Dè a th' ann an Sionndrom Rett? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh.

A bheil thu beagan draghail mu leasachadh do nighean bhig? B’ àbhaist dhi ruith mun cuairt, cluich, agus bruidhinn mòran, agus gu h-obann tha coltas gu bheil i a’ slaodadh sìos? Tha e àbhaisteach do mhàthair no athair a bhith a’ faireachdainn eagallach agus iomagaineach nuair a chì iad rudeigin mar seo. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu aon chumha mar sin. Canar Sionndrom Rett ris an seo. Is e suidheachadh glè ainneamh a tha seo a bheir buaidh air nigheanan sa mhòr-chuid. Na gabh dragh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn a h-uile càil gu soilleir agus gu sìmplidh.

Dè an fhìor adhbhar airson sionndrom Rett?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh a th' ann an sionndrom Rett a tha air adhbhrachadh le duilgheadas ginteil. Tha rudeigin ris an canar cròmasoman anns a h-uile cealla nar bodhaig. Tha dà chròmasom X (XX) aig pàiste boireann. 'S e atharrachadh, no mùthadh, ann an gine ris an canar MECP2 air a' chròmasom X seo prìomh adhbhar sionndrom Rett.

Tha luchd-saidheans den bheachd gu bheil pàirt glè chudromach aig a’ ghine MECP2 ann an leasachadh na h-eanchainn. Nuair a tha lochd sa ghine seo, bidh e a’ toirt buaidh dhìreach air leasachadh eanchainn an leanaibh. ’S e sin a bheir buaidh air rudan mar bruidhinn, coiseachd, agus cleachdadh nam buill-bodhaig.

Faodar deuchainn ginteil a dhèanamh gus an suidheachadh seo a dhearbhadh. Mar as trice, thèid seo a dhèanamh le sampall fala. Cuiridh an dotair agad thu airson na deuchainn seo ma bhios feum air.

Dè an diofar a tha eadar sionndrom Rett agus autism?

Leis gu bheil cuid de na comharraidhean coltach ri chèile, faodar an dà shuidheachadh seo a mheasgachadh uaireannan. Anns an dà chùis, bidh duilgheadasan aig a’ phàiste ann an eadar-obrachadh sòisealta agus conaltradh. Ach, tha eadar-dhealachaidhean soilleir ann.

Ciamar a tha an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air balaich?

Tha seo glè ainneamh. Leis nach eil ach aon chromosome X (XY) aig balach, ma thèid am gine MECP2 air an aon chromosome X sin a mhilleadh, bidh na buaidhean gu math dona. Mar as trice, bidh clann fhireann mar sin a’ bàsachadh aig àm breith no goirid às dèidh sin.

Dè na comharran a th’ aig sionndrom Rett?

Dh’fhaodadh na comharraidhean seo a bhith eadar-dhealaichte bho leanabh gu leanabh. Mar as trice bidh iad a’ nochdadh anns a’ chiad 6-18 mìosan de bheatha pàiste.Bidh na comharraidhean seo a’ tòiseachadh a’ nochdadh aig àm na h-òige. Ged a dh’ fhaodadh gum bi coltas gu bheil an leanabh a’ leasachadh gu h-àbhaisteach an toiseach, faodaidh atharrachaidhean tachairt mean air mhean no gu h-obann.

Seo cuid de na prìomh chomharran:

• Fàs slaodach: Chan eil eanchainn an leanaibh a’ leasachadh gu ceart, agus mar thoradh air sin tha ceann beag. Canar microcephaly ris an seo le dotairean.
• Call gnìomh làimhe: Bidh pàiste a b’ àbhaist a bhith math air dèideagan a chumail agus rudan a dhèanamh le a làmhan a’ call a’ chomas sin. An àite sin, bidh e a’ leantainn air adhart a’ dèanamh nan aon ghluasadan, leithid a làmhan a shuathadh ri chèile agus a làmhan a nighe.
• Call cainnte: Bidh pàiste a b’ àbhaist bruidhinn eadar aois 1 agus 4 a’ stad gu h-obann a’ bruidhinn.
• Duilgheadasan coiseachd is gluasaid: Faodaidh duilgheadasan fèithean is cothromachaidh coiseachd neo-àbhaisteach adhbhrachadh. Dh’ fhaodadh tu eadhon a bhith gun chomas coiseachd idir.
• Duilgheadasan analach: Dh’fhaodadh gum faicear anail luath leantainneach ( hipear-analach ) agus cumail anail.
• Glacaidhean: Bidh mòran chloinne le sionndrom Rett a’ faighinn grèim aig àm air choreigin nam beatha.
• Comharraidhean eile: Is dòcha gum faic thu atharrachaidhean giùlain cuideachd leithid scoliosis , gluasadan sùla neo-àbhaisteach, duilgheadasan cadail , bleith fhiaclan, agus irioslachd no caoineadh tric.

Na ceithir ìrean de shionndrom Rett

Mar as trice bidh an suidheachadh seo a’ dol air adhart tro cheithir ìrean, ach chan eil e a’ toirt buaidh air a h-uile pàiste san aon dòigh.

Dè na leigheasan a tha ann airson seo?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann airson sionndrom Rett. Ach, tha mòran leigheasan ann a chuidicheas le bhith a’ cumail smachd air comharraidhean agus a’ toirt don leanabh agad an càileachd beatha as fheàrr a ghabhas. Is e oidhirp sgioba a tha seo. Tha an dotair, na leasaichean corporra, agus na leasaichean cainnte agad uile an sàs.

• Cungaidhean-leighis: Bithear a’ toirt seachad cungaidhean-leighis gus rudan mar tinneas tuiteamach, spasman fèithe, agus duilgheadasan cadail a riaghladh. Chaidh droga ùr ris an canar trofinetide (Daybue) aontachadh o chionn ghoirid, agus faodaidh e cuid de na comharraidhean a riaghladh. Bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn seo.
• Leigheas-cuirp: Cuidichidh seo le bhith a’ leasachadh gluasad, cothromachadh agus comas coiseachd an leanaibh. Tha e cudromach cuideachd airson co-thaobhadh droma.
• Leigheas Dreuchdail: Cuidichidh seo le bhith a’ leasachadh comas làmhan an leanaibh gnìomhan làitheil a dhèanamh gu neo-eisimeileach, leithid aodach agus ithe.
• Leigheas-cainnt: Fiù mura h-urrainn don leanabh bruidhinn, thathas gan teagasg gus iad fhèin a chur an cèill tro dhòighean eile, leithid a bhith a’ cleachdadh an sùilean agus dhealbhan.
• Beathachadh math: Tha daithead cothromach riatanach airson fàs pàiste. Ma tha duilgheadas aig do phàiste slugadh, bu chòir dhut bruidhinn ris an dotair agad.

Tha cùram a thoirt do phàiste le sionndrom Rett na dhùbhlan. Ach cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Tha buidhnean agus buidhnean taic phàrantan ann a dh’ fhaodas an taic a tha a dhìth air do phàiste a thoirt seachad. Faodaidh ceangal a dhèanamh riutha a bhith na stòras neart mòr.