Galar tearc a thionndaidheas feòil gu cnàimh: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Mar mhàthair no athair, bidh thu a’ toirt aire shònraichte do gach atharrachadh beag ann am bodhaig do phàiste, nach eil? Aig amannan, faodaidh an rud as lugha a mhothaicheas sinn a bhith na chomharradh air rudeigin nas motha. An-diugh tha sinn a’ bruidhinn mu aon chumha cho tearc, ach tha e cudromach gum bi fios aig a h-uile duine mu dheidhinn. Is e Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, no FOP, an galar seo.

Dè dìreach a th’ ann am FOP?

Gu sìmplidh, is e seo an galar nuair a bhios na figheagan bog nar bodhaig, leithid fèithean, ligaments, agus tendons, mean air mhean a’ tionndadh gu bhith nan cnàmhan. Smaoinich air, tha fèithean ar bodhaig ann airson a bhith sùbailte agus gluasad. Tha ar cnàmhan ann gus structar agus frèam làidir a thoirt seachad. Tha gnìomhan an dà shiostam seo gu tur eadar-dhealaichte.

Ach anns a’ chumha tearc seo ris an canar FOP, bidh an siostam òrdail seo a’ briseadh sìos. Bidh a’ bhodhaig a’ tòiseachadh ri clò bog a thionndadh gu cnàimh leis fhèin. Tha e mar gum biodh cnàimhneach ùr a’ fàs nar broinn, taobh a-muigh ar cnàimhneach àbhaisteach.

Mar a bhios cnàmhan ùra a’ cruthachadh san dòigh seo, bidh gluasad diofar phàirtean den bhodhaig mean air mhean a’ fàs duilich, uaireannan gu tur do-dhèanta. Tha seo a’ dèanamh eadhon gnìomhan làitheil leithid bruidhinn agus ithe biadh na dhùbhlan.

Mar as trice bidh an suidheachadh seo a’ tòiseachadh tràth ann an leanabachd. Bidh e an toiseach a’ tòiseachadh anns an amhaich agus na guailnean agus mean air mhean bidh e a’ sgaoileadh chun a’ chuirp ìochdarach. Mar a bhios daoine ag aois, bidh an ìre de chnàimh a tha a’ dol an àite clò bog ag àrdachadh. Ach, faodaidh an ìre aig a bheil seo a’ dol air adhart atharrachadh bho dhuine gu duine.

Carson a tha seo a’ tachairt? Dè an t-adhbhar?

Is e am prìomh adhbhar lochd beag ann an gine a dh’innseas don bhodhaig againn mar a dh’fhàsas e cnàmhan is fèithean. Gu dearbh, eadhon rè leasachadh fallain, bidh cuid de fhigheagan bog ag atharrachadh gu cnàimh. Ach air sgàth an lochd ginteil seo, bidh a’ bhodhaig a’ cruthachadh barrachd cnàimh na tha a dhìth air, nuair nach eil feum aige air.

Dè na prìomh chomharran a tha aig a’ ghalair seo?

Tha dà phrìomh chomharradh ann a chuidicheas le bhith ag aithneachadh a’ ghalair seo. Tha e glè chudromach a bhith mothachail orra sin.

Chithear a’ chiad chomharradh, agus an comharra as follaisiche, aig àm breith. Tha na h-òrdagan mòra air gach cas nas giorra na an àbhaist agus air an tionndadh a-staigh, is e sin, a dh’ionnsaigh nan òrdagan eile. Ann an timcheall air 50% de chloinn, chithear an aon eadar-dhealachadh anns na h-òrdagan mòra air na làmhan. Tha seo na chomharradh tùsail glè chudromach airson amharas a thoirt air a’ ghalair seo.

Is e an dàrna prìomh chomharradh an stuth bog a chaidh ainmeachadh roimhe a’ tionndadh gu cnàimh. Mar as trice bidh seo a’ tòiseachadh le fàsan pianail, coltach ri tumhair air a’ chùl, an amhaich agus na guailnean. Canar “lasachaidhean” ris na cnapan sin cuideachd. Bidh na cnapan sin a’ tionndadh gu cnàimh thar ùine. Faodaidh na lasachaidhean sin tachairt a-rithist is a-rithist fad beatha.

Adhbharan lasachaidhean

Rè lasadh-suas, faodaidh comharraidhean leithid pian, at, stiffness co-phàirteach, mì-chofhurtachd, agus fiabhras ìosal tachairt timcheall air na cnapan.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh tachairt air sgàth an t-suidheachaidh seo?

Mar a bhios clò bog a’ chuirp a’ tionndadh gu cnàmhan, tha gluasad cuibhrichte, agus faodaidh seo grunn dhuilgheadasan adhbhrachadh.

• Duilgheadas anail: Ma thionndaidheas fèithean a’ chiste gu cnàmhan, chan urrainn dha na sgamhanan leudachadh gu tur.
• Duilgheadas ithe: Ma tha gluasad co-alt a’ ghial air a chuingealachadh, bidh e duilich am beul fhosgladh agus ithe. Faodaidh seo leantainn gu easbhaidhean beathachaidh.
• Call cothromachadh bodhaig: Duilgheadas a bhith a’ cumail cothromachadh fhad ’s a tha thu a’ coiseachd no na shuidhe.
• Duilgheadas a’ bruidhinn
• Sgoliosis
• Galaran tric: Air sgàth dìth gluasaid, tha cunnart nas motha ann gum bi galairean co-cheangailte ris an t-sròin, an amhach agus na sgamhanan.
• Cunnart grèim-cridhe: Ann an cuid de chùisean, faodaidh seo buaidh a thoirt air gnìomhachd a’ chridhe cuideachd.

Ciamar a dh’aithnicheas tu an galar?

Mar as trice, bidh dotair an amharas gu bheil an galar seo ann nuair a chì iad an dà phrìomh chomharra seo rè sgrùdadh corporra - an diofar anns an òrdag mhòr agus na cnapan air a’ chùl agus na guailnean.

Gus dearbhadh gur e FOP a tha seo, faodar deuchainn fala sònraichte (deuchainn ginteil) a dhèanamh gus an locht ginteil a tha ag adhbhrachadh a’ ghalair aithneachadh.

A bheil leigheas ann airson seo?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann fhathast airson a’ ghalair seo, agus tha na roghainnean làimhseachaidh cuingealaichte.

Dh’fhaodadh do dhotair cungaidhean sònraichte òrdachadh dhut, leithid corticosteroids, gus smachd a chumail air a’ phian agus an at a thachras rè lasraichean.

A bharrachd air sin, gus gnìomhan làitheil a dhèanamh nas fhasa, faodaidh tu innealan taice fhaighinn leithid brògan sònraichte agus braces le cuideachadh bho leasaiche dreuchdail.