A bheil do phàiste a’ faireachdainn sgìth fad na h-ùine? A bheil teagamh sam bith agad mu a leasachadh? No an toir e greis uaireannan eadhon airson gearradh beag stad a chuir air bleeding? Tha e àbhaisteach do mhàthair no athair a bhith fo eagal nuair a chì iad rudan mar seo. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu chumha tearc nach eil mòran dhaoine air cluinntinn mu dheidhinn, ach tha e glè chudromach fios a bhith aca mu dheidhinn. Sin Fanconi Anemia (FA) . Ged a dh’ fhaodadh an t-ainm a bhith beagan neònach, bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh, ann an dòigh as urrainn dhut a thuigsinn.
Gu sìmplidh, dè a th’ ann an anemia Fanconi (FA)?
'S e tinneas tearc oighreachail a th' ann an anemia Fanconi, neo FA airson goirid. Bidh e a' toirt buaidh sa mhòr-chuid air do smior cnàimh . A-nis is dòcha gu bheil thu a' faighneachd dè mu dheidhinn a tha an smior cnàimh seo.
Smaoinich air a’ smior cnàimh mar phàirt coltach ri spong taobh a-staigh chnàmhan mòra ar cuirp. Tha e coltach ri factaraidh dèanamh fala ar cuirp. Bidh an fhactaraidh seo a’ dèanamh trì prìomh sheòrsaichean cheallan a dh’ fheumas ar cuirp:
- Ceallan fola dearga: Na ceallan-obrach a bhios a’ giùlan ocsaidean air feadh a’ chuirp.
- Ceallan geala fala: Arm ar cuirp a bhios a’ sabaid ghalaran agus bitheagan.
- Plàtaichean: Luchd-obrach beaga a chuireas stad air bleith agus a dh’fhuil a dhlùthadh nuair a bhios dochann ann.
A-nis, ann an neach le FA, chan eil an smior cnàimh, am factaraidh, ag obair gu ceart. Tha seo a’ ciallachadh nach urrainn dha gu leòr cheallan fala fallain a dhèanamh. Canaidh sinn fàilligeadh smior cnàimh ris an seo. Faodaidh seo mòran dhuilgheadasan adhbhrachadh sa bhodhaig. Cuideachd, faodaidh an galar seo buaidh a thoirt air pàirtean eile den bhodhaig agus air coltas a’ chuirp.
Ciamar a bheir FA buaidh air mo chorp fhèin no air corp mo phàiste?
Faodaidh an dòigh anns a bheil FA a’ toirt buaidh air gach neach a bhith eadar-dhealaichte, ach san fharsaingeachd, faodar buaidh a thoirt air ann an trì prìomh dhòighean.
1. Neo-riaghailteachdan Corporra: Tha seòrsa air choreigin de neo-riaghailteachd chorporra aig mu 75% de chloinn a rugadh le FA. Dh’fhaodadh cuid dhiubh sin a bhith follaiseach (mar eisimpleir, atharrachaidhean anns na làmhan agus na h-òrdagan), agus dh’fhaodadh cuid eile buaidh a thoirt air buill-bodhaig a-staigh.
2. Fàilligeadh Smior Cnàimh: Tha an suidheachadh seo a’ tachairt ann an timcheall air 90% de dh’euslaintich FA. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil an smior cnàimh mean air mhean a’ stad a bhith a’ dèanamh cheallan fala fallain. Faodaidh seo leantainn gu suidheachaidhean anemia leithid anemia aplastic agus suidheachadh ris an canar syndrome myelodysplastic (MDS) . Thathas cuideachd den bheachd gur e ro-leukemia a th’ ann an MDS.
3. Cunnart aillse nas motha:Tha daoine le FA ann an cunnart nas àirde seòrsachan sònraichte aillse fhaighinn na an sluagh san fharsaingeachd. Tha iad gu sònraichte ann an cunnart aillsean fala fhaighinn leithid leucemia agus aillsean a’ chinn, an amhaich agus a’ chraicinn. Bidh eadar 10% agus 30% de na daoine sin a’ leasachadh seòrsa air choreigin de aillse.
