A bheil an cungaidh-leigheis a tha thu a’ faighinn ceart dhutsa? Bruidhnidh sinn mu Pharmacogenomics!

Is dòcha gu bheil thu air cluinntinn gu bheil an aon leigheas airson an aon ghalar ag obair do chuid de dhaoine, nach eil e ag obair do chàch, agus gu bheil fo-bhuaidhean aige do chàch. Carson a tha sin? An e air sgàth gu bheil ar cuirp eadar-dhealaichte? 'S e sin aon adhbhar. 'S e cuspair co-cheangailte, beagan iom-fhillte, ach glè chudromach a tha sin air a bheil sinn a' dol a bhruidhinn an-diugh. Canar pharmacogenomics ris an seo.

Dè a th' ann am Pharmacogenomics?

Gu sìmplidh, is e pharmacogenomics sgrùdadh air mar a dhèiligeas sinn ri drogaichean stèidhichte air ar ginean. Cuimhnich, is e pharmacology sgrùdadh air cleachdadh agus buaidhean dhrogaichean. Is e genomics sgrùdadh air ginean agus an gnìomh. Canar pharmacogenomics ris a’ mheasgachadh den dà rud. Uaireannan canar pharmacogenetics ris.

Tha seo dha-rìribh a’ tighinn fo raon nas fharsainge ‘Leigheas Mionaideach’ . ’S e sin, plana làimhseachaidh pearsanaichte a thoirt dhut stèidhichte air rudan mar do ghinean, an àrainneachd anns a bheil thu a’ fuireach, agus do dhòigh-beatha. Faodaidh pharmacogenomics do chuideachadh le do dhotair droga a thaghadh aig a bheil nas lugha de bhuaidhean-taobh no a tha ag obair as fheàrr dhut .

Ach bu chòir a thoirt fa-near nach eil an dòigh seo air a chleachdadh fhathast airson a h-uile galair no a h-uile droga. An-dràsta, thathas ga chleachdadh sa mhòr-chuid airson àireamh chuingealaichte de thinneasan agus dhrogaichean, leithid HIV, cuid de sheòrsan aillse, trom-inntinn, agus tinneas cridhe. Ach tha an raon seo a’ leasachadh gu math luath. Tha luchd-rannsachaidh an dòchas gun cuidich an dòigh seo a dh’ aithghearr le bhith a’ taghadh dhrogaichean nas fheàrr eadhon airson na galairean as cumanta.

Ciamar a bheir ginean buaidh air mar a tha drogaichean ag obair?

Smaoinich air san dòigh seo: tha na ginean againn coltach ri seata de stiùiridhean airson nan ceallan nar bodhaig. Bidh na ginean seo gar cuideachadh le bhith a’ dèanamh mholacilean pròtain ris an canar einsìmean . Tha millean obair aig einsìmean nar cuirp. Is e aon dhiubh drogaichean a bhriseadh sìos sa bhodhaig, no an metaboliseadh . Mura freagair cuid de dhaoine ri drogaichean mar a bha dùil, dh’ fhaodadh sin a bhith air sgàth gu bheil atharrachaidhean sònraichte anns na ginean aca. Dh’ fhaodadh na h-atharrachaidhean seo adhbhrachadh nach bi na h-ensìmean cho èifeachdach no nach obraich na h-ensìmean gu ceart.

A-nis smaoinich, dè thachradh nan dèanadh do bhodhaig droga a bhriseadh sìos ro luath, no ro shlaodach, no nach dèanadh e idir? An uairsin, nuair a thèid a thoirt seachad aig an dòs àbhaisteach, cha bhiodh an droga ag obair mar a bha dùil. Dh’ fhaodadh an droga droch bhuaidhean adhbhrachadh, no dh’ fhaodadh nach biodh buaidh sam bith aige air an tinneas làithreach.

Mar eisimpleir, chan eil cuid de dhaoine a’ tuiteam nan cadal gu luath an dèidh dhaibh cofaidh òl, agus chan eil cuid eile. Is e aon adhbhar airson seo gu bheil ar ginean a’ toirt buaidh air cho luath ‘s a bhios ar cuirp a’ briseadh sìos caffeine. Faodaidh an aon rud tachairt le cungaidhean-leigheis.

Dè a th' anns an deuchainn pharmacogenomic seo?

