Chan eil pian nas motha ann do mhàthair no athair na bhith a’ coimhead air an leanabh aca a’ crìonadh mean air mhean air beulaibh an sùilean. Ma thòisicheas leanabh a bha a’ ruith mun cuairt agus a’ cluich gu h-obann a’ crith le suidheachadh coltach ri grèim, no ma chì e a smaoineachadh agus a ionnsachadh a’ crìonadh mean air mhean, tha e duilich an t-eagal agus an clisgeadh a tha thu a’ faireachdainn a chur an cèill ann am faclan. Sin an galar do-chreidsinneach dona agus gu math tearc a tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu dheidhinn an-diugh. Is e Galar Alpers a th’ anns a’ ghalar seo, no ‘(Galar Alpers)’.
Gu sìmplidh, dè a th’ ann an Galar Alpers?
'S e galar ginteil tearc a th' ann an galar Alpers a bheir buaidh air na mitochondria, is iad sin na planntaichean cumhachd beaga a bhios a' toirt cumhachd do na ceallan againn. Smaoinich air mar gum biodh tòrr bataraidhean beaga anns a h-uile cealla nar bodhaig, agus is iad na bataraidhean sin a bheir dhaibh an lùth a dh'fheumas iad gus obrachadh. Is e an rud a thachras ann an galar Alpers nach eil na bataraidhean sin, na mitochondria, ag obair ceart.
Tha an call lùtha seo a’ dèanamh cron air trì de na buill-bodhaig as cudromaiche nar bodhaig sa mhòr-chuid.
1. Eanchainn: Faodaidh dìth-chuimhne tachairt air sgàth gnìomhachd eanchainn lag, agus faodaidh sin call cuimhne adhbhrachadh.
2. An grùthan: Dh’fhaodadh gnìomhachd an grùthan stad gu tur, agus dh’fhaodadh sin fàilligeadh an grùthan adhbhrachadh.
3. Fèithean: Faodaidh glacaidhean tachairt air sgàth gnìomhachd dealain neo-àbhaisteach san eanchainn.
Mar as trice, faodaidh comharran a’ ghalair seo nochdadh aig aois sam bith, bho mhìos gu 36 bliadhna. Ach, chithear e as trice ann an leanabachd, gu h-àraidh eadar aoisean 2 agus 4. Aig amannan, faodaidh an galar seo nochdadh aig aois òg cuideachd, is e sin, eadar aoisean 17 agus 24. Gu mì-fhortanach, tha seo na staid gu math dona, agus gu tric bidh e a’ crìochnachadh le bàs.
Tha an galar seo air adhbhrachadh le lochd ginteil a gheibh sinn bho bhreith. Tha seo a’ ciallachadh, eadhon ged a tha na ginean airson a’ ghalair seo aig a’ phàiste aig àm breith, gum faod e seachdainean, mìosan no eadhon bliadhnaichean a thoirt mus nochd comharraidhean.
Tha grunn ainmean eile air galar Alpert:
- Sionndrom Alpers-Huttenlocher
- Sionndrom Alpers
- Poliodystrophy leanaibh adhartach
Cò a gheibh an galar seo? Dè cho cumanta 's a tha e?
Faodaidh duine sam bith a shealbhaicheas an gine lochtach a dh’adhbhraicheas galar Alpers an galar fhaighinn. Bidh e a’ toirt buaidh air an dà ghnè san aon dòigh, ge bith dè an gnè.
Ach na gabh dragh, 's e galar glè ainneamh a tha seo. Tha an tricead cuibheasach mu 1 ann an 100,000 . Thathas ag ràdh cuideachd gu bheil e beagan nas cumanta am measg dhaoine de shliochd Ceann a Tuath na Roinn Eòrpa.
Carson a tha galar Alper a’ tachairt? Dè an t-adhbhar a th’ ann?
Is e am prìomh adhbhar airson seo atharrachadh, no mùthadh, ann an gine ris an canar `POLG1` nar bodhaig. Is e seo rudeigin a thèid a thoirt seachad bho ghinealach gu ginealach.
Ann am faclan sìmplidh, tha e mar seo. Gus leanabh a bhith agad, feumaidh tu gine fhaighinn bhon mhàthair agad agus gine bhon athair agad. Gus galar Alpers a leasachadh, feumaidh an leanabh an gine lochtach `POLG1` a shealbhachadh bhon mhàthair agus bhon athair. Fiù mura h-eil an dà phàrant a’ giùlan a’ ghine lochtaich, is dòcha nach bi comharraidhean aca. Ach ma shealbhaicheas an leanabh an dà ghine lochtach bhon dithis aca, leasaichidh an leanabh galar Alpers.
Mar a bhruidhinn sinn roimhe, tha an locht seo anns a’ ghine ‘POLG1’ ag adhbhrachadh nach obraich an DNA anns na mitochondria, ionadan lùtha ar ceallan, gu ceart. Sin as coireach gu bheil buill-bodhaig a dh’ fheumas a’ mhòr-chuid de lùth, leithid an eanchainn, an grùthan, agus na fèithean, air an tugadh buaidh as miosa.
Tha cuid de luchd-rannsachaidh den bheachd ma bheir factar àrainneachdail, leithid bhìoras, buaidh air cuideigin a shealbhaicheas na ginean lochtach seo, gum faodadh e cuideachd an galar adhbhrachadh.
Dè na comharran a tha air a’ ghalair seo?
Faodaidh comharran galair Alpert atharrachadh thar ùine. Faodar an roinn ann an comharran tràtha agus comharran a nochdas mar a bhios an galar a’ dol air adhart.
Is e a’ chiad chomharradh a chithear mar as trice tinneas tuiteamach teasfhulangach, rud a tha duilich a smachdachadh le làimhseachadh.
Feuchaidh sinn ris na comharraidhean seo a thuigsinn nas soilleire bhon chlàr gu h-ìosal.
| Seòrsa comharradh | Rudan ri fhaicinn |
|---|---|
| Prìomh chomharran agus comharraidhean tràtha |
|
| Comharraidhean tràtha eile | |
| Comharraidhean a tha a’ tachairt mar a bhios an galar a’ dol air adhart |
Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh a’ ghalair seo?
Mar as trice bidh an dotair agad a’ sgrùdadh comharraidhean do phàiste gu faiceallach, a’ toirt aire shònraichte do na trì prìomh chomharran air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe : call cuimhne, galar grùthan, agus tinneas tuiteamach .
A bharrachd air an sin, thèid grunn dheuchainnean eile a dhèanamh gus dearbhadh a dhèanamh air a’ bhreithneachadh.
| Deuchainn | Mar a nì thu e agus dè a dh'fheumas tu fios a bhith agad |
|---|---|
| Mion-sgrùdadh lionn cerebrospinal | Tha tapadh droma a’ toirt a-steach snàthad glè bheag a chuir a-steach do do dhruim ìseal agus beagan den lionn a tha timcheall air d’ eanchainn a thoirt air falbh. Thèid an lionn seo a dhearbhadh gus faicinn a bheil easbhaidhean sam bith ann an ceimigean sònraichte san eanchainn. |
| Deuchainn EEG (Electroencephalography) | Tha pleitean beaga meatailt (electrodan) ceangailte ris a’ chlaigeann gus gnìomhachd dealain na h-eanchainn a thomhas. Faodaidh deuchainn EEG sealltainn gu bheil gnìomhachd eanchainn neach le galar Alpers air a slaodadh sìos. |
| Deuchainn ginteil | Thèid sampall fala a thoirt agus thèid sreath nan ginean a dhearbhadh. Faodaidh seo dearbhadh gu ceart a bheil mùthaidhean anns a’ ghine ‘POLG1’. |
| Sganadh MRI (Ìomhaighean Ath-shuidheachaidh Magnetic) | Dh’fhaodadh sgan MRI den eanchainn barrachd stuth liath a shealltainn ann an eanchainn cuideigin le galar Alpers. |
A bheil leigheas ann airson seo?
Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas sam bith air a lorg gu ruige seo a leigheas galar Alpert no a chuireas stad air adhartas a’ ghalair.
Ach, tha measgachadh de leigheasan taiceil ann a chuidicheas le bhith a’ riaghladh chomharran, a’ lughdachadh mì-chofhurtachd, agus a’ leasachadh càileachd beatha. Dh’fhaodadh do dhotair leigheasan leithid a mholadh:
- Leigheasan gus smachd a chumail air tinneasan epileptic: Thèid cungaidhean an-aghaidh tinneasan a thoirt seachad gus lùghdachadh a dhèanamh air tachartasan glacaidhean.
- Airson beathachadh agus uisgeachadh: Ma tha duilgheadas agad biadh a shlugadh, faodar tiùb (gastrostomy endoscopic percutaneous) a chuir a-steach don stamag agad gus biadh is lionntan a thoirt dhut.
- Daithead: Ìosal de phròtain, biadh beag tric.
- Leigheas corporra: Eacarsaichean agus leigheasan gus stiffness fèithean a lughdachadh agus fèithean a neartachadh.
- Leigheas dreuchdail: Trèanadh airson gnìomhan làitheil a dhèanamh gu neo-eisimeileach.
- Leigheas-cainnt: Cuidichidh e le duilgheadasan cainnte.
- Leigheasan-pèin agus fois-fèithe: Thèid cungaidhean-leighis a thoirt seachad gus pian agus stiffness fèithean a lughdachadh.
- Taic analach: Ma thachras duilgheadasan analach, gheibh anail taic bho innealan leithid `CPAP` no `BiPAP®`, no ma tha sin riatanach, le `(tracheostomy)`.
Cuideachd, nì an dotair agad diofar dheuchainnean fala (leithid ‘Cunntadh fala iomlan - CBC’, ‘Deuchainn gnìomh grùthan’) a h-uile beagan mhìosan gus sùil a chumail air cor an euslaintich agus an làimhseachadh atharrachadh mar a dh’ fheumar.
Ma tha thu a’ toirt cùram do leanabh tinn...
Tha fios againn gur e turas gu math dùbhlanach a tha seo. Mar a bhios an galar a’ dol air adhart, is dòcha gum feum thu fhèin agus do phàiste taic a bharrachd. Tha mòran eòlaichean agus sheirbheisean ann a chuidicheas tu air an turas seo.
- Eòlaichean: Faodaidh tu cuideachadh iarraidh bho luchd-gastroenterology, luchd-beathachaidh, agus eòlaichean-inntinn.
- Seirbheis Altraim Dachaigh: Ann an cùisean tinneas géar, faodar fios a chur air luchd-obrach altraim air an trèanadh gus tighinn don dachaigh agad agus cùram a thoirt don leanabh agad.
- Sgiobaidhean cùraim maothachaidh: Bidh na sgiobaidhean seo a’ cuideachadh le bhith a’ toirt seachad an taic agus an neart inntinn a tha a dhìth gus an leanabh a chumail comhfhurtail agus saor bho phian aig ìrean deireannach a’ ghalair.
Cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Tha buidhnean taic ann do phàrantan chloinne le galar Alpers agus galairean mitochondrial eile. Faodaidh tu eòlasan a cho-roinn, goireasan a cho-roinn, agus a’ chomhairle a dh’ fheumas tu fhaighinn.
Tha galar Alpert na staid adhartach a bhios mar as trice a’ tachairt eadar 4 agus 10 bliadhna às deidh na comharraidhean tòiseachadh.
Ma tha fios agad gu bheil an gine seo a’ ruith anns an teaghlach agad agus gu bheil thu an dùil ri leanabh, tha e glè chudromach coinneachadh ri comhairliche ginteil agus bruidhinn ris. Bheir iad dhut a’ chomhairle agus an taic a dh’ fheumas tu.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e galar ginteil glè ainneamh, dona a th' ann an galar Alpers a bheir buaidh air na mitochondria.
- Bidh seo a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air an eanchainn, an grùthan, agus na fèithean, agus is e na prìomh chomharran tinneas tuiteamach, fàilligeadh grùthan, agus call cuimhne.
- Ged nach eil leigheas ann airson a’ ghalair, tha mòran leigheasan taiceil rim faighinn gus comharraidhean a riaghladh agus comhfhurtachd a thoirt don euslainteach.
- Leis gur e suidheachadh ginteil a tha seo, chan eil dòigh ann an cunnart a lùghdachadh. Ma tha eachdraidh teaghlaich ann, tha comhairleachadh ginteil glè chudromach.
- Tha cùram a thoirt do leanabh tinn mar seo na obair glè dhoirbh, agus mar sin cuidichidh taic fhaighinn bho dhotairean, seirbheisean altraim, agus buidhnean taic thu.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris