A bheil cnapan neo-àbhaisteach ort air do bhodhaig? Dh’ fhaodadh seo a bhith na Sionndrom Tumhair Hamartoma PTEN (PHTS)!

An robh thu a-riamh mothachail air cnapan no cnapan neònach air do bhodhaig fhèin no air corp cuideigin nad theaghlach? Is dòcha gum bi cuid dhiubh coltach ri rud sam bith ri dragh, ach uaireannan faodaidh iad a bhith nan comharran air tinneas. An-diugh, tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu aon de na cumhaichean sin air am bu chòir dhut a bhith draghail.

Dè a th’ ann an Sionndrom Tumhair Hematoma PTEN (PHTS)?

Gu sìmplidh, 's e buidheann de ghalaran a th' ann an Syndrome Tumhair Hamartoma PTEN (PHTS) air adhbhrachadh le atharrachadh, no mùthadh, ann an gine ris an canar 'PTEN' nar bodhaig. A-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd dè a th’ anns a’ ghine 'PTEN'. Smaoinich gu bheil neach nar bodhaig a bhios a’ cumail smachd air fàs cheallan, a bhios ag obair mar gheàrd. Sin mar a tha an gine 'PTEN' seo. Is e 'gine casg tumhair' a tha seo. Is e a bhios e a’ dèanamh 'einnsein' a bhios a’ cur stad air ar ceallan bho bhith a’ fàs gun smachd agus a’ cruthachadh tumhair.

Mar sin, nuair a bhios mùthadh, no lochd, anns a’ ghine ‘PTEN’ seo, chan eil smachd air fàs cheallan ag obair gu ceart. An uairsin bidh na ceallan a’ tòiseachadh a’ fàs gun smachd, agus faodaidh rudan ris an canar ‘hamartomas’ cruthachadh. Tha hamartoma na fhàs neo-aillseach (‘neo-àbhaisteach’) , neo-chunnartach, coltach ri tumhair. Ma tha PHTS agad, tha thu ann an cunnart nas motha na seòrsaichean hematomas seo agus tumhair neo-aillseach eile a leasachadh. Cuideachd, uaireannan tha cunnart ann gum bi tumhair aillseach (‘malignant’) ann, a tha a’ ciallachadh aillse.

Dè na seòrsaichean sionndroman a tha a’ tighinn fo roinn PHTS?

Tha an roinn fharsaing seo de PHTS a’ toirt a-steach dà phrìomh shionndrom: sionndrom Cowden agus sionndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . B’ àbhaist do dhotairean beachdachadh air an dà shionndrom seo mar chumhaichean fa leth, ach a-nis tha an dà chuid ceangailte ri mùthaidhean anns a’ ghine PTEN, agus mar sin tha iad air an cruinneachadh fon aon teirm sgàileil, PHTS.

Tha na cunnartan slàinte a tha mu choinneamh cuideigin le PHTS, ge b’ e sionndrom Cowden no BRRS a th’ ann, glè choltach. Aig amannan, faodaidh cuideigin le PHTS comharraidhean co-cheangailte ris an dà shionndrom fhaighinn rè am beatha.

• Sionndrom Cowden: Tha seo as cumanta ann an inbhich. Faodaidh na daoine seo tumhair neo-àbhaisteach agus malignant a leasachadh. Bidh na tumhair seo mar as trice a’ nochdadh anns a’ bhroilleach, an uterus, fàireag thyroid, an t-slighe gastrointestinal, a’ chraiceann, an teanga agus na gomaichean.
• Sionndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Bidh seo a’ toirt buaidh air clann òga sa mhòr-chuid. Dh’fhaodadh gum bi tumaran craicinn agus comharran-breith aig clann le BRRS. Dh’fhaodadh dàil leasachaidh a bhith orra cuideachd.

Dè na comharran a th’ aig PHTS?

