A bheil na fèithean agad a’ fàs nas laige cuideachd? Dh’fhaodadh seo a bhith na dystrophy miotonach!

An robh thu a-riamh a’ faireachdainn gu bheil na buill-bodhaig a bha làidir roimhe seo mean air mhean a’ fàs neo-mhothachail no lag? No a bheil thu uaireannan ga fhaighinn duilich do làmh fhosgladh nuair a bhios tu a’ cumail rudeigin gu teann? Is iad sin rudan nach eil sinn uaireannan a’ toirt mòran aire dhaibh, ach dh’ fhaodadh iad a bhith nan comharran air suidheachadh ris an canar Dystrophy Myotonic . Bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo gu mionaideach agus gu sìmplidh an-diugh.

Dè a th' ann an Dystrophy Myotonach?

Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil iom-fhillte a th' ann an Dystrophy Myotonic (DM). Is e am prìomh rud an seo gu bheil na fèithean nar bodhaig a' crìonadh agus a' lagachadh mean air mhean. Is dòcha nach bi fèithean dhaoine leis a' ghalar seo a' gabhail fois dìreach às dèidh an cleachdadh, ach faodaidh iad fuireach teann. Can sinn myotonia ris an seo. Tha e coltach ri bhith a' cumail làmh dorais gu teann agus a' toirt greis feuchainn ri fhosgladh.

Faodaidh comharran dystrophy myotonic (DM) a bhith gu math farsaing. Faodaidh e buaidh a thoirt air grunn shiostaman nar bodhaig. Mar eisimpleir:

• Ar fèithean cnàimheach (fèithean a tha sinn a’ cumail smachd orra gu saor-thoileach) agus fèithean a’ chridhe.
• Sùilean.
• Siostam cardiovascular (siostam cuairteachaidh).
• An siostam endocrine (siostam hormonail).
• Siostam nearbhach meadhanach (eanchainn agus cnàimh-droma).

A bheil seòrsachan de dystrophy myotonach ann?

Tha, tha dà phrìomh sheòrsa DM ann:

1. Dystrophy miotonach seòrsa 1 (DM1): Canar galar Steinert ris an seo cuideachd. Tha ceithir fo-sheòrsachan aig DM1 a-rithist:

• Seòrsa clasaigeach
• Seòrsa tlàth
• Seòrsa congenital (an làthair aig àm breith)
• Seòrsa leanabachd

2. Dystrophy miotonach seòrsa 2 (DM2): Canar miopataidh miotonach proximal ris an seo cuideachd.

Faodaidh comharraidhean an dà sheòrsa a bhith coltach ri chèile uaireannan. Ach, mar as trice bidh DM2 beagan nas ciùine na DM1, a’ ciallachadh nach eil na comharraidhean cho dona.

Dè an diofar a tha eadar Dystrophy Fèitheach agus Dystrophy Myotonic?

Is e seo rudeigin a tha a’ cur troimh-chèile air mòran dhaoine. ’S e buidheann de ghalaran oighreachail (ginteil) a th’ ann an dystrophy fèitheach . Tha a’ bhuidheann seo a’ toirt a-steach còrr is 30 seòrsa de ghalar. Bidh iad uile ag adhbhrachadh laigse fèithe. Tha iad sin a’ tuiteam a-steach do roinn myopathy , a tha na ghalar de na fèithean cnàimheach againn. Thar ùine, bidh na fèithean a’ crìonadh agus a’ fàs nas laige. Tha seo ga dhèanamh duilich coiseachd agus gnìomhan làitheil a dhèanamh. Aig amannan faodaidh buaidh a bhith aig a’ chridhe agus na sgamhanan cuideachd.

Dystrophy Myotonach’S e seòrsa de ghalar a th’ ann a bhuineas don bhuidheann dystrophy fèitheach a chaidh ainmeachadh roimhe. Is e an rud sònraichte gur e an suidheachadh dystrophy myotonach seo as cumanta am measg nan dystrophies fèitheach a thòisicheas ann an inbheachd. (Ach, faodaidh cuid de sheòrsan DM tòiseachadh ann an leanabachd no leanabachd cuideachd).

