A bheil cnapan no cnapan neo-aithnichte sam bith air do bhodhaig? Dh’fhaodadh gur e Schwannomatosis a th’ ann!

A bheil thu uaireannan a’ faireachdainn pian leantainneach, mì-mhìnichte nad bhodhaig? No a bheil thu uaireannan a’ faireachdainn cnapan beaga fon chraiceann agad? Ged nach eil sinn dha-rìribh a’ toirt mòran aire dha na rudan sin, uaireannan faodaidh iad a bhith nan comharran air tinneas. An-diugh, tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu thinneas meidigeach nach cluinnear mòran mu dheidhinn, ach a tha cudromach fios a bhith agad mu dheidhinn. Is e sin tinneas ris an canar ‘Schwannomatosis’.

Dè a th’ ann an ‘Schwannomatosis’? Tuigidh sinn gu sìmplidh e!

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh a th' ann an schwannomatosis a tha air adhbhrachadh le atharrachaidhean sònraichte anns na ginean againn. 'S e seo nuair a bhios tumhair (tumaran) a' leasachadh ann an siostam nearbhach ar cuirp, is e sin, anns na nearbhan. Canar 'schwannomas' ris na tumhair sin. Bidh na 'schwannomas' sin a' leasachadh bho sheòrsa sònraichte cealla a tha a' cuairteachadh ar nearbhan agus ag obair mar inneal-inslithe. Canar 'ceallan Schwann' ris na ceallan sin. Gheibhear iad sa mhòr-chuid anns an t-siostam nearbhach imeallach againn - is e sin, anns na nearbhan a tha a' sìneadh a-mach às an eanchainn agus cnàimh-droma, anns na freumhaichean nearbh, agus far a bheil na nearbhan a' ceangal ris na fèithean.

'S e suidheachadh a th' ann an schwannomatosis a bhios mar as trice a' nochdadh le pian leantainneach ann an inbhich òga, eadar aois 20 agus 40. 'S e seòrsa eile de neurofibromatosis a th' ann, buidheann de tumhair a bhios a' cruthachadh anns an t-siostam nearbhach.

A bheil seòrsachan de schwannomatosis ann?

'S e, tha grunn phrìomh sheòrsaichean de schwannomatosis ann. Tha iad sin air an seòrsachadh a rèir an atharrachaidh ginteil a dh'adhbhraicheas gach seòrsa. Is iad na seòrsaichean seo:

• `NF2` - `schwannomatosis` (ris an canadh roimhe `neurofibromatosis seòrsa 2`).
• `SMARCB1` - co-cheangailte ri `schwannomatosis`.
• `LZTR1` - co-cheangailte ri `schwannomatosis`.
• `22q` - `schwannomatosis` co-cheangailte ri (tha seo air adhbhrachadh le atharrachadh ann am pàirt de chromosome 22).
• Schwannomatosis nach eil air a shònrachadh air dhòigh eile (NOS).
• Schwannomatosis nach eil air a sheòrsachadh ann an àite eile (NEC).

Ged a dh’ fhaodadh na h-ainmean seo a bhith coltach ri beagan toinnte, tha an seòrsachadh san dòigh seo na chuideachadh mòr do dhotairean ann a bhith a’ lorg a’ ghalair gu ceart agus a’ toirt seachad comhairle iomchaidh.

Dè cho tearc 's a tha an suidheachadh seo ris an canar 'Schwannomatosis'?

’S e schwannomatosis an cruth as ainneimhe den bhuidheann neurofibromatosis. Tha tuairmsean mionaideach eadar-dhealaichte ann air cia mheud duine aig a bheil e. Tha cuid de sgrùdaidhean a’ moladh gum faodadh schwannomatosis co-cheangailte ri NF2 buaidh a thoirt air timcheall air aon às gach 30,000 neach . Nuair a thèid na seòrsaichean eile a chur còmhla, bidh e a’ toirt buaidh air timcheall air aon às gach 70,000 neach .

Chan eil schwannomatosis aig a h-uile duine a bhios a’ leasachadh schwannoma. Ann an schwannomatosis, bidh iomadh schwannoma a’ cruthachadh. San fharsaingeachd, tha aon schwannoma nas cumanta na iomadh schwannomatosis. Tha seo a’ ciallachadh nach eil e dha-rìribh a’ tachairt do mhòran dhaoine.

Dè na comharran a th’ ann an schwannomatosis?

