Nach eil dubhagan do phàisde ag obair ceart? Biodh fios againn air Sionndrom Potter!

Ma tha thu nad mhàthair ri teachd, is dòcha gu bheil thu draghail mu shlàinte do phàisde, nach eil? Tha e àbhaisteach a bhith a’ faighneachd a bheil do phàisde a’ fàs gu math sa bhroinn agus a bheil a h-uile càil a’ dol gu math. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh glè ainneamh a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air pàisdean. Canar Sionndrom Potter ris. Is dòcha gu bheil thu draghail nuair a chluinneas tu seo, ach tha e glè chudromach a bhith mothachail air.

Gu sìmplidh, dè a th’ ann an Sionndrom Potter?

Ceart gu leòr, leig dhuinn a bhriseadh sìos. Tha sionndrom Potter, ris an canar uaireannan sreath Potter , na chumha tearc a bheir buaidh air leasachadh pàisde fhad ‘s a tha iad sa bhroinn. Is e am prìomh adhbhar airson seo nach eil dubhagan an leanaibh a’ leasachadh gu ceart no gu bheil an gnìomh air a lagachadh . An robh fios agad nuair a tha pàisde sa bhroinn, gu bheil tòrr lionn amniotach timcheall orra. Tha pàirt mhòr aig na dubhagan ann a bhith a’ cumail smachd air an ìre den lionn amniotach seo. Mar sin nuair nach eil na dubhagan ag obair gu ceart, bidh an ìre den lionn amniotach seo a’ lùghdachadh. Is e seo a chanas dotairean ri oligohydramnios.

Gu mì-fhortanach, uaireannan bidh pàisde air a bhreith às aonais an dà dubhaig, suidheachadh ris an canar “Bilateral Renal Agenesis”, a dh’ fhaodadh a bhith marbhtach. Ach, dh’ fhaodadh cuid de leanaban a bhith beò ma tha na comharraidhean aca tlàth no mura h-eil call lionn dona. Ach, dh’ fhaodadh na leanaban sin tinneasan sgamhain is dubhaig cronach fhaighinn mar a bhios iad a’ fàs nas sine.

Cò a tha dualtach a bhith air a bhualadh leis an t-suidheachadh seo?

Gu dearbh, faodaidh an suidheachadh seo ris an canar sionndrom Potter buaidh a thoirt air pàisde sam bith. Leis gu bheil e ceangailte gu dìreach ri dìth lionn amniotach. Ach, tha cuid de sgrùdaidhean air faighinn a-mach gu bheil pàisdean fireann beagan nas dualtaiche an suidheachadh seo a leasachadh .

A bheil sionndrom Potter oighreachail?

Tha seo beagan toinnte. Chan e suidheachadh ginteil a th’ ann an sionndrom Potter. Ach, tha cuid de shuidheachaidhean ann a dh’ fhaodadh a bhith ga adhbhrachadh. Seallaidh sinn dè a th’ annta:

• Galar dubhaig poilisiteach: Faodar seo a shealbhachadh bhon mhàthair no bhon athair (autosomal ceannasach) no bhon dà phàrant (autosomal recessive). Bidh seo ag adhbhrachadh gum bi cysts a’ cruthachadh anns na dubhagan.
• Agenesis nan dubhagan: Is e seo fàilligeadh nan dubhagan a bhith a’ leasachadh. Aig amannan faodaidh seo a bhith air adhbhrachadh le mùthaidhean anns na ginean FGF20 no GREB1L. Faodar an suidheachadh seo a shealbhachadh ann an dòigh autosomal ceannasach no autosomal recessive. Tha seo a’ ciallachadh gum feum an leanabh am mùthadh a shealbhachadh bho aon phàrant no an dà phàrant.
• Atharrachaidhean ginteil sporadach: Aig amannan, faodaidh atharrachadh ginteil air thuaiream sionndrom Potter adhbhrachadh, eadhon ged nach robh an suidheachadh aig duine sam bith san teaghlach roimhe.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

'S e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an sionndrom Potter. Thathar a' meas nach eil an suidheachadh seo a' toirt buaidh ach air aon às gach 4,000 gu 10,000 pàisde a rugadh. Mar sin na gabh dragh mu dheidhinn. Ach tha e cudromach a bhith mothachail.

Ciamar a bheir sionndrom Potter buaidh air corp pàisde?