Cò a dh’ fhaodadh dystrophy myotonach fhaighinn? A bheil eadar-dhealachadh aois ann?

Faodaidh diofar sheòrsaichean de DM tòiseachadh aig diofar aoisean. Feuchaidh sinn ri:

• Dystrophy myotonach clasaigeach seòrsa 1 (DM1 clasaigeach): Mar as trice bidh seo a’ tòiseachadh anns na 20an, 30an no 40an.
• Dystrophy myotonach tlàth seòrsa 1 (DM1 tlàth): Faodaidh seo buaidh a thoirt air daoine eadar aois 20 agus 70, ach tha e as cumanta às dèidh aois 40.
• Dystrophy miotonach congenital seòrsa 1 (DM1 congenital): Mar a tha am facal "congenital" ag ràdh, is e seo seòrsa a bheir buaidh air naoidheanan. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil e an làthair bho àm breith.
• Dystrophy myotonach cloinne seòrsa 1 (DM1 cloinne): Mar as trice bidh seo a’ tòiseachadh timcheall air aois 10.
• Dystrophy miotonach seòrsa 2 (DM2): Bidh seo cuideachd a’ tòiseachadh ann an inbheachd. Mar as trice bidh comharraidhean a’ tòiseachadh timcheall air aois 48.

Dè cho cumanta 's a tha an galar seo?

Bidh dystrophy myotonach (DM) a’ toirt buaidh air co-dhiù 1 ann an 8,000 neach air feadh an t-saoghail. Ach, faodaidh an àireamh seo atharrachadh a rèir sgìre cruinn-eòlasach agus cinneadh. Is e DM an seòrsa dystrophy fèitheach as cumanta am measg dhaoine de shliochd Eòrpach.

Anns a’ mhòr-chuid de dh’àireamhan-shluaigh, tha DM seòrsa 1 (DM1) nas cumanta na DM seòrsa 2 (DM2).

Dè na comharran a th’ ann an Dystrophy Myotonic?

Seo na prìomh chomharran air tinneas an t-siùcair. Bidh iad a’ fàs nas miosa mean air mhean thar ùine, a’ ciallachadh gu bheil iad a’ fàs nas miosa:

• Atrophy fèithe: Crìonadh fèithean.
• Laigse fèithe: Neart fèithe nas lugha.
• Myotonia: Tha sinn air bruidhinn mu dheidhinn seo roimhe. An neo-chomas fèithean a leigeil ma sgaoil gu mothachail. Mar eisimpleir, aon uair ‘s gun glac cuideigin le DM làmh dorais, is dòcha gum bi e beagan duilich a leigeil às.

Ach, leis gu bheil DM a’ toirt buaidh air diofar phàirtean den bhodhaig, faodaidh grunn chomharran eile tachairt. Bidh dèinead nan comharran sin agus an ìre aig a bheil iad a’ leasachadh ag atharrachadh a rèir an seòrsa DM.

Comharraidhean Dystrophy Myotonic Clasaigeach Seòrsa 1

Bidh comharraidhean den t-seòrsa seo a’ tòiseachadh ann an inbheachd. ’S e myotonia am prìomh chomharradh a chithear an toiseach. Tha seo nas follaisiche an dèidh fois agus dh’ fhaodadh e lùghdachadh beagan an dèidh gnìomhachd fèithe.

Seo comharraidhean eile:

• Laigse fèithe distal:Tha seo a’ ciallachadh gu bheil na fèithean a tha nas fhaide air falbh bho mheadhan a’ chuirp (m.e., na fèithean anns na gàirdeanan agus na casan) a’ fàs lag. Tha seo ga dhèanamh duilich gnìomhan fìnealta a dhèanamh leis na làmhan (m.e., putanan a dhùnadh, sgrìobhadh). Tha e cuideachd ga dhèanamh duilich coiseachd air sgàth suidheachadh ris an canar tuiteam coise (mar gum biodh bonn na coise a’ slaodadh air an talamh).
• Bidh crìonadh fèithean an aodainn ag adhbhrachadh gum bi cruth tana, biorach air an aodann (aodann myopathic) .
• Neo-riaghailteachdan giùlain cridhe .