’S e deuchainn ginteil a th’ ann an deuchainn pharmacogenomic. Faodaidh i sùil a thoirt air aon no barrachd ghinean, gu sònraichte gus coimhead airson atharrachaidhean ginteil sònraichte a bheir buaidh air briseadh sìos droga. Tha e coltach ri bhith a’ sgrùdadh airson mearachd clò-sgrìobhaidh ann an ‘leabhar-stiùiridh’ ar cuirp.

Mar as trice bidh dotairean a’ cleachdadh sampall fala no swab buccal airson seo a dhèanamh. Thèid an sampall seo a thoirt bhuat agus a chur gu obair-lann. An sin, bidh teicneòlaiche a’ sgrùdadh do DNA airson atharrachaidhean sònraichte. Bidh an gine no na ginean a bhios iad a’ coimhead air a shon an urra ris an deuchainn a dh’òrdaich an dotair agad, an suidheachadh a tha iad a’ feuchainn ri làimhseachadh, agus na cungaidhean a tha iad an dùil a thoirt dhut.

Cuin a dh’fheumas mi deuchainn pharmacogenomic?

Ma tha thu a’ gabhail cungaidh-leigheis airson tinneasan meidigeach sònraichte, is dòcha gum bi thu airidh air deuchainnean pharmacogenomic cuideachd. Seo beagan eisimpleirean (agus is dòcha gu bheil barrachd ann):

Colastair àrd

Air sgàth atharrachaidhean sònraichte den ghine “SLCO1B1” nar bodhaig, ma ghabhas tu cungaidhean-leighis sònraichte ris an canar statins airson cholesterol àrd, is dòcha gum bi pian agus laigse fèithe ort. Seo eisimpleirean de na statins sin:

• Atorvastatin (m.e. Lipitor®)
• Fluvastatin (m.e. Lescol®)
• Lovastatin (m.e. Altoprev®)
• Pitavastatin (m.e. Livalo®)
• Pravastatin (m.e. Pravachol®)
• Rosuvastatin (m.e. Crestor®)
• Simvastatin (m.e. Zocor®)

Mar sin mus tòisich thu a’ gabhail cungaidh-leigheis mar seo, no ma tha duilgheadasan sam bith agad fhad ’s a tha thu ga chleachdadh, faodaidh an dotair agad bruidhinn riut mu dheuchainn mar seo.

Trom-inntinn

Faodaidh atharrachaidhean anns na ginean CYP2D6 agus CYP2C19 buaidh a thoirt air cho luath ‘s a bhriseas do bhodhaig sìos cuid de dhrogaichean an-aghaidh trom-inntinn. Seo eisimpleirean de na cungaidhean sin:

• Amitriptyline (m.e. Elavil®) - 'S e seòrsa de dhroga-bog an-aghaidh trom-inntinn tricyclic a tha seo.
• Clas dhrogaichean `SSRI` : `Citalopram` (me `Celexa®`), `Escitalopram` (me `Lexapro®`), `Sertraline` (me `Zoloft®`), `Paroxetine` (me `Paxil®`) agus `Fluvoxamine` (me `Luvox®`).
• Venlafaxine (m.e. Effexor®) - 'S e seòrsa de SNRI a tha seo.

Faodaidh an deuchainn seo a bhith feumail nuair a thòisicheas tu air cungaidhean mar seo, no nuair nach eil aon chungaidh-leigheis ag obair agus gu bheil thu a’ feuchainn ri gluasad gu fear eile.

Ailse

Ma tha thu a’ gabhail cungaidh-leigheis airson seòrsa sònraichte aillse, dh’fhaodadh gum biodh buannachd agad bho dheuchainnean pharmacogenomic. Seo eisimpleirean:

• Aillse broilleach: Chan eil an droga trastuzumab (m.e. Herceptin®) ag obair ach ann an daoine le aillse broilleach HER2-deimhinneach . Tha seo a’ ciallachadh gu bheil mùthadh ginteil aig na ceallan aillse a bheir orra cus den phròtain HER2 a thoirt gu buil.
• Leucemia Lymphoblastic Géar (ALL): Dh’ fhaodadh gum bi fo-bhuaidhean dona agus cunnart nas motha bho ghalar aig daoine le ìrean ìosal den einnsein Thiopurine Methyltransferase (TPMT) ma gheibh iad an dòs àbhaisteach de Mercaptopurine (me Purinethol®).
• Aillse a’ choloin: Dh’fhaodadh gum bi daoine le ìrean ìosal den einnsein UGT1A1 ann am barrachd cunnart bho a’ bhuinneach agus galar ma thèid an droga Irinotecan (me Camptosar®) a thoirt dhaibh.

