A bheil spotan beaga air do bhodhaig agus tumhair nad stamag? Ionnsaich sinn mu Shionndrom Peutz-Jeghers (PJS)!

Uaireannan faodaidh rudan tachairt don bhodhaig againn nach eil sinn an dùil riutha, ceart? Smaoinich gu bheil spotan beaga, dorcha air a’ chraiceann agad fhèin no aig do phàiste, gu h-àraidh timcheall a’ bheòil, agus gu bheil duilgheadasan stamag agad cuideachd. Is dòcha nach eil na rudan seo cho sìmplidh ‘s a tha thu a’ smaoineachadh. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu chumha a tha a’ nochdadh comharraidhean coltach ris, rud a tha beagan tearc, ach tha e glè chudromach fios a bhith agad mu dheidhinn. Is e sin Sionndrom Peutz-Jeghers (PJS).

Dè a th’ ann an Sionndrom Peutz-Jeghers (PJS)? Tuigidh sinn gu sìmplidh e!

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh a th' ann an Sionndrom Peutz-Jeghers (PJS) a dh'adhbhraicheas fàsan beaga (polyps) a chruthachadh taobh a-staigh do bhodhaig, a bharrachd air spotan dorcha air d'aghaidh, do làmhan agus bonn do chasan. Chan eil an dà fhàs agus na spotan seo aillseach, a' ciallachadh gu bheil iad neo-àbhaisteach . Ach, bidh PJS a' meudachadh gu mòr an cunnart aillse fhaighinn.

Chithear na spotan dorcha seo (ris an canar “mucocutaneous hyperpigmentation” gu meidigeach) ann an clann òga le PJS, ach bidh iad a’ seargadh mean air mhean thar ùine. Mar as trice bidh an seòrsa fàs a dh’ainmich mi (ris an canar “hamartomatous polyps”) a’ leasachadh anns an t-slighe cnàmhaidh agad (“(GI tract)”). Mar as trice chithear iad anns a’ bhroinn bheag, an stamag agus a’ bhroinn mhòr agad (“(colon)”). Ach, faodaidh iad cuideachd leasachadh taobh a-muigh an t-slighe cnàmhaidh, leithid anns na dubhagan, an lamhnan, na sgamhanan agus an t-sròin agad. Faodaidh na fàsan seo a bhith aillseach agus grunn dhuilgheadasan adhbhrachadh a dh’ fheumas làimhseachadh.

Ma tha PJS ort, nì an dotair agad sgrùdadh cunbhalach airson aillse agus tumhair àrd-chunnart.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh PJS seo?

Tha e doirbh a ràdh gu cinnteach dè cho cumanta 's a tha Sionndrom Peutz-Jeghers (PJS), leis nach eil figearan ceart aig luchd-rannsachaidh fhathast. Ach tha iad den bheachd gum faodadh e buaidh a thoirt air àite sam bith bho 1 ann an 300,000 gu 1 ann an 25,000. Mar sin, tha, 's e suidheachadh glè ainneamh a th' ann .

Dè na comharran a th’ aig PJS? Ciamar a dh’aithnicheas tu e?

'S e spotan dorcha a bhios ag adhbhrachadh PJS sa mhòr-chuid (chithear iad sin ann an clann òga) agus na "polyps hamartomatous" mar a chanar riutha (chithear iad sin ann an clann òga agus inbhich).

Spotan dorcha:

Bidh spotan gorm-liath no donn a’ fàs air clann òga le Sionndrom Peutz-Jeghers. Uaireannan bidh iad sin air am measgachadh le breacan-fraoich. Mar as trice bidh na spotan seo a’ tòiseachadh a’ nochdadh nuair a tha an leanabh 1-2 bliadhna a dh'aois agus mean air mhean bidh iad a’ seargadh mus ruig iad an deugairean fadalach. Faodaidh na spotan seo a bhith eadar 1 mm (mu mheud bàrr peansail biorach) agus 5 mm (mu mheud rubair peansail). Faodaidh iad nochdadh air diofar phàirtean den bhodhaig:

• Air no timcheall air na bilean (is e seo an fheadhainn as cumanta)
• Taobh a-staigh a’ bheul
• Sròn
• Timcheall nan sùilean
• Meuran
• Cùm
• Bun-stuthan
• Timcheall an anus

Comharraidhean air adhbhrachadh le tumhair anns an t-slighe cnàmhaidh:

Tha comharraidhean eile co-cheangailte ri fàsan (polyps) anns an t-siostam cnàmhaidh (gu h-àraidh anns na caolan no an stamag), no duilgheadasan air adhbhrachadh leis na fàsan sin. Mar as trice bidh na comharraidhean seo a’ nochdadh nuair a tha thu eadar aois 10 agus 30. Am measg nan comharraidhean a dh’ fhaodadh a bhith air adhbhrachadh leis na fàsan sin tha:

• Pian stamaig (`(Pian stamaig)`)
• Meadhrachd agus cuir a-mach (`(Meadhrachd agus cuir a-mach)`)
• Fuil gastrointestinal (`(Fuil gastrointestinal)`)
• Fuil anns an stòl agad (`(Fuil anns an stòl agad)`)
• Anemia (dh’ fhaodadh ìrean iarainn sa bhodhaig lùghdachadh air sgàth bleeding tric)

Dè a tha ag adhbhrachadh PJS?

Tha mùthadh (no atharrachadh) aig a’ mhòr-chuid de dhaoine le Sionndrom Peutz-Jeghers ann an aon leth-bhreac de ghine ris an canar “STK11”. ’S e gine casg tumhair a th’ anns an “STK11” seo. Ann am faclan eile, tha an gine seo coltach ri suidse a bhios a’ cumail smachd air fàs cheallan. Mura h-eil an gine seo ag obair gu ceart, tha e coltach ri solas a tha air fad na h-ùine agus nach eil duine ann airson a chuir dheth. Tha na ceallan a’ leantainn air adhart a’ roinn agus a’ fàs, a’ tighinn còmhla gus tumhair a chruthachadh.

Tha mu 80% de dhaoine le PJS air an atharrachadh gine a shealbhachadh bho am pàrantan, a’ ciallachadh gu bheil iad ga shealbhachadh bhon mhàthair no bhon athair aca. Tha an atharrachadh aig an 20% eile, ach chan eil an suidheachadh air a bhith aig duine sam bith san teaghlach aca roimhe, no chan eil an atharrachadh aig cuid de dhaoine idir. Tha e coltach gum bi an atharrachadh air a bhith aig daoine leis an atharrachadh gine `(STK11)` gun eachdraidh teaghlaich aig àm air choreigin nam beatha. Ach, chan eil beachd soilleir aig luchd-saidheans fhathast air mar a bhios PJS a’ leasachadh às aonais an atharrachadh gine `(STK11)`.

Ciamar a tha PJS a’ tighinn bhon t-sliochd?

Mar as trice, bidh pàiste a’ sealbhachadh a’ ghine PJS bho phàrant aig a bheil am mùthadh gine. Tha am mùthadh a dh’ adhbharaicheas PJS air a shealbhachadh ann am pàtran autosomal ceannasach.

Tha e a’ tachairt mar seo: Bidh an dà phàrant a’ toirt seachad aon leth-bhreac den ghine `(STK11)` don leanabh aca. Ma tha thu ann an cunnart nas motha comharraidhean agus duilgheadasan PJS a leasachadh, feumaidh gun d’ fhuair thu an gine mùthaichte seo bho aon phàrant a-mhàin.

Ma tha am mùthadh gine seo agad, tha cothrom 50% ann gum bi e aig do phàiste cuideachd.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho PJS?

Is e aillse an duilgheadas as miosa a tha an lùib seo . Tha luchd-rannsachaidh ag ràdh ma tha PJS agad, gum faod an cunnart aillse fhaighinn rè do bheatha a bhith cho àrd ri 93%. Sin as coireach gun dèan an dotair agad sgrìonadh airson aillse gu cunbhalach. San dòigh sin, faodar a lorg tràth agus a làimhseachadh.

Is iad seo duilgheadasan eile:

• Intussusception a’ bhroinn bhig : Seo nuair a bhios pàirt den bhroinn bheag agad a’ pasgadh a-staigh, mar stocainn a’ roiligeadh a-staigh. Tha seo a’ tachairt nuair a dh’fheuchas fàs mòr (polyp) ri gluasad tron ​​bhroinn. Faodaidh an suidheachadh seo buaidh a thoirt air suas ri 69% de dhaoine le PJS.
• Bacadh caolan beag (`(Bacadh caolan beag)`)Faodaidh an tumhair sin bacadh a chur air do bhroinn bheag. Bidh bacadh anns a’ bhroinn aig mu 50% de dhaoine le PJS a dh’fheumas lannsaireachd mus bi iad 20 bliadhna a dh’aois.
• Fuil gastrointestinal : Faodaidh tumhair cuideam a chuir air figheagan an t-slighe cnàmhaidh, ag adhbhrachadh bleeding.
• Anemia easbhaidh iarainn: Faodaidh fuil leantainneach leantainn gu lùghdachadh ann an ìrean iarainn a’ chuirp, a’ leantainn gu anemia.

Ann am boireannaich, faodaidh seòrsa de tumhair ubhagach ris an canar “tumaran corda-gnè” agus seòrsa tearc, dona de aillse ceirbheacs ris an canar “adenoma malignum” leasachadh. Faodaidh na tumhair sin cearcallan mìosail neo-riaghailteach agus inbheachd tràth adhbhrachadh.

Faodaidh fir tumhair den t-seòrsa corda-gnè agus ceallan Sertoli a leasachadh anns na testicles aca. Faodaidh seo adhbhrachadh gum bi cìochan aca a’ leasachadh (gynecomastia), a’ dol tro inbheachd tràth, agus faodaidh na cnàmhan aca fàs nas luaithe na an àbhaist (aois cnàimheach adhartach), agus faodaidh iad a bhith nas giorra na an àbhaist.

Dè an cunnart aillse a tha co-cheangailte ri PJS?

Bidh Sionndrom Peutz-Jeghers (PJS) ag àrdachadh do chunnart aillse an t-siostam cnàmhaidh agus buill-bodhaig eile fhaighinn. Ma bhios aillse a’ leasachadh ann an cuideigin le PJS, mar as trice thèid a dhearbhadh timcheall air aois 42. Seo na seòrsaichean aillse as cumanta ann an daoine le PJS agus na h-ìrean aca:

• Aillse colorectal: Suas ri 40%.
• Aillse broilleach: 30% gu 50%.
• Aillse pancreatic (`(Aillse pancreatic)`): 11% gu 36%.
• Aillse stamag: Suas ri 30%.
• Aillse ubhagach (`(ailse ubhagach)`): 20%.
• Aillse sgamhain (`(Aillse sgamhain)`): 15%.
• Aillse a’ bhroinn bhig (`(Aillse a’ bhroinn bhig)`): Suas ri 13%.
• Aillse ceirbheacsach (`(Aillse ceirbheacsach)`): 10%.
• Aillse uterine: Nas lugha na 10%.
• Aillse testicular: Nas lugha na 10%.
• Aillse easophageal: 2%.

Na gabh eagal nuair a chì thu na ceudadan cunnairt seo. Is e an rud as cudromaiche deuchainn fhaighinn ann an àm. An uairsin, ma tha dad ann, faodar a chomharrachadh agus a làimhseachadh gu sgiobalta.

Ciamar a nì thu breithneachadh air PJS? (Breithneachadh)

Bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine air a bheil PJS a’ faicinn dotair leis gu bheil comharran bacadh caolan (bowel obstruction) no intussusception (intestinal intussusception) orra. Is e timcheall air 23 bliadhna a dh'aois an aois chuibheasach aig a bheil PJS air a dhearbhadh. Bidh dotairean a’ coimhead airson na leanas gus PJS a dhearbhadh:

• Eachdraidh a bheil PJS aig duine sam bith san teaghlach.
• Spotan dorcha air a’ chorp.
• Polyps anns an t-slighe cnàmhaidh.

Cuideachd, tha iad a’ dèanamh cinnteach a bheil mùthadh anns a’ ghine `(STK11)`.

Dè na deuchainnean a thèid a dhèanamh gus an suidheachadh seo a dhearbhadh?

Dh’fhaodadh do dhotair diofar dhòighean-obrach ìomhaighean a dhèanamh, gu h-àraidh deuchainnean a bhios a’ cleachdadh tiùb le camara (sgòp) gus coimhead airson tumhair taobh a-staigh an easophagus agad. Dh’fhaodadh na deuchainnean sin a bhith a’ toirt a-steach:

• Colonoscopy : Bidh seo a’ sgrùdadh do bhroinn mhòr.
• Endoscopaidh uachdarach : Bidh seo a’ sgrùdadh an easophagus, an stamag, agus pàirt uachdarach a’ bhroinn bhig.
• `(Endoscopaidh capsail)` : Anns an dòigh seo, sluigidh tu capsal le camara beag air. Bidh e a’ togail dhealbhan fhad ’s a thèid e tron ​​t-siostam cnàmhaidh agad.

Faodaidh tu cuideachd sampall fala a ghabhail gus sgrùdadh a dhèanamh airson anemia easbhaidh iarainn. Faodaidh tu cuideachd deuchainnean ginteil a dhèanamh air do fhuil gus faighinn a-mach a bheil am mùthadh gine STK11 agad.

Ciamar a thèid sionndrom Peutz-Jeghers (PJS) a làimhseachadh?

Bidh na dotairean agad sa mhòr-chuid a’ cumail sùil air na buill-bodhaig agad, agus tha sin a’ ciallachadh a bhith a’ sgrùdadh airson aillse no duilgheadasan eile air adhbhrachadh le tumhair.

Faodaidh colonoscopy tumhair a thoirt air falbh anns a’ bhroinn mhòr. Ma tha feum air, faodar biopsy a dhèanamh de thumhair anns an stamag agus pàirt àrd a’ bhroinn bhig (an duodenum) agus an toirt air falbh cuideachd. Aig amannan, faodar deuchainn ris an canar enteroscopy le taic bailiùn a chleachdadh gus tumhair nas doimhne anns a’ bhroinn bheag fhaicinn agus a thoirt air falbh.

Ann an cuid de chùisean, is dòcha gum bi feum air lannsaireachd gus na tumhair a thoirt air falbh. Mar as trice, faodaidh lannsairean na tumhair a thoirt air falbh aon às dèidh a chèile, gun phàirtean den bhroinn a thoirt air falbh.

Dè an seòrsa sgrìonaidhean a dh'fheumas mi a dhèanamh?

Seo am pàirt as cudromaiche. Ma tha PJS ort, feumaidh tu diofar dheuchainnean a dhèanamh gu cunbhalach. Ged a dh’ fhaodadh seo a bhith beagan draghail, tha e riatanach do shlàinte a dhìon.

Seo mar a tha clàr-ama coitcheann nan deuchainnean:

• `(CT/MRI enterography)` neo `(endoscopy capsal bhidio)` :
• Bu chòir tòiseachadh aig aois 8-10. Ma tha tumaran ann, ath-aithris a h-uile 2-3 bliadhna.
• Mura h-eil tumaran ann, feith gus am bi thu 18 bliadhna a dh'aois agus tòisich air deuchainnean a-rithist, agus an uairsin dèan e a h-uile 2-3 bliadhna.
• Ma tha e ro fhadalach, bu chòir dhut tòiseachadh aig aois 12. Ma tha measan agad, dèan e gach bliadhna, no a h-uile 2-3 bliadhna.
• `(Endoscopaidh Uachdarach)` :
• Bu chòir dhut tòiseachadh aig aois 12. Ma tha cnòthan agad, dèan e gach bliadhna, no gach 2-3 bliadhna.
• `(Colangiopancreatography ath-shonnrachaidh magnetach (MRCP))` neo `(ultrafhuaim endoscopach)` :
• A’ tòiseachadh aig aois 25-30, bu chòir a dhèanamh a h-uile 1-2 bliadhna.

Deuchainnean sònraichte do bhoireannaich:

• Bho aois 25, faigh sgrùdaidhean cìche le dotair dà uair sa bhliadhna.
• A’ tòiseachadh aig aois 25, faigh mamogram agus MRI broilleach gach bliadhna.
• Bho aois 18 gu 20, dèan deuchainnean pelvic agus Pap smears gach bliadhna.
• Bho aois 18 gu 20, gach bliadhna “ultrafhuaim thar-vaginal” (chan eil seo riatanach, air comhairle meidigeach).

Deuchainnean sònraichte airson fir:

• A’ tòiseachadh aig aois 10, bu chòir dhut sgrùdadh teisticeach fhaighinn gach bliadhna. Bu chòir dhut a bhith mothachail cuideachd air atharrachaidhean boireannachaidh sam bith, leithid leasachadh cìche.

An gabh casg a chur air Sionndrom Peutz-Jeghers (PJS)?

Leis gu bheil PJS mar as trice oighreachail, chan eil dad ann as urrainn dhut a dhèanamh gus casg a chuir air bho bhith a’ leasachadh.

Ach tha rudan ann as urrainn dhut a dhèanamh. Ma tha PJS agad, innis do bhuill teaghlaich eile mu dheidhinn agus brosnaich iad gus comhairle ginteil fhaighinn. Nì an measadh seo sgrùdadh airson mùthadh gine PJS. Ma tha mùthadh gine STK11 aca cuideachd, gheibh iad molaidhean gus casg a chuir air aillse agus fuireach fallain.

Ma tha PJS agad, tha cothrom 50% ann gum bi am mùthadh gine aig do phàiste cuideachd. Ach tha roghainnean ann gus an cunnart sin a lùghdachadh.

Mar eisimpleir, ma tha thu a’ cleachdadh torrachadh in vitro (IVF) gus pàisde a bhith agad, is dòcha gum bi thu airson modh-obrach ris an canar breithneachadh ginteil ro-implantachaidh (PGD) fheuchainn. Tha PGD a’ toirt a-steach deuchainn a dhèanamh air suthan torraichte airson mùthaidhean ginteil.

Ach, 's e pròiseas iom-fhillte agus daor a th' ann am PGD, agus mar sin 's fheàrr dhut seo a dheasbad le comhairliche ginteil mus dèan thu co-dhùnaidhean sam bith.

Dè an seòrsa beatha a th’ ann le Sionndrom Peutz-Jeghers? (Sealladh)

Chan urrainnear Sionndrom Peutz-Jeghers (PJS) a leigheas. 'S e tinneas fad-beatha a th' ann agus faodar a thoirt do do chlann. Ma tha PJS agad, bu chòir dhut a bhith air do sgrùdadh gu cunbhalach airson poilip, oir faodaidh iad a bhith aillseach no bacadh caolan adhbhrachadh a dh'fheumas lannsaireachd.

Dè bu chòir dhomh faighneachd den dotair agam?

Ma tha PJS agad, na dìochuimhnich na ceistean seo fhaighneachd don dotair agad:

• Dè an seòrsa sgrìonaidhean a dh’fheumas mi fhaighinn? Dè cho tric?
• Dè na comharraidhean a bu chòir dhomh fios a chur thugad sa bhad ma thachras iad?
• Dè an seòrsa leigheis a dh’fheumas mi?
• Dè an seòrsa eòlaichean a dh'fheumas mi a bhith ag obair còmhla riutha?
• Ciamar a bheir PJS buaidh air mo phlanaichean torachais?

Tha e air leth cudromach do chuideigin le Sionndrom Peutz-Jeghers (PJS) obrachadh gu dlùth leis an dotair aca gus sùil a chumail air an staid.Faodaidh a bhith a’ dol gu coinneamhan dotair cunbhalach a bhith sgìth agus trom aig amannan. Ach tha e riatanach cumail sùil gheur air do shlàinte. Faodaidh lorg tràth air duilgheadas mar aillse a dhol air slighe mhòr ann a bhith gad chuideachadh gus beatha nas fhallaine agus nas fhaide a bhith agad. Bruidhinn ris an dotair agad mu mar a bheir do dhearbhadh buaidh air do dhòigh-beatha agus do shlàinte san fhad-ùine.

Rudan a bu chòir dhuinn cuimhneachadh bhon sgeulachd seo (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ceart gu leòr, mar sin leig dhuinn geàrr-chunntas a dhèanamh air cuid de na rudan as cudromaiche ri chuimhneachadh mu Shionndrom Peutz-Jeghers (PJS) air an do bhruidhinn sinn:

• 'S e tinneas ginteil a th' ann am PJS a dh'adhbhraicheas tumhair a chruthachadh taobh a-staigh a' chuirp, spotan air a' chraiceann, agus cunnart nas motha aillse .
• Tha e cudromach comhairle mheidigeach iarraidh ma tha comharraidhean ort leithid spotan dorcha timcheall a’ bheul agus air na buill-bodhaig (gu h-àraidh nuair a tha thu nad leanabh), pian stamag, agus fuil anns an stòl.
• Leis gum faod seo a bhith oighreachail, ma tha e aig cuideigin san teaghlach, ’s e deagh bheachd a th’ ann dha feadhainn eile deuchainnean ginteil agus comhairleachadh fhaighinn cuideachd.
• Ma tha PJS ort, tha e cudromach sgrìonadh cunbhalach fhaighinn . Cuidichidh seo le bhith a’ lorg aillse agus duilgheadasan eile tràth.
• Ged is e seo suidheachadh fad-beatha, le stiùireadh agus làimhseachadh meidigeach ceart, faodaidh tu beatha àbhaisteach a bhith agad . Na gabh dragh, ach bi faiceallach.

Ma tha ceistean sam bith eile agad mu dheidhinn seo, bruidhinn ris an dotair agad. Faodaidh iad comhairle a thoirt dhut a tha ceart dhutsa.

Syndrome Peutz -Jeghers, PJS, galar ginteil, tumhair gastrointestinal, spotan craicinn, cunnart aillse, gine STK11, colonoscopy, endoscopy