Faodaidh PHTS hematomas adhbhrachadh ann an diofar fhigheagan nad bhodhaig. Bidh na comharraidhean mionaideach a bhios tu a’ faighinn ag atharrachadh a rèir an seòrsa PHTS a th’ agad. San fharsaingeachd, ma tha PHTS agad, is dòcha gum bi aon no barrachd de na comharraidhean a leanas agad:

Spotan craicinn agus goil

• Fàsan beaga a tha coltach ri bhith crochte bhon chraiceann (tagaichean craicinn no acrochordons) .
• Spotan dorcha, còmhnard air pailmean is bonn nan casan (palmoplantar keratoses ).
• Cnapan beaga, rèidh air an aghaidh (tricilemmomas ).
• Cnapan àrdaichte dath craicinn ( papillomas ).
• Tumhairean geir ( lipomas ) a bhios a’ leasachadh fon chraiceann.
• Cnapan cruaidhe a tha coltach ri gomaichean taobh a-staigh a’ bheul (fibromas beòil ).
• Fàs shoithichean fala a chithear air uachdar a’ chraicinn ( hemangiomas agus breith-chomharran ).
• Breacannan air buill-bodhaig nam fir (‘breacannan air do pheanas’ ).

Seòrsachan tumhair neo-aillseach (‘Benign’)

• Nodalan thyroid ( cnapan anns a' ghland thyroid).
• Meudachadh air a’ ghland thyroid le cruthachadh grunn nodalan (goiters ioma-nodular ).
• Tumhair anns an uterus ( fibroids uterine ).
• Fibroadenomas a’ bhroilleach .
• Atharrachaidhean ann an clò bog cystic anns na cìochan ( cìochan fibrocystic ).
• Fàsan beaga a chruthaicheas ann am pàirt àrd an t-slighe cnàmhaidh agus a' bhroinn mhòr (polyps a' choloin ).

Duilgheadasan eanchainn agus leasachaidh

• Ceann a bhith nas motha na an àbhaist (macrocephaly ).
• Ceann gu sònraichte fada ( dolichocephaly ).
• Dàil leasachaidh .
• Eas-òrdugh speactram autism (Eas-òrdugh speactram autism ).

Dè a tha ag adhbhrachadh PHTS?

Mar a bhruidhinn sinn roimhe, is e mùthadh, no atharrachadh, anns a’ ghine ‘PTEN’ am prìomh adhbhar airson PHTS. Tha an gine ‘PTEN’ seo an urra ri bhith a’ leigeil ma sgaoil ‘einnsein’ a chuireas comharra gu ceallan stad a chuir air roinneadh agus cuideachd a chuireas comharra cuin a bu chòir cealla bàsachadh (‘apoptosis’). Bidh seo an uairsin a’ cruthachadh àite do cheallan ùra, fallain.

Ann am PHTS, chan eil an gine PTEN ag obair gu ceart. Mar thoradh air an sin, faodaidh ceallan cumail orra a’ roinn agus a’ fàs gun smachd. Mu dheireadh, faodaidh na ceallan seo fàs còmhla gus tumhair a chruthachadh. Ged a tha na tumhair seo mar as trice neo-àbhaisteach, faodaidh iad uaireannan a bhith aillseach.

'S e tinneas ginteil a th' ann am PHTS a thèid a thoirt sìos tro ghinealaichean.Tha sin a’ ciallachadh gum faod clann an gine mùthaichte seo a shealbhachadh bho am pàrantan.

Ciamar a tha PHTS a’ tighinn bhon t-sliochd?

Bidh thu a’ sealbhachadh PHTS ann am pàtran “autosomal dominant” . A bheil fios agad dè tha sin a’ ciallachadh? Tha dà leth-bhreac den ghine “PTEN” againn uile nar cuirp. Aon bhon mhàthair againn, aon bhon athair againn. A thaobh PHTS, bidh thu a’ sealbhachadh aon leth-bhreac fallain den ghine “PTEN” agus aon leth-bhreac a tha “mùthaichte”. Fiù mura h-eil ach aon leth-bhreac fallain agad, is e an gine “PTEN” mùthaichte a tha ag adhbhrachadh nan duilgheadasan co-cheangailte ri PHTS. Tha seo a’ ciallachadh, fiù mura h-eil ach aon de na pàrantan leis a’ ghine mùthaichte, gu bheil cothrom 50% ann gun sealbhaich an leanabh aca e.