Is e pian am prìomh chomharradh agus an comharradh as cumanta a chithear san t-suidheachadh seo . Tha am pian seo a’ tachairt leis gu bheil tumhair schwannoma a’ teannachadh nan nearbhan agus na figheagan mun cuairt. Dè an seòrsa pian a dh’ fhaodadh a bhith ann?

• Faodaidh e a bhith na phian leantainneach , a’ ciallachadh gum faod e mairsinn airson mìosan, eadhon bliadhnaichean.
• Faodaidh nàdar a’ phian a bhith bho tlàth gu dona .
• Faodar am pian seo a faireachdainn an àite sam bith sa bhodhaig , chan ann a-mhàin far a bheil an tumhair. Aig amannan, faodaidh am pian tachairt ann an àite aig nach eil ceangal sam bith ri far a bheil an tumhair.
• Dh’fhaodadh am pian àrdachadh thar ùine.

Smaoinich, tha pian leantainneach agad a thèid sìos do chas, còmhla ri neo-mhothachadh. Chan eil e a’ falbh eadhon an dèidh dhut cungaidh-leigheis a ghabhail. Is dòcha gu bheil thu a’ smaoineachadh gur e dìreach fuachd a th’ ann. Ach dh’ fhaodadh gur e pian air adhbhrachadh le Schwannomatosis a th’ ann.

A bharrachd air pian, faodaidh comharraidhean eile tachairt a rèir far a bheil an tumhair. Mar eisimpleir:

• Faireachdainn priobadh no faireachdainn coltach ri clisgeadh dealain .
• Laigse fèithe no gnìomhachd fèithe nas lugha.
• Faodar cnapan no atan fon chraiceann (far a bheil na tumaran air cruthachadh) a faireachdainn anns an làimh.

Ged a bhios na comharraidhean seo mar as trice a’ tòiseachadh às dèidh aois 20 agus ro aois 40 , tha sgrùdaidhean a’ sealltainn gum faod iad nochdadh aig aois sam bith.

Dè a tha ag adhbhrachadh Schwannomatosis?

Is e caochladh ginteil (mùthadh) prìomh adhbhar Schwannomatosis. Tha seo gu sònraichte fìor airson ginean ris an canar NF2, SMARCB1, no LZTR1. Tha na ginean seo suidhichte air cròmasom 22 .

Bidh na ginean seo ag obair mar ‘luchd-bacadh tumhair’, a bhios a’ cumail smachd air cruthachadh tumhair nar cuirp. ’S e sin, bidh na ginean seo a’ riaghladh cia mheud uair a bu chòir do cheallan fàs agus roinn. Mar sin, ma tha ‘mùthadh’ ann an gine ‘luchd-bacadh tumhair’ mar seo, chan fhaigh na ceallan againn an stiùireadh a dh’ fheumas iad gus fàs cheallan a smachdachadh. Mar thoradh air an sin, bidh na ceallan a’ tòiseachadh a’ fàs agus a’ roinn ro luath, gun smachd. Sin mar a bhios na ‘tumhair’ seo a’ cruthachadh.

Ann an cuid de chùisean de schwannomatosis, is dòcha nach eil fios cinnteach dè an adhbhar a th’ ann. Tha seo a’ ciallachadh gum faod an suidheachadh tachairt eadhon às aonais mùthadh ginteil a chaidh aithneachadh an-dràsta.

A bheil seo oighreachail? (`A bheil schwannomatosis oighreachail?`)

Beagan chùisean de ‘Schwannomatosis’Faodar a shealbhachadh . Gu garbh, tha eachdraidh teaghlaich den t-suidheachadh aig eadar 15% agus 25% de dhaoine le Schwannomatosis. Tha e air a thar-chur ann am pàtran autosomal ceannasach. Gu sìmplidh, ma gheibh aon phàrant leth-bhreac den ghine a tha a’ giùlan an atharrachaidh ginteil, tha coltas ann gum bi an suidheachadh aig a’ phàiste.

Ach, bidh a’ mhòr-chuid de chùisean Schwannomatosis a’ tachairt air thuaiream . Tha seo a’ ciallachadh gum faod cuideigin Schwannomatosis fhaighinn le bhith a’ leasachadh a’ mhùthaidh ginteil seo, eadhon ged nach robh an suidheachadh air a bhith aig duine sam bith san teaghlach roimhe.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho Schwannomatosis?

