A bheil fèithean lag agad anns na guailnean agus na cnapan agad cuideachd? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)!

A bheil thu uaireannan a’ faireachdainn gu bheil do ghuailnean, do ghàirdeanan no do chroman beagan lag? A bheil thu ga fhaighinn duilich èirigh bho chathair no dìreadh staidhre? A bheil thu uaireannan a’ faireachdainn gu bheil do ghàirdeanan lag nuair a thogas tu rudeigin trom? Is dòcha nach e dìreach sgìths corporra a tha seo. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu staid ainneamh ach glè chudromach. Canar Limb-Girdle Muscular Dystrophy ris an seo, no LGMD airson goirid.

Dè a th’ ann an Dystrophy Fèitheach Limb-Girdle (LGMD)?

Gu sìmplidh, ’s e teirm choitcheann a th’ ann an Dystrophy Fèitheach Limb-Girdle airson buidheann de thinneasan oighreachail a bhios mean air mhean a’ lagachadh fèithean sònraichte nar cuirp. ’S e tinneas leantainneach a th’ ann, a’ ciallachadh gum faod e mairsinn fad-beatha. Faodaidh e buaidh a thoirt air duine sam bith de aois sam bith.

Is iad na “criosan buill” na cnàmhan timcheall air ar guailnean agus ar cnapan. Dìreach mar na h-altan a tha a’ ceangal ar gàirdeanan agus ar casan ris a’ chorp againn. Mar sin, anns a’ chumha “(LGMD)” seo, is e na fèithean co-cheangailte ris na raointean gualainn is cnapan seo a tha air am buaidh sa mhòr-chuid.

Is dòcha gu bheil thu air an teirm “dystrophy fèitheach” a chluinntinn cuideachd. Tha e a’ toirt iomradh air buidheann de thinneasan ginteil a bheir buaidh air gnìomhachd nam fèithean. Anns a’ mhòr-chuid de sheòrsan “dystrophy fèitheach”, bidh na comharraidhean a’ fàs nas miosa mean air mhean thar ùine.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo ris an canar LGMD?

Gu dearbh, ’s e galar glè ainneamh a th’ ann an “(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)”. Smaoinich, ann an dùthaich mar Ameireagaidh, nuair a chuireas tu na seòrsaichean “(LGMD)” seo uile ri chèile, chan eil e a’ toirt buaidh ach air mu dhà neach gach ceud mìle. Ma nì thu coimeas eadar e agus an “(Duchenne muscular dystrophy)” air a bheil sinn eòlach agus a bhios sinn a’ bruidhinn beagan a bharrachd mu dheidhinn (is e seòrsa de “muscular dystrophy” a tha seo cuideachd), tha e a’ toirt buaidh air mu aon às gach 3600 balach ann an Ameireagaidh. Mar sin tha “(LGMD)” tòrr nas ainneimhe na sin.

Am measg nan seòrsaichean seo de `(LGMD)`, is e `(LGMD R1 calpain3-related)` an seòrsa as cumanta anns na Stàitean Aonaichte. Canar `(calpainopathy)` ris an seo cuideachd. Tha eadar 12% agus 30% de dh’euslaintich `(LGMD)` uile a’ buntainn ris an t-seòrsa seo.

Dè na comharraidhean a chì sinn?

Is e laigse fèithe agus crìonadh no crìonadh fèithe na prìomh chomharran air Dystrophy Fèitheach Limb-Girdle. Tha seo gu sònraichte a’ toirt buaidh air:

• Gu na guailnean
• Airson na gàirdeanan àrda (am pàirt den ghàirdean againn bhon ghualainn chun na h-uilinn)
• Chun na sgìre hip
• Airson nan sliasaidean (am pàirt de na casan againn bhon chrom chun na glùine)

Faodaidh an aois aig a bheil comharraidhean a’ tòiseachadh, a bharrachd air cho luath ‘s a bhios na comharraidhean sin a’ dol air adhart, atharrachadh bho aon seòrsa de LGMD gu seòrsa eile.

Is e duilgheadas coiseachd a’ chiad chomharran air a’ chumha seo. Mar eisimpleir:

• Dh’fhaodadh gum bi gluasad slaodach a’ leasachadh, coltach ri gluasad lachan .
• Bho àite suidhe, mar chathair no suidheachan toileatTha e duilich èirigh .
• Duilgheadas a’ dìreadh staidhre .