Comharraidhean Dystrophy Myotonach Congenital Seòrsa 1

Leis gu bheil an seòrsa seo an làthair aig àm breith, is dòcha gum bi cuid de chomharran aig an leanabh fhad ‘s a tha e fhathast sa bhroinn:

• Lùghdachadh air gluasad fetal anns a’ bhroinn.
• Is e polyhydramnios cus lionn amniotach a tha timcheall air an fetus rè torrachas.
• Clubfoot ( cas air a tionndadh a-staigh).
• Ventriculomegaly (meudachadh ventricles na h-eanchainn) (air sgàth cruinneachadh lionn cerebrospinal).

Comharraidhean a chithear ann an clann is inbhich às dèidh breith:

• Tha coltas teanta air a’ bhileag àrd air sgàth laigse fèithean an aodainn.
• Cànan neo-shoilleir (Dysarthria) .
• Ciorraman inntleachdail.
• An àite myotonia, tha tòna fèithe nas lugha (Hypotonia) ann.

Comharraidhean Dystrophy Myotonach Tlàth Seòrsa 1

Mar as trice bidh comharraidhean den t-seòrsa seo a’ tòiseachadh eadar aois 20 agus 70. Tha iad a’ gabhail a-steach:

• Laigse fèithe tlàth.
• Miotonia (Miotonia).
• Cataracts .

Comharraidhean Dystrophy Myotonic Cloinne Seòrsa 1

Mar as trice bidh comharraidhean den t-seòrsa seo a’ tòiseachadh timcheall air aois 10. Tha iad a’ gabhail a-steach:

• Duilgheadasan ionnsachaidh agus duilgheadasan saidhge-shòisealta (m.e. duilgheadasan teaghlaich, trom-inntinn, iomagain).
• Cànan mì-shoilleir.
• Myotonia fèithean nan làmhan.
• Neo-riaghailteachdan giùlain cridhe .

Comharraidhean Dystrophy Myotonic Seòrsa 2

Mar as trice bidh comharran DM seòrsa 2 a’ tòiseachadh ann an inbheachd agus faodaidh iad atharrachadh.

Dh’fhaodadh na comharraidhean a bhith a’ gabhail a-steach:

• Laigse no teannachadh anns na fèithean faisg air meadhan a’ chuirp (me, fèithean timcheall nan cnapan agus nan guailnean).
• Pian myofascial (pian anns na fèithean agus na figheagan ceangail) .
• Tòiseachadh tràth air cataracts (ro aois 50).
• Bidh myotonia de dhiofar ìrean a’ tachairt nuair a bhios tu a’ greimeachadh rudeigin leis a’ làimh.
• Lagachadh èisteachd.

’S e pian aon de na prìomh ghearanan am measg dhaoine le DM2. Bidh na daoine seo ag aithris pian anns an abdomen, fèithean cnàimheach, agus rè eacarsaich.

Dè a tha ag adhbhrachadh Dystrophy Myotonic?

'S e galar ginteil a th' ann an dystrophy myotonic (DM), a' ciallachadh gu bheil e air a thoirt bho phàrantan gu clann tro ghinean.

Tha DM seòrsa 1 (DM1) air adhbhrachadh le mùthaidhean (atharrachaidhean) anns a’ ghine ris an canar DMPK . Tha DM seòrsa 2 (DM2) air adhbhrachadh le mùthaidhean anns a’ ghine ris an canar CNBP .

