A bheil thu mothachail air Galar Sandhoff? Bruidhnidh sinn mun t-suidheachadh tearc seo!

An cuala tu a-riamh iomradh air galar glè neònach is tearc? Aig amannan bidh pàisdean air am breith fallain, ach an dèidh beagan mhìosan, bidh atharrachaidhean annta nan leasachadh. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu aon ghalar ginteil tearc ach glè dhona ris an canar galar Sandhoff . Is dòcha gu bheil an t-ainm seo ùr dhut. Ach tha e glè chudromach fios a bhith agad mu dheidhinn, gu h-àraidh ma tha an suidheachadh seo aig cuideigin anns na teaghlaichean againn.

Dè a th’ ann an Galar Sandhoff?

Gu sìmplidh, 's e galar ginteil tearc a th' ann an galar Sandhoff a bhios a' sgrios cheallan nearbhach nar n-eanchainn agus cnàimh-droma . Mar as trice nochdaidh e ann an leanabachd. 'S e sin, bidh an leanabh a' tòiseachadh a' nochdadh chomharran taobh a-staigh beagan mhìosan bho bhreith. Ach, gu math ainneamh, faodaidh an galar seo nochdadh ann an leanabachd no inbheachd.

Is e seo, gu bhith mionaideach, ‘eas-òrdugh stòraidh lysosomal ’. A-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd dè a th’ anns na lysosomes seo. Smaoinich gu bheil ‘ionad riaghlaidh sgudail’ beag anns a h-uile cealla nar bodhaig. Canar ‘lysosomes’ riutha sin. Tha iomadh seòrsa enzyme anns na lysosomes seo. Is e obair nan enzymes seo diofar sheòrsaichean moileciuilean a bhriseadh sìos, a chnàmh agus a ghlanadh a thig a-steach don chill.

Chan eil daoine le galar Sandhoff a’ dèanamh gu leòr de einnsein shònraichte ris an canar beta-hexosaminidase . Às aonais an einnsein seo, bidh seòrsachan sònraichte de gheir, ris an canar lipids , a’ tòiseachadh a’ cruinneachadh taobh a-staigh cheallan. Tha e coltach ri sgudal nach gabh a thoirt air falbh. Nuair a chruinnicheas an geir seo cus, bidh e a’ dèanamh cron air an eanchainn agus siostaman bodhaig eile. Gu mì-fhortanach, bidh an suidheachadh seo gu tric a’ leantainn gu bàs aig aois òg.

Tha galar Sandhoff cuideachd aithnichte mar chruth dona de ghalar Tay-Sachs, galar lysosomal eile.

Dè cho tearc 'sa tha galar Sandhoff?

Is e galar glè ainneamh a tha seo. Thathar ag ràdh nach eil ach aon às gach millean neach a’ faighinn a’ ghalair seo. Mar sin chan eil e na iongnadh nach cuala mi iomradh air.

Cò aig a bheil barrachd cunnart bho bhith a’ leasachadh a’ ghalair seo?

Leis gur e tinneas ginteil a th’ ann an galar Sandhoff, ma tha an galar aig cuideigin nad theaghlach, tha thu ann an cunnart nas motha an galar fhaighinn . A bharrachd air an sin, tha an galar nas cumanta ann am buidhnean cinnidh sònraichte. Tha iad sin a’ gabhail a-steach:

• Daoine Iùdhach Ashkenazi
• Muinntir Creole ceann a tuath Argentina
• Daoine taobh an ear na Roinn Eòrpa
• muinntir Lebanon
• Innseanaich Metis ann an Saskatchewan, Canada

Tha seo a’ ciallachadh ma tha ceangal sam bith aig do shliochd ris na buidhnean sin, gum faodadh cunnart beag a bhith ann. Ach cuimhnich, tha seo glè ainneamh.

Dè an t-adhbhar airson seo?

Dè a tha ag adhbhrachadh galar Sandhoff?Tha e air adhbhrachadh le mùthaidhean ann an gine ris an canar HEXB. Chan eil ann an gine ach leabhar beag a bhios a’ stòradh fiosrachadh nar bodhaig. Nuair a tha lochd, no mùthadh, anns a’ ghine HEXB seo, chan urrainn don bhodhaig gu leòr den einnsein beta-hexosaminidase a thoirt gu buil. Às aonais an einnsein seo, chan urrainn don bhodhaig seòrsachan sònraichte de gheir a bhriseadh sìos. An uairsin bidh na geir sin a’ cruinneachadh gu ìrean puinnseanta, gu sònraichte ann an ceallan neoni na h-eanchainn agus a’ chorda droma.

Dè na comharran a tha air a’ ghalair seo?

