Dè a th’ ann an Sionndrom Timothy? A bheil na buaidhean seo aig do phàiste? Bruidhnidh sinn!

A bheil dragh oirbh mu dhuilgheadas cridhe ur pàiste bhig, no atharrachadh air an coltas no an leasachadh? Aig amannan, is dòcha gur e suidheachadh ginteil nach cuala sinn mòran mu dheidhinn an adhbhar bunaiteach. Is e aon suidheachadh tearc ach cudromach a tha cudromach fios a bhith againn mu dheidhinn sionndrom Timothy. An-diugh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh, ann an dòigh a thuigeas sibh.

Dè a th’ ann an Sionndrom Timothy?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil glè ainneamh a th' ann an sionndrom Timothy. Faodaidh e buaidh a thoirt air cridhe, coltas, siostam nearbhach agus siostam dìon do phàiste. Faodaidh na comharraidhean atharrachadh, agus faodaidh duilgheadasan ruitheam cridhe a tha a' bagairt beatha a bhith aig cuid de chloinn.

Cò gheibh seo? Ciamar a thèid a shealbhachadh?

A-nis is dòcha gu bheil thu a’ faighneachd, ‘Cò gheibh seo?’ ’S e suidheachadh ginteil a th’ ann an sionndrom Timothy, agus mar sin faodaidh duine sam bith fhaighinn. Tha e a’ tachairt mar seo:

• Mar as trice, feumaidh pàiste an suidheachadh a shealbhachadh bho aon phàrant a-mhàin, ris an canar oighreachd autosomal ceannasach.
• Uaireannan, gu h-iongantach, faodaidh pàiste an suidheachadh a shealbhachadh bho phàrant gun chomharran. Tha seo air sgàth 's gum faodadh an gine air a bheil buaidh a bhith an làthair ann an cuid de cheallan bodhaig a' phàrant a-mhàin, chan ann anns a h-uile cealla . Canar suidheachadh 'mòsaig' ris an seo.
• Ach, air sgàth cho dona ‘s a tha na comharraidhean sin, tha e glè ainneamh do dhuine le sionndrom Timothy an gine seo a thoirt don ath ghinealach.
• Mar as trice, bidh an suidheachadh seo a’ tachairt air sgàth caochladh ginteil ùr, gun eachdraidh teaghlaich sam bith . ’S e sin, air sgàth atharrachadh ginteil ùr.

Dè cho cumanta 's a tha seo?

A’ beachdachadh air cho cumanta ‘s a tha e, tha sionndrom Timothy na staid glè, glè ainneamh . Chan eil fios againn ach gu bheil e aig nas lugha na 100 neach air feadh an t-saoghail. Mar sin chan eilear a’ bruidhinn mòran mu dheidhinn.

Dè na comharran a th’ ann an Sionndrom Timothy?

Faodaidh na comharraidhean seo atharrachadh bho aon leanabh gu leanabh eile, agus faodaidh cho dona ‘s a tha na comharraidhean atharrachadh. Dh’ fhaodadh cuid de chomharran a bhith aig do phàiste, ach is dòcha nach bi cuid aca. Bidh na comharraidhean seo a’ toirt buaidh sa mhòr-chuid air a’ chridhe, coltas a’ chuirp, agus gnìomhan bodhaig eile .

Comharraidhean a bheir buaidh air a’ chridhe

Is e comharraidhean co-cheangailte ri cridhe an rud as cudromaiche air am bu chòir aire a thoirt, oir faodaidh iad sin a bhith cunnartach do bheatha.

• Is dòcha gun mothaich thu buille cridhe luath no neo-riaghailteach (palpitations) nuair a chuireas tu do làmh air broilleach do phàiste.
• Call obann mothachaidh (syncope) .

Tha seo air sgàth:

• Stad fhada eadar buille cridhe. Canar ‘QT fada’ ris an seo le dotairean.
• Faodaidh galar cridhe congenital (locht ann an structar a’ chridhe a tha an làthair aig àm breith) buaidh a thoirt air comas a’ chridhe fuil a phumpadh.
• Ruitheam cridhe neo-riaghailteach (arrhythmia) .
• Bidh seòmraichean ìosal a’ chridhe (ventricles) a’ bualadh gu math luath (‘ventricular tachycardia’) . Tha seo glè chunnartach.

