A bheil thu uaireannan a’ faireachdainn gu bheil do nighean nas giorra na clann eile? Eadhon ged a tha caraidean eile den aois aice air ruighinn inbheachd, chan eil do nighean fhathast a’ sealltainn nan comharran sin? Tha e gu math àbhaisteach do mhàthair no athair a bhith a’ faireachdainn beagan eagallach agus draghail mu rudan mar seo. Mar as trice, faodaidh iad sin a bhith nan rudan àbhaisteach. Ach, uaireannan faodaidh an t-adhbhar airson seo a bhith na staid ginteil sònraichte ris an canar ‘Sionndrom Turner’ a bheir buaidh air nigheanan a-mhàin. Chan fheum sinn a bhith fo eagal nuair a chluinneas sinn an t-ainm seo. An-diugh, bruidhnidh sinn gu sìmplidh agus gu soilleir mu dè a th’ ann, carson a tha e a’ tachairt, agus dè a ghabhas dèanamh mu dheidhinn.
Gu sìmplidh, dè a th’ ann an Sionndrom Turner?
'S e tinneas ginteil a th' ann an sionndrom Turner a bheir buaidh air nigheanan a-mhàin. Chan eil e gabhaltach.
Tillidh sinn air ais gu bith-eòlas gus seo a thuigsinn. Gu sìmplidh, tha 'cròmasoman' anns a h-uile cealla nar bodhaig a tha a’ dearbhadh ar fiosrachadh ginteil (ar n-àirde, ar dath, ar coltas, msaa.). Mar as trice, bidh dà chròmasom gnè aig cealla boireann ris an canar X (XX). Tha aon X agus aon Y (XY) aig cealla fireann.
'S e suidheachadh a th' ann an sionndrom Turner anns a bheil aon de na dà chromosom X gu lèir no pàirt dheth a dhìth air pàiste boireann. 'S e tachartas air thuaiream a tha seo a thachras aig àm breith no aig ìre an t-seann-bhreith. Tha e cudromach cuimhneachadh nach eil seo mar thoradh air coire sam bith na màthar no an athar .
Faodaidh an suidheachadh seo buaidh eadar-dhealaichte a thoirt air gach pàiste, ach tha dà phrìomh chomharradh cumanta ann:
1. A bhith nas giorra na feadhainn eile (àirde goirid)
2. Ubhlan nach eil ag obair gu math , a tha a’ ciallachadh gu bheil buaidh aig inbheachd agus a’ chomas clann a bhith aca.
Dè na comharraidhean a th’ ann? Ciamar a dh’aithnicheas sinn seo?
Bidh cuid de chloinn a’ nochdadh nan comharran seo aig àm breith. Do chuid eile, bidh na comharraidhean a’ nochdadh mean air mhean rè leanabachd. Aig amannan, chan eil amharas air seo gus an ruig iad aois inbheach. Mar sin, tha e glè chudromach a bhith mothachail air na comharran seo.
Uaireannan faodaidh deuchainnean ro-bhreith, leithid scan ultrasound rè torrachas, comharran a thoirt seachad. Mar eisimpleir, ma tha coltas gu bheil lionn air cùl amhach an leanaibh, no ma tha duilgheadas ann leis a’ chridhe no na dubhagan aca, is dòcha gum bi dotairean amharasach.
| Ùine tòiseachaidh nan comharraidhean | Feartan cumanta a chithear |
|---|---|
| Aig àm breith no goirid às dèidh sin |
|
| Ann an leanabachd, òigeachd, agus inbheach |
|
Gu cudromach, chan eil na comharraidhean seo uile aig a h-uile pàiste le sionndrom Turner. Is dòcha nach bi comharraidhean idir aig cuid de chloinn, agus is dòcha nach tèid an suidheachadh a dhearbhadh gus am bi iad nan inbhich.
A bheil prìomh sheòrsaichean de shionndrom Turner ann?
Tha, tha dà phrìomh sheòrsa ann a rèir mar a thachras an suidheachadh seo.
Monosomy X
’S e seo an seòrsa as cumanta. ’S e seo far a bheil aon chromosome X a dhìth gu tur bho gach cealla ann am bodhaig an leanaibh. Mar as trice, ’s e lochd air thuaiream ann an ugh na màthar no sperm an athar aig àm a’ ghintinn a tha ag adhbhrachadh seo. Mar as trice, bidh na comharraidhean nas follaisiche san t-seòrsa seo.
Sionndrom Turner Mosaic
Mar a tha am facal ‘moasaig’ a’ ciallachadh, is e a thachras an seo gu bheil pàirt no an cròmasòm X gu lèir a dhìth ann an dìreach cuid de na ceallan ann am bodhaig an leanaibh.Tha cròmasoman àbhaisteach (XX) aig ceallan eile. Smaoinich air ar bodhaig mar bhalla air a dhèanamh de bhreigichean beaga (ceallan). Ann an suidheachadh moasaigeach, chan eil an diofar seo ach aig cuid de na breigichean. Tha na feadhainn eile àbhaisteach. Is e mearachd air thuaiream a tha seo a thachras rè roinneadh cealla aig ìre an t-seann fhàs. Faodaidh seo glè bheag de chomharran adhbhrachadh, agus faodaidh e a bhith beagan duilich a dhearbhadh cuideachd.
Dè na duilgheadasan slàinte (duilgheadasan) eile a dh’ fhaodadh tachairt air sgàth a’ chumha seo?
Tha clann le sionndrom Turner ann an cunnart nas motha bho dhuilgheadasan slàinte sònraichte, agus mar sin tha e cudromach sgrùdaidhean meidigeach cunbhalach fhaighinn.
| Siostam trioblaideach | Duilgheadasan a dh’fhaodadh a bhith ann |
|---|---|
| Cridhe agus soithichean fala (Cardiovascular) | Dh’fhaodadh gum bi galar cridhe congenital aig mu 50% de chloinn le sionndrom Turner. Tha duilgheadasan leis an aorta, am prìomh shoitheach fala a bhios a’ giùlan fuil don bhodhaig, gu sònraichte cumanta. Dh’fhaodadh bruthadh-fala àrd tachairt cuideachd. |
| Siostam cnàimhneach | Tha cunnart nas motha ann bho thinneasan leithid osteoporosis, brisidhean, agus scoliosis. |
| Siostam dìonachd (Autoimmune) | Tha cunnart ann gum bi galairean fèin-dìona ann, far am bi siostam dìon a’ chuirp a’ toirt ionnsaigh air na ceallan aige fhèin. Eisimpleirean: duilgheadasan thyroid (galar Hashimoto), galar celiac, tinneasan inflammatory bowel (IBD). |
| Èisteachd agus Sealladh | Faodaidh call èisteachd tachairt air sgàth galairean tric sa chluais mheadhain no milleadh neoni. Faodaidh duilgheadasan lèirsinn, leithid sùilean crois, tachairt cuideachd. |
| Dubhain | Faodaidh duilgheadasan le structar nan dubhagan tachairt, agus faodaidh seo leantainn gu galairean tract urinary (UTIs) tric. |
| Ciorraman ionnsachaidh | Ged a tha an tuigse mhath san fharsaingeachd, dh’ fhaodadh gum bi cuid de dhuilgheadasan ionnsachaidh ann, gu h-àraidh ann am matamataig, treòrachadh, agus reusanachadh fànais. |
| Slàinte inntinn | Faodaidh a bhith beò le atharrachaidhean nad bhodhaig agus cùisean slàinte leantainn gu fèin-spèis ìosal, iomagain agus trom-inntinn. |
Ciamar a nì dotair breithneachadh air seo?
Faodaidh dotair an suidheachadh seo a dhearbhadh ro no às dèidh breith an leanaibh.
Ron bhreith:
- NIPT (Deuchainn ro-bhreith neo-ionnsaigheach): 'S e seo dòigh air fiosrachadh ginteil an leanaibh a dhearbhadh le bhith a' cleachdadh sampall fala a chaidh a thoirt bhon mhàthair a tha trom.
- Sganadh ultrafhuaime: Dh’fhaodadh seo a bhith fo amharas ma tha an sganadh a’ sealltainn shoidhnichean de dhuilgheadasan le cridhe, dubhagan an leanaibh, no cruinneachadh lionn air cùl an amhaich.
- Amniocentesis: Faodar an suidheachadh seo a dhearbhadh 100% le bhith a’ gabhail sampall den lionn amniotach a tha timcheall air an leanabh agus a’ dèanamh deuchainn ginteil (mion-sgrùdadh karyotype) air ceallan an leanaibh.
Às dèidh breith:
Às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith, ma tha an dotair an amharas gu bheil rudeigin ceàrr stèidhichte air comharraidhean an leanaibh, òrdaichidh iad deuchainn fala ris an canar 'karyotyping'. Tha seo a’ toirt a-steach sampall fala a ghabhail agus na cròmasoman a sgrùdadh fo mhiocroscop gus faighinn a-mach gu cinnteach a bheil cròmasom X a dhìth, gu h-iomlan no ann am pàirt.
Dè na leigheasan a th’ ann? An gabh a leigheas gu tur?
An toiseach, leis gur e tinneas ginteil a th’ ann an sionndrom Turner, chan urrainnear a leigheas gu tur.
Ach na gabh eagal! Tha mòran leigheasan sàr-mhath rim faighinn an-diugh a chuidicheas tu gus comharraidhean a smachdachadh, casg a chuir air duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann, agus beatha fhallain, shoirbheachail agus thoilichte a bhith agad.
Bidh làimhseachadh ag amas sa mhòr-chuid air hormonaichean.
- Leigheas hormona fàis daonna: Tha an làimhseachadh seo glè chudromach gus àirde an leanaibh a mheudachadh. Is e stealladh hormona a tha seo a thèid a thoirt seachad gach latha. Ma thòisicheas an làimhseachadh seo aig aois òg, is e sin, cho luath ‘s a mhothaichear gu bheil am fàs slaodach, bidh an leanabh comasach air àirde mhath a ruighinn.
- Leigheas estrogen: Chan eil mòran nigheanan le sionndrom Turner a’ dèanamh estrogen gu nàdarrach, agus mar sin mar as trice bidh estrogen air a thoirt dhaibh bho thùsan taobh a-muigh timcheall air aois inbheachd (timcheall air 11-12 bliadhna a dh'aois). Is e seo a tha ag adhbhrachadh shoidhnichean inbheachd, leithid leasachadh broilleach agus toiseach menstruation. Tha e cudromach cuideachd airson cnàmhan làidir agus slàinte cridhe.
- Leigheas progestin: Às dèidh beagan bhliadhnaichean de leigheas estrogen, thèid hormona ris an canar progestin a thoirt seachad cuideachd gus a’ chearcall menstrual a chumail suas gu nàdarrach.
A bharrachd air na leigheasan hormona seo, tha e riatanach làimhseachadh agus sgrùdaidhean cunbhalach fhaighinn bho eòlaichean buntainneach airson na duilgheadasan a chaidh a dheasbad roimhe (leithid galar cridhe, duilgheadasan dubhaig, agus lagachadh claisneachd).
Cuin a bu chòir dhomh bruidhinn ris an dotair mu mo phàiste?
Is e an rud as cudromaiche an galar a dhearbhadh cho luath ‘s a ghabhas agus tòiseachadh air làimhseachadh.
Cùm sùil air fàs is clachan-mìle do phàiste. Ma tha thu a’ smaoineachadh gu bheil do nighean gu math nas giorra na clann eile den aois aice, no ma tha i a’ sealltainn gin de na comharran corporra a chaidh ainmeachadh gu h-àrd, na bi a’ cur dàil air bruidhinn ris an dotair-chloinne agad.
Tha dà rud cudromach eile ann a tha dotairean a’ moladh:
- Sgrìonadh airson ciorraman ionnsachaidh: ’S e deagh bheachd a th’ ann aire a thoirt do leasachadh do phàiste cho tràth ’s a ghabhas, is dòcha cho tràth ri 1-2 bliadhna a dh’aois, agus sgrùdadh a dhèanamh airson ciorraman ionnsachaidh. Ma tha gin ann, faodaidh tu cuideachd bruidhinn ris na tidsearan san sgoil agus an taic shònraichte a tha a dhìth air a thoirt don leanabh.
- A’ sireadh taic slàinte inntinn: Tha e glè chudromach cuideachadh iarraidh bho chomhairliche slàinte inntinn (eòlaiche-inntinn cloinne) gus do phàiste a chuideachadh le bhith a’ dèiligeadh ris na duilgheadasan sòisealta, fèin-spèis ìosal, agus iomagain a thig am bàrr nuair a bhios iad a’ fuireach leis a’ chumha seo.
Ged a dh’ fhaodadh dùil-beatha pàiste le sionndrom Turner a bhith beagan nas giorra na dùil-beatha an t-sluaigh san fharsaingeachd, le stiùireadh meidigeach cunbhalach, làimhseachadh ùineail, agus deagh riaghladh dhuilgheadasan slàinte, faodaidh iad beatha gu tur àbhaisteach, thoilichte a bhith aca.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e tinneas ginteil a th' ann an sionndrom Turner a bheir buaidh air nigheanan a-mhàin agus chan e am pàrantan a tha ga adhbhrachadh.
- Is e call àirde agus inbheachd air a’ mhoille no às aonais an dà phrìomh chomharra.
- Faodaidh e buaidh a thoirt air a’ chridhe, na dubhagan, na cnàmhan, agus eadhon slàinte inntinn. Mar sin, tha sgrùdaidhean meidigeach cunbhalach riatanach.
- Ged nach gabh an suidheachadh seo a leigheas gu tur, faodar smachd a chumail air na comharraidhean gu math le leigheas hormona agus leigheasan eile.
- Tha lorg tràth deatamach airson soirbheachas làimhseachaidh. Ma tha dragh sam bith ort mu leasachadh do phàiste, na cuir dàil air bruidhinn ris an dotair agad.
- Le cùram meidigeach ceart agus gaol is taic teaghlaich, tha a h-uile cothrom aig nighean le sionndrom Turner beatha shoirbheachail, thoilichte a bhith aice.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris