A bheil myotonia a’ dèanamh do bhodhaig teann? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn!

A bheil thu uaireannan a’ faireachdainn gu bheil do ghàirdean, do chas, no fèith sam bith nad bhodhaig teann agus nach urrainn dhaibh fois a ghabhail cho luath ‘s a tha thu a’ smaoineachadh a nì iad? Mar eisimpleir, nuair a chrathas tu làmhan le cuideigin agus gu bheil e duilich dhut do làmh a tharraing air falbh, no nuair a dh’ fheuchas tu ri èirigh bho chathair, bheir e greis. Chan eil seo ach aon de na comharran air suidheachadh ris an canar myotonia. Na gabh dragh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo gu mionaideach.

Dè a th’ ann am Myotonia?

Gu sìmplidh, is e myotonia a th’ ann nuair nach eil na fèithean agad a’ gabhail fois gu sgiobalta às deidh dhaibh cùmhnantachadh. Smaoinich gu bheil thu a’ crathadh làmhan le cuideigin, ach gu bheil e duilich do làmh a tharraing air falbh, no nuair a tha thu nad shuidhe agus a’ feuchainn ri èirigh, tha do chasan a’ faireachdainn teann airson greis. Sin an seòrsa rud.

Tha diofar sheòrsaichean miotonia ann. Tha gach seòrsa air adhbhrachadh le atharrachadh ginteil . Tha seo a’ ciallachadh gu bheil e air adhbhrachadh le buaidh air choreigin air na ginean nar bodhaig. Anns gach seòrsa, tha buaidh air gine eadar-dhealaichte.

Air sgàth nan atharrachaidhean ginteil seo, faodaidh myotonia buaidh a thoirt air pàirtean eile den bhodhaig agad. A rèir an seòrsa myotonia a th’ agad, faodaidh seo buaidh a thoirt air:

• Chun a' chridhe
• Chun nan sgamhanan
• Chun an t-siostam cnàmhaidh
• Chun na h-eanchainn
• Airson nan sùilean

Faodaidh e tachairt do bhuill-bodhaig mar.

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn eagallach nuair a bhios tu a’ faighinn eòlas air comharradh nach robh agad roimhe, leithid teannachadh fèithe. Is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd, “An tèid seo nas miosa?” no “Ciamar a bheir seo buaidh air mo bheatha?” Is e an rud as fheàrr as urrainn dhut a dhèanamh dotair fhaicinn . Tha myotonia na staid tearc, agus mar sin is dòcha gun toir e beagan ùine gus breithneachadh ceart fhaighinn. Ach aig an aon àm, faodaidh an dotair agad do chuideachadh le bhith a’ lughdachadh d’ eagal agus a’ freagairt do cheistean.

Dè na prìomh sheòrsaichean myotonia a th’ ann?

Bidh dotairean a’ seòrsachadh miotonia ann an dà phrìomh sheòrsa: dystrophic agus neo-dystrophic . Bidh an dà sheòrsa a’ toirt buaidh air na comharran dealain a bhios a’ cumail smachd air giorrachadh fèithean. Ach, ann am miotonia dystrophic, tha am fèith fhèin air a mhilleadh. Tha am facal ‘dystrophy’ a’ ciallachadh ‘lagachadh no crìonadh mean air mhean clò.’

Myotonia Dystrophic (DM)

'S e suidheachadh a th' ann am Myotonia Dystrophic (DM) anns am bi fèithean a' lagachadh agus a' crìonadh (atrophy) thar ùine, a bhuineas do bhuidheann ghalaran ris an canar dystrophy fèitheach. Tha dà phrìomh sheòrsa ann:

• Dystrophy Myotonach seòrsa 1 (DM1) – Is e seo an seòrsa as cumanta.
• Dystrophy Myotonach seòrsa 2 (DM2)

Myotonia neo-dhìstrofach

Ann am miotonia neo-dhiostrophic, chan eil structar clò fèithe air a mhilleadh. Seo cuid de sheòrsan eile a tha a’ tuiteam a-steach don roinn seo:

• Sionndrom Andersen-Tawil
• Pairilis ùineil hyperkalemic
• Pairilis ùineil hypokalemic seòrsa 1 agus seòrsa 2
• Myotonia congenita – Is e seo an seòrsa as cumanta den bhuidheann seo.
• Paramyotonia congenita
• Myotonia sianal sodium

Dè na comharran a th’ aig Myotonia?

Is e prìomh chomharradh myotonia an neo-chomas fèithe a leigeil ma sgaoil aon uair ‘s gu bheil e air crìonadh. Faodaidh na comharraidhean seo nochdadh ann an leanabachd, leanabachd no inbheach, a rèir an seòrsa myotonia.

Am measg nan comharran cumanta eile a chithear tha:

• Atharrachadh ann an coltas do fhèithean – mar eisimpleir, leudachadh fèithean (hypertrophy) no crìonadh/lagachadh fèithean (hypotonia) .
• Sgìths .
• Pian fèithe .
• Laigse fèithe .
• A’ faireachdainn teannachadh fèithe, ach bidh an teannachadh a’ lùghdachadh le beagan gluasaid no eacarsaich (rud a tha a’ tachairt nuair a bhios tu a’ blàthachadh) .

Comharraidhean sònraichte air myotonia dystrophic

Tha comharraidhean sònraichte aig gach seòrsa de myotonia dystrophic. Seo eisimpleirean:

• Pian stamag, constipation, a' bhuinneach, reflux searbhagach, sèid.
• Neo-riaghailteachdan ann an coltas aghaidh (dysmorphisms aghaidh) .
• Cataracts (sgòthadh air lèirsinn na sùla) .
• Tha hyperglycemia na staid air adhbhrachadh le strì an aghaidh insulin, a dh’ adhbhraicheas ìrean àrda siùcar fala.
• Ciorram inntleachdail .
• Buille cridhe neo-riaghailteach (arrhythmia) no duilgheadasan le comharran dealain a’ chridhe.
• Call fuilt bhon aghaidh a’ chinn ann an fir (alopecia androgenic) .
• Apnea cadail (apnea cadail) .

Dè na comharran a th’ aig daoine le pairilis ùineil?

Tha pairilis ùineil hyperkalemic agad.Ma tha e agad, is dòcha gum bi thu a’ fulang le staid coltach ri pairilis anns am bi na fèithean agad a’ call neart airson timcheall air aon gu ceithir uairean a thìde.

Ma tha pairilis ùineil hypokalemic ort, is dòcha gum bi laigse fèithe ort air an oidhche no tràth sa mhadainn. Faodaidh seo mairsinn bho beagan uairean a thìde gu beagan làithean.

Dè a tha ag adhbhrachadh miotonia?

Tha myotonia air adhbhrachadh le atharrachadh sònraichte ann an aon de na ginean agad. Gus a bhith nas mionaidiche, bidh na h-atharrachaidhean ginteil seo a’ toirt buaidh air na seanalan ian a tha an urra ri bhith a’ cumail smachd air gnìomhachd do fhèithean.

Tha gach seòrsa miotonia air adhbhrachadh le mùthadh ann an gine eadar-dhealaichte. Mar eisimpleir, tha dystrophy miotonic seòrsa 1 air adhbhrachadh le duilgheadas leis a’ ghine DMPK . Tha Myotonia congenita air adhbhrachadh le duilgheadas leis a’ ghine CLCN1 . Faodaidh tu am mùthadh ginteil seo fhaighinn bho aon no bho gach pàrant agad. No, faodaidh e leasachadh air thuaiream.

Ciamar a bhios fios agad a bheil myotonia agad?

Nuair a thòisicheas tu air a’ phròiseas breithneachaidh, faighnichidh an dotair agad mu na comharraidhean agad agus eachdraidh slàinte do theaghlaich . An uairsin, mus molaidh iad deuchainnean airson myotonia, cuiridh iad às do chumhaichean cumanta eile a dh’ fhaodadh a bhith ag adhbhrachadh do chomharran, leithid hypothyroidism .

Seo na deuchainnean a thathar a’ cleachdadh gus myotonia a dhearbhadh:

• Deuchainn-fala airson Creatine Kinase (CK): 'S e einnsein a th' ann an creatine kinase a lorgar sa mhòr-chuid ann am fèithean. Mar as trice bidh ìrean CK air an àrdachadh ann am myotonia.
• Electromyography (EMG): Bidh an deuchainn seo a’ measadh slàinte is gnìomhachd do fhèithean cnàimheach agus nan nearbhan a bhios gan cumail fo smachd.
• Deuchainnean ginteil: Faodaidh na deuchainnean seo atharrachaidhean ginteil a chomharrachadh a dh’ adhbharaicheas diofar chruthan de myotonia.
• Deuchainn fala potasium: Faodaidh do dhotair an deuchainn seo a chleachdadh gus sgrùdadh a dhèanamh airson pairilis ùineil hyperkalemic (potasium àrd san fhuil) no pairilis ùineil hypokalemic (potasium ìosal san fhuil).
• Deuchainn eacarsaich ghoirid: Anns an deuchainn seo, feumaidh tu na fèithean agad a chùmhnantachadh aig amannan suidhichte fhad ‘s a bhios dotair a’ cumail sùil air mar a bhios na nearbhan agus na fèithean agad a’ freagairt.

