A bheil na comharraidhean seo aig do phàiste bheag? Ionnsaich sinn mu dheidhinn Sionndrom Sanfilippo

A bheil sibh a’ mothachadh atharrachaidhean sam bith ann an giùlan, cainnt no coltas ur pàiste beag a tha sibh a’ faighinn duilich a thuigsinn? Aig amannan chan eil mòran fios againn mu chuid de thinneasan a bheir buaidh air clann bheaga, agus mar sin bidh sinn a’ tòiseachadh a’ smaoineachadh air aon rud às dèidh a chèile. An-diugh, tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu chumha a tha beagan iom-fhillte, ach fear air am bu chòir fios a bhith aig a h-uile duine. Canar sionndrom Sanfilippo ris an seo. Na gabh dragh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu mionaideach agus gu sìmplidh.

Dè a th’ ann an Sionndrom Sanfilippo?

Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil a th' ann an sionndrom Sanfilippo a thèid a shealbhachadh . Gu dearbh, 's e buidheann de ghalaran a th' ann. Bidh e gu sònraichte a' toirt buaidh air siostam nearbhach meadhanach do phàiste, is e sin an eanchainn agus a' chorda droma. Faodaidh seo grunn chomharran adhbhrachadh ann an raointean inntinneil, giùlain agus corporra a' phàiste. Gu mì-fhortanach, bidh na comharraidhean sin buailteach a bhith a' fàs nas miosa thar ùine, agus faodaidh an suidheachadh seo dùil-beatha chloinne a ghiorrachadh.

Is e ainm eile air seo mucopolysaccharidosis seòrsa III (MPS III) .

Smaoinich air, taobh a-staigh ar ceallan tha “ionadan beaga airson sgudal” ann. Canar lysosomes riutha sin. Is iad sin na h-ionadan a bhriseas sìos agus a bheir air falbh stuthan nach eilear ag iarraidh, no “sgudal”, a chruinnicheas taobh a-staigh nan ceallan. Tha easbhaidh aig leanabh le sionndrom Sanfilippo ann an aon de na ceithir enzyman a dh’ fheumar gus gualaisg iom-fhillte ris an canar heparan sulfate ( ris an canar cuideachd glycosaminoglycan ) a bhriseadh sìos. Leis nach eil an enzyme seo ag obair gu ceart, bidh an stuth ris an canar heparan sulfate a’ cruinneachadh taobh a-staigh cheallan, fhigheagan agus organan a’ phàiste. Bidh an cruinneachadh seo ag adhbhrachadh milleadh dhaibh. Is e seo a chanas sinn ri eas-òrdugh stòraidh lysosomal .

A bheil seòrsachan ann de shionndrom Sanfilippo?

'S e, tha ceithir prìomh sheòrsaichean den seo ann. Tha gach seòrsa air adhbhrachadh le gainnead einnsein eadar-dhealaichte.

• Seòrsa A: Easbhaidh an einnsein sulfamidase.
• Seòrsa B: Easbhaidh an einnsein alpha-N-acetylglucosaminidase.
• Seòrsa C: Easbhaidh an einnsein heparan acetyl CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Seòrsa D: Easbhaidh an einnsein N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Dhiubh sin, is e seòrsa A an fho-sheòrsa as cumanta air feadh an t-saoghail , agus is e seòrsa D an fheadhainn as lugha cumanta.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

'S e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an sionndrom Sanfilippo.A rèir luchd-rannsachaidh, tha seo a’ toirt buaidh air mu aon às gach 50,000 gu 250,000 neach. Mar sin chì thu cho tearc ‘s a tha seo.

Dè na comharran a th’ aig Sionndrom Sanfilippo?

Faodaidh comharraidhean agus dèinead na tinneas seo atharrachadh bho leanabh gu leanabh, a bharrachd air a bhith a rèir an seòrsa galair. Seo cuid de na ciad chomharran a dh’ fhaodadh a bhith rim faicinn ann an ùr-bhreith agus clann òga:

• Feartan garbh aghaidh .
• Sùilean soilleir, leathann.
• Chan eil barrachd falt bodhaig na an àbhaist (hirsutism) a’ lùghdachadh thar ùine.
• Meud cinn nas motha na an àbhaist (macrocephaly).
• Eas-òrdughan cadail, duilgheadas cadail.
• Duilgheadasan analach, mar eisimpleir, dùmhlachd cluaise is/no sròin, duilgheadas le anail.
• Pian mòr stamag agus caoineadh (tachartasan coltach ri colic).
• A' bhuinneach tric.

Is dòcha nach mothaich thu na ciad shoidhnichean seo sa bhad. Mar a bhios do phàiste a’ fàs nas sine, tòisichidh comharraidhean eile co-cheangailte ri sionndrom Sanfilippo a’ nochdadh. Mar as trice bidh na comharraidhean seo a’ nochdadh eadar aois 1 agus 4 .

Feartan co-cheangailte ris an t-siostam nearbhach agus giùlan:

• Dàil ann an sgilean cainnte is cànain (gu tric na chomharradh tràth).
• Tha dàil air leasachadh pàiste gun adhbhar sònraichte (dàil leasachaidh neo-shònraichte).
• Bidh comasan inntleachdail a’ crìonadh thar ùine.
• Giùlan ionnsaigheach no millteach .
• Hipear-ghnìomhachd.
• Giùlan neo-chùramach, briseadh obann fearg (tantrums temper).
• Gun a bhith fo eagal rudan cunnartach.
• A bhith a’ bìdeadh, a’ reubadh, a’ suirghe no a’ slugadh gu tric (ro-bheòil).
• Neo-sheasmhachd.
• Duilgheadasan cadail - eagal a dhol a chadal, parasomnias, agus apnea cadail.
• Atharrachaidhean ann am pàtran coiseachd, mar eisimpleir, coiseachd le òrdagan .
• Stiùbhartachd a’ chuirp, spasticity.
• Glacaidhean.

Comharraidhean cluais, sròin agus amhach:

• Call èisteachd.
• Galaran cluais tric (otitis).
• Dùmhlachd nasal maireannach.
• A bhith feumach air na adenoids agus na tonsils a thoirt air falbh (adenotonsillectomy) nas tràithe na clann àbhaisteach.

Comharraidhean eile:

• A' bhuinneach no a' bhuinneach a mhaireas fada.
• Constipation.
• Mì-chofhurtachd stamag.
• Neo-riaghailteachdan ruitheam cridhe (arrhythmia).
• Galar fèithean cridhe (cardiomyopathy).
• Stiùiridhean co-phàirteach.
• Sgoliosis.

Dè a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Sanfilippo?

Mar a thuirt sinn roimhe, 's e Galar Stòraidh Lysosomal (LSD) a th' ann an sionndrom Sanfilippo.’S e galar ginteil a th’ ann a bhuineas don bhuidheann ris an canar. Bidh daoine leis a’ ghalar seo a’ cruinneachadh stuthan puinnseanta anns na ceallan bodhaig aca. Is e an t-adhbhar airson seo nach eil cuid de na h-einsìmean anns a’ bhodhaig aca ag obair gu ceart no gu bheil iad a dhìth . Nuair a bhios na h-einsìmean seo a dhìth, chan urrainn don bhodhaig againn stuthan sònraichte a bhriseadh sìos agus a thoirt air falbh. ’S ann nuair a chruinnicheas iad anns a’ bhodhaig a dh’fhàsas iad cronail.

Ann an sionndrom Sanfilippo, tha aon de na ceithir einnseanan a chuidicheas le bhith a’ briseadh sìos stuth ris an canar heparan sulfate a dhìth. Bidh heparan sulfate an uairsin a’ cruinneachadh ann an ceallan agus gan dèanamh cronail. Bidh an cruinneachadh seo a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air ceallan eanchainn an leanaibh .

Tha na gainneachdan einnsein seo air adhbhrachadh le mùthaidhean ginteil , gu sònraichte mùthaidhean ann an ginean mar a’ ghine SGSH .

Tha na h-atharrachaidhean ginteil seo air an sealbhachadh leis a’ phàiste bhon dà phàrant. Canar pàtran oighreachd autosomal recessive ris an seo. Tha seo a’ ciallachadh gum feum an dà phàrant a bhith nan luchd-giùlain den ghine atharraichte. Ach, mar as trice chan eil comharraidhean aig neach-giùlain den ghine seo.

Ciamar a nì thu breithneachadh ceart air a’ ghalair seo?

Leis gu bheil sionndrom Sanfilippo cho tearc agus gu bheil na comharraidhean aige coltach ri comharraidhean thinneasan cumanta eile , faodaidh dàil a bhith air an dearbhadh gu tric. Dh’ fhaodadh dotairean an suidheachadh a dhearbhadh gu ceàrr mar dàil leasachaidh, Eas-òrdugh Easbhaidh Aire/Hipear-ghnìomhachd (ADHD) , no autism .

Nì dotair do phàiste sgrùdadh corporra agus sgrùdadh neòro-eòlach. Faighnichidh iad cuideachd mu chomharran agus eachdraidh mheidigeach do phàiste. Faodaidh iad deuchainnean òrdachadh cuideachd gus tinneasan eile a dhiùltadh.

Is iad na deuchainnean a chuidicheas le bhith a’ dearbhadh breithneachadh sionndrom Sanfilippo:

• Deuchainn fual GAG: Thèid sampall fual bhon leanabh a sgrùdadh airson làthaireachd stuth ris an canar glycosaminoglycans (GAG) .
• Mion-sgrùdadh einsímean: Tha gnìomhachd einsímean buntainneach air a thomhas ann an sampall fala.
• Deuchainn ginteil: Faodaidh an deuchainn seo sgrùdadh a dhèanamh airson atharrachaidhean ginteil (mùthaidhean) a tha aithnichte a bhith co-cheangailte ri sionndrom Sanfilippo.

A bharrachd air sin, faodaidh an dotair deuchainnean eile a mholadh gus faicinn a bheil milleadh air buill-bodhaig no figheagan an leanaibh. Mar eisimpleir:

• Sganadh MRI na h-eanchainn.
• Deuchainn sùla.
• Deuchainn èisteachd.
• Deuchainnean cridhe - leithid echocardiogram agus electrocardiogram (EKG) .
• Sgrùdadh cadail.
• Sgrùdaidhean X-ghath.

Breithneachadh ro-bhreith

Ma tha sionndrom Sanfilippo air a bhith aig cuideigin nad theaghlach, is dòcha gun molaidh an dotair agad gun tèid deuchainn a dhèanamh air an leanabh gun bhreith airson a’ chumha rè torrachas. Faodar seo a dhèanamh tro dheuchainnean leithid amniocentesis no samplachadh villus chorionic .

Dè na leigheasan a th’ ann airson Sionndrom Sanfilippo?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas no leigheas-atharrachaidh galair ann an-dràsta airson sionndrom Sanfilippo . Tha an làimhseachadh ag amas sa mhòr-chuid air riaghladh chomharran agus cùram maothachaidh . Leis gu bheil an suidheachadh a’ toirt buaidh air uimhir de thaobhan de shlàinte pàiste, tha feum air sgioba ioma-chuspaireil de dhotairean gus an leanabh a làimhseachadh. Dh’ fhaodadh an sgioba seo a bhith a’ toirt a-steach:

• Lighichean-chloinne.
• Neurologaichean péidiatraiceach.
• Leasaichean corporra.
• Leasaichean dreuchdail.
• Pathologists cainnt is cànain.
• Otolaryngologists (eòlaichean cluais, sròin agus amhaich).
• Eòlaichean-inntinn cloinne.
• Luchd-obrach sòisealta.
• Luchd-foghlaim sònraichte.

Bidh na speisealaichean seo a’ moladh cungaidhean-leighis, leigheasan, agus innealan taice a tha freagarrach do fheumalachdan a’ phàiste. Is e prìomh amasan an làimhseachaidh gnìomhachd chorporra a’ phàiste a chumail suas, na comasan aca a mheudachadh, agus an càileachd-beatha as àirde a chumail suas.

Dh’fhaodadh gum bi cothrom aig do phàiste pàirt a ghabhail ann an deuchainn clionaigeach cuideachd. Faighnich do sgioba meidigeach do phàiste mu dheidhinn seo. Tha luchd-rannsachaidh an-dràsta a’ sgrùdadh leigheasan sònraichte airson sionndrom Sanfilippo. Mar eisimpleir:

• Leigheas ath-chur enzyme.
• Tar-chur cheallan gas.
• Leigheas gine.

Anns na h-ìrean nas fhaide air adhart den ghalar, is e prìomhachas an làimhseachaidh càileachd beatha a chumail suas agus casg a chuir air duilgheadasan.

Dè bu chòir dhomh a bhith an dùil ma tha Sionndrom Sanfilippo aig mo phàiste?

Ma tha sionndrom Sanfilippo aig do phàiste, tha coltas ann gum bi coinneamhan meidigeach is deuchainnean tric agad. Faodaidh e bhith duilich an suidheachadh iom-fhillte seo a thuigsinn aig an aon àm. Ach cuimhnich, tha sgioba meidigeach do phàiste còmhla riut aig gach ceum den t-slighe. Leis gu bheil sionndrom Sanfilippo a’ toirt buaidh eadar-dhealaichte air gach pàiste, is urrainn don sgioba meidigeach aig do phàiste an comhairle as fheàrr a thoirt dhut air na tha san amharc airson do phàiste agus do theaghlach.

Anns na h-ìrean nas fhaide air adhart de shionndrom Sanfilippo, is dòcha gum bi na leanas aig do phàiste gu tric:

• Ceangal nas lugha leis na tha mun cuairt orra.
• Dementia .
• Call ghnìomhan motair leithid coiseachd, bruidhinn agus ithe.

Bidh na duilgheadasan slàinte seo a’ fàs nas miosa thar ùine agus faodaidh iad bàs adhbhrachadh mu dheireadh. Is e galairean an t-slighe analach, gu h-àraidh neumonia , an adhbhar bàis as cumanta.

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin le Sionndrom Sanfilippo?

Ann an sgrùdadh air 113 euslaintich le sionndrom Sanfilippo, b’ e an dùil-beatha chuibheasach:

• Seòrsa A: Eadar 11 agus 19 bliadhna a dh'aois.
• Seòrsa B: Eadar 12 agus 16 bliadhna a dh'aois.
• Seòrsa C: Eadar 14 agus 32 bliadhna a dh'aois.

Tha seòrsa D gu math tearc, agus mar sin chan eil fiosrachadh gu leòr ann mu dheidhinn.

Ach, nas cudromaiche buileach, tha gach pàiste le sionndrom Sanfilippo eadar-dhealaichte . Bidh sgioba meidigeach do phàiste mar an neach as fheàrr airson deagh bheachd a thoirt dhut air mar a bheir an suidheachadh buaidh air slàinte do phàiste.

An gabh casg a chur air sionndrom Sanfilippo?

Leis gur galar ginteil a th’ ann an sionndrom Sanfilippo, chan eil dad as urrainn dhut a dhèanamh gus casg a chuir air .

Mus bi leanabh agad, ma tha dragh ort mun chunnart gun tèid sionndrom Sanfilippo no tinneasan ginteil eile a thoirt don leanabh agad, ’s e deagh bheachd a th’ ann bruidhinn ri dotair agus comhairle ginteil fhaighinn.

Ma tha Sionndrom Sanfilippo aig mo phàiste, ciamar a bu chòir dhomh cùram a thoirt dha?

Ma tha sionndrom Sanfilippo aig do phàiste, tha e glè chudromach dèanamh cinnteach gum faigh iad an cùram meidigeach as fheàrr a ghabhas . Le bhith a’ tagradh airson do phàiste, faodaidh tu dèanamh cinnteach gum bi an càileachd-beatha as fheàrr aca.

Faodaidh tu fhèin agus do theaghlach a dhol a-steach do bhuidheann taic far am faod sibh coinneachadh ri daoine eile aig a bheil eòlasan coltach ris. Faodaidh seo a bhith na stòras neart mòr.

Faodaidh cumhaichean a bhios mean air mhean a’ lagachadh an t-siostam nearbhach, leithid sionndrom Sanfilippo, droch bhuaidh a thoirt air do shlàinte inntinn agus càileachd beatha fhèin agus slàinte inntinn do theaghlaich. Tha pàrantan agus luchd-cùraim chloinne le sionndrom Sanfilippo ann an cunnart nas motha bho bhith a’ leasachadh cumhaichean leithid Eas-òrdugh Strus Iar-Thràmach (PTSD) . Mar sin, bu chòir dhut aire a thoirt do do shlàinte inntinn cuideachd. Ma tha thu a’ fulang le trom-inntinn, iomagain no cuideam fad-ùine, bi cinnteach gun coinnich thu ri eòlaiche-inntinn no comhairliche.

Cuin a bu chòir dha mo phàiste dotair fhaicinn?

Bu chòir dhut sgioba meidigeach do phàiste a bhith gan sgrùdadh gu cunbhalach a h-uile 6 gu 12 mìosan (no nas trice) gus atharrachaidhean anns na comasan inntleachdail, na sgilean motair agus an giùlan aca a lorg. Ma mhothaicheas tu comharraidhean ùra sam bith, no ma tha coltas gu bheil na comharraidhean agad a’ fàs nas miosa, bruidhinn ri sgioba meidigeach do phàiste sa bhad.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn fo uallach agus clisgeadh nuair a chluinneas tu gu bheil sionndrom Sanfilippo ort. Ach cuimhnich, bheir sgioba meidigeach do phàiste plana riaghlaidh coileanta a tha sònraichte don leanabh agad. Tha e cudromach dèanamh cinnteach gum faigh thusa, do phàiste, agus do theaghlach an taic a dh’ fheumas iad, agus a bhith furachail mu shlàinte do phàiste. Tha sgioba meidigeach do phàiste deiseil airson taic a thoirt dhut aig gach ceum den t-slighe. Na gabh dragh, gabh ris an dùbhlan seo le misneachd. Na bi leisg an fhiosrachadh a dh’ fheumas tu ionnsachadh, ceistean fhaighneachd, agus an cuideachadh a dh’ fheumas tu fhaighinn.

` Sionndrom Sanfilippo, galairean ginteil, galairean péidiatraiceach, siostam nearbhach, enzyman, mucopolysaccharidosis