Am bi pàirtean sònraichte den bhodhaig a’ fàs ro mhòr? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom Proteus

An cuala tu a-riamh iomradh air neach aig a bheil pàirtean den bhodhaig aige – can, gàirdean no cas – a’ fàs tòrr nas motha agus gu neo-chothromach nas motha na a’ chòrr? No an craiceann ann an cuid de dh’àiteachan a’ fàs nas tiugh agus a’ coimhead coltach ri cnapan neònach? Is e suidheachadh glè ainneamh a tha seo. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh a tha beagan neònach, ach tha e glè chudromach dha na h-uile a bhith mothachail air. Canar Sionndrom Proteus ris.

Dè a th’ ann an Sionndrom Proteus?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil glè ainneamh a th' ann an Sionndrom Proteus. Bidh e ag adhbhrachadh gum fàs cnàmhan, craiceann, buill-bodhaig a-staigh no figheagan do bhodhaig ro mhòr . Gu cudromach, mar as trice chan eil am fàs seo co-chothromach . Tha seo a’ ciallachadh gu bheil buaidh eadar-dhealaichte aig taobh deas is clì a’ chuirp. Dh’ fhaodadh aon taobh a bhith nas motha, agus dh’ fhaodadh an taobh eile a bhith àbhaisteach.

Canar "Proteus" ris an seo, bha dia Grèigeach àrsaidh ann air an robh "Proteus", a b' urrainn cruth sam bith atharrachadh. Bidh an galar seo cuideachd ag atharrachadh cruth a' chuirp, agus mar sin fhuair e an t-ainm.

Mar as trice chan eil comharran sam bith den t-suidheachadh seo air pàisde ùr-bhreith. Bidh an leasachadh neo-àbhaisteach seo a’ tòiseachadh eadar 6 agus 18 mìosan a dh'aois . An uairsin bidh e a’ dol air adhart gu luath rè a’ chiad 10 bliadhna de bheatha agus faodaidh e fàs nas miosa mar a bhios iad a’ fàs nas sine. A bharrachd air atharrachaidhean ann an coltas corporra, faodaidh cuid de dhaoine cùisean neurolach fhaighinn. Tha cunnart nas motha aig daoine le sionndrom Proteus cuideachd bho chlotan fala agus tumhair neo-aillseach .

Cò a gheibh seo? Dè cho cumanta 's a tha e?

Faodaidh sionndrom Proteus buaidh a thoirt air duine sam bith, ach tha cuid de sgrùdaidhean air sealltainn gu bheil e beagan nas cumanta ann an fir na ann am boireannaich.

Is e suidheachadh glè ainneamh a tha seo. Tha e a’ toirt buaidh air nas lugha na aon ann am millean neach air feadh an t-saoghail. Leis gu bheil e cho ainneamh, agus leis gu bheil cumhaichean eile ann a tha cuideachd a’ sealltainn fàs neo-chothromach, tha e duilich a dhearbhadh gu ceart. Mar sin, tha e duilich a ràdh cia mheud duine a tha ga fhaighinn dha-rìribh. Tha dotairean den bheachd nach eil cuid de dhaoine air an dearbhadh, agus gu bheil cuid eile air an dearbhadh gu ceàrr. Ach, thathas a’ creidsinn gu bheil an suidheachadh aig nas lugha na ceud neach air feadh an t-saoghail.

Dè na comharraidhean a th’ ann? Ciamar a dh’aithnicheas tu e?

Mar as trice bidh a’ chiad shoidhnichean de shionndrom Proteus a’ nochdadh eadar aois 6 agus 18 mìosan . ’S ann aig an ìre seo a thòisicheas am pàtran fàis neo-chothromach a chaidh ainmeachadh roimhe. Faodaidh pàtran an fhàis seo agus cho dona ’s a tha e atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine. Faodaidh e buaidh a thoirt air pàirt sam bith den bhodhaig, a’ gabhail a-steach na cnàmhan, a’ chraiceann, na buill-bodhaig agus na figheagan. Bidh an suidheachadh a’ dol air adhart gu luath rè a’ chiad deich bliadhna de bheatha.

### Atharrachaidhean ann an cnàmhan:

Dh’ fhaodadh na cnàmhan nad ghàirdeanan, do chasan, do chlaigeann agus do dhruim fàs gu neo-riaghailteach.