Is e atharrachaidhean coltach ri chèile ann an structar an dà ghine, DMPK agus CNBP, a tha ag adhbhrachadh DM1 agus DM2. Anns gach cùis, thèid earrann de DNA ath-aithris iomadh uair ann an dòigh neo-àbhaisteach. Bidh seo a’ cruthachadh roinn neo-sheasmhach sa ghine. Mar as motha de thursan a thèid an earrann seo de DNA ath-aithris gu neo-àbhaisteach, ’s ann as cruaidhe a bhios comharran DM.

Tha fianais saidheansail a’ moladh gu bheil an cus RNA teachdaire a bhios na h-ath-aithrisean DNA neo-àbhaisteach seo a’ dèanamh puinnseanta. Bidh seo a’ cur bacadh air cinneasachadh diofar phròtainean ann an ceallan, agus is e sin a tha ag adhbhrachadh comharran dystrophy myotonach ann an diofar bhuill-bodhaig.

Mar a thèid an galar seo a thoirt seachad bho ghinealach gu ginealach (Oighreachd Dystrophy Myotonic)

Tha an dà sheòrsa de DM air an oighreachdadh ann am pàtran ris an canar autosomal ceannasach . Anns a’ phàtran seo, chan fheum ach aon phàrant an gine air a bheil buaidh a bhith aige gus an tèid an galar a thoirt do phàiste. Bidh leth de chloinn pàrant le feart autosomal ceannasach a’ sealbhachadh an fheart.

Leis gu bheil dystrophy myotonach seòrsa 1 (DM1) air a thoirt seachad bho aon ghinealach chun an ath ghinealach, mar as trice bidh an aois a thòisicheas e a’ fàs nas òige agus bidh na comharraidhean a’ fàs nas miosa. Canar ro-innse ris an iongantas seo. Tha e mar gum biodh an galar a’ “luathachadh” bho aon ghinealach chun an ath ghinealach.

Ciamar a thèid Dystrophy Myotonic a dhearbhadh? (Breithneachadh)

Ma tha comharraidhean DM ort, nì dotair sgrùdadh ort an toiseach agus faighnichidh e dhut mu dheidhinn:

• An eachdraidh mheidigeach pearsanta agad.
• Eachdraidh mheidigeach teaghlaich, gu h-àraidh a bheil DM aig duine sam bith san teaghlach.
• Na comharraidhean agad.

Às dèidh sin, faodar cuid de dheuchainnean meidigeach a dhèanamh gus dearbhadh gu bheil DM ann.

Dè an seòrsa deuchainnean a thèid a dhèanamh?

Faodaidh deuchainnean ginteil dearbhadh a dhèanamh air tinneas an t-siùcair. Bidh na deuchainnean seo a’ coimhead airson mùthaidhean anns a’ ghine DMPK (airson DM1) no anns a’ ghine CNBP (airson DM2).

Ma tha an dotair agad an amharas gu bheil tinneas an t-siùcair no galar eile ort, faodaidh iad aon no barrachd de na deuchainnean seo a dhèanamh mus cuir iad thu airson deuchainnean ginteil:

• Deuchainn fala airson creatine kinase: Is e einnsein a th’ ann an creatine kinase a lorgar sa mhòr-chuid anns a’ chridhe agus fèithean cnàimheach. Nuair a thèid na ceallan fèithe seo a mhilleadh, bidh an einnsein seo a’ cruinneachadh san fhuil. Is dòcha nach bi an ìre seo ach beagan nas àirde aig daoine le tinneas an t-siùcair tlàth, no is dòcha gu bheil e àbhaisteach.
• Electromyogram (EMG):Anns an deuchainn seo, thèid dealan tana coltach ri snàthad a chur a-steach don fhèith agus thèid gnìomhachd dealain nan snàithleanan fèithe a thomhas. Mar as trice bidh gnìomhachd dealain àrd is ìosal aig daoine le tinneas an t-siùcair anns na fèithean aca, eadhon nuair a bhios iad aig fois.
• Biopsy fèithe: Anns an sgrùdadh seo, bidh dotair a’ toirt sampall beag clò bhon fhèith agad agus ga sgrùdadh fo mhiocroscop gus faicinn a bheil comharran DM ann.

