A bheil duilgheadasan leasachaidh aig do nighean? Am bruidhinn sinn mu dheidhinn Sionndrom Rett?

Is dòcha gu bheil do phàiste beag, gu h-àraidh nighean, air mothachadh a dhèanamh air dàil leasachaidh no duilgheadas le bhith a’ dèanamh rudan a b’ àbhaist dhaibh a dhèanamh. Smaoinich, stadaidh leanabh a bha a’ dèanamh gu math airson timcheall air sia mìosan gu h-obann ag ionnsachadh rudan ùra agus eadhon a’ dìochuimhneachadh rudan a dh’ ionnsaich iad roimhe. Tha e gu math àbhaisteach do mhàthair no athair a bhith a’ faireachdainn gu math eagallach agus iomagaineach nuair a chì iad rudeigin mar seo. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh gu math tearc, ach cudromach fios a bhith agad air, a bheir buaidh air nigheanan sa mhòr-chuid. Is e seo a chanas sinn Sionndrom Rett .

Dè a th’ ann an Sionndrom Rett? Gu sìmplidh...

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil is neòro-eòlach tearc a th' ann an Sionndrom Rett . Bidh e a' toirt buaidh air nigheanan sa mhòr-chuid. Tha e air adhbhrachadh le caochladh ginteil ann an gine nar bodhaig, gu sònraichte gine ris an canar `MECP2`. Tha pàirt glè chudromach aig a’ ghine `MECP2` seo ann an leasachadh ar n-eanchainn agus iomlaid fiosrachaidh eadar ceallan nearbhach, is e sin, an ceangal eadar ceallan nearbhach (synapse) . Mar sin, nuair a bhios atharrachadh anns a’ ghine seo, bidh e a’ toirt buaidh air leasachadh eanchainn an leanaibh.

Anns a’ chumha seo, bidh a’ chiad beagan mhìosan de bheatha pàiste, mar as trice gu timcheall air 6 mìosan, a’ leasachadh dìreach mar chloinn eile. Bidh iad a’ dèanamh rudan a tha iomchaidh airson an aois, leithid snàgadh, gàire a dhèanamh, agus gluasad am buill. Ach, às deidh timcheall air 6 mìosan, bidh an leanabh a’ tòiseachadh a’ call nan sgilean agus nan comasan a dh’ ionnsaich iad roimhe. Mar eisimpleir, bidh an comas dèideag a chumail leis an dà làmh, crathadh làmh ri am màthair, agus faclan a ràdh a’ lùghdachadh. Bidh na comharraidhean seo a’ nochdadh aig diofar ìrean mar a bhios an leanabh a’ fàs. Ach, is e aon rud ri chuimhneachadh, ged a stadas na comharraidhean seo a’ fàs nas miosa (a’ dol air adhart) thar ùine, chan eil iad a’ dol à bith gu tur. Mar sin, feumaidh na clann seo cùram agus taic shònraichte fad am beatha.

Dè na comharran a th’ aig Sionndrom Rett?

Mar a chaidh a ràdh roimhe, faodaidh pàiste leasachadh gu h-àbhaisteach gus am bi e timcheall air 6 mìosan a dh'aois. Is e dàil leasachaidh a’ chiad shoidhnichean de Shionndrom Rett . Tha seo a’ ciallachadh gu bheil an leanabh fadalach ann a bhith a’ dèanamh rudan a tha iomchaidh airson an aois, mar eisimpleir, gun a bhith a’ snàgadh nuair a bhios clann eile a’ snàgadh, a’ crathadh an gàirdeanan, no a’ tòiseachadh air bruidhinn.

Mar a bhios an leanabh a’ fàs nas sine, bidh comharran crìonadh leasachaidh, anns a bheil na chaidh ionnsachadh air chall a-rithist, a’ fàs gu math follaiseach.

