A bheil na comharraidhean seo aig do nighean? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom Triple X

An do mhothaich thu a-riamh gu bheil do nighean ag obair beagan eadar-dhealaichte bho chloinn eile, no gu bheil dàil leasachaidh aice? No, ma tha thu nad bhoireannach inbheach, a bheil thu a’ strì ri adhbhar cuid de dhuilgheadasan slàinte a lorg? An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu thinneas ginteil nach eil mòran dhaoine air cluinntinn mu dheidhinn, ach nach eil a’ toirt buaidh ach air nigheanan. Canar Sionndrom Triple X ris. Na gabh dragh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo ann an dòigh shìmplidh as urrainn dhut a thuigsinn.

Dè a th’ ann an Sionndrom Triple X?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh a th' ann an Sionndrom Triple X anns a bheil pàiste boireann air a breith le aon chromosome X a bharrachd na ceallan, seach an dà chromosome X àbhaisteach. Canar sionndrom trisomy X ris an seo cuideachd, no 47,XXX, mar a chanas dotairean ris.

Smaoinich, tha ar cuirp air an dèanamh suas de mhilleanan de cheallan beaga bìodach. Tha fiosrachadh ginteil anns gach aon de na ceallan seo, leithid ar n-àirde, ar dath, agus ar so-leòntachd do ghalaran. Tha am fiosrachadh seo air a stòradh ann an rudan ris an canar cròmasoman. Gu cuibheasach, tha 23 paidhir de chròmasoman, no 46 cròmasoman, aig duine. Bidh aon phaidhir dhiubh sin a’ dearbhadh ar gnè. Mar as trice bidh dà chròmasoman X (XX) aig boireannach, agus mar as trice bidh aon chròmasoman X agus aon chròmasoman Y (XY) aig fireannach.

Ach, bidh trì cròmasoman X aig neach le Sionndrom Triple X anns a h-uile cealla aca, no dìreach ann an cuid de na ceallan aca. Mura h-eil an cròmasoman X a bharrachd seo ach ann an cuid de na ceallan, canar moasaigeachd 46,XX/47,XXX ris.

Is dòcha nach eil comharran trisomy X ort , no is dòcha gu bheil thu nas àirde na feadhainn eile. Is dòcha gum bi duilgheadas agad clann a bhith agad no gum bi thu a’ dol tro menopause tràth, ach chan eil seo a’ tachairt do gach neach leis a’ chumha.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

Mar as trice chithear an suidheachadh seo ann an timcheall air aon às gach 900 gu 1000 nighean ùr-bhreith. Tha seo a’ ciallachadh gum faodadh clann mar sin a bhith ann an Sri Lanka cuideachd. Ach, tha e duilich an àireamh cheart fhaighinn a-mach. Leis nach eil mòran dhaoine leis a’ chumha seo a’ nochdadh comharraidhean sam bith, chan eil iad a’ sireadh deuchainn.

Dè na comharran a th’ ann an sionndrom Triple X?

Tha raon farsaing de chomharran ann am measg dhaoine le Sionndrom Triple X. Is dòcha nach eil comharraidhean sam bith agad, no is dòcha gu bheil na comharraidhean agad cho tlàth is nach mothaich thu iad. No, is dòcha gu bheil cuid de na feartan corporra, duilgheadasan co-cheangailte ris an eanchainn, no tinneasan meidigeach eile agad co-cheangailte ri Sionndrom Triple X.

Feartan corporra

Tha mòran dhaoine le sionndrom trì-fhillte X nas àirde na feadhainn eile den aois aca. Is dòcha gu bheil iad nas àirde na bhiodh dotairean a’ ro-innse stèidhichte air àirde am pàrantan. A bharrachd air an sin, is dòcha gu bheil beagan fheartan corporra seòlta eile ann:

• Tha an t-astar eadar na sùilean nas motha na an àbhaist ( hypertelorism ).
• Làthaireachd fillte craicinn (filltean epicanthal) aig oisean a-staigh na sùla.
• Lùbadh no camadh a’ mheur bhig ( clinodactyly ).
• Laigse fèithe ( hypotonia ), a’ ciallachadh gum faodadh beagan lùghdachadh a bhith ann an neart a’ chuirp.

Cumhaichean co-cheangailte ris an t-siostam nearbhach

Dh’fhaodadh gum bi dàil leasachaidh no duilgheadasan slàinte inntinn aig cuid de dhaoine le sionndrom triple X. Nam measg tha:

• Dàil ann an leasachadh : Mar eisimpleir, rudan mar dàil ann an cainnt agus dàil ann an coiseachd.
• Duilgheadasan ionnsachaidh.
• Eas-òrdugh easbhaidh aire/hipear-ghnìomhachd (ADHD ).
• Eas-òrdughan mood leithid iomagain agus trom-inntinn.
• Lagachadh inntinneil tlàth.

Cumhaichean meidigeach eile

Ged a tha e tearc, dh’ fhaodadh cuid de dhaoine le sionndrom triple X fulang le cumhaichean mar:

• Cumhaichean fèin-dìona .
• Atharrachaidhean ann an structar a’ chridhe.
• Galaran tric anns an t-slighe urinary ( UTI ).
• Eas-òrdughan no mì-ghnìomhachd genito- urinary.
• Neo-riaghailteachdan nan dubhagan .
• Aosachadh no fàilligeadh ro-luath nan ubhagán .
• Glacaidhean .

Cuimhnich, chan eil na comharraidhean seo uile aig a h-uile duine. Dh’fhaodadh gum bi aon no dhà aig cuid de dhaoine, agus is dòcha nach bi gin idir aig cuid eile.

Dè a tha ag adhbhrachadh sionndrom trì-fhillte X?

'S e suidheachadh ginteil a th' ann an sionndrom Triple X air adhbhrachadh le làthaireachd treas cromosome X. Ged a tha e ginteil, mar as trice chan eil e air a shealbhachadh bho phàrantan . Mar as trice, bidh e a’ tachairt le cothrom. 'S e sin, tha an cromosome X a bharrachd air adhbhrachadh le mearachd ann an roinneadh cromosome nuair a thathar a’ cruthachadh cealla ugh na màthar no cealla sperm an athar. 'S e suidheachadh sporadach a tha seo.

Ach, thathar ag ràdh ma tha a’ mhàthair nas sine na 35 bliadhna a dh’aois nuair a thèid an leanabh a bhreith, gum faodadh cunnart beagan nas àirde a bhith aig an leanabh sionndrom trì-fhillte X a leasachadh.

Ciamar a dh’aithnicheas tu seo?

Gu dearbh, mura h-eil duilgheadasan meidigeach no dàil leasachaidh sam bith agad, tha e glè choltach nach tèid an suidheachadh seo a dhearbhadh. Ach, ma tha dotair an amharas gu bheil sionndrom trisomy X ort (no air do phàiste), molaidh iad deuchainn ginteil. Canar karyotype no microarray cromosome ris an deuchainn seo cuideachd.

Chan eil fios aig cuid de dhaoine gu bheil sionndrom trì-fhillte X orra ach nuair a thèid deuchainnean a dhèanamh orra air sgàth chùisean torachais.

Ma tha thu trom, agus ma tha thu os cionn 35, no ma tha sionndrom trì-fhillte X ort fhèin, is dòcha gun molaidh do dhotair deuchainnean ginteil ro-bhreith, leis gu bheil do phàisde gun bhreith ann an cunnart nas motha an suidheachadh a leasachadh. Dh’ fhaodadh iad sin a bhith a’ toirt a-steach deuchainnean ro-bhreith neo-ionnsaigheach (NIPT ), amniocentesis , no samplachadh villi chorionic (CVS ). Is dòcha gum faigh thu a-mach mu shionndrom trì-fhillte X le cothrom cuideachd nuair a bhios tu a’ dèanamh deuchainnean eile gus barrachd fhaighinn a-mach mu do phàisde. Fiù mura h-eil deuchainnean ro-bhreith a’ moladh sionndrom trì-fhillte X, tha e fhathast cudromach deuchainnean ginteil fhaighinn às deidh do phàisde a bhith air a bhreith gus dearbhadh a dhèanamh air a’ bhreithneachadh .

Ciamar a thèid a làimhseachadh?

Chan eil leigheas sònraichte ann airson sionndrom trì-fhillte X. Ach, faodaidh breithneachadh agus eadar-theachd tràth a bhith na chuideachadh mòr, gu h-àraidh do chloinn a tha a’ fulang dàil leasachaidh.

Às dèidh breithneachadh, faodaidh an dotair grunn dheuchainnean eile òrdachadh, mar eisimpleir:

• Ultrafhuaim nan dubhagan gus sùil a thoirt air structar nan dubhagan agad.
• Bruidhinn ri cardiologist no faigh EKG no echocardiogram gus staid do chridhe a dhearbhadh.
• Co-chomhairle neuro-eòlais agus deuchainn neuro-inntinn.

A bharrachd air sin, faodaidh na dotairean agad do chuideachadh le bhith a’ riaghladh comharraidhean sam bith co-cheangailte ri sionndrom trì-fhillte X. Faodaidh iad do stiùireadh gu eòlaichean leithid:

• Eòlaiche ann an endocrinology (duilgheadasan co-cheangailte ri hormonaichean).
• Leigheas corporra (airson rudan mar laigse fèithe).
• Leigheas dreuchdail (gus cuideachadh le gnìomhan làitheil).
• Leigheas- cainnt (airson duilgheadasan cainnte).
• Eòlas-inntinn (airson duilgheadasan slàinte inntinn).
• Eòlaiche torachais airson comhairleachadh mu bhith a’ faighinn clann agus dealbhadh teaghlaich.
• Comhairleachadh ginteil ma tha thu airson leanabh a bhith agad.

Ma tha fàilligeadh ro-luath ovarian agad, bruidhnidh an dotair agad riut mu na buannachdan agus na h-eas-bhuannachdan a tha an lùib leigheas estrogen a ghabhail.

An gabh casg a chur air Sionndrom Triple X?

A rèir an fhiosrachaidh a th’ againn an-dràsta, chan eil dòigh ann casg a chur air sionndrom trì-fhillte X. Ma tha cunnart mòr ort gum bi leanabh agad le sionndrom trì-fhillte X (m.e., ma tha thu nas sine na 35 bliadhna a dh'aois), ’s e deagh bheachd a th’ ann bruidhinn ris an dotair agad mu chomhairleachadh ginteil agus deuchainnean ginteil ro-bhreith.

Dè an sealladh a th’ ann dhaibhsan a tha a’ fuireach leis a’ chumha seo?

Chan eil buaidh mhòr aig sionndrom an trì-fhillte X air beatha a’ mhòr-chuid de dhaoine. San fharsaingeachd, faodaidh breithneachadh agus eadar-theachd tràth buaidh dàil leasachaidh a lughdachadh . Bu chòir sgrùdaidhean cunbhalach a bhith aig clann gus sùil a chumail air an fhàs agus an leasachadh. Leis gum faod comharraidhean a bhith gu math eadar-dhealaichte bho dhuine gu duine, tha e cudromach measadh coileanta a dhèanamh gus na feumalachdan sònraichte agad a dhearbhadh.

Ciamar a tha an fad-beatha?

Chan eil buaidh mhòr aig sionndrom Triple X air fad-beatha. Ach, faodaidh cuid de na fo-bhuaidhean co-cheangailte ris buaidh a thoirt. Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, bidh daoine le sionndrom Triple X a’ fuireach fad-beatha àbhaisteach, coltach ri daoine le dà chromosom X.

An e ciorram a tha seo?

Chan e, chan e ciorram ann fhèin a th’ ann an sionndrom trì-fhillte X. Ach, dh’ fhaodadh cuid de na cumhaichean co-cheangailte ris (me duilgheadasan ionnsachaidh dona, duilgheadasan slàinte inntinn) cuingealachadh a dhèanamh air do chomas obair a lorg agus a chumail. Ma tha, ann an cuid de dhùthchannan is dòcha gum bi e comasach dhut tagradh a dhèanamh airson rudan mar shochairean Ciorraim Tèarainteachd Shòisealta. Ann an Sri Lanka, ma tha duilgheadas agad obair a lorg, faodaidh tu cuideachd coimhead air dòighean air taic fhaighinn bhon riaghaltas no bho ionadan eile.

Ciamar a bheir sionndrom Triple X buaidh air an eanchainn?

Leis gur e suidheachadh tearc a th’ ann an sionndrom triple X, chan eil mòran sgrùdaidhean mòra air a bhith ann air eanchainn dhaoine leis. Ann an sgrùdadh beag air 35 leanabh le trisomy X, fhuair luchd-rannsachaidh a-mach gu robh an eanchainn nas lugha na eanchainn chloinne de aois is gnè àbhaisteach. B’ e na raointean den eanchainn a bha an sàs ann an cànan agus gnìomh gnìomhach a bu mhotha a thug buaidh. Bha suidheachadh slàinte inntinn ris an canar iomagain aig 40% de na clann seo cuideachd. Ach, tha feum air sgrùdaidhean nas motha gus na co-dhùnaidhean sin a dhearbhadh.

Na dh’fheumas sinn ionnsachadh bhon seo (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Is dòcha gu bheil fèin-spèis ìosal aig do phàiste, no gu bheil duilgheadas aige caraidean a dhèanamh. No is dòcha gu bheil thu air a bhith a’ feuchainn ri leanabh a bhith agad airson ùine mhòr agus nach eil thu air soirbheachadh. Fiù mura h-eil thu air a bhith a’ faireachdainn ach beagan eadar-dhealaichte bho dhaoine eile, faodaidh e bhith na chùis mhòr faighinn a-mach gu bheil tinneas ginteil ort. Aig amannan, faodaidh e a bhith na fhaochadh breithneachaidh fhaighinn, mar, “O, is e seo a tha air a bhith a’ dol air adhart airson ùine cho fada.” Aig amannan eile, faodaidh e a bhith a’ faireachdainn eagallach, no mar gum biodh a h-uile càil seachad.

Ach, ’s e fiosrachadh nach robh fios agad roimhe a th’ ann am breithneachadh. Bheir e ùine gus gabhail ris agus atharrachadh ris. Nuair a tha thu a’ faighneachd cuin agus ciamar a dh’innseas tu don leanabh agad, bruidhinn ri dotair do phàiste. Faodaidh iad do cheangal ri buidhnean taic agus goireasan eile. Cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Is e an rud as cudromaiche a bhith mothachail air na suidheachaidhean sin agus an cuideachadh a dh’ fheumas tu fhaighinn.

` Sionndrom Triple X, Sionndrom Triple X, Galairean Ginteil, Slàinte nam Ban, Cròmasoman, Dàil Leasachaidh, Cròmasom X