• Faodaidh gàirdeanan is casan fàs gu faid gu math eadar-dhealaichte . Smaoinich gu bheil aon ghàirdean nas fhaide na an tè eile, no gu bheil fad do chasan eadar-dhealaichte.
• Faodaidh lùbadh dona anns a’ chnàimh-droma (scoliosis) tachairt.
• Thar ùine, faodaidh an fhàs neo-àbhaisteach seo adhbhrachadh nach bi na joints comasach air obrachadh gu ceart.

### Atharrachaidhean craicinn:

Faodaidh sionndrom Proteus fàs neo-àbhaisteach adhbhrachadh air a’ chraiceann.

• Ann an cuid de dh'àiteachan, bidh an craiceann a’ tiughad agus ag èirigh, a’ cruthachadh cnap rocach a tha coltach ri uachdar na h-eanchainn. Canar nevus clò ceangail cerebriform ris an seo.
• Mar as trice chithear iad sin air bonn nan casan , ach uaireannan faodaidh iad leasachadh air na làmhan.

Tha an seòrsa cnap craicinn seo cho sònraichte is nach fhaicear e ann an suidheachadh meidigeach sam bith eile.

### Soithichean fala agus clò geir:

• Dh’ fhaodadh gum bi fàs neo-àbhaisteach air na soithichean fala agad, is iad sin capillaries agus veins.
• Faodaidh clò geir cus fhàs, ag adhbhrachadh gum bi cus geir a’ cruinneachadh ann an àiteachan leithid an stamag, na gàirdeanan agus na casan.
• Gu tric, faodaidh tumhair neo-aillseach, geir (lipomas) leasachadh.

### Duilgheadasan leis an t-siostam nearbhach:

Bidh cuid de dhaoine le sionndrom Proteus cuideachd a’ faighinn duilgheadasan leis an t-siostam nearbhach.

• Ciorraman inntleachdail.
• Cumhaichean tinneas tuiteamach `(Greimean)`.
• Call lèirsinn.

### Atharrachaidhean ann an coltas aghaidh:

Faodaidh sionndrom Proteus cuid de fheartan aghaidh sònraichte adhbhrachadh.

• Aghaidh fhada.
• Tha coltas gu bheil oiseanan a-muigh nan sùilean a’ cromadh.
• Drochaid sròine rèidh agus cuinnlean leathann.
• Tha e coltach ri do bheul fosgailte.

Dè na duilgheadasan cunnartach a dh’ fhaodadh tachairt air sgàth seo?

Is e thrombosis vein domhainn (DVT), clot fala anns na cuislean domhainn , an duilgheadas as cunnartaiche do bheatha a tha an lùib sionndrom Proteus. Bidh DVT gu tric a’ toirt buaidh air cuislean domhainn nan casan no nan gàirdeanan, ag adhbhrachadh pian agus at.

Ma bhios an ‘DVT’ seo a’ siubhal tron ​​t-sruth fala chun na sgamhain, faodaidh e suidheachadh cunnartach adhbhrachadh ris an canar ‘Embolism sgamhain’. ’S e embolism sgamhain an adhbhar bàis as cumanta ann an daoine le sionndrom Proteus.

Ciamar a leasaicheas Sionndrom Proteus? A bheil e ginteil?

Is e an t-adhbhar airson seo atharrachadh (mùthadh) anns a’ ghine ris an canar `AKT1`.Bidh an gine `AKT1` a’ cuideachadh le bhith a’ cumail smachd air fàs is roinneadh cheallan. Nuair a bhios an gine seo air atharrachadh, bidh cealla a’ call a comas smachd a chumail air a fàs. Bidh seo ag adhbhrachadh gum fàs is gun roinn an cealla gu neo-àbhaisteach. Is e seo a tha ag adhbhrachadh an fhàs ro mhòr a chithear ann an sionndrom Proteus.

Is e an rud cudromach nach e galar oighreachail a th’ ann an sionndrom Proteus. Bidh am mùthadh gine seo a’ tachairt às dèidh torrachadh an embryo, ris an canar mùthadh somatic . Bidh am mùthadh seo a’ tachairt le cothrom ann an aon chealla den embryo a tha a’ leasachadh tràth san torrachas. Mar a bhios an cealla mùthaichte seo a’ fàs agus a’ roinn, bidh am mùthadh seo aig cuid de cheallan agus chan eil aig cuid eile. Canar atharrachadh gine moasaig ris an seo. Tha e coltach ri dealbh air a dhèanamh de phìosan de dhiofar dhathan. Leis nach eil am mùthadh gine `AKT1` a’ toirt buaidh ach air cuid de cheallan sa bhodhaig, chan eil an galar a’ toirt buaidh ach air pàirt den bhodhaig cuideachd.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh seo?