An tèid deuchainnean a bharrachd a dhèanamh às dèidh dearbhadh a dhèanamh air a’ ghalair?

'S e, ma dhearbhaicheas na deuchainnean seo DM, faodaidh do dhotair deuchainnean a bharrachd a mholadh gus gnìomhachd buill-bodhaig sònraichte a dh' fhaodadh a bhith fo bhuaidh DM a sgrùdadh. Mar eisimpleir:

• Deuchainn electrocardiogram (ECG) gus sgrùdadh a dhèanamh air gnìomhachd a’ chridhe.
• Deuchainn gnìomh sgamhain gus sgrùdadh a dhèanamh airson duilgheadasan analach neuromuscular.
• Sgrùdadh cadail gus sgrùdadh a dhèanamh airson apnea cadail bacach agus cus codal tron ​​latha.

A bheil leigheas ann airson Dystrophy Myotonic?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann fhathast airson dystrophy myotonic (DM). Mar sin, is iad na prìomh amasan làimhseachaidh:

• A’ riaghladh chomharran.
• A’ cumail suas an ìre as àirde de chàileachd-beatha agus neo-eisimeileachd.

Leis gu bheil DM a’ toirt buaidh air diofar phàirtean den bhodhaig, faodaidh leigheasan atharrachadh a rèir do chomharran. Dh’fhaodadh iad sin a bhith a’ gabhail a-steach:

• Leigheasan gus myotonia leantainneach a lughdachadh. Mar eisimpleir, luchd-bacadh seanalan sodium leithid Mexiletine , drogaichean an-aghaidh trom-inntinn tricyclic , benzodiazepines , no luchd-bacadh calcium .
• Inneal CPAP gus casg a chur air apnea cadail.
• Brosnachaidhean leithid methylphenidate airson cus cadail tron ​​latha.
• 'S e lannsaireachd cataract lannsaireachd a thèid a chleachdadh gus cataract a thoirt air falbh a chuireas bacadh air an t-sealladh.
• Làimhseachadh airson tinneas an t-siùcair. Dh’fhaodadh gum bi feum air pills agus/no insulin airson seo. Tha daoine le tinneas an t-siùcair ann am barrachd cunnart tinneas an t-siùcair fhaighinn air sgàth strì an aghaidh insulin .
• Leigheas testosterone airson hypogonadism fireann . Bidh fir le DM1 gu tric a’ fulang le ìrean testosterone ìosal agus mì-ghnìomhachd erectile .

Tha leigheas-cuirp agus leigheas-dreuchd nan leigheasan cudromach airson neo-eisimeileachd a mheudachadh do dhaoine le tinneas an t-siùcair. Faodaidh iad do chuideachadh le bhith a’ neartachadh do fhèithean agus ag ionnsachadh dhòighean ùra air gnìomhan làitheil a dhèanamh. Faodaidh tu cuideachd neo-eisimeileachd a chumail suas le bhith a’ cleachdadh innealan taice (me, braces, batan, cathraichean-cuibhle).

Faodaidh paiteòlas cainnte is cànain (SLP) cuideachadh le duilgheadasan slugadh (Dysphagia) agus cainnt shlaodach (Dysarthria) .

An gabh casg a chur air leasachadh dystrophy myotonic?

Leis gur galar oighreachail a th’ ann an DM, chan eil dad as urrainn dhut a dhèanamh gus casg a chuir air.

Mus bi leanabh agad, ma tha dragh ort mun chunnart gun toir thu DM no tinneasan ginteil eile do do chlann, bruidhinn ris an dotair agad mu chomhairleachadh ginteil .

Dè an ro-aithris a th’ ann leis a’ ghalair seo?

Tha ro-shealladh dystrophy myotonic (DM) an urra ri seòrsa a’ ghalair agus an aois aig a bheil na comharraidhean a’ tòiseachadh. San fharsaingeachd, ma thòisicheas comharraidhean aig aois nas tràithe, is dòcha nach bi an toradh cho fàbharach agus gum faodadh dùil-beatha a bhith air a lùghdachadh.