Seo an rud as cudromaiche. Bidh sionndrom Potter a’ toirt buaidh air mar a bhios buill-bodhaig a-staigh an leanaibh, gu h-àraidh na dubhagan, a’ leasachadh agus ag obair . Mar a tha fios agad, tha na dubhagan nan buill-bodhaig cudromach a bhios a’ toirt air falbh stuthan sgudail agus lionn a bharrachd bhon bhodhaig againn. Nuair a bhios an leanabh sa bhroinn, bidh na dubhagan a’ dèanamh fual. Tha am fual seo air ath-chuairteachadh mar lionn amniotach.

Mar sin, mura h-eil dubhagan an leanaibh ag obair ceart, cha bhith iad a’ dèanamh gu leòr lionn amniotach gus an cuairteachadh. Is e an lionn amniotach seo a tha a’ toirt taic don leanabh. Nuair a thèid an lionn seo a chall, tha buaidh aig seo air mar a bhios buill-bodhaig is corp an leanaibh a’ leasachadh. Ann am faclan eile, chan eil na buill-bodhaig a’ leasachadh gu h-iomlan . An uairsin chan urrainn dha na buill-bodhaig sin an cuid obrach a dhèanamh ceart. Is e seo a tha ag adhbhrachadh chomharran a tha a’ bagairt beatha.

Dè na comharran a th’ aig sionndrom Potter?

Faodaidh comharran sionndrom Potter atharrachadh bho leanabh gu leanabh, agus faodaidh cho dona ‘s a tha an suidheachadh atharrachadh. Faodaidh na comharran seo buaidh a thoirt air do thorrachas cuideachd, agus faodaidh sin leantainn gu breith ro-luath .

Easbhaidh lionn amniotach

Rè torrachas, bidh lionn soilleir, buidhe timcheall air an leanabh. Is e seo an lionn amniotach. Bidh seo a’ dìon an leanaibh agus a’ toirt àite dha fàs. Bidh e ag obair mar bhacadh eadar balla an uterus agus an leanabh. Chan eil gu leòr den lionn amniotach seo aig pàisdean le sionndrom Potter, agus mar sin bidh cuideam bhon bhalla uterus a’ toirt buaidh air mar a bhios an leanabh a’ fàs.

Feartan sònraichte an aodainn agus a’ chuirp

Bidh an cuideam a tha air adhbhrachadh le dìth lionn amniotach a’ toirt buaidh air mar a bhios corp an leanaibh a’ leasachadh. Faodaidh seo feartan sònraichte aghaidh adhbhrachadh. Canar “aghaidhean Potter” ris an seo. Is iad na feartan seo:

• Chan eil an smiogaid a’ leasachadh gu ceart (tha e coltach gu bheil i air a tionndadh a-steach).
• A bhith le wrinkle fon bhilean ìosal.
• Tha na sùilean suidhichte fada bho chèile.
• Chaidh an drochaid ann an Naha a leagail.
• Cluasan ìosal agus cartilage nas lugha anns na cluasan.
• Filltean craicinn ann an oiseanan nan sùilean.

Faodaidh an cuideam seo buaidh a thoirt air leasachadh phàirtean eile de chorp an leanaibh cuideachd. Mar eisimpleir:

• Goirid nan gàirdeanan agus nan casan.
• Neo-chomas air joints a shìneadh agus a dhìreadh gu ceart, agus stiffness (cùmhnantan).
• Tha meud an leanaibh beag an taca ris an aois gestation.

Buill-bodhaig neo-leasaichte no mì-chruthaichte

Is iad na comharraidhean a bheir buaidh air buill-bodhaig as cunnartaiche do bheatha.Ann an sionndrom Potter, tha buaidh air leasachadh an leanaibh, agus mar sin chan fhaigh na buill-bodhaig a-staigh an stiùireadh no an ùine a dh’ fheumas iad gus leasachadh gu ceart. Seo cuid de na comharraidhean a dh’ fhaodadh tachairt mar thoradh air an sin:

• Tinneasan cridhe congenital.
• Galairean sùla (m.e. cataracts, luxation lionsa).
• Tinneasan nan dubhagan (fàilligeadh dubhaig cronach, agenesis nan dubhagan, galar dubhaig polycystic).
• Galaran sgamhain (galar sgamhain cronach, àmhghar analach).

Bidh leasachadh neo-àbhaisteach nan dubhagan cuideachd a’ toirt buaidh air an ìre fual as urrainn do leanabh ùr a thoirt a-mach. Tha seo cuideachd na chomharradh a bhios dotairean a’ coimhead air a shon nuair a bhios iad a’ breithneachadh sionndrom Potter.

Dè na h-adhbharan a th’ ann airson sionndrom Potter?

Tha grunn nithean ann a dh’ fhaodadh sionndrom Potter adhbhrachadh. Is iad sin:

• Dubhain nach eil a’ leasachadh gu ceart no às aonais dubhagan sam bith.
• Galar dubhaig polycystic.
• Sionndrom bolg prùn (Sionndrom bolg prùn / Sionndrom Eagle-Barrett)
• Bacadh air an t-slighe urinary.
• Aodion lionn amniotach mar thoradh air briseadh nan membranan.
• Tinneasan meidigeach gun smachd anns a' mhàthair, mar eisimpleir, tinneas an t-siùcair seòrsa 1.

Bidh na comharraidhean seo, gu h-àraidh an fheadhainn a bheir buaidh air na dubhagan, a’ tachairt leis nach eil gu leòr lionn amniotach anns a’ bhroinn gus an leanabh a chuairteachadh .

Carson a tha an lionn amniotach seo a’ crìonadh?

Seallaidh sinn air seo beagan nas mionaidiche. Is e fàs neo-àbhaisteach nan dubhagan am prìomh adhbhar .

An robh fios agad, rè torrachas, gum bi do phàisde a’ fleòdradh ann an leaghan soilleir, buidhe ris an canar lionn amniotach. Bidh an lionn seo a’ dìon do phàisde agus ga chuideachadh a’ fàs tron ​​torrachas agad? Tràth nad thorrachas, tha an lionn amniotach seo air a dhèanamh suas de dh’uisge agus beathachadh bhon bhodhaig agad. Bidh do phàisde ag òl an lionn amniotach seo. Eadar seachdainean 16 agus 20, bidh do phàisde a’ tòiseachadh a’ cur ris an lionn amniotach seo. Ciamar a tha fios agad? Le bhith a’ fual! Bidh do phàisde ag òl an lionn seo agus an uairsin ga leigeil ma sgaoil mar fhual. Tha seo a’ tachairt ann an cearcall.

Mar sin, ma tha sionndrom Potter aig do phàisde, chan eil na buill-bodhaig aige a bhios a’ dèanamh fual, is iad sin na dubhagan, air an leasachadh gu ceart, no tha iad a dhìth, no chan eil iad ag obair. Leis nach urrainn don leanabh fual a dhèanamh, chan urrainn dha cur ris an ìre de lionn amniotach a tha ga dhìon. Sin as coireach gu bheil nas lugha de lionn amniotach anns a’ bhroinn.

A bheil diofar sheòrsaichean de shionndrom Potter ann?

'S e, bidh dotairean a' comharrachadh diofar sheòrsaichean de shionndrom Potter, a rèir nan comharraidhean a bheir buaidh air na dubhagan.

• Sionndrom Clasaigeach Potter: Is e seo an seòrsa as cumanta. Bidh e a’ tachairt nuair a thèid pàisde a bhreith às aonais an dà dubhaig.
• Sionndrom Potter seòrsa I:Tha an seòrsa tinneas seo air adhbhrachadh le tinneas ris an canar galar dubhaig polycystic, a thèid a shealbhachadh bho gach pàrant agus a tha na thinneas autosomal recessive. Anns a’ thinneas seo, bidh cysts a’ cruthachadh anns na dubhagan.
• Sionndrom Potter seòrsa II: Tha an seòrsa sionndrom seo air adhbhrachadh le neo-riaghailteachdan ann an leasachadh nan dubhagan a tha a’ tachairt anns a’ bhroinn rè torrachas.
• Sionndrom Potter seòrsa III: Tha seo cuideachd air adhbhrachadh le galar dubhaig polycystic, mar sheòrsa I. Ach, chan fhaighear e ach bho aon phàrant (autosomal ceannasach).
• Sionndrom Potter seòrsa IV: Tha an seòrsa sionndrom seo air adhbhrachadh le bacadh air an t-slighe urinary (uropathy bacach) air sgàth fàs neo-àbhaisteach an leanaibh sa bhroinn.

Ciamar a tha sionndrom Potter air a dhearbhadh?

Faodar sionndrom Potter a dhearbhadh rè torrachas tro sgrùdadh ro-bhreith . Is e aon chomharra gum faodadh an suidheachadh seo a bhith ort rè torrachas dìth lionn amniotach timcheall air an leanabh. Bidh an dotair agad a’ coimhead airson seo rè sganadh ultrasound. Bidh iad cuideachd a’ coimhead airson comharraidhean corporra leithid stiffness co-phàirteach (contractures).

Mura tèid seo a lorg mus tèid an leanabh a bhreith, nì an dotair sgrùdadh corporra às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith gus sùil a thoirt air comharraidhean. Tha na comharraidhean sin a’ gabhail a-steach:

• Toradh fual glè ìosal.
• A bhith le feartan aghaidh sònraichte.
• Duilgheadas le anail.

Dè na deuchainnean a thèid a dhèanamh gus seo a dhearbhadh?

Faodaidh an dotair grunn dheuchainnean a dhèanamh gus an dearbhadh a dhearbhadh:

• Deuchainn fala ginteil gus an gine a tha an urra ri comharraidhean a chomharrachadh.
• Thoir sùil air sgamhanan, dubhagan agus slighe urinary do phàiste le deuchainnean ìomhaighean leithid X-ghath, MRI, no ultrasound .
• Deuchainnean fala no fual gus ìrean electrolyte agus enzyme a dhearbhadh.
• Deuchainn echocardiogram gus sùil a thoirt air comharran tinneas cridhe.

Dè na leigheasan a tha ann airson seo?

Tha làimhseachadh airson sionndrom Potter an urra ri cho dona ‘s a tha na duilgheadasan sgamhain is cridhe (hypoplasia sgamhain) a tha a’ toirt buaidh air do phàiste, a bharrachd air na roghainnean a tha rim faighinn gus taic a thoirt do ghnìomhachd dubhaig do phàiste.

Smaoinich air, feumaidh do phàisde a tha a’ fàs a bhith air a chuairteachadh le lionn amniotach tron ​​torrachas gus na sgamhanan aige a leasachadh gu ceart. Ma bhios ciste an leanaibh làn airson ro fhada, dh’ fhaodadh e gu leòr clò sgamhain a chall gus a bhith beò às dèidh breith.

Faodaidh e bhith gu math dùbhlanach pàisde ùr-bhreith le fàilligeadh dubhaig iomlan a làimhseachadh. Ann an cuid de chùisean, tha eadar-theachdan cùram dian cuingealaichte agus thathas a’ cleachdadh cùram maothachaidh ùr-bhreith gus an leanabh agus na pàrantan a chumail còmhla agus comhfhurtachd a thoirt don leanabh.Dh’fhaodadh làimhseachadh modh-obrach a bhith na roghainn.

Ma mhaireas do phàisde às dèidh breith, bidh an làimhseachadh ag amas sa mhòr-chuid air casg a chur air comharraidhean a tha a’ bagairt beatha. Dh’fhaodadh na leigheasan sin a bhith a’ gabhail a-steach:

• Cleachdadh uidheam taic anail (m.e. inneal-analach ).
• Drogaichean taiceil a chuidicheas le gnìomhachd sgamhain.
• Lannsaireachd gus bacadh anns an t-slighe urinary a chàradh no a thoirt air falbh.
• Lannsaireachd gus beathachadh a leasachadh tro leigheas beathachaidh IV, tiùb nasogastric, no tiùb beathachaidh.
• Is e làimhseachadh a th’ ann an dialysis a thèid a chleachdadh gus tocsainnean a thoirt air falbh a chruinnicheas san fhuil air sgàth eas-òrdughan nan dubhagan. Mura soirbhich le làimhseachadh dialysis an dèidh grunn bhliadhnaichean, faodaidh an dotair tar-chur dubhaig a mholadh.

A rèir cuin a thèid an tinneas a dhearbhadh air do phàisde, faodaidh an làimhseachadh tòiseachadh rè torrachas. Dh’fhaodadh gum bi thu airidh air làimhseachadh deuchainneach cuideachd, leithid amnio-infusion, a chuireas lionn ris a’ chuas amniotach agad gus an lionn timcheall air do phàisde a chur na àite. Bidh an làimhseachadh seo ag obair as fheàrr ro 22 seachdain den torrachas.

An gabh casg a chur air sionndrom Potter?

Gu mì-fhortanach, chan eil dòigh ann air casg a chur air sionndrom Potter .

Dè bu chòir dhomh a bhith an dùil ma tha sionndrom Potter aig mo phàiste?

Chan eil leigheas ann airson sionndrom Potter. Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, ma thèid an suidheachadh a dhearbhadh tràth rè torrachas, faodaidh do dhotair planadh airson lìbhrigeadh sàbhailte agus làimhseachadh a thoirt seachad gus do chuideachadh le bhith beò às deidh breith.

Tha comharran sionndrom Potter a’ bagairt beatha. Ach, mura h-eil sgamhanan is dubhagan do phàisde air an droch bhuaidh leis na comharran, is dòcha gum bi ro-shealladh beagan nas fheàrr aig do phàisde.