Nì an dotair agad sgrùdadh corporra gus sionndrom Proteus a dhearbhadh. Cleachdaidh iad cuideachd liosta-sgrùdaidh sònraichte de chomharran a tha sònraichte don t-suidheachadh. Gus am beachdaich dotair air a’ bhreithneachadh seo, feumaidh trì comharran cumanta a bhith an làthair. Is iad sin:

• Sgaoileadh moasaigeach : Tha seo a’ ciallachadh gu bheil na fàsan sgaoilte thairis air raon farsaing den bhodhaig. Tha fàsan ann an cuid de phàirtean den bhodhaig, agus chan eil ann an cuid eile.
• Tachartas sporadach : Tha seo a’ ciallachadh nach eil na comharraidhean seo aig duine sam bith eile nad theaghlach.
• Cùrsa adhartach : Tha seo a’ ciallachadh, thar ùine, gu bheil coltas nam pàirtean bodhaig air a bheil buaidh air atharrachadh gu mòr air sgàth an fhàs ro mhòr seo.

A bharrachd air seo, bidh an dotair agad a’ coimhead airson comharran sònraichte eile. Gus sionndrom Proteus a dhearbhadh, feumaidh comharran sònraichte a bhith agad bho gach aon de na roinnean air liosta-sgrùdaidh an dotair.

### Dè an seòrsa deuchainnean a thathar a’ dèanamh?

Chan eil am mùthadh gine a dh’adhbharaicheas sionndrom Proteus an làthair anns a h-uile cealla sa bhodhaig. Mar sin, faodaidh deuchainnean ginteil a bhith beagan toinnte. Tha seo air sgàth gum faodadh am mùthadh a bhith a dhìth ann an sampall fala, no nach eil e an làthair ach ann an glè bheag de mheudan.

Ach, faodaidh dotairean an gine mùthaichte seo a lorg le bhith a’ toirt sampall beag den fhigheagan air a bheil buaidh (biopsy) agus ga dhearbhadh (deuchainn DNA) . Bithear a’ cleachdadh an DNA bhon sampall sin gus an gine mùthaichte a lorg.

A bheil leigheas ann airson seo? An gabh a leigheas?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann airson sionndrom Proteus . Tha an làimhseachadh ag amas air na comharraidhean sònraichte agad a riaghladh. Feumaidh tu obrachadh le sgioba de eòlaichean gus do chuideachadh leis na feumalachdan meidigeach fa leth agad.

• Lannsair ortaipéideachA’ làimhseachadh dhuilgheadasan leis na cnàmhan agad. Tha diofar leigheasan ann gus cus fàs cnàimh a lughdachadh anns na làmhan, na casan agus na corragan. Faodaidh iad cuideachd duilgheadasan leis an spine agus na joints a cheartachadh. Mus tèid obair-lannsa sam bith a dhèanamh, thèid do mheasadh le hematologist gus measadh a dhèanamh air do chunnart bho chlotan fala.
• Is dòcha gum feum thu dotair-craicinn fhaicinn airson cus sebum agus atharrachaidhean craicinn. Dh’fhaodadh gum bi feum air làimhseachadh sa bhad agus tric airson cuid de dhuilgheadasan. Airson duilgheadasan eile, is dòcha gun gabh an dotair agad dòigh-obrach “feitheamh is faicinn”. ’S e sin, bidh iad a’ cumail sùil air do staid mus molaidh iad làimhseachadh sònraichte sam bith.

Am measg solaraichean cùram slàinte eile a dh’ fhaodadh a bhith an sàs nad chùram tha:

• Eòlaiche ann an leigheas ath-ghnàthachaidh (Lighiche-cuirp)
• Dotair a tha speisealaichte ann an galairean analach (pulmonologist)
• Leasaiche-cuirp
• Leasaiche dreuchdail
• Duine a bhios a’ dèanamh bhrògan sònraichte agus taicean-coise (Pedorthist)

Chan eil luchd-saidheans ach air an gine a dh’adhbharaicheas sionndrom Proteus a lorg o chionn ghoirid, agus dh’ fhaodadh seo adhartasan mòra a thoirt gu buil ann an leasachadh dhrogaichean ùra agus leigheasan eile.

A bheil dòigh ann air seo a chasg?

Chan eil, chan urrainnear casg a chur air sionndrom Proteus. Tha seo air sgàth gur e suidheachadh ginteil a th’ ann. Is e tachartas air thuaiream rè leasachadh fetal a th’ anns a’ mhùthadh gine a tha ga adhbhrachadh. Chan eil e air adhbhrachadh le rud sam bith a thachair ro no rè torrachas. Mar sin na gabh dragh mu dheidhinn.

Ciamar a tha dùil-beatha?

Tha dùil-beatha cuideigin le sionndrom Proteus an urra gu ìre mhòr air na pàirtean den bhodhaig air a bheil buaidh agus cho dona ‘s a tha an suidheachadh. Faodaidh duilgheadasan a bhith bagairteach do bheatha , agus tha iad nas dualtaiche bàs adhbhrachadh na an galar fhèin. Faodaidh na duilgheadasan sin a bhith a’ toirt a-steach thrombosis vein domhainn (DVT), embolism sgamhain, agus aillse. Is e embolism sgamhain an adhbhar bàis as cumanta ann an daoine le sionndrom Proteus.

Gu h-iomlan, bidh mu 25% de dhaoine le sionndrom Proteus a’ bàsachadh mus bi iad 22 bliadhna a dh'aois. Ach, mar as trice bidh dùil-beatha mhath aig an fheadhainn le comharraidhean tlàth le làimhseachadh èifeachdach.

Ciamar a bhith beò le sionndrom Proteus?

Faodaidh e bhith gu math duilich agus duilich a bhith beò leis na h-atharrachaidhean corporra a tha air adhbhrachadh le sionndrom Proteus. Tha e cudromach dhutsa agus do theaghlach uiread ionnsachadh 's as urrainn dhut mun t-suidheachadh seo.Faodaidh bruidhinn ri daoine eile a tha a’ dèiligeadh ris a’ ghalair seo agus èisteachd ris na dh’fhiosraich iad do chuideachadh le bhith a’ faireachdainn nach eil thu nad aonar agus gu bheil daoine ann a tha gad thuigsinn. Faighnich don dotair agad mu ghoireasan a chuidicheas tu gus do staid a riaghladh agus dèiligeadh ris.

Faodaidh e bhith na eòlas eagallach is duilich faighinn a-mach gu bheil tinneas ginteil tearc ort fhèin no air do phàiste. Faodaidh e a bhith gu sònraichte duilich ma dh’adhbhraicheas an tinneas atharrachaidhean corporra mòra. Mar sin, tha e riatanach dotair a lorg as urrainn breithneachadh ceart a dhèanamh air sionndrom Proteus agus sgioba de eòlaichean a chruinneachadh. Le làimhseachadh iomchaidh, bidh dùil-beatha mhath aig a’ mhòr-chuid de dhaoine. Tha e cudromach cuideachd buidheann de dhaoine a lorg as urrainn taic a thoirt dhut fhad ‘s a tha thu a’ dèiligeadh ris a’ bhreithneachadh dhoirbh seo.

Cuimhnich air an rud as cudromaiche (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

• 'S e suidheachadh ginteil glè ainneamh a th' ann an sionndrom Proteus air a chomharrachadh le fàs neo-chothromach, cus ann am pàirtean sònraichte den bhodhaig.
• Chan eil seo oighreachail . Tha e air adhbhrachadh le mùthadh ginteil air thuaiream a thachras aig ìre an t-seann leanabh.
• Faodaidh comharraidhean atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine.
• Ged nach eil leigheas iomlan ann , tha diofar leigheasan ann gus comharraidhean a riaghladh.
• Tha e glè chudromach taic fhaighinn bho sgioba de dhotairean speisealta agus a bhith fiosraichte mun ghalar.
• Tha e cudromach a bhith mothachail air duilgheadasan leithid thrombosis vein domhainn (DVT) agus embolism sgamhain (Plumonary Embolism) gus beatha a dhìon.
• Ma tha thu fhèin no cuideigin air a bheil gaol agad a’ fulang leis a’ chumha seo, na dìochuimhnich an neart a thig bho thaic saidhgeòlach agus buidhnean taic .

Tha mi an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Ma tha dragh sam bith ort, na dìochuimhnich comhairle mheidigeach iarraidh.

` Sionndrom Proteus, Galairean Ginteil, Leasachadh Neo-àbhaisteach, Gine AKT1, DVT, Embolism Sgamhain, Galairean Craicinn, Leasachadh Chnàmhan, Galairean Tearc