Feumaidh mu 50% de dhaoine le DM1 cathair-chuibhle airson siubhal mus bàsaich iad. Mar as trice chan fheum daoine le DM2 innealan taice airson siubhal leis gu bheil na comharraidhean aca tlàth.

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin le Dystrophy Myotonic?

Bidh dùil-beatha chuibheasach cuideigin le DM ag atharrachadh a rèir an seòrsa galair.

• Am measg naoidheanan le DM1 congenital, tha an ìre bàsmhorachd ùr-bhreith mu 18%. Bidh mu 25% de na daoine le DM1 congenital a’ bàsachadh mus bi iad 18 mìosan a dh'aois, agus bidh mu 50% a’ bàsachadh mus bi iad 30 bliadhna a dh'aois.
• Mar as trice bidh daoine le DM1 tlàth a’ fuireach fad-beatha àbhaisteach.
• Tha fad-beatha nas giorra aig daoine le DM1 clasaigeach na an sluagh san fharsaingeachd.

An urrainn dha Dystrophy Myotonic a bhith marbhtach?

'S e, faodaidh dystrophy myotonic (DM) a bhith marbhtach. Ach, tha an aois aig a bheil bàs ag atharrachadh a rèir an seòrsa galair. Is e fàilligeadh analach co-cheangailte ri neuromuscular am prìomh adhbhar bàis ann an DM. Faodaidh duilgheadasan cardiovascular a bhith na adhbhar bàis cuideachd.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn mu dheidhinn dystrophy myotonic?

Ma tha comharraidhean DM ort, leithid laigse fèithe agus myotonia, bi cinnteach gum faic thu dotair.

Ma tha DM ort, bu chòir dhut coinneachadh ris an sgioba mheidigeach agad gu cunbhalach gus dèanamh cinnteach gu bheil am plana làimhseachaidh agad an-dràsta ag obair gu ceart.

Nuair a gheibh thu fhèin no do phàiste breithneachadh ùr, faodaidh e bhith duilich dèiligeadh ris. Ach cuimhnich, chan eil a h-uile duine le dystrophy myotonic (DM) air a bhuaidh san aon dòigh. Is e an rud as fheàrr as urrainn dhut a dhèanamh bruidhinn ri eòlaiche a bhios a’ dèanamh rannsachadh air DM agus ga làimhseachadh. Faodaidh iad innse dhut mu roghainnean làimhseachaidh agus ceistean sam bith a dh’ fhaodadh a bhith agad a fhreagairt.

Cuimhnich sinn air na bhruidhinn sinn mar gheàrr-chunntas (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

• 'S e galar ginteil a th' ann an dystrophy myotonach (DM) a bhios ag adhbhrachadh laigse agus crìonadh fèithean sa mhòr-chuid.
• Is e myotonia suidheachadh anns a bheil duilgheadas aig fèithean fois a ghabhail às dèidh an cleachdadh.
• Tha dà phrìomh sheòrsa de DM ann: DM1 agus DM2 . Tha fo-sheòrsachan eile aig DM1.
• Faodaidh comharraidhean atharrachadh a rèir an seòrsa DM agus bho dhuine gu duine.
• Tha seo mar thoradh air mùthaidhean ann an ginean.
• Tha an galar air a dhearbhadh tro dheuchainnean ginteil agus deuchainnean eile.
• Ged nach eil leigheas iomlan ann, tha leigheasan ann a dh’ fhaodas comharraidhean a riaghladh agus càileachd beatha a leasachadh.
• Ma tha teagamh sam bith agad mu dheidhinn seo, faigh comhairle mheidigeach sa bhad. Tha lorg tràth glè chudromach.

Tha mi an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Cumaibh slàinte!

` Dystrophy Myotonach, Laigse Fèithe, Galairean Ginteil, Dystrophy Myotonach, Galairean Fèithe, DM, Galairean Neurolach