Uaireannan, chan fhaigh thu an gine PTEN mùthaichte bho do phàrantan. An àite sin, faodaidh am mùthadh leasachadh mus tèid do bhreith, an dàrna cuid mar embryo no fetus .

Ge bith ciamar a gheibh thu am mùthadh seo, ma tha e agad, tha cothrom 50% aig do phàiste an leth-bhreac gine mùthaichte sin a shealbhachadh.

Dè an cunnart aillse a tha co-cheangailte ri PHTS?

Ma tha sionndrom Cowden ort, tha cunnart nas àirde agad seòrsachan sònraichte aillse fhaighinn na an sluagh san fharsaingeachd. Mar sin, bu chòir dhut sgrìonadh aillse fhaighinn fad do bheatha gus an cunnart seo a riaghladh. Ged nach urrainn dha na deuchainnean sin casg a chuir air aillse bho bhith a’ leasachadh, ma thèid an lorg tràth, faodar làimhseachadh a thòiseachadh tràth agus faodaidh na toraidhean a bhith nas fheàrr.

Is iad na seòrsaichean aillse a dh’ fhaodadh a bhith ann an cunnart nas àirde dhut:

• Aillse broilleach
• Ailse thyroid
• Ailse nan dubhagan
• Ailse uterine
• Aillse colorectal
• Melanoma, aillse craicinn

Tha tuilleadh rannsachaidh fhathast a’ dol air adhart a thaobh cunnart aillse co-cheangailte ri BRRS.

Ciamar a thèid PHTS a dhearbhadh?

Ma lorgas an dotair agad mùthadh anns a’ ghine PTEN, dearbhaidh iad a bheil PHTS agad. Feumaidh tu deuchainn ginteil fhaighinn gus faicinn a bheil am mùthadh seo agad. Mar as trice, thèid seo a dhèanamh tro dheuchainn fala .

Tha stiùiridhean deuchainn ginteil ann airson a bhith a’ lorg sionndrom Cowden (mar eisimpleir, bhon Lìonra Nàiseanta Coileanta Ailse agus Clionaig Cleveland). Tha na stiùiridhean seo air an ùrachadh gu cunbhalach stèidhichte air rannsachadh ùr. Tha Co-bhanntachd Eadar-nàiseanta Cowden cuideachd air slatan-tomhais a stèidheachadh airson a bhith a’ lorg sionndrom Cowden. Co-dhùinidh an dotair agad a bheil feum agad air an deuchainn seo stèidhichte air na comharraidhean agad, eachdraidh teaghlaich de thumaran, agus a bheil mùthadh PTEN agad.

Ged nach eil stiùiridhean àbhaisteach ann airson BRRS a dhearbhadh, is dòcha gun molaidh an dotair agad na h-aon dheuchainnean ris an fheadhainn a thathas a’ cleachdadh gus sionndrom Cowden a dhearbhadh.

Is e an rud as cudromaiche, ma thèid a dhearbhadh gu bheil am mùthadh seo agad, gu bheil e glè chudromach gum faigh buill eile den teaghlach agad an deuchainn seo cuideachd.

An gabh PHTS a leigheas gu tur?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann an-dràsta airson PHTS. Ach, tha luchd-saidheans a’ leantainn air adhart a’ rannsachadh dè na leigheasan a tha ag obair as fheàrr airson cansearan le mùthadh PTEN.

Ciamar a thèid PHTS a làimhseachadh agus a riaghladh?

Ma tha PHTS ort, is dòcha gu bheil sgioba dhotairean agad a’ coimhead às dèidh do shlàinte. Cuidichidh iad thu le bhith a’ riaghladh a h-uile càil bho na comharraidhean agad gu fàs neo-àbhaisteach gu dàil ann am fàs. Nì iad measadh cuideachd air do chunnart aillse agus co-dhùinidh iad dè cho tric ’s a bu chòir dhut sgrìonadh aillse fhaighinn.