Cuimhnich, faodaidh na comharraidhean cridhe seo a bhith cunnartach do bheatha . Feumaidh tu a bhith gu math faiceallach mu dheidhinn seo oir faodaidh e grèim-cridhe obann (grèim-cridhe) no eadhon bàs obann adhbhrachadh.

Feartan co-cheangailte ri coltas a’ chuirp

Tha feartan corporra sònraichte aig clann le sionndrom Timothy a tha rim faicinn aig àm breith:

• Tha craiceann eadar na corragan ceangailte ri chèile (‘cutaneous syndactyly’) . Coltach ri craiceann lachan. Faodaidh e tachairt air gach cuid làmhan is casan.
• A’ rèiteachadh na drochaid eadar na cuinneagan-sròine .
• Tha na cluasan suidhichte nas ìsle na an àbhaist .
• Briseadh na giallan uachdarach .
• Tanachadh na bilean àrda .
• Gràineadh fhiaclan agus camadh .
• Dìth fuilt, mar gum biodh e maol aig àm breith .

Comharraidhean a bheir buaidh air siostaman a’ chuirp

Bidh an suidheachadh seo cuideachd a’ toirt buaidh air na pàirtean de eanchainn an leanaibh a bhios a’ cumail smachd air cuid de shiostaman a’ chuirp. Mar sin, is dòcha gum faic thu comharraidhean mar:

• Dàil ann an leasachadh agus duilgheadasan le gnìomhachd inntinneil . Dh’fhaodadh dàil a bhith ann an bruidhinn agus coiseachd an taca ri clann eile.
• Galaran tric . Air sgàth dìonachd ìosal, bidh galairean a’ sgaoileadh gu furasta.
• Ìrean siùcar ìosal san fhuil (hypoglycemia) .
• Teòthachd a' chuirp air a lùghdachadh (hipotermia) .
• Glacaidhean epileptic (faodar tinneas tuiteamach no tinneas tuiteamach mothachail air solas a ghairm orra sin cuideachd) .
• Duilgheadas a’ conaltradh agus a bhith sòisealta le daoine eile (eas-òrdugh speactram autism) . Dh’fhaodadh iad a bhith a’ faireachdainn mar gu bheil iad anns an t-saoghal aca fhèin.

Dè a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Timothy?

Ma choimheadas sinn air adhbhar seo, ’s e caochladh ginteil no mùthadh anns a’ ghine `CACNA1C` a tha ag adhbhrachadh sionndrom Timothy. Tha an gine seo gar stiùireadh gus pròtain a dhèanamh a bhios a’ giùlan ianan calcium gu ceallan ar cridhe (cardiomyocytes) agus gu ceallan ar n-eanchainn (neurons).

Smaoinich, tha am pròtain a bhios an gine `CACNA1C` a’ dèanamh coltach ri doras. Bidh an doras seo a’ fosgladh agus a’ dùnadh, a’ leigeil le dadaman calcium a dhol a-steach agus a-mach às a’ chill. Nuair a bhios mùthadh ginteil ann, bidh an doras seo fosgailte gun a bhith a’ dùnadh gu ceart . An uairsin bidh calcium a’ sruthadh a-steach don chill gu leantainneach. Nuair a chruinnicheas an cus calcium seo, bidh comharran sionndrom Timothy a’ tachairt, agus chan eil cuid de shiostaman a’ chuirp ag obair gu ceart.

Tha na dadaman calcium seo glè chudromach airson ar cuirp:

• Smachd a chumail air gnìomhachd dealain cheallan.
• Bidh ceallan a’ conaltradh ri chèile.
• Cuidich fèithean gus cùmhnant a dhèanamh.
• Ginean smachd co-cheangailte ri leasachadh eanchainn is chnàmhan aig ìre an t-seann bheatha.

Ciamar a bhios dotairean a’ breithneachadh seo?

Faodar sionndrom Timothy a dhearbhadh ro no às dèidh breith .

• Rè sganadh ultrasound fhad ‘s a tha an leanabh fhathast sa bhroinn , nì an dotair sgrùdadh gus faicinn a bheil buille cridhe an leanaibh àbhaisteach. Is e buille cridhe slaodach san fhàsas (bradycardia fetal) ruitheam cridhe neo-àbhaisteach co-cheangailte ri sionndrom Timothy.
• Às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith, faodar deuchainn ‘EKG’ (Electrocardiogram) a dhèanamh gus ruitheam cridhe an leanaibh a sgrùdadh.

A bharrachd air an sin, bidh na deuchainnean sin cuideachd a’ cuideachadh le bhith a’ dearbhadh a’ chumha seo:

• Deuchainnean ginteil gus an gine a tha ag adhbhrachadh chomharran a chomharrachadh .
• Deuchainnean ìomhaighean eile (me MRI, scan CT, X-ghath) .
• Sgrùdadh le cardiologist gus slàinte a’ chridhe a dhearbhadh .
• Sgrùdadh le neò-eòlaiche gus sgrùdadh a dhèanamh air gnìomhachd an t-siostam nearbhach .
• Deuchainnean fala gus faicinn a bheil comharraidhean a bharrachd ann .

Dè na leigheasan a tha ann airson seo?

Is e prìomh fhòcas làimhseachaidh airson sionndrom Timothy smachd a chumail air na comharraidhean a dh’ fhaodadh a bhith a’ bagairt beatha a bheir buaidh air a’ chridhe :

• Leigheasan gus smachd a chumail air ìre cridhe (m.e. ‘beta-blockers’) .
• A’ cleachdadh dì-fhibrileadair cardioverter (ICD) no pacemaker a tha air a chur a-steach . Bidh iad sin a’ cuideachadh le bhith ag ath-nuadhachadh ruitheam a’ chridhe ma dh’fhàsas e neo-riaghailteach gu h-obann.

A bharrachd air sin, tha leigheasan ann airson comharraidhean eile a dh’ fhaodadh buaidh a thoirt air a’ phàiste:

• A’ rianachd antibiotics gus galairean a làimhseachadh .
• Ceartachadh lannsaichte air greamachaidhean craicinn eadar na corragan .
• Dèan sgrùdadh cunbhalach air ìrean siùcar fala .
• Tar-chur gu prògraman foghlaim sònraichte gus cuideachadh le duilgheadasan ionnsachaidh a’ phàiste .

A bheil duilgheadasan sam bith ann anns an làimhseachadh?

Tha clann le sionndrom Timothy ann an cunnart nas motha bho arrhythmias cridhe agus duilgheadasan cridhe nuair a gheibh iad anesthesia . Tha seo gu sònraichte fìor airson drogaichean anesthesia a bhios a’ leudachadh an eadar-ama QT. Mar sin, tha e cudromach innse don dotair agad mu dheidhinn seo mus tèid thu tro lannsaireachd.

An gabh casg a chur air Sionndrom Timothy?

Chan e rud a ghabhas casg a th’ ann an sionndrom Timothy.Leis gu bheil seo air adhbhrachadh le mùthadh ginteil. Faodaidh tu a shealbhachadh, no faodaidh e leasachadh gu h-obann gun eachdraidh teaghlaich sam bith.

Ach, ma tha thu an dùil a bhith trom agus ma tha thu airson faighinn a-mach dè an cunnart a th’ ort leanabh a bhith agad le suidheachadh ginteil mar sionndrom Timothy, faodaidh tu bruidhinn ris an dotair agad mu chomhairleachadh ginteil agus deuchainnean ginteil .

Dè thachras ma tha Sionndrom Timothy aig mo phàiste?

Chan eil leigheas ann airson a’ chumha seo, ach faodaidh làimhseachadh comharraidhean a tha a’ bagairt beatha an leanaibh a lughdachadh agus càileachd am beatha a leasachadh .

Chan eil ro-innse math airson clann le tinneas cridhe dona . Air sgàth shuidheachaidhean leithid arrhythmias no tachycardia ventricular, tha an cunnart bàis tràth-òige timcheall air 80% . Tha seo brònach a chluinntinn, ach tha e cudromach an fhìrinn aithneachadh.

Ach, ann an cùisean nach eil cho dona de shionndrom Timothy, is dòcha gum bi an toradh nas fheàrr .

Ciamar a dhèiligeas tu ri leanabh leis a’ chumha seo?

Leis gum faod comharran sionndrom Timothy a bhith cunnartach do bheatha, tha e cudromach dotair do phàiste fhaicinn gu cunbhalach gus sùil a chumail air an slàinte iomlan, gu sònraichte slàinte a’ chridhe . Faodaidh sgrùdaidhean cunbhalach cuideachadh le bhith ag aithneachadh agus a’ làimhseachadh chomharran ùra sam bith tràth.

Ma tha dàil leasachaidh no duilgheadasan ionnsachaidh aig do phàiste, faodaidh prògraman foghlaim sònraichte no leigheasan taiceil do chuideachadh le obair-sgoile .

Cuin a bu chòir dhomh mo phàiste a thoirt chun an dotair? Dè a nì mi ann an èiginn?

Ma tha comharran sionndrom Timothy aig do phàiste, leithid galar, duilgheadas teòthachd a’ chuirp a chumail suas, no siùcar fala ìosal gu tric , bi cinnteach gum faic thu dotair.

Faodaidh comharraidhean nas cunnartaiche, leithid glacaidhean agus buille cridhe neo-riaghailteach (gu h-àraidh ma tha am buille cridhe gu math luath no neo-riaghailteach) , a bhith cunnartach do bheatha agus feumaidh iad aire mheidigeach sa bhad . Ma thachras seo, rach don t-seòmar èiginn (ER) no cuir fòn gu 911.

Dè na ceistean a bu chòir dhut faighneachd do dhotair do phàiste?

’S e deagh bheachd a th’ ann ceistean mar seo fhaighneachd do dhotair do phàiste:

• A bheil fo-bhuaidhean sam bith ann leis a’ chungaidh-leigheis a dh’òrdaich thu?
• A bheil feum aig mo phàiste air lannsaireachd?
• A bheil mo phàiste fallain gu leòr airson lannsaireachd?
• Ciamar a bhios mi a’ cumail sùil air comharraidhean mo phàiste?

Faodaidh dèiligeadh ri tinneas ginteil tearc a bhith dùbhlanach do phàrantan ùra agus an cuid chloinne. Tha e cudromach sùil gheur a chumail air slàinte do phàiste, gu h-àraidh gus faicinn a bheil an làimhseachadh a’ cumail smachd air comharraidhean agus a’ meudachadh na h-ùine as urrainn don leanabh agad a chaitheamh còmhla riut. Mar a smaoinicheas tu air cùram do phàiste, smaoinich ort fhèin agus air do theaghlach. Tha e cudromach cuideachd bruidhinn ri comhairliche slàinte inntinn teisteanasach gus cuideam agus iomagain a lughdachadh, agus gus ionnsachadh mar as urrainn dhut do phàiste a chuideachadh.

Cuimhnich na rudan seo (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Tha sionndrom Timothy na staid ginteil glè ainneamh, ach dona.

• Bi mothachail air an-còmhnaidh, oir is e seo a’ phrìomh bhuaidh air a’ chridhe .
• Bidh na comharraidhean ag atharrachadh bho leanabh gu leanabh .
• Faodaidh breithneachadh tràth agus làimhseachadh ceart càileachd beatha an leanaibh a leasachadh.
• Tha e glè chudromach comhairle mheidigeach a leantainn agus gun a bhith a’ call deuchainnean clàraichte .
• Chan eil thu nad aonar air an turas seo. Faigh taic bho dhotairean, comhairlichean, agus luchd-gràidh .

` Sionndrom Timothy, sionndrom Timothy, galairean ginteil, galairean cridhe, galairean cloinne, dàil leasachaidh, gine CACNA1C, galairean tearc