Cuideachd, nuair a bhios na fèithean anns na guailnean agus na gàirdeanan àrda lag, faodaidh rudan mar seo tachairt:

• Duilgheadas a bhith a’ ruighinn os cionn a’ chinn . Smaoinich air mar gum biodh tu a’ toirt rudeigin far sgeilp.
• Tha e duilich do ghàirdeanan a chumail a-mach air do bheulaibh .
• Neo-chomas nithean troma a thogail .
• Dh’fhaodadh gum bi e duilich do chuid de dhaoine an làmhan a chleachdadh eadhon airson ithe .

Dh’fhaodadh gum bi feartan a bharrachd aig cuid de sheòrsan LGMD a bharrachd air an fheadhainn sin. Seo cuid dhiubh:

• Duilgheadasan cridhe : Mar eisimpleir, rudan mar laigse fèithean cridhe (cardiomyopathy), ana-cainnt giùlain, no arrhythmias.
• Duilgheadas anail .
• Duilgheadas le biadh a shlugadh (dysphagia) .
• Cùmhnantan , a tha a’ ciallachadh duilgheadas ann a bhith a’ lùbadh agus a’ dì-lùbadh joints.
• Cràimpean fèithe .
• Hypertrophy fèithean : Aig amannan, eadhon ged a tha na fèithean lag, faodaidh iad nochdadh nas motha bhon taobh a-muigh.
• Laigse ann am fèithean distal, leithid na gàirdeanan agus na casan .

An urrainn dha seo duilgheadasan dona adhbhrachadh?

'S e, uaireannan faodaidh LGMD cuid de dhuilgheadasan adhbhrachadh. Ach chan eil e an aon rud dha na h-uile. Tha grunn nithean ann a dh'fhaodas buaidh a thoirt air:

• Dè an seòrsa `(LGMD)` a th’ agad?
• Aig dè an aois a thòisich na comharraidhean agus dè cho luath ‘s a tha an galar a’ dol air adhart.
• Dè cho math 's a tha cùram meidigeach agus goireasan riaghlaidh chomharran agad.

Seo cuid de na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann:

• Ma thòisicheas LGMD ann an leanabachd, faodaidh e dàil a chur air sgilean motair mòra leithid coiseachd .
• Dh’fhaodadh cuid de sheòrsan ciorraman inntleachdail agus duilgheadasan ionnsachaidh adhbhrachadh.
• Chithear kyphosis agus/no scoliosis , gu h-àraidh ann an LGMD a thòisicheas ann an leanabachd.
• Faodaidh gnìomhachd sgamhain a bhith air a lagachadh, ag adhbhrachadh galar sgamhain cuibhrichte , is dòcha easbhaidh analach no fàilligeadh analach .
• Faodaidh droch bheathachadh tachairt air sgàth duilgheadas ag ithe agus a’ slugadh.

Carson a tha seo a’ tachairt? Dè an t-adhbhar?

Is e mùthaidhean ann an ginean am prìomh adhbhar airson Dystrophy Fèitheach Limb-Girdle.Tha na ginean seo an urra ri bhith a’ cumail suas structar is gnìomh fèithean fallain. Mar sin, nuair a bhios atharrachadh anns na ginean seo, chan urrainn dha na ceallan a tha ceaptha na fèithean a chumail suas an obair sin a dhèanamh gu ceart. Mar thoradh air an sin, bidh na fèithean a’ lagachadh mean air mhean thar ùine. Tha atharrachaidhean ginteil sònraichte ann a tha co-cheangailte ri gach seòrsa de `(LGMD)`.

Tha na h-atharrachaidhean ginteil seo air an oighreachdadh bho ar pàrantan. Tha LGMD air a roinn ann an dà phrìomh roinn, a rèir mar a tha na ginean air an oighreachdadh:

• LGMD Buidheann D : Bidh iad sin a’ tachairt ann am pàtran ris an canar “oighreachd autosomal ceannasach.” Tha seo a’ ciallachadh gum faod am mùthadh ginteil a dh’adhbhraicheas an galar leasachadh eadhon ged a gheibh aon phàrant a-mhàin e mar dhìleab.
• Buidheann R LGMD : Bidh iad sin a’ tachairt ann am pàtran ris an canar “oighreachd autosomal recessive.” Tha seo a’ ciallachadh gum feum am mùthadh ginteil a dh’adhbhraicheas an galar a bhith air a shealbhachadh bhon dà phàrant.

A bheil diofar sheòrsaichean de LGMD ann?

'S e, tha grunn fho-sheòrsaichean ann de `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)`. Bidh luchd-rannsachaidh agus dotairean a’ cleachdadh structar ainmeachaidh sònraichte gus na fo-sheòrsaichean sin a sheòrsachadh. Tha e air a dhèanamh suas de na litrichean "LGMD" agus beagan rudan eile:

• Mar a thèid ginean a shealbhachadh : Tha an litir "D" a’ seasamh airson `(oighreachd autosomal ceannasach)`. Tha an litir "R" a’ seasamh airson `(oighreachd autosomal recessive)`.
• Òrdugh lorg : Bheir luchd-rannsachaidh àireamh do na fo-sheòrsan seo san òrdugh anns an deach an lorg.
• Pròtain no gine air a bheil buaidh : Tha seo air a chomharrachadh mar “co-cheangailte ri [ainm a’ ghine no a’ phròtain]”. Mar eisimpleir, ‘(co-cheangailte ri calpain3)’.

Tha grunn sheòrsaichean den seo ann. Tha e beagan iom-fhillte gach fear a mhìneachadh, agus mar sin cha tèid sinn a-steach do mhion-fhiosrachadh. Ach faodaidh an dotair agad barrachd innse dhut mu dheidhinn seo.

Ciamar a lorgas dotairean seo?

Ma tha amharas ann gu bheil comharraidhean Limb-Girdle Muscular Dystrophy ort fhèin no air do phàiste, is dòcha gun dèan dotair sgrùdadh corporra , sgrùdadh neurolach , agus sgrùdadh fèithean . Cuiridh iad ceist ort mu na comharraidhean agad agus a bheil na cumhaichean sin air a bhith aig duine sam bith nad theaghlach.

Ma tha thu an amharas gu bheil LGMD agad, faodar aon no barrachd de na deuchainnean a leanas a mholadh:

• Deuchainn fala airson creatine kinase : Nuair a bhios milleadh air fèithean, thèid einnsein ris an canar “creatine kinase” a leigeil ma sgaoil dhan fhuil. Mar sin, ma tha an ìre aige air a thogail, dh’ fhaodadh e a bhith na chomharradh air suidheachadh ris an canar “dystrophy fèitheach”.
• Deuchainnean ginteil : Faodaidh na deuchainnean seo atharrachaidhean ginteil a chomharrachadh a tha co-cheangailte ri cuid de fho-sheòrsaichean LGMD. Is e seo an aon dòigh air dearbhadh dè dìreach an seòrsa fo-sheòrsa LGMD a th’ agad .
• Biopsy fèitheTha seo a’ toirt a-steach sampall beag de do fhèithean a ghabhail agus eòlaiche a bhith ga sgrùdadh fo mhiocroscop. Faodaidh seo cuideachadh le bhith a’ dearbhadh a bheil comharran dystrophy fèitheach ort.
• Electromyography (EMG) : Bidh an deuchainn seo a’ tomhas gnìomhachd dealain fèithean agus nearbhan.

Ma thèid LGMD a dhearbhadh ort fhèin no air do phàiste, bidh an dotair agad gu tric ag òrdachadh deuchainnean gnìomh cridhe is sgamhain gus dèanamh cinnteach dè cho math ’s a tha do chridhe is do sgamhain ag obair. Tha e cudromach fios a bhith agad a bheil an suidheachadh air buaidh a thoirt air na buill-bodhaig sin cuideachd.

Dè na leigheasan a th’ ann?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann an-dràsta airson Limb-Girdle Muscular Dystrophy, ach tha luchd-rannsachaidh a’ leantainn air ag obair air.

Is e prìomh amas nan leigheasan làithreach cuideachadh le bhith a’ riaghladh chomharran agus a’ leasachadh càileachd beatha . Faodaidh roghainnean làimhseachaidh atharrachadh a rèir an seòrsa LGMD a th’ agad. Seo cuid dhiubh:

• Leigheasan corporra is dreuchdail : Bidh iad sin gu sònraichte a’ cuideachadh le bhith a’ neartachadh fèithean agus a’ dèanamh eacarsaichean sìneadh. Bidh iad gad chuideachadh le bhith a’ lorg dhòighean air gnìomhan làitheil a dhèanamh nas fhasa agus gluasad a chumail suas.
• Corticosteroids : Dh’fhaodadh corticosteroids leithid prednisolone agus deflazacort cuideachadh le laigse fèithe a lughdachadh, gnìomhachd sgamhain a leasachadh, pian cùil a lughdachadh, agus adhartas cardiomyopathy a lughdachadh. Ach, chan eil iad ag obair airson a h-uile seòrsa de LGMD. Tha iad gu sònraichte cuideachail airson cuid de sheòrsan, leithid LGMD R9 FKRP co-cheangailte.
• Taic-gluasaid : Bidh innealan leithid bataichean, braces, luchd-coiseachd agus cathraichean-cuibhle a’ dèanamh coiseachd agus gluasad timcheall nas fhasa, a’ cuideachadh le casg a chuir air tuiteaman, agus a’ cuideachadh le bhith a’ lughdachadh sgìths.
• Lannsaireachd : Is dòcha gum feum cuid de dh’euslaintich LGMD lannsaireachd gus teannachadh ann am fèithean teann a lughdachadh agus scoliosis a cheartachadh.
• Cùram analach : Faodaidh innealan-taic casadaich agus innealan-analach cuideachadh le bhith a’ dèanamh anail nas fhasa. Ma thachras fàilligeadh analach dona, is dòcha gum bi feum air tracheostomy (a’ dèanamh toll san amhaich gus anail a tharraing) agus fionnarachadh le taic.
• Cùram cridhe : Faodaidh cungaidhean leithid luchd-bacadh ACE agus/no luchd-bacadh beta, ma thèid an tòiseachadh tràth, adhartas cardiomyopathy a lughdachadh agus casg a chuir air leasachadh fàilligeadh cridhe. Faodaidh luchd-pacaidh cuideachadh le bhith a’ làimhseachadh dhuilgheadasan ruitheam cridhe agus fàilligeadh cridhe.
• Leigheas-cainnt: Faodaidh an leigheas seo a bhith buannachdail dhaibhsan aig a bheil duilgheadas le slugadh.
• Deuchainnean clionaigeach : A rèir an seòrsa LGMD a th’ agad agus càit a bheil thu a’ fuireach, is dòcha gum bi cothrom agad cuideachd pàirt a ghabhail ann an deuchainnean clionaigeach ùra. Tha àireamh a tha a’ sìor fhàs de dheuchainnean clionaigeach a’ dol air adhart an-dràsta airson LGMD.

Bidh feum air sgioba de eòlaichean gu tric gus LGMD a riaghladh, dhutsa agus do do phàiste. Dh’fhaodadh iad sin a bhith a’ toirt a-steach eòlaichean-inntinn, lighichean-cuirp, eòlaichean-ginteachd, lighichean-orthopéid, leasaichean-cuirp, leasaichean-dreuchd, lighichean-cridhe, lighichean-pulmona, eòlaichean-inntinn, agus luchd-obrach sòisealta.

Dè an sealladh a th’ ann airson cuideigin le LGMD?

Tha e doirbh do luchd-rannsachaidh agus do dhotairean a ràdh gu dìreach dè an ro-innse a th’ ann airson cuideigin le LGMD. Ach bheir an sgioba mheidigeach agad uiread fiosrachaidh ’s as urrainn dhut mu na bu chòir a bhith an dùil.

San fharsaingeachd, ma thòisicheas LGMD ann an leanabachd, bidh an galar a’ dol air adhart nas luaithe agus tha e nas dualtaiche gum bi duilgheadasan ann . Ach, ma thòisicheas LGMD ann an aois òg no inbheach, mar as trice chan eil e cho dona agus bidh an galar a’ dol air adhart nas slaodaiche .

Dè cho fada ’s as urrainn dhut a bhith beò leis an seo?

Tha fad-beatha chuibheasach cuideigin le LGMD an urra gu ìre mhòr air dè an seòrsa LGMD a th’ aca agus dè cho luath ‘s a bhios e a’ dol air adhart . San fharsaingeachd, is dòcha gum bi fad-beatha nas giorra aig daoine le LGMD a bhios a’ leasachadh dhuilgheadasan, leithid galar cridhe agus duilgheadasan analach, na an fheadhainn às aonais nan duilgheadasan sin.

A bheil dòigh ann air seo a chasg?

Leis gur e tinneas fèitheach a th’ ann an Limb-Girdle Muscular Dystrophy, chan eil dad ann a ghabhas dèanamh an-dràsta gus casg a chuir air .

Ma tha thu an dùil clann a bhith agad agus gu bheil dragh ort gum faodadh tu a bhith a’ toirt seachad LGMD no galairean ginteil eile, ’s e deagh bheachd a th’ ann bruidhinn ris an dotair agad mu chomhairleachadh ginteil .

Ma tha LGMD agad, tha grunn rudan ann as urrainn dhut a dhèanamh gus casg a chur air duilgheadasan no dàil a chur orra agus gus càileachd do bheatha a leasachadh:

• Ith daithead math, beathachail gus casg a chur air dìth beathachaidh.
• Deoch gu leòr uisge gus casg a chur air dìth uisge agus cuing.
• Dèan eacarsaich aotrom gu meadhanach mar a mhol an sgioba meidigeach agad.
• Cùm cuideam fallain .
• Seachain smocadh gus do sgamhanan agus do chridhe a dhìon.
• Faigh banachdachan ann an àm .

Ciamar a choimheadas mi às dèidh cuideigin le LGMD? No dè a nì mi ma tha e agam?

Ma tha Dystrophy Fèitheach Limb-Girdle ort, no ma tha thu a’ toirt cùram do chuideigin leis, tha e cudromach tagradh a dhèanamh airson agus an cùram agus an làimhseachadh meidigeach as fheàrr a shireadh . Le bhith a’ dèanamh sin cuidichidh sin thu gus an càileachd-beatha as fheàrr a chumail suas.

Faodaidh tu fhèin agus do theaghlach a dhol a-steach do bhuidhnean taic cuideachd. Bheir seo cothrom dhut coinneachadh ri daoine eile a tha air na h-aon rudan riut fhèin fhaighinn, bruidhinn riutha, agus beachdan a cho-roinn. Bidh e na stòras mòr neart.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Ma tha Dystrophy Fèitheach Limb-Girdle ort, bu chòir dhut tadhal air an sgioba mheidigeach agad gu cunbhalach gus làimhseachadh fhaighinn agus sùil a chumail air na comharraidhean agad.

Faodaidh e bhith uabhasach duilich tuigsinn mar a tha thu air diagnosachadh le Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD). Ach faodaidh an sgioba meidigeach agad do chuideachadh le plana riaghlaidh a leasachadh a tha freagarrach do na comharraidhean agad. Is e an rud as cudromaiche dèanamh cinnteach gum faigh thu an taic a dh’ fheumas tu agus gun cùm thu fòcas air do shlàinte . Cuimhnich, tha an sgioba meidigeach agad an-còmhnaidh ann gus do chuideachadh fhèin agus do theaghlach.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh

'S e tinneas ginteil a th' ann an Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) a bhios mean air mhean a' lagachadh nam fèithean anns na gualainn agus na cnapan. Ged is e tinneas tearc a th' ann, tha e cudromach a bhith mothachail air na comharraidhean.

• Prìomh chomharran : Laigse nam fèithean anns na guailnean, na gàirdeanan àrda, na cnapan agus na sliasaidean, duilgheadas coiseachd, agus neo-chomas cuideaman a thogail.
• Adhbhar : Eadar-dhealachaidhean ginteil.
• Làimhseachadh : Chan eil leigheas ann an-dràsta. Is e an t-amas comharraidhean a riaghladh agus càileachd beatha a leasachadh. Tha leigheas-cuirp, leigheas-dreuchd, agus, ma tha sin riatanach, cungaidh-leigheis agus innealan cudromach.
• An rud as cudromaiche : breithneachadh tràth, comhairle mheidigeach agus làimhseachadh ceart. Tha taic teaghlaich agus buidhnean taic glè chudromach cuideachd.

Ma tha ceistean sam bith eile agad mu dheidhinn seo, na biodh eagal ort bruidhinn ris an dotair agad. Cuidichidh iad thu.

` distrophy fèitheach crios-chrios, LGMD, laigse fèithe, galairean ginteil, pian gualainn, pian cromainn, làimhseachadh, distrophy fèitheach sinhala, crìonadh fèithe