Modhan làimhseachaidh

Ged nach eil stiùiridhean sònraichte ann airson a bhith a’ làimhseachadh tumhair, aillseach no neo-aillseach, le mùthadh PTEN, bidh an làimhseachadh an urra ri na comharraidhean agad. Dh’fhaodadh na leigheasan sin a bhith a’ gabhail a-steach:

• Lannsaireachd: Toirt air falbh clò neo-àbhaisteach. Mus tèid lannsaireachd a dhèanamh, faodaidh an dotair sampall de chlò a thoirt gus sgrùdadh a dhèanamh airson ceallan aillse ( biopsy ).
• Cryotherapy: Cleachdadh fuachd anabarrach gus clò neo-àbhaisteach a sgrios.
• Ablation leusair: Cleachdadh teas àrd gus clò neo-àbhaisteach a sgrios.
• Uachdaran topicail cungaidh-leigheis: Uachdaran sònraichte a chaidh a dhealbhadh gus tumhair craicinn a sgrios.

Deuchainnean airson aillse

Ma tha sionndrom Cowden ort, feumaidh tu a bhith fo sgrùdadh cunbhalach fad do bheatha gus sùil a chumail air fàsan aillseach is neo-aillseach. Tha seo a’ ciallachadh ma thig duilgheadasan sam bith am bàrr, gum faodar an glacadh cho tràth ‘s a ghabhas, aig an àm as fheàrr airson an làimhseachadh. Ged nach eil stiùiridhean àbhaisteach ann airson sùil a chumail air daoine le BRRS, is dòcha gun molaidh an dotair agad deuchainnean coltach ris an fheadhainn a thèid a dhèanamh airson sionndrom Cowden.

Dh’fhaodadh na modhan deuchainn seo a bhith a’ toirt a-steach na leanas, a bhios air an dèanamh gu tric:

• Mamograman: Deuchainn a bhios a’ cleachdadh X-ghathan dòs ìseal gus dealbhan a thogail de fhigheagan broilleach.
• MRIan broilleach: Deuchainn a bhios a’ cleachdadh magnet mòr agus tonnan rèidio gus dealbhan a thogail de fhigheagan broilleach.
• Ultrafhuaim: Deuchainn a bhios a’ cleachdadh tonnan fuaim gus dealbhan a thogail de fhigheagan broilleach.
• Colonoscopies: Deuchainn a choimheadas air taobh a-staigh a’ bhroinn mhòir le bhith a’ cleachdadh tiùb le camara (sgòp). Faodar an tiùb seo a chleachdadh cuideachd gus poilip a thoirt air falbh. Faodaidh seo stad a chuir air fàs mus tig aillse orra.
• Endoscopaidh (`Endoscopaidhean`):Deuchainn anns a bheil tiùb (sgòp) le camara ceangailte air a chuir a-steach gus sùil a thoirt air an easophagus, an stamag, agus pàirt àrd a’ bhroinn bhig (duodenum).

A rèir thoraidhean an deuchainn, is dòcha gum bi feum air biopsy gus dearbhadh a bheil ceallan aillse anns an stuth neo-àbhaisteach.

An gabh casg a chur air PHTS?

Chan eil dòigh ann air casg a chur air PHTS. Ach, faodaidh sgrìonadh cunbhalach aillse cuideachadh le bhith a’ lorg aillse tràth, nuair as urrainnear a làimhseachadh. Mar sin, tha e cudromach na sgrìonaidhean seo fhaighinn mar a dh’iarras an dotair agad.

Dè an seòrsa àm ri teachd a dh’ fhaodadh cuideigin le PHTS a bhith an dùil ris?

Tha an àm ri teachd agad an urra ri mòran nithean, a’ gabhail a-steach na comharraidhean agad agus do shlàinte iomlan. Ma tha PHTS/sionndrom Cowden ort, tha cunnart nas motha agad gum bi seòrsachan sònraichte aillse agad. Sin as coireach gu bheil sgrìonadh aillse cho cudromach. Is e aillse a ghlacadh agus a làimhseachadh tràth an dòigh as fheàrr air na cothroman agad faighinn seachad air (prognosis) a leasachadh.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Lean stiùiridhean an dotair agad mu cho tric ’s a bu chòir dhut sgrìonadh fhaighinn airson aillse. Tha e cudromach cuideachd fios a bhith agad air comharran rabhaidh aillse. Faighnich don dotair agad dè na comharran air am bu chòir dhut a bhith mothachail.