Comharraidhean a bheir buaidh air fèithean, gluasadan agus giùlan an leanaibh:

• Duilgheadasan le cothromachadh agus co-òrdanachadh nuair a bhios tu a’ coiseachd: Duilgheadas seasamh agus coiseachd. Dh’fhaodadh e tuiteam gu tric.
• Duilgheadas a' bruidhinn:Bidh e duilich faclan a ràdh agus beachdan a chur an cèill. Dh’fhaodadh cuid de chloinn eadhon an comas labhairt a chall gu tur.
• Duilgheadas a’ slugadh no a’ cagnadh biadh: Faodaidh seo leantainn gu nach fhaigh an leanabh am beathachadh riatanach, gun caill e cuideam, agus nach bi e a’ faighinn droch bheathachadh .
• Laigse no stiffness fèithe (spasticity): neo-chomas smachd a chumail air buill-bodhaig gu ceart.
• Duilgheadas a’ coileanadh ghluasadan eòlach air òrdugh (apracsia): Mar eisimpleir, gun a bhith comasach air sin a dhèanamh nuair a thèid iarraidh ort “do làmh a chrathadh”, ach uaireannan a bhith comasach air do làmh a chrathadh fhad ‘s a tha thu nad sheasamh.
• Gluasadan làimhe ath-aithriseach: Tha gluasadan làimhe ath-aithriseach leithid brùthadh, teannachadh agus bualadh làmh gu math àbhaisteach don ghalar seo.

Comharraidhean eile:

• Duilgheadasan cadail: Gun a bhith a’ cadal gu math air an oidhche, a’ dùsgadh gu tric.
• Duilgheadasan leis an t-siostam cnàmhaidh: rudan mar reflux agus constipation .
• Ciorram inntleachdail: Dh’ fhaodadh comasan ionnsachaidh a bhith air an lughdachadh.
• Neo-sheasmhachd agus irioslachd tric.
• Scoliosis: Tha an spine a’ lùbadh chun an taobh.
• Fàs slaodach: Dh’ fhaodadh rudan mar àirde is cuideam a bhith nas slaodaiche na clann eile.

Am measg nan comharran a dh’ fhaodadh a bhith cunnartach do bheatha uaireannan tha:

• Duilgheadasan analach: Anail neo-riaghailteach, cumail anail, msaa.
• Neo-riaghailteachdan buille cridhe.
• Glacaidhean.

A bheil feartan aghaidh sònraichte aig clann le Sionndrom Rett?

Dh’fhaodadh gum bi ceann beag aig clann le Sionndrom Rett an taca ris a’ chòrr den bhodhaig aca. Canar microcephaly ris an seo. Faodaidh seo adhbhrachadh gum bi feartan aghaidh beagan follaiseach. Ach, chan eil feartan aghaidh sònraichte ann a tha sònraichte don eas-òrdugh seo, leithid “seo mar a tha an t-aodann a’ coimhead.”

Aig amannan faodaidh comharran Sionndrom Rett a bhith coltach ri comharran tinneas eile ris an canar Sionndrom Angelman . Tha rudan cumanta aig an dà thinneas, leithid duilgheadasan cainnte is conaltraidh, dàil leasachaidh, glacaidhean, agus duilgheadasan cadail. Ach, tha feartan aghaidh sònraichte aig Sionndrom Angelman , leithid sùilean domhainn, beul farsaing, agus beàrnan mòra eadar na fiaclan. Chan eil na feartan aghaidh sònraichte seo aig Sionndrom Rett .

Ìrean de Shionndrom Rett

Bidh an suidheachadh seo a’ dol tro dhiofar ìrean mar a bhios pàiste a’ fàs. Aig gach ìre, is dòcha gum bi comharraidhean eadar-dhealaichte aig a’ phàiste. Ach, chan eil a h-uile pàiste a’ dol tro na h-ìrean seo uile san aon dòigh. Mar eisimpleir, is dòcha nach bi cuid de chloinn le Sionndrom Rett comasach air coiseachd a-riamh.

Ìrean Sionndrom Rett:

1. Ìre I - Ìre tràth: Bidh seo a’ tòiseachadh eadar 6 agus 18 mìosan a dh’aois. Bidh leasachadh an leanaibh a’ slaodadh sìos. Mar eisimpleir, bidh dàil air snàgadh, agus bidh an comas coimhead dìreach air a’ mhàthair air a lughdachadh. Bidh fèithean an leanaibh a’ fàs nas laige ( tòna fèithe ìosal ), agus dh’fhaodadh duilgheadasan beathachaidh tachairt.

2. Ìre II - Ìre a tha a’ dol air adhart gu luath: Mar as trice bidh seo a’ tachairt eadar aois 1 agus 4 bliadhna. Dh’fhaodadh gum bi an leanabh a’ call a chomas bruidhinn agus an làmhan a chleachdadh. Dh’fhaodadh iad an dòrn a dhlùthadh gu tric. Dh’fhaodadh cuid de chloinn giùlan a nochdadh coltach ri giùlan chloinne le Eas-òrdugh Speactram Autism, leithid call ùidh ann an eadar-obrachadh sòisealta.

3. Ìre III - Ìre àrd-chlàr no ìre sheasmhach sealach: Mar as trice bidh seo a’ tachairt eadar aoisean 2 agus 10 bliadhna. Dh’ fhaodadh cuid de na comharraidhean a bha dona san dàrna ìre, mar eisimpleir, sgilean conaltraidh agus sgilean motair, leasachadh beagan. Dh’ fhaodadh iad ùidh a nochdadh ann a bhith sòisealta a-rithist. Tha glacaidhean cumanta aig an àm seo.

4. Ìre IV - Crìonadh motair nas fhaide air adhart: Faodaidh seo tachairt aig àm sam bith às dèidh Ìre III. Dh’fhaodadh an leanabh an comas coiseachd agus neart fèithe a chall. Ach, bu chòir sgilean conaltraidh is smaoineachaidh an leanaibh a bhith an làthair aig an ìre seo.

Dè na h-adhbharan a th’ ann airson Sionndrom Rett?

Bidh atharrachadh ginteil ann an gine ris an canar `MECP2` gu tric ag adhbhrachadh Sionndrom Rett . Mar a thuirt mi roimhe, bidh an gine seo a’ stiùireadh cinneasachadh pròtain ris an canar `MECP2`. Bidh am pròtain seo a’ cuideachadh le bhith a’ cumail suas na ceanglaichean (synapses) eadar ceallan nearbhach agus a’ cuideachadh eanchainn an leanaibh gus obrachadh gu ceart.

Ach chan eil a h-uile cùis de Shionndrom Rett ceangailte ris a’ ghine MECP2. Faodaidh cuid de dh’atharrachaidhean ginteil (mar eisimpleir, sguabadh às) no atharrachaidhean ann an ginean eile, leithid CDJK5 agus FOXG1, cùisean neo-àbhaisteach de Shionndrom Rett adhbhrachadh cuideachd. Aig amannan, faodaidh na comharraidhean sin a bhith air adhbhrachadh le ginean nach deach an comharrachadh fhathast.

Is e an rud cudromach gu bheil an t-atharrachadh ginteil seo mar as trice a’ tachairt gu fèin-ghluasadach/air thuaiream . ’S e sin, mar as trice chan eil e air a shealbhachadh bho phàrantan gu clann. Mar sin chan fheum thu a bhith a’ faireachdainn ro chiontach mu dheidhinn.

Am bi Sionndrom Rett aig balaich?

Mar as trice chan eil buaidh aig Sionndrom Rett ach air nigheanan. Tha seo air sgàth 's gu bheil an t-atharrachadh ginteil a dh'adhbhraicheas e a' tachairt air a' chromosome X. Mar a tha fios agad, tha dà chromosome X (XX) aig boireannach.

Leis gu bheil aon chromosome X agus aon chromosome Y (XY) aig balaich, tha an suidheachadh seo glè ainneamh. Ma tha an caochladh seo aig balach air an aon chromosome X aige, faodaidh na comharraidhean a bhith gu math dona. Faodaidh seo leantainn gu breith anabaich no eadhon bàs aig àm breith.

Canar “encephalopathy neonatal cruaidh co-cheangailte ri MECP2” ris a’ chumha seo ann am balaich. Faodaidh an suidheachadh seo comharraidhean coltach ri sionndrom Rett a nochdadh cuideachd, leithid ciorram inntleachdail, glacaidhean, agus duilgheadasan gluasaid.

Duilgheadasan Sionndrom Rett

Tha pàiste leis a’ chumha seo ann an cunnart na duilgheadasan a leanas a leasachadh, agus faodaidh cuid dhiubh sin a bhith cunnartach do bheatha:

• Niùmonia analach: Suidheachadh niùmonia air adhbhrachadh le biadh no deoch a’ dol a-steach do na sgamhain.
• Tinneas tuiteamach: Glacaidhean tric.
• Mì-ghnìomhachd cridhe: Mar eisimpleir, cumhaichean mar sionndrom QT fada .
• Duilgheadasan sgamhain no anail.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh Sionndrom Rett?

Bidh dotair a’ dèanamh breithneachadh air Sionndrom Rett le bhith a’ sgrùdadh a’ phàiste agus a’ dèanamh nan deuchainnean riatanach. Mar mhàthair, is dòcha gum bi amharas agad gu bheil rudeigin ceàrr nuair nach eil do phàiste a’ coinneachadh ri clachan-mìle leasachaidh airson an aois, gu h-àraidh rè a’ chiad bhliadhna. Sin nuair a bu chòir dhut do phàiste a thoirt gu lighiche-chloinne no dotair teaghlaich.

Nì an dotair agad sgrùdadh air do phàiste agus coimheadaidh e airson comharraidhean. An uairsin, nì iad deuchainnean gus tinneasan eile a dhiùltadh a dh’ fhaodadh a bhith le comharraidhean coltach ris. Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, faodar an suidheachadh a dhearbhadh le deuchainn fala ginteil a bhios a’ coimhead airson atharrachadh anns a’ ghine MECP2. Chan fheum an deuchainn ginteil seo ullachadh sònraichte no fuireach san ospadal.

Mar as trice, thèid breithneachadh a dhèanamh eadar aois 6 agus 18 mìosan, oir is ann an seo a thòisicheas comharraidhean.

Leis gur e suidheachadh cho tearc a th’ ann an Sionndrom Rett , faodaidh e a bhith duilich uaireannan breithneachadh fhaighinn sa bhad. Faodaidh e greis a thoirt don sgioba mheidigeach a h-uile suidheachadh eile a dhiùltadh agus dearbhadh gur e seo a’ chùis. Faodaidh e a bhith duilich feitheamh ri freagairtean, ach faodaidh breithneachadh soilleir cuideachadh leis an sgioba mheidigeach comharraidhean do phàiste a làimhseachadh.

Ciamar a thèid sionndrom Rett a làimhseachadh?

Tha roghainnean làimhseachaidh an urra ri comharraidhean sònraichte a’ phàiste. Mar eisimpleir, faodar cungaidhean a thoirt seachad airson glacaidhean agus eas-òrdughan gluasaid. Ma tha duilgheadasan aig a’ phàiste le sgilean motair agus comasan cànain, faodaidh an dotair leigheasan leithid a mholadh:

• Leigheas dreuchdail: Cuidichidh e le gnìomhan làitheil agus leasaichidh e gnìomhachd làmhan.
• Leigheas corporra: Cuidichidh e le rudan mar coiseachd, cothromachadh, agus neartachadh fèithean.
• Leigheas-cainnt: Cuidichidh e le bhith a’ leasachadh labhairt is conaltraidh.

Airson clann dà bhliadhna a dh'aois agus nas sine, tha droga ris an canar Trofinetide air toraidhean gealltanach a nochdadh ann an deuchainnean clionaigeach . Is e seo a’ chiad làimhseachadh a chaidh aontachadh le Rianachd Bidhe is Dhrugaichean na SA (FDA) gu sònraichte airson Sionndrom Rett . Chan e leigheas a th’ ann, ach thathas ga mheas mar làimhseachadh a dh’atharraicheas an galar. Bu chòir dhut an roghainn seo a dheasbad leis an sgioba mheidigeach agad agus co-dhùnadh a dhèanamh còmhla.

A bharrachd air sin, dh’fhaodadh gum bi buannachd aig do phàiste bho:

• A bhith a’ caitheamh brace no a’ faighinn lannsaireachd airson scoliosis .
• Sgrùdaidhean tric airson eas-òrdughan cridhe.
• Taic beathachaidh.
• Prògraman foghlaim sònraichte san sgoil.

Chan eil leigheas ann an-dràsta airson Sionndrom Rett . Ach, faodaidh dotairean do phàiste cuideachadh le bhith a’ riaghladh nan comharran fad am beatha.

Cuin a bu chòir dhomh mo phàiste a thoirt gu dotair?

Ma mhothaicheas tu nach eil do phàiste a’ ruighinn clachan-mìle leasachaidh a tha iomchaidh airson an aois, gu h-àraidh às dèidh 6 mìosan, faic dotair sa bhad.

Ma chaidh Sionndrom Rett a dhearbhadh air do phàiste, ma tha fo-bhuaidhean sam bith aca bhon làimhseachadh, no ma leasaicheas iad comharraidhean ùra no ma dh’fhàsas comharraidhean a th’ ann mar-thà nas miosa, innis don dotair agad.

Dè an dùil-beatha a th’ aig pàiste le Sionndrom Rett?

Bidh mòran dhaoine le Sionndrom Rett a’ fuireach beatha mhath nan 40an agus nas fhaide air falbh. Mura h-eil na comharraidhean dona, is dòcha gum bi fad-beatha àbhaisteach aig do phàiste. Ach, ma thachras duilgheadasan slàinte, dh’ fhaodadh dùil-beatha a bhith air a ghiorrachadh.

’S e an dotair an neach as fheàrr airson faighneachd mu dhùil-beatha do phàiste. Faodaidh e no i suidheachadh sònraichte do phàiste a thuigsinn agus a mhìneachadh dhut.

Ro-innse Sionndrom Rett

'S e tinneas fad-beatha a th' ann an Sionndrom Rett . Bidh na comharraidhean a' toirt buaidh eadar-dhealaichte air gach neach. Is dòcha gum bi do phàiste comasach air smachd a chumail air na gluasadan aca, coiseachd, agus conaltradh leotha fhèin. Ach, bidh feum aca air cùram fad na h-uaire airson a' chòrr de am beatha.

Cuideachd, feumaidh coinneamhan cunbhalach a bhith aig do phàiste leis an sgioba mheidigeach aca gus comharraidhean a riaghladh gu ceart agus casg a chuir air duilgheadasan. Ann an cuid de chùisean de Shionndrom Rett, faodaidh duilgheadasan bàs ro-luath adhbhrachadh.

Faodaidh e a bhith uamhasach faighinn a-mach gu bheil galar neòro-eòlach tearc aig do phàiste. Is dòcha gum bi thu iomagaineach agus brònach nach eil do phàiste a’ leasachadh mar chloinn eile. Ged a dh’ fheumas corp do phàiste barrachd ùine agus cùraim fhad ‘s a bhios e a’ fàs, na caill dòchas. Bidh dotairean còmhla riut aig gach ceum den t-slighe gus an cùram a tha a dhìth air do phàiste a thoirt dha.

Tha luchd-rannsachaidh a’ lorg leigheasan ùra a chuidicheas clann le Sionndrom Rett tro dheuchainnean clionaigeach . Ma tha ceistean sam bith agad mu shealladh no làimhseachadh do phàiste, faighnich don dotair agad.

Na rudan as cudromaiche ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn fo uallach nuair a gheibh thu a-mach gu bheil Sionndrom Rett aig do phàiste. Ach cuimhnich na rudan seo:

• Chan eil thu nad aonar: Tha pàrantan eile ann a tha a’ fulang suidheachaidhean coltach ris. Tha dotairean, leasaichean-inntinn, agus buidhnean taic deiseil airson do chuideachadh.
• Tha lorg tràth cudromach: Ma mhothaicheas tu dàil ann an leasachadh do phàiste, faigh comhairle mheidigeach sa bhad.
• Faodaidh làimhseachadh comharraidhean a riaghladh: Ged nach eil leigheas iomlan ann, faodaidh làimhseachadh agus leigheasan càileachd beatha an leanaibh a leasachadh.
• Tha gach pàiste eadar-dhealaichte: Bidh comharraidhean agus buaidh a’ ghalair ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Cuidichidh dotairean thu le plana cùraim a leasachadh a tha freagarrach do do phàiste.
• Fuirich dòchasach: Tha saidheans meidigeach a’ dol air adhart agus tha rannsachadh ùr ga dhèanamh, agus mar sin tha e cudromach fuireach deimhinneach.

Is e an rud as cudromaiche gaol, cùram agus cùram meidigeach ceart a thoirt don leanabh agad.

` Sionndrom Rett, galairean ginteil, galairean neòro-eòlach, leasachadh chloinne, gine MECP2, dàil leasachaidh