Cuideachd, faodaidh an droga an-aghaidh aillse fluorouracil, `5-FU` (me Adrucil® - `Adrucil®`), fo-bhuaidhean dona adhbhrachadh ma thèid a thoirt seachad aig dòsan àbhaisteach do dhaoine aig a bheil ìrean ìosal den enzyme dihydropyrimidine dehydrogenase (`Dihydropyrimidine Dehydrogenase - DPD`). Faodaidh dotairean an droga seo òrdachadh airson aillse colorectal, aillse broilleach, aillse stamag agus aillse pancreatic.

Casg clot fala

Feumaidh daoine le caochlaidhean ginteil sònraichte dòs nas ìsle den chungaidh-leigheis anticoagulant warfarin (m.e. Coumadin®) a ghabhail. Faodaidh cus dheth bleith adhbhrachadh.

Cuideachd, dh’fhaodadh atharrachadh anns an einnsein CYP2C19 anns an grùthan agad casg a chuir air a’ chungaidh-leigheis antiplatelet clopidogrel (me Plavix®) bho bhith ag obair gu ceart . Is e seo cungaidh-leigheis a thathas a’ cleachdadh gus casg a chuir air rudan mar grèim-cridhe agus stròcan.

Galar HIV

Faodaidh caochladh sònraichte den ghine HLA-B ath-bhualadh craicinn dona adhbhrachadh don dhroga Abacavir (m.e. Ziagen®).

Cuideachd, dh’ fhaodadh caochladh anns a’ ghine CYP2B6 an cunnart bho bhuaidhean-taobh leithid atharrachaidhean neurolach bhon druga efavirenz (m.e. Sustiva®) a mheudachadh.

Cùisean an t-siostam dìon

Ma tha thu a’ gabhail droga a tha a’ cur bacadh air an t-siostam dìon, dh’fhaodadh gum bi buannachd agad bho dheuchainnean pharmacogenomic:

• Air sgàth atharrachaidhean anns na pròtainean `TPMT` agus `NUDT15`, dh’ fhaodadh gnìomhachd smior cnàimh a bhith air a chumail fodha ma ghabhas tu an droga `Azathioprine` (me `Imuran®`) às dèidh tar-chur dubhaig no airson tinneasan siostam dìon leithid sglerosis iomadach.
• Air sgàth atharrachaidhean anns an einnsein CYP3A5, ma ghabhas tu tacrolimus (m.e. Prograf®) an dèidh tar-chur organ, dh’ fhaodadh an cunnart gun tèid organ a dhiùltadh àrdachadh.

Dè na buannachdan a tha ann an cungaidh-leigheis?

Mar a bhios luchd-rannsachaidh agus dotairean a’ leantainn air adhart a’ sgrùdadh agus a’ cleachdadh pharmacogenomics, dh’ fhaodadh e mòran bhuannachdan a thoirt gu buil. Thoir sùil air:

• Sàbhailteachd nas fheàrr: Bidh dotairean comasach air cungaidhean-leighis a sheachnadh a dh’ adhbhraicheas fo-bhuaidhean cronail ann an cuid de dhaoine, no a dh’ fhaodadh duilgheadasan adhbhrachadh nuair a thèid an gabhail ann an cus. Tha seo a’ ciallachadh nach fheum thu fulang gun fheum.
• Èifeachdas agus cosgaisean cùram slàinte nas ìsle: Ma tha fios aig dotairean ro-làimh dè na drogaichean a tha ag obair agus dè nach eil, faodaidh iad na drogaichean as èifeachdaiche òrdachadh an toiseach , a’ sàbhaladh airgead agus ùine .
• Leasachadh dhrogaichean cuimsichte: Tha cuid de ghalaran air adhbhrachadh le atharrachadh sònraichte (caochlaideach) ann an gine. Leigidh pharmacogenomics le luchd-rannsachaidh drogaichean ùra a lorg le bhith ag amas gu dìreach air an atharrachadh ginteil sin. Dìreach mar a bhith a’ cruthachadh droga a fhreagras air a’ ghalair.

Dè na cuingealachaidhean/eas-bhuannachdan a tha ann an cungaidh-leigheis?

Ged a tha do choltas ginteil cudromach ann a bhith a’ dearbhadh an làimhseachaidh as fheàrr airson mòran thinneasan, chan eil e a’ mìneachadh gu h-iomlan mar a bhios do bhodhaig a’ giullachd chungaidhean-leighis. Feumaidh dotairean fhathast beachdachadh air nithean eile nuair a thaghas iad an cungaidh-leighis cheart. Mar eisimpleir:

• Leigheasan eile: Dh’fhaodadh na cungaidhean a tha thu a’ gabhail an-dràsta bacadh a chur air èifeachdas cungaidhean ùra.
• Cumhaichean slàinte eile: Faodaidh cuid de thinneasan atharrachadh a dhèanamh air mar a bhios do bhodhaig a’ giullachd chungaidhean-leighis. Mar eisimpleir, mura h-eil na dubhagan agad ag obair gu ceart, thèid cuid de chungaidhean-leighis a thoirt a-mach às do bhodhaig.
• Dòigh-beatha: Faodaidh rudan mar na dh'itheas tu, dè an ìre de dh'eacarsaich a gheibh thu, agus an ìre de thombaca is deoch làidir a chleachdas tu buaidh a thoirt air cho math 's a bhriseas do chungaidh-leigheis sìos.

Am measg dhùbhlain eile ann an leasachadh agus cur an sàs pharmacogenomics tha:

• Cosgais: Ged a tha cosgais deuchainnean pharmacogenomic a’ lùghdachadh mean air mhean, bidh a’ chosgais gach neach, no na cosgaisean a-mach às a’ phòcaid fhèin, gu tric ag atharrachadh a rèir còmhdach àrachais. Is dòcha nach bi an deuchainn seo ri fhaotainn do gach neach.
• Ruigsinneachd:A rèir far a bheil thu a’ fuireach agus an seòrsa dotair a tha gad làimhseachadh, is dòcha gum bi ruigsinneachd chuingealaichte agad air cuid de dheuchainnean ginteil.

An-dràsta, chan urrainn do dhotairean ach cungaidh-leigheis a chleachdadh airson àireamh chuingealaichte de shuidheachaidhean agus chungaidh-leigheis. Ach, tha an raon inntinneach seo de ‘leigheas mionaideach’ a’ fàs gu luath. Bruidhinn ris an dotair agad mu mar as urrainn do chungaidh-leigheis do shlàinte a chuideachadh agus dè na buannachdan a dh’ fhaodadh e a thoirt. Faodaidh tu cuideachd faighneachd mu dheuchainnean clionaigeach san raon seo.

Mu dheireadh, mu dheireadh, cuimhnich air seo.

Ceart gu leòr, ged a tha an teirm pharmacogenomics air an do bhruidhinn sinn an-diugh beagan iom-fhillte, is e a tha e a’ ciallachadh gu bheil e gar cuideachadh le bhith a’ taghadh an leigheis as fheàrr a fhreagras oirnn agus aig a bheil an ìre as lugha de bhuaidhean-taobh, stèidhichte air ar ginean.

’S e ar ginean adhbhar mòr nach eil an aon chungaidh-leigheis ag obair san aon dòigh dha na h-uile. ’S e oidhirp a th’ ann am pharmacogenomics an dìomhaireachd sin a thuigsinn agus leigheasan nas pearsanta agus nas èifeachdaiche a thoirt dhuinn.

Ged a tha seo fhathast na raon a tha a’ leasachadh, tha comas aige an dòigh anns a bheilear a’ làimhseachadh mòran ghalaran atharrachadh san àm ri teachd. Ma tha ceistean sam bith agad mu chungaidh-leigheis sònraichte, gu h-àraidh an obraich e dhut no an adhbharaich e fo-bhuaidhean, na biodh eagal ort bruidhinn ris an dotair agad mu na deuchainnean pharmacogenomic seo. Dh’ fhaodadh iad a bhith glè fheumail dhut.

Cuimhnich, chan eil na ginean agad ach aon phàirt chudromach de sgeulachd do shlàinte. Tha daithead math, eacarsaich, agus a bhith a’ leantainn comhairle an dotair agad dìreach cho cudromach!

` Pharmacogenomics, ginean, drogaichean, cungaidhean-leighis, leigheas mionaideach, deuchainnean ginteil, fo-bhuaidhean