Faodaidh e bhith gu math duilich faighinn a-mach gu bheil tinneas coltach ri PHTS ort fhèin no air do phàiste. Is e tinneas a th’ ann a dh’ fheumas aire leantainneach. Faodaidh e a bhith duilich do mhòran dhaoine. Ach, faodaidh sgrìonadh faiceallach a dhol air slighe mhòr ann a bhith a’ sàbhaladh no a’ leudachadh do bheatha ma leasaicheas tu aillse. Ma thèid PHTS a dhearbhadh ort, dèan cinnteach gun ionnsaich thu mu na cunnartan slàinte agad, mar a bhios an sgioba meidigeach agad a’ cumail sùil air do shlàinte, agus mar as urrainn don phlana làimhseachaidh agad do shlàinte san fhad-ùine a leasachadh.

Ciamar a tha an gine PTEN ag adhbhrachadh aillse?

Mar a bhruidhinn sinn roimhe, faodaidh mùthadh anns a’ ghine PTEN adhbhrachadh gum fàs ceallan gun smachd agus gum bi iad a’ cruthachadh tumhair. Ged a tha PHTS mar as trice co-cheangailte ri tumhair neo-aillseach ris an canar hematomas, faodaidh an fhàs cealla neo-riaghlaichte seo leantainn gu tumhair aillseach cuideachd. Tha an dà sheòrsa tumhair air adhbhrachadh le ceallan a’ roinn gu luath. Ged a tha tumhair neo-aillseach ionadail, faodaidh tumhair aillseach sgaoileadh air feadh a’ chuirp (metastasize) . Nuair a nì iad sin, bidh na ceallan aillse a’ dèanamh cron air clò fallain.

Puingean goirid ri chuimhneachadh

Ceart gu leòr, mar sin leig dhuinn ath-aithris a dhèanamh air cuid de na rudan as cudromaiche ri chuimhneachadh mun PHTS air an do bhruidhinn sinn:

• 'S e tinneas a th' ann am PHTS a tha air adhbhrachadh le mùthadh ann an gine ris an canar 'PTEN'. Bidh an gine seo a' cuideachadh le bhith a' cumail smachd air fàs ar ceallan.
• Faodaidh an suidheachadh seo cnapan neo-aillseach (hematomas) agus fàsan eile adhbhrachadh ann an diofar phàirtean den bhodhaig.
• Tha daoine le PHTS, gu h-àraidh an fheadhainn le sionndrom Cowden, ann an cunnart nas motha seòrsachan sònraichte aillse a leasachadh (leithid aillse broilleach, thyroid, dubhagan, uterus agus coloin).
• Is e seo suidheachadh a dh’ fhaodas a bhith air a shealbhachadh . Ma tha e agad, tha cothrom 50% aig do chlann a shealbhachadh.
• Chan urrainnear PHTS a leigheas gu tur an-dràsta. Ach, faodar comharraidhean a smachdachadh agus cunnart aillse a riaghladh.
• Faodaidh sgrìonaidhean cunbhalach aillse beatha a shàbhaladh, oir tha e nas dualtaiche aillse a làimhseachadh agus a leigheas ma lorgar e tràth.
• Ma tha na comharraidhean seo ort fhèin no air cuideigin nad theaghlach, bi cinnteach gun iarr thu comhairle mheidigeach. Tha deuchainnean ginteil agus sgrùdadh meidigeach ceart glè chudromach.

Na gabh dragh, ach ’s e an rud as cudromaiche fios a bhith agad. Ma tha ceistean sam bith eile agad, na bi leisg bruidhinn ris an dotair agad.

` PTEN, Hematoma, Tumhair, Sionndrom, Mùthadh Gine, Ailse, Sionndrom Cowden, BRRS