Is e galar tearc a th’ ann am miotonia,Dh’fhaodadh gun toir e beagan ùine dhut breithneachadh ceart fhaighinn. Na gabh dragh mu dheidhinn sin.

Dè na leigheasan a th’ ann airson myotonia?

Tha làimhseachadh airson myotonia sònraichte don t-seòrsa agus na comharraidhean agad. Bidh thusa agus an dotair agad ag obair còmhla gus plana làimhseachaidh a leasachadh a tha freagarrach dhut. Na bi leisg ceistean sam bith a th’ agad fhaighneachd.

Mar as trice bidh leigheas-cuirp nam pàirt den phlana làimhseachaidh agad. Faodaidh leasaiche-cuirp do chuideachadh le bhith a’ seachnadh brosnachaidhean aithnichte no a dh’fhaodadh a bhith ann agus plana eacarsaich a leasachadh a chuidicheas tu gus fuireach cho gnìomhach sa ghabhas. Faodaidh leasaichean dreuchdail do chuideachadh le bhith a’ lorg dhòighean ùra air gnìomhan làitheil a dhèanamh. Faodaidh iad cuideachd taicean atharrachail no gluasaid a mholadh.

Làimhseachadh Myotonia Dystrophic

Thèid làimhseachadh a dhèanamh air Myotonia dystrophic le comharraidhean. Feumaidh tu sgrùdaidhean cunbhalach fhaighinn gus sùil a chumail air slàinte nan organan air a bheil buaidh aig an t-seòrsa Myotonia dystrophic agad.

Is e mexiletine an droga a bhios dotairean a’ òrdachadh sa mhòr-chuid. Gu dearbh, ’s e cungaidh-leigheis an-aghaidh arrhythmia a th’ ann, ach bidh e cuideachd a’ cuideachadh le teannachadh is teannachadh fèithean. Dh’fhaodadh mexiletine cuideachadh le cuid de sheòrsan myotonia neo-dystrophic cuideachd.

Làimhseachadh Myotonia neo-dhìstrophic

A bharrachd air cungaidhean-leigheis, faodaidh làimhseachadh airson myotonia neo-dystrophic a bhith a’ toirt a-steach a bhith a’ seachnadh brosnachaidhean sònraichte. Tha iad sin a’ gabhail a-steach:

• A’ seachnadh nochdadh don fhuachd.
• A’ cuingealachadh eacarsaich dhian, dian.

Làimhseachadh Pairilis Tràthail

Mar as trice bidh làimhseachadh airson pairilis bho àm gu àm a’ toirt a-steach smachd a chumail air ìrean potasium agus a bhith a’ seachnadh brosnachaidhean. Is dòcha gun molaidh do dhotair dhut na rudan seo a sheachnadh:

• A’ gabhail fois airson ùine mhòr an dèidh eacarsaich.
• A’ gabhail biadh àrd ann an gualaisg.
• A bhith ag ithe aig amannan neo-riaghailteach.
• Cadal neo-riaghailteach.
• Ag obair air an oidhche.

Ma tha pairilis ùineil hypokalemic ort, is dòcha gum molaidh do dhotair dhut biadhan beairteach ann am potasium ithe, leithid bananathan, pònairean, measan tiormaichte, mangoes, agus papaya.

Ma tha pairilis ùineil hyperkalemic ort, is dòcha gum feum thu biadhan àrd ann am potasium a sheachnadh .

Mura h-eil na ceumannan seo gu leòr airson smachd a chumail air na comharraidhean agad, faodaidh an dotair agad aon de na cungaidhean-leigheis ris an canar dichlorphenamide no acetazolamide òrdachadh.

An gabh casg a chur air leasachadh myotonia?

’S e atharrachaidhean ginteil a tha ag adhbhrachadh miotonia, agus mar sin chan eil dad as urrainn dhut a dhèanamh gus casg a chur air. Ma tha miotonia aig cuideigin nad theaghlach, no ma tha an suidheachadh ort fhèin, agus ma tha thu an dùil clann a bhith agad, smaoinich air comhairliche ginteil fhaicinn. Faodaidh iad mìneachadh a dhèanamh air a’ chunnart a th’ agad an suidheachadh a shealbhachadh agus a thoirt don ath ghinealach agad.

Dè an ro-innse a th’ ann airson cuideigin le myotonia? (Ro-innse)

Ma tha myotonia ort, bidh na tha thu a’ faicinn an urra ri grunn nithean. Nam measg tha:

• An seòrsa myotonia a th’ agad.
• Cho dona 's a tha na comharraidhean agad.
• Mar a fhreagras do bhodhaig ri làimhseachadh.
• Do shlàinte agus aois san fharsaingeachd.

Bidh e comasach don dotair agad deagh bheachd a thoirt dhut air na tha san àm ri teachd airson do shuidheachadh sònraichte, ach san fharsaingeachd tha e rudeigin mar seo:

• Mar as trice bidh deagh ro-innse aig myotonias neo-dystrophic , ach faodaidh seo atharrachadh a rèir cho dona ‘s a tha na comharraidhean agad.
• Tha an ro-innse airson miotonias dystrophic an urra ri dè cho dona ‘s a tha buaidh air siostaman bodhaig eile. Faodaidh dystrophy miotonic seòrsa 1 agus 2 dùil-beatha a ghiorrachadh cuideachd.
• Faodaidh pairilis bho àm gu àm fàs nas miosa le aois, agus faodaidh e cuideachd leantainn gu duilgheadasan fèithe maireannach, dona (myopathy) .

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

'S e tinneas leantainneach/fad-ùine a th' ann am miotonia. Mar sin, feumaidh tu dotair fhaicinn fad do bheatha gus sùil a chumail air na comharraidhean agad agus faicinn dè cho math 's a tha an làimhseachadh agad ag obair.

Gu cudromach, faodaidh cumhaichean co-cheangailte ri myotonia buaidh a thoirt air mar a dhèiligeas tu ri anesthesia . Ma tha thu gu bhith air do chlàradh airson lannsaireachd sam bith, bu chòir dhut innse don dotair agad mu dheidhinn. Bu chòir dhut cuideachd innse don anesthesiologist a bhios gad chùram rè na lannsaireachd.

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn clisgeadh agus aonaranach nuair a thèid galar tearc a dhearbhadh ort. Bidh buaidh eadar-dhealaichte aig Myotonia air a h-uile duine, agus mar sin is dòcha gu bheil mòran cheistean agad. Bidh an sgioba meidigeach agad còmhla riut tron ​​turas breithneachaidh is làimhseachaidh agad. Faigh taic bhuapa, a bharrachd air bho na daoine air a bheil thu measail.

Na rudan as cudromaiche a dh’fheumas sinn cuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

'S e suidheachadh a th' ann am miotonia anns nach bi fèithean a' gabhail fois gu luath às dèidh dhaibh a bhith air an teannachadh. Tha seo air adhbhrachadh le factaran ginteil.

>

- Tha dà phrìomh sheòrsa seo ann: dystrophic (milleadh air structar nam fèithean) agus neo-dystrophic (gun mhilleadh air an structar).

- Dh’fhaodadh na comharraidhean a bhith a’ gabhail a-steach teannachadh fèithe, laigse, pian agus sgìths. Tha comharraidhean sònraichte aig cuid de sheòrsan cuideachd.

- Bithear a’ cleachdadh deuchainnean fala, EMG, agus deuchainnean ginteil gus an galar a dhearbhadh.

- Bidh an làimhseachadh ag atharrachadh a rèir an seòrsa galair agus nan comharran. Tha seo a’ gabhail a-steach leigheas corporra, cungaidh-leigheis, agus a bhith a’ seachnadh rudan sònraichte (brosnachaidhean).

Chan urrainnear seo a chasg, ach faodaidh tu cuideachadh fhaighinn bho chomhairleachadh ginteil.

Ma tha na comharraidhean seo ort, faic dotair gu cinnteach. Tha breithneachadh agus plana làimhseachaidh ceart glè chudromach dhut.

` Myotonia, Myotonia, Doilleireachd fèithe, Galairean ginteil, Myotonia dystrophic, Myotonia dystrophic, Myotonia neo-dystrophic, Galairean fèithe