Chithear an cruth as cumanta de ghalar Sandhoff ann am pàisdean . Tha coltas fallain orra aig àm breith, ach tòisichidh iad a’ nochdadh comharraidhean eadar 3 agus 6 mìosan a dh'aois . Tha na comharraidhean sin a’ gabhail a-steach:

• Neo-riaghailteachdan fàs cnàimh : Suidheachadh anns nach eil cnàmhan a’ fàs gu ceart.
• Gluasadan neònach : Nuair a ghluaiseas tu do bhuill no nuair a dh’fheuchas tu ri coiseachd, bidh rudan a’ tachairt ann an dòigh gu math neònach agus neo-chunbhalach.
• Spotan “dearg-shiris” anns na sùilean : Nuair a choimheadas tu a-staigh na sùla, chì thu spot dearg a tha coltach ri dath shiris. 'S e seo feart sònraichte den ghalar seo.
• Meudachadh a’ chinn (macrocephaly) no leudachadh bhuill-bodhaig a-staigh (organomegaly) : Dh’ fhaodadh buill-bodhaig, gu h-àraidh an grùthan agus an spleen, fàs nas motha na an àbhaist.
• Freagairt clisgeadh : Bidh an leanabh a’ tòiseachadh agus a’ crìonadh aig eadhon an fhuaim as lugha.
• Galaran analach tric : Tha seo a’ ciallachadh gu bheil galairean co-cheangailte ris na sgamhain a’ tachairt gu tric.
• Leasachadh sgilean motair air a’ mhoille : Bidh rudan mar snàgadh, suidhe agus roiligeadh a’ tachairt nas fhaide air adhart na leanaban eile.
• Laigse fèithe, duilgheadas le smachd a chumail air fèithean (ataxia) no gluasadan fèithe (myoclonus) : Faireachdainn laigse, call cothromachaidh, agus uaireannan gluasadan fèithe.

Nuair a dh’fhàsas galar Sandhoff dona, mar as trice bidh na leanas aig pàisdean:

• Call èisteachd
• Ciorraman inntleachdail
• Pairilis
• Tinneas-tuiteamach ( grèimean )
• Call lèirsinn
• Gu mì-fhortanach, bàs aig aois òg .

Is ann ainneamh a bhios galar Sandhoff aig cuid de dhaoine nuair a bhios iad òg no nan inbhich. Tha na comharraidhean coltach ri chèile, ach mar as trice chan eil iad cho dona ri comharraidhean naoidheanan.

Ciamar a tha an galar seo air a dhearbhadh?

Bidh dotairean a’ breithneachadh galar Sandhoff le bhith a’ beachdachadh air na nithean a leanas:

• A’ dèanamh ath-sgrùdadh air na comharraidhean agus cuin a thòisich iad : Bu chòir dhut bruidhinn gu mionaideach ris an dotair cuin a mhothaich thu atharrachaidhean anns a’ chiad leanabh agad agus dè na comharraidhean sin.
• A’ bruidhinn air eachdraidh teaghlaich agus cùl-raon cinnidheach : Tha e cudromach fios a bhith agad a bheil na galairean seo aig duine sam bith nad theaghlach agus a bheil do shinnsirean co-cheangailte ris na buidhnean cinnidheach a chaidh ainmeachadh.
• Sgrùdadh corporra: Bidh an dotair a’ sgrùdadh a’ phàiste.
• Deuchainnean fala : Thèid deuchainnean fala a dhèanamh gus faicinn a bheil an einnsein beta-hexosaminidase easbhaidheach no gu tur às-làthair.
• Deuchainn ginteil : Thèid deuchainn ginteil a dhèanamh gus dearbhadh a bheil mùthadh gine HEXB an làthair.

Dè na leigheasan a th’ ann?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann airson galar Sandhoff . Tha leigheasan gnàthach ag amas air comharraidhean a lughdachadh agus euslaintich a chuideachadh gus fuireach cho comhfhurtail sa ghabhas. Dh’fhaodadh iad sin a bhith a’ gabhail a-steach:

• Bidh cungaidhean an-aghaidh tinneasan a’ cumail smachd air glacaidhean epileptic.
• A’ toirt seachad beathachadh math .
• A’ cumail suas uisgeachadh ceart sa bhodhaig.
• A’ cuideachadh le bhith a’ cumail an t-slighe-adhair fosgailte (a’ lughdachadh dhuilgheadasan anail).

Ged nach eil leigheas maireannach ann fhathast airson a’ ghalair seo, tha dotairean agus luchd-rannsachaidh an-còmhnaidh a’ sireadh leigheasan ùra. Tha sin na dhòchas mòr.

Tha grunn leigheasan ann a tha fo sgrùdadh an-dràsta agus a dh’ fhaodadh a bhith cuideachail san àm ri teachd:

• Tar-phlandaidhean smior cnàimh
• Leigheas gine : Bidh seo a’ feuchainn ri an gine lochtach a cheartachadh.
• Leigheas lughdachadh fo-strat : Tha seo a’ toirt a-steach atharrachadh mholacilean a tha an sàs ann am pròiseas a’ ghalair agus feuchainn ri stad a chuir air adhartas a’ ghalair.
• Leigheas cealla gas

Tha e glè chudromach do theaghlaichean air a bheil galar Sandhoff a’ toirt buaidh bruidhinn ri eòlaichean ginteil no comhairlichean ginteil . Faodaidh iad cuideachadh le co-dhùnadh am bu chòir deuchainn a dhèanamh air duine sam bith eile san teaghlach airson na mùthaidhean ginteil seo.