Tha a’ mhòr-chuid de tumaran schwannoma neo-aillseach, gun chron (tumaran neo-àbhaisteach). Tha sin a’ ciallachadh nach eil iad nan aillse. Ach, is ann ainneamh a bhios cuid de tumaran a’ fàs aillseach. Sin as coireach gu bheil dotairean a’ toirt aire dha seo cuideachd.

Is e prìomh chùis eile pian leantainneach . Faodaidh am pian leantainneach seo buaidh mhòr a thoirt air slàinte inntinn neach. Nuair a dh’fhàsas e duilich gnìomhan làitheil a dhèanamh agus nuair nach urrainn dhaibh a bhith iad fhèin, faodaidh cumhaichean leithid trom-inntinn agus iomagain èirigh. Mar sin, tha mòran dhaoine ga fhaighinn cuideachail bruidhinn ri comhairliche slàinte inntinn ann an suidheachaidhean mar sin.

Ciamar a thèid Schwannomatosis a dhearbhadh?

Nì dotair breithneachadh air a’ chumha seo le bhith a’ dèanamh sgrùdadh corporra agus deuchainnean . Rè na sgrùdaidh, faighnichidh an dotair dhut mu na comharraidhean agad, dè cho fada ‘s a tha iad air a bhith ann, agus a bheil cumhaichean coltach ris air a bhith aig duine sam bith nad theaghlach.

Leis gu bheil comharran schwannomatosis coltach ri comharran ghalaran eile agus faodaidh e a bhith duilich faighinn a-mach cò às a tha am pian a’ tighinn, faodaidh e a bhith duilich uaireannan breithneachadh a dhèanamh sa bhad. Ach, leis gu bheil dotairean a-nis a’ cleachdadh slatan-tomhais breithneachaidh ùraichte, tha e nas fhasa na seòrsaichean schwannomatosis aithneachadh. Mar eisimpleir, gus schwannomatosis co-cheangailte ri SMARCB1 a bhith ort, feumaidh co-dhiù aon de na leanas a bhith agad:

• Feumaidh co-dhiù aon schwannoma a bhith ann, agus feumaidh deuchainn ginteil a’ cleachdadh fuil no seile dearbhadh gu bheil mùthadh ann an gine SMARCB1.
• Feumaidh co-dhiù dà schwannoma a bhith ann, agus feumaidh biopsy de aon de na tumhair dearbhadh gu bheil am mùthadh ginteil SMARCB1 ann.

Dè na deuchainnean a thathas a’ cleachdadh gus Schwannomatosis a dhearbhadh?

Faodaidh deuchainnean ìomhaighean leithid MRI (Magnetic Resonance Imaging) do dhotair a chuideachadh gus schwannoma a lorg. Ma lorgar tumhair air an deuchainn seo, faodaidh do dhotair sampall beag den tumhair a thoirt airson deuchainn (biopsy).Faodaidh tu òrdachadh a dhèanamh air. An uairsin, le bhith a’ coimhead air na ceallan fo mhiocroscop, faodaidh tu faighinn a-mach dè dìreach an seòrsa tumhair a th’ ann. A bharrachd air an sin, faodaidh deuchainn fala ginteil dearbhadh a bheil an t-atharrachadh ginteil agad a dh’ adhbharaicheas gach seòrsa.

Ciamar a tha Schwannomatosis air a làimhseachadh?

Gus a bhith onarach, chan eil leigheas ann an-dràsta airson Schwannomatosis, agus mar sin is e prìomh amas an làimhseachaidh comharraidhean a riaghladh .

Dh’fhaodadh do dhotair diofar chungaidhean-leighis òrdachadh dhut gus do phian a lughdachadh . Bidh na cungaidhean-leighis seo an urra ri nithean leithid àite do phian agus dè cho dona ‘s a tha e.

Mura h-eil am pian air a smachdachadh le cungaidh-leigheis, no ma tha am pian gu math dona, faodaidh do dhotair beachdachadh air an schwannoma a thoirt air falbh le lannsaireachd no air a chur gu deuchainnean clionaigeach . Ach, co-dhùinidh do dhotair a bheil iad sin nan roghainnean sàbhailte dhut. Faodaidh lannsaireachd milleadh a dhèanamh air na nearbhan, agus tha cothrom ann gum fàs tumhair air ais às deidh an toirt air falbh.

Dè an ro-aithris a th’ ann airson cuideigin le Schwannomatosis?

Tha seo gu math eadar-dhealaichte bho dhuine gu duine . Tha e an urra ri meud, àireamh agus àite nan tumhair schwannoma nad bhodhaig. Is dòcha nach bi ach beagan aig cuid de dhaoine, agus mòran aig cuid eile. Is dòcha gu bheil iad ann an aon àite air a’ bhodhaig, no is dòcha gu bheil iad sgapte thairis air mòran àiteachan. Mar sin chan eil na comharraidhean mar an ceudna dha na h-uile.

Is e pian leantainneach an comharradh as miosa a th’ aig Schwannomatosis . Faodaidh a bhith beò le pian, gu h-àraidh ma tha e dona, a bhith na dhùbhlan mòr. Faodaidh am pian seo buaidh a thoirt air do shlàinte inntinn is corporra. Ma tha comharran Schwannomatosis gad dhèanamh trom-inntinn no nach urrainn dhut obrachadh nad bheatha phearsanta no shòisealta, bi cinnteach gun bruidhinn thu ri dotair. Dh’ fhaodadh bruidhinn ri comhairliche slàinte inntinn cuideachadh cuideachd.

Tha leigheasan ann a chuidicheas le bhith a’ cumail smachd air comharraidhean. Bidh mòran dhaoine a’ faighinn faochadh bho chomharran le cungaidh-leigheis. Is dòcha gum feum cuid eile lannsaireachd gus an cyst a thoirt air falbh. Ach cuimhnich, tha cothrom ann gun fhàs an cyst air ais às deidh a thoirt air falbh.

A bheil Schwannomatosis a’ toirt buaidh air fad-beatha?

Chan eil buaidh dhìreach aig schwannomatosis air dùil-beatha . Ach, faodaidh am pian leantainneach agus comharraidhean eile a dh’ adhbharaicheas e buaidh a thoirt air càileachd beatha. Ma tha dragh sam bith ort mu dheidhinn seo, is fheàrr bruidhinn ris an dotair agad gu dìreach. Leis gu bheil suidheachadh a h-uile duine eadar-dhealaichte, chan urrainn ach dha no dhi am fiosrachadh as ùire a thoirt dhut mun staid agad.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Pian nach urrainn dhut adhbhar a lorg air a shon.Ma tha comharraidhean ort leithid laigse fèithe , bi cinnteach gun tèid thu gu dotair. Cuideachd, ma mhothaicheas tu cnap no tumhair ùr an àite sam bith air do bhodhaig, tha e cudromach a shealltainn do dhotair.

Ma tha Schwannomatosis ort mu thràth, innis don dotair agad ma mhothaicheas tu atharrachaidhean sam bith anns na comharraidhean agad, leithid barrachd pian.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

Nuair a chì thu an dotair agad, tha e feumail ceistean mar seo fhaighneachd:

• Dè as urrainn dhomh a dhèanamh gus am pian a riaghladh?
• A bheil roghainnean eile ann a bharrachd air faochadh-pian?
• Am feum mi lannsaireachd?
• Dè na fo-bhuaidhean a tha aig an làimhseachadh?
• Am faodadh mo chlann an suidheachadh seo a shealbhachadh san àm ri teachd?

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Faodaidh e bhith gu math duilich a bhith beò leis a’ phian leantainneach a thig le Schwannomatosis. Tha cuid de làithean nas fhasa na làithean eile. Fiù ma tha planaichean agad, faodaidh am pian toirt ort an cur dheth agus fuireach aig an taigh airson fois a ghabhail. Faodaidh seo bacadh a chur air na gnìomhan pearsanta is sòisealta agad. Ach na leig le Schwannomatosis smachd a chumail air do bheatha.

Faodaidh dotair do chuideachadh le bhith a’ lorg a’ phlana làimhseachaidh as fheàrr airson do chomharran a riaghladh. Ma tha pian leantainneach a’ toirt buaidh air do shlàinte inntinn, is dòcha gum biodh e na bhuannachd dhut comhairliche slàinte inntinn fhaicinn. Dh’fhaodadh gum bi lannsaireachd agus deuchainnean clionaigeach nan roghainnean cuideachd. Mar sin, faighnich don dotair agad dè a tha ri fhaighinn gus do chuideachadh le bhith a’ fuireach air thoiseach air comharran Schwannomatosis. Cuimhnich nach eil thu nad aonar, agus gu bheil dotairean agus buidhnean taic ann gus do chuideachadh air an turas seo.

Schwannomatosis , neurofibromatosis, pian leantainneach, galairean ginteil, NF2, SMARCB1, LZTR1, galairean neurolach