Is e an rud cudromach nach eil na comharraidhean seo uile a’ tachairt anns a h-uile euslainteach. Dh’fhaodadh gum bi mòran de na comharraidhean seo aig cuid de dhaoine, agus is dòcha nach bi ach glè bheag de chomharran aig cuid eile.
Mar sin an e aillse a th’ ann an FA?
Is e seo duilgheadas a tha aig mòran dhaoine. Chan e, chan e aillse a th’ ann an FA. Ach, leis gur e galar ginteil a th’ ann, tha comas a’ chuirp ceallan millte a chàradh air a lùghdachadh. Mar sin, thar ùine, tha na ceallan millte seo ann am barrachd cunnart bho bhith a’ fàs aillseach. Gu sìmplidh, tha FA na chumha a dh’ fhaodadh an t-slighe a rèiteachadh airson aillse, ach chan e aillse fhèin a th’ ann.
Dè na comharran a th’ air galar FA?
Leis gu bheil FA a’ toirt buaidh eadar-dhealaichte air diofar dhaoine, faodaidh na comharraidhean a bhith gu math eadar-dhealaichte. Faodaidh cuid de dhaoine a bhith beò airson bhliadhnaichean gun chomharran follaiseach sam bith. Brisidh sinn na comharraidhean seo sìos ann am beagan phrìomh roinnean.
| 1. Comharraidhean co-cheangailte ri Anemia | |
|---|---|
| Faireachdainn tric de sgìths mhòr | A’ faireachdainn cho sgìth is nach urrainn dhut eadhon gnìomhan àbhaisteach a dhèanamh, agus a’ faireachdainn cadalach fad na h-ùine. |
| Craiceann bàn | Craiceann bàn, bilean, agus fo na sùilean air sgàth dìth fala sa bhodhaig. |
| Duilgheadas anail | A’ faireachdainn gann an anail eadhon le beagan oidhirp, leithid a bhith a’ dìreadh staidhre. |
| Buillean-cridhe | A’ faireachdainn mar gu bheil do chridhe a’ bualadh ro luath. |
| Ceann goirt tric | Faodaidh ceann goirt a bhith air adhbhrachadh le lùghdachadh ann an ìre an ocsaidean a dh’ fheumas an eanchainn. |
| 2. Comharraidhean co-cheangailte ri fàilligeadh smior cnàimh | |
|---|---|
| Tinneas tric | Bidh àireamh ìosal de cheallan fala geala a’ lughdachadh dìonachd a’ chuirp, agus faodaidh seo leantainn gu galairean bacteriach is fungach tric. |
| Fuil agus bruiseadh | Air sgàth ìrean ìosal de phlàtaichean, cha stad eadhon lot beag an fhuil. Dh’fhaodadh tu fuil a thoirt bho do chromagan agus do shròn. Dh’fhaodadh eadhon bruidhean gorma a bhith agad air do bhodhaig. |
| 3. Feartan co-cheangailte ri atharrachaidhean corporra | |
|---|---|
| Atharrachaidhean ann an làmhan agus corragan | Cruth neo-àbhaisteach air an òrdag, le dà òrdag air aon làimh, no gun òrdag idir. |
| Mailleachd fàis | Gun àirde no cuideam iomchaidh airson aois. A bhith nas lugha na a' chuibheasachd. |
| Atharrachaidhean meud cinn | Ceann beag gu neo-àbhaisteach (microcephaly)no meudachadh neo-àbhaisteach (hydrocephaly) . Faodaidh seo buaidh a thoirt air fàs, cainnt agus coiseachd an leanaibh. |
| Spotan craicinn | Spotan mòra, donn aotrom air a’ chraiceann. Canar spotan “café-au-lait” riutha sin cuideachd, agus tha iad coltach ri spotan cofaidh le bainne. |
| Feartan eile | Lag-èisteachd, cumadh neo-àbhaisteach nan cluasan, lùbadh an droma (scoliosis) , cuid de dhuilgheadasan dubhaig no cridhe. |
Carson a tha an suidheachadh FA seo a’ tachairt?
Tha seo air adhbhrachadh le lochd anns na ginean againn. Smaoinich air ginean mar am plana airson ar cuirp a thogail. Tha timcheall air 20 gine an sàs ann an FA. Is e prìomh obair nan ginean seo milleadh air an DNA againn a chàradh .
Tron ar beatha, air sgàth rudan san àrainneachd againn agus am biadh a bhios sinn ag ithe, bidh an DNA ann an ceallan ar cuirp a’ faighinn beagan milleadh. Tha sin àbhaisteach. Bidh na pròtainean a nì ginean FA ag obair mar sgioba càraidh, a’ càradh an DNA millte seo.
Ach, leis gu bheil mùthadh anns na ginean sin aig neach le FA, chan eil an sgioba càraidh ag obair gu ceart. Dè thachras an uairsin?
- Tha milleadh DNA a’ cruinneachadh.
- Bidh seo ag adhbhrachadh gum bi ceallan a’ tòiseachadh a’ roinn gu neo-àbhaisteach (a dh’ fhaodadh aillse adhbhrachadh) no gum bi ceallan a’ bàsachadh.
- Bidh an smior cnàimh a’ lagachadh agus bidh atharrachaidhean corporra a’ tachairt fhad ‘s a bhios ceallan a’ bàsachadh.
Is e seo rudeigin a thèid a shealbhachadh bho phàrantan gu clann. Ma tha an dà phàrant nan luchd-giùlain den ghine easbhaidheach seo, tha cothrom 25% ann gum bi FA aig an leanabh aca.
Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh FA?
Gu tric bidh FA air a dhearbhadh rè làimhseachadh no deuchainnean airson suidheachadh eile (leithid anemia no aillse). Nì an dotair agad sgrùdadh cùramach air na comharraidhean agad fhèin no air comharraidhean do phàiste agus molaidh e grunn dheuchainnean ma tha amharas ann gu bheil FA ann.
Deuchainnean a thèid a dhèanamh gu cumanta:
- Cunntadh Iomlan Fala (CBC): Bidh seo a’ tomhas àireamh nan ceallan dearga, nan ceallan geala, agus nan truinnsearan san fhuil. Faodaidh e sgrùdadh a dhèanamh airson ìrean ìosal sam bith dhiubh sin.
- Biopsy Smior Cnàimh: Thèid sampall beag de smior cnàimh a thoirt agus a sgrùdadh fo mhiocroscop gus faicinn mar a tha na ceallan a’ cruthachadh agus dè na duilgheadasan a th’ aca.
- MRI agus scanadh ultrasound: Bidh na deuchainnean seo a’ cuideachadh le bhith faicinn a bheil atharrachaidhean sam bith anns na buill-bodhaig taobh a-staigh a’ chuirp (leithid na dubhagan agus a’ chridhe).
Deuchainnean sònraichte gus dearbhadh a dhèanamh air FA:
- Deuchainn Briseadh Chromosoman: Is e seo am prìomh dheuchainn a thathar a’ cleachdadh airson FA a dhearbhadh. Anns an deuchainn seo, thèid ceimigeach a chur ri ceallan ann an sampall fala agus thèid na cromosoman a sgrùdadh airson milleadh no briseadh. Bidh na cromosoman ann an ceallan neach le FA air am milleadh mòran nas luaithe na ann an neach àbhaisteach.
- Sgrìonadh Ginteil: Faodaidh an deuchainn seo an locht ginteil sònraichte a tha ag adhbhrachadh FA a chomharrachadh.
An urrainn dhomh deuchainn fhaighinn rè torrachas?
'S e. Ma tha FA aig cuideigin anns an teaghlach agad, faodar deuchainn a dhèanamh air do phàisde airson a' chumha rè torrachas. Faodar seo a dhèanamh le bhith a' cleachdadh dheuchainnean leithid amniocentesis no samplachadh villus chorionic . Faodaidh tu bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn seo gus tuilleadh fhaighinn a-mach.
Dè na leigheasan a th’ ann airson FA?
Is e prìomh amas dhotairean nuair a bhios iad a’ làimhseachadh FA smachd a chumail air comharraidhean agus dèiligeadh ri duilgheadasan.
- Tar-chur Smior Cnàimh: Is e seo an aon làimhseachadh leigheasach airson duilgheadasan fala air adhbhrachadh le FA. Anns an dòigh seo, thèid smior cnàimh easbhaidheach an euslaintich a sgrios agus thèid smior cnàimh bho thabhartaiche fallain, co-chòrdail a thilleadh don euslainteach.