Dè an àm ri teachd a tha romhpa do dhaoine leis a’ ghalair seo?

A bhith onarach, chan eil àm ri teachd dhaoine le galar Sandhoff glè ghealltanach, agus tha an dùil-beatha goirid . Nuair a gheibh pàisdean an galar seo, bidh an suidheachadh aca a’ fàs nas miosa gu luath agus bidh iad a’ bàsachadh ro aois 3 no 4. Mar as trice, is ann mar thoradh air duilgheadasan bho ghalaran analach a tha e. Tha fios agam gu bheil seo brònach a chluinntinn.

An urrainn dhuinn casg a chur air a’ ghalair seo?

Gu mì-fhortanach, chan eil dòigh ann casg a chur air galar Sandhoff oir tha e ginteil. Ach, faodaidh eòlaichean ginteil agus comhairlichean ginteil do chuideachadh le bhith a’ dearbhadh a bheil cuideigin nad theaghlach ann an cunnart an galar a leasachadh. Faodaidh am fiosrachadh sin a bhith feumail, mar eisimpleir, nuair a bhios tu a’ co-dhùnadh am bu chòir clann a bhith agad.

Ma tha galar Sandhoff air mo phàiste, dè a bu chòir dhomh faighneachd dha na dotairean?

Ma thèid galar Sandhoff a dhearbhadh air do phàiste, faodaidh tu ceistean mar seo fhaighneachd dha na dotairean:

• Dè an seòrsa ciorraman a dh’ fhaodadh sinn a bhith an dùil?
• Fad-beatha ar cloinneDè an ìre a bhios ann?
• Dè an seòrsa eòlaichean a bu chòir dhuinn fhaicinn? Dè cho tric a bu chòir dhuinn an fhaicinn?
• Ciamar a chumas mi mo phàisde comhfhurtail ?
• Am bu chòir deuchainnean ginteil a dhèanamh air buill teaghlaich eile cuideachd ?

Dè an dòigh as fheàrr air dèiligeadh ri galar Sandhoff?

Tha grunn rudan ann a chuidicheas tu fhèin agus do theaghlach gus dèiligeadh ris an t-suidheachadh dhoirbh seo:

• Comhairleachadh : Cuidichidh comhairleachadh thu gus fuireach làidir gu inntinn agus dèiligeadh ris a’ bhròn seo.
• A’ ceangal ri buidhnean a tha a’ toirt taic do dh’euslaintich agus rannsachadh.
• Buidhnean taic : Tha na buidhnean seo glè luachmhor airson bruidhinn ri pàrantan eile a tha san aon suidheachadh riut fhèin agus eòlasan a cho-roinn.

'S e mùthadh ginteil tearc a th' ann an galar Sandhoff a dh'adhbhraicheas cruinneachadh geir gu ìrean puinnseanta ann an ceallan nearbhach san eanchainn agus cnàimh-droma. Bidh comharraidhean dona a' nochdadh ann an clann air a bheil e a' fulang agus a' bàsachadh aig aois òg. Tha rannsachadh a' dol air adhart gus tuigse nas fheàrr fhaighinn air galar Sandhoff agus na leigheasan a dh'fhaodadh a bhith ann.

Teachdaireachd Dheireannach airson a thoirt dhachaigh

Tha mi an dòchas gu bheil beagan tuigse agaibh air na tha sinn air a dheasbad mu ghalar Sandhoff. Is iad seo na rudan as cudromaiche ri chuimhneachadh:

• Is e galar ginteil glè ainneamh a tha seo.
• Bidh seo a’ dèanamh cron air ceallan nearbhach , gu h-àraidh ann an leanabachd.
• Is e am prìomh adhbhar gainnead an einnsein beta-hexosaminidase .
• Chan eil leigheas maireannach ann fhathast, ach tha leigheasan ann gus smachd a chumail air comharraidhean agus comhfhurtachd a thoirt seachad.
• Tha rannsachadh a’ dol air adhart a bheir dòchas dhuinn airson an ama ri teachd.
• Ma tha an cunnart seo aig cuideigin san teaghlach agad, tha e glè chudromach comhairle ginteil iarraidh.
• Ann an suidheachadh mar seo, bidh e na neart mòr dhut fhèin agus do theaghlach taic inntinn-inntinn agus seirbheisean taic fhaighinn.

Ma bha am fiosrachadh seo feumail dhut, tha sin math. Ma tha ceistean sam bith eile agad mu dheidhinn seo, na bi leisg bruidhinn ri dotair.

Galar Sandhoff , galar Sandhoff, galairean ginteil, ceallan nearbhach, beta-hexosaminidase, galar stòraidh lysosomal, comharraidhean fetal, deuchainnean ginteil