Leis gu bheil an làimhseachadh a’ tòiseachadh dìreach às dèidh breith, chan eil a h-uile làimhseachadh soirbheachail. Is dòcha gum feum iad grunn lannsaireachd a dhèanamh tràth nam beatha.

Dè an dùil-beatha a th’ aig pàisde le sionndrom Potter?

Faodaidh dùil-beatha glè ghoirid a bhith aig pàisdean air a bheil sionndrom Potter. Tha seo eadar-dhealaichte dha gach neach, agus tha e an urra ris na comharraidhean. Ma tha na comharraidhean dona, agus ma tha buaidh air leasachadh is gnìomhachd phrìomh bhuill-bodhaig leithid a’ chridhe, na sgamhanan agus na dubhagan, chan eil an ro-aithris math. Chan eil a’ mhòr-chuid de leanaban beò anns a’ chiad beagan làithean de bheatha . Ann an cùisean tlàth, far nach eil na comharraidhean cho dona agus nach eil buaidh mhòr air na buill-bodhaig, is dòcha gum bi an dùil-beatha beagan nas fhaide.

Bruidhnidh an dotair agad riut mu na cunnartan a tha an lùib breithneachadh do phàisde, agus molaidh e leigheasan gus am beatha a leudachadh. Ma tha breithneachadh do phàisde dona, is dòcha gur e cùram maothachaidh dòigh air do chuideachadh le bhith a’ dèiligeadh ri bròn call neach gaoil.Dh’fhaodadh gum bi comhairleachadh bròin no caoidh air a mholadh cuideachd.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Ma mhothaicheas tu atharrachaidhean sam bith rè do thorrachas, gu h-àraidh ma stadas do phàisde gu h-obann a’ gluasad às deidh dha gluasad gu math , faic do dhotair sa bhad. Dh’ fhaodadh do phàisde a bhith air a bhreith nas tràithe na bha dùil. Mar sin, tha e glè chudromach sgrùdaidhean ro-bhreith cunbhalach a dhèanamh leis an dotair agad gus ullachadh airson breith do phàisde.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

Tha e àbhaisteach tòrr cheistean a bhith nad inntinn aig àm mar seo. Feuch ri na ceistean seo fhaighneachd don dotair agad:

• Dè an adhbhar bunaiteach airson breithneachadh mo phàisde?
• Am feum mi lannsaireachd às dèidh do mo phàisde a bhith air a bhreith?
• Dè na fo-bhuaidhean a tha aig na leigheasan a mhol thu?
• Dè an dòigh as sàbhailte air mo leanabh le sionndrom Potter a bhreith?
• Dè as urrainn dhomh a dhèanamh gus mo phàiste a chuideachadh a bhith beò?

Faodaidh e bhith na eòlas gu math duilich agus duilich dèiligeadh ris an naidheachd nach bi do phàisde beò às dèidh breithneachadh a tha a’ bagairt beatha. Obraichidh do dhotair gu dlùth còmhla riut gus dearbhadh dè an seòrsa breithneachadh a th’ aig do phàisde. Nì iad cinnteach gu bheil do phàisde sàbhailte agus gum faigh iad làimhseachadh sgiobalta gus faochadh a thoirt do na comharraidhean às dèidh breith.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh

Tha Sionndrom Potter na staid bhriste-cridhe dha-rìribh. Nuair a dh’ionnsaicheas tu mu dheidhinn, is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn glè bhrònach agus fo eagal. Tha sin àbhaisteach.

• Cuimhnich gur e suidheachadh glè ainneamh a tha seo .
• Is e am prìomh adhbhar airson seo nach eil dubhagan an leanaibh a’ leasachadh gu ceart agus mar sin tha lùghdachadh ann an lionn amniotach .
• Tha lorg tràth rè torrachas cudromach .
• Ma tha na comharraidhean dona, cha bhith mòran leanaban beò . Tha e glè dhoirbh fios a bhith agad air seo, ach tha e cudromach bruidhinn mu dheidhinn gu h-onarach.
• Chan eil thu nad aonar. Bidh an sgioba meidigeach, do theaghlach is do charaidean gad chuideachadh tron ​​àm dhoirbh seo . Na bi leisg comhairle iarraidh ma tha feum air.

Tha sinn an dòchas gun do chuidich am fiosrachadh seo thu gus beagan tuigse fhaighinn air a’ chumha tearc seo. Ma tha ceistean sam bith eile agad, na bi leisg bruidhinn ris an dotair agad.

Sionndrom Potter , sionndrom Potter, pàisde, dubhaig, lionn amniotach, torrachas, comharraidhean, làimhseachadh