- Leigheas Androgen: Is seòrsa de hormona a tha seo. Bidh na cungaidhean seo a’ brosnachadh smior cnàimh gus cinneasachadh cheallan fola dearga agus plaideatan a mheudachadh.
- Factaran Fàis Shintéiseach: Tha iad sin air an toirt seachad mar stealladh agus cuidichidh iad le bhith a’ meudachadh cinneasachadh cheallan fala geala agus cheallan fala dearga bhon smior cnàimh.
- Lannsaireachd: Dh’fhaodadh gum bi feum air lannsaireachd gus atharrachaidhean corporra a cheartachadh (mar eisimpleir, duilgheadas leis a’ ladhar mhòr) no gus buill-bodhaig millte a chàradh.
Is e an rud as cudromaiche gur e an dotair a nì sgrùdadh ort a cho-dhùineas dè an làimhseachadh as fheàrr dhut fhèin no do do phàiste. Mar sin dèan cinnteach gun lean thu stiùiridhean an dotair.
A’ fuireach le FA agus rudan air am bu chòir dhut aire a thoirt
Tha FA na staid fad-beatha a dh’ fheumar a riaghladh, agus mar sin tha e cudromach sùil a chumail air do shlàinte gu cunbhalach.
- Cunnart aillse: Leis gu bheil FA ag àrdachadh cunnart aillse, bu chòir smocadh agus deoch làidir a sheachnadh gu tur . Cuideachd, leis gu bheil cunnart aillse craicinn air a mheudachadh, nuair a thèid thu a-mach don ghrèinBu chòir dhut do chraiceann a dhìon le bhith a’ cleachdadh uachdar-grèine math agus a’ caitheamh ad. Bi mothachail air spotan is cnapan ùra air do chraiceann.
- Fuil: Seachain spòrs is gnìomhachdan a dh’ fhaodadh dochann adhbhrachadh air sgàth cunntadh ìosal phlàtaichean. Cleachd bruis fhiaclan bog nuair a bhios tu a’ bruiseadh do fhiaclan. Ma bhios tu a’ faireachdainn fuil no bruis sam bith, cuir fios chun dotair agad sa bhad.
- Sgrùdaidhean meidigeach cunbhalach: Bi an làthair aig sgrùdaidhean cunbhalach mar a dh’iarr an dotair agad. Tha e deatamach deuchainnean fala agus sgrìonadh aillse fhaighinn ann an deagh àm.
Am feum mi a bhith draghail fhathast mu na rudan seo às dèidh tar-chur soirbheachail smior cnàimh?
'S e, gu tur. Ged a dh'fhaodas tar-chur smior cnàimh na galairean fala air adhbhrachadh le FA a leigheas, tha an locht ginteil FA fhathast an làthair ann an ceallan eile sa bhodhaig. Mar sin, tha an cunnart aillse a leasachadh ann an àiteachan leithid a’ cheann, amhach agus craiceann ann fhathast. Mar sin, tha e glè chudromach a bhith fo stiùireadh meidigeach airson a’ chòrr de do bheatha eadhon às deidh an tar-chur.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- Chan e aillse a th’ ann an anemia Fanconi (FA), ach ’s e galar ginteil tearc, oighreachail a th’ ann a tha ag àrdachadh cunnart aillse.
- Bidh an galar seo a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air smior a’ chnàimh, a’ lughdachadh cinneasachadh cheallan fala fallain.
- Am measg nan comharran cumanta tha sgìths tric, bànachd, tinneas tric, agus bleith no bruiseadh furasta.
- ’S e tar-chur smior cnàimh an làimhseachadh as fheàrr airson na duilgheadasan co-cheangailte ri fuil a tha an lùib a’ ghalair seo. Ach eadhon an dèidh tar-chur, tha sgrùdadh meidigeach fad-beatha riatanach air sgàth cunnart aillse.
- Ma tha na comharraidhean seo ort fhèin no air do phàiste no ma tha eachdraidh teaghlaich aca, na gabh dragh agus faic dotair sa bhad airson comhairle.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris