Nuair a tha thu trom, bidh an dotair ag iarraidh ort diofar dheuchainnean a dhèanamh, ceart? Aig amannan nuair a chluinneas tu ainmean nan deuchainnean meidigeach seo, bidh thu a’ faireachdainn beagan eagallach agus fiosrach. Do mhòran dhaoine, canar deuchainn karyotype ri deuchainn nach eil cho aithnichte, ach glè chudromach. Bidh cuid de dhaoine ga ainmeachadh mar dheuchainn ginteil, deuchainn cròmasoman, no mion-sgrùdadh cytogenetic cuideachd. Na gabh dragh, tha na h-ainmean seo a’ toirt iomradh air an aon deuchainn. An-diugh, bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo gu math sìmplidh, ann an dòigh as urrainn dhut a thuigsinn.
Dè dìreach a th’ anns an Deuchainn Karyotype seo?
Gu sìmplidh, bidh deuchainn cariotype a’ toirt sùil gheur air na cròmasoman taobh a-staigh cheallan ar cuirp. Smaoinich air na cròmasoman seo mar am plana airson mar a thèid ar corp a thogail. Bidh an deuchainn seo a’ coimhead airson atharrachaidhean no ana-cainnt sam bith sa phlana seo.
Rè do thorrachas, tha e coltach gun òrdaich do dhotair deuchainnean sgrìonaidh gus sgrùdadh a dhèanamh airson cumhaichean ginteil is cròmasomach sònraichte rè a’ chiad agus an dàrna tritheamh. Mar as trice, bidh toraidhean nan deuchainnean sin taobh a-staigh an raoin àbhaisteach. Chan eil feum air deuchainnean a bharrachd.
Ach, ma tha na deuchainnean tùsail sin a’ moladh ann an dòigh air choireigin gum faodadh duilgheadas a bhith ann, is dòcha gun molaidh an dotair agad deuchainn eile a dhèanamh, leithid deuchainn Karyotype. Faodaidh seo dearbhadh le cinnt a bheil duilgheadas ginteil no cròmasomach aig an leanabh a tha a’ fàs sa bhroinn.
Dè a tha deuchainn karyotype a’ sireadh?
Mar as trice, bidh 46 cròmasoman aig neach fallain. Gheibh pàisde 23 dhiubh sin bhon mhàthair agus an 23 eile bhon athair.
Aig amannan, faodaidh cròmosòm a bharrachd a bhith aig pàisde, bidh aon chròmosòm a dhìth, no dh’ fhaodadh gum bi atharrachadh neo-àbhaisteach ann an aon de na cròmosòmaichean. Faodaidh deuchainn cariotype innse gu dìreach a bheil seo fìor. Seo cuid de na cumhaichean a bhios dotairean a’ coimhead air a shon sa mhòr-chuid leis an deuchainn seo.
| Suidheachadh | Air a mhìneachadh gu sìmplidh |
|---|---|
| Sionndrom Down (Sionndrom Down - Trisomy 21) | Tha trì cròmasoman (aon a bharrachd) aig an leanabh an àite dhà air cròmasom 21. Tha seo a’ toirt buaidh air coltas agus comas ionnsachaidh an leanaibh. |
| Sionndrom Edwards (Sionndrom Edwards - Trisomy 18) | Tha cròmasom 18 a bharrachd aig an leanabh. Mar as trice bidh mòran dhuilgheadasan slàinte aig a’ chloinn seo, agus chan eil mòran dhiubh beò barrachd air bliadhna. |
| Sionndrom Patau (Trisomy 13) | Tha cròmasom 13 a bharrachd aig an leanabh. Mar as trice bidh galar cridhe agus ciorram inntinn dona aig a’ chloinn seo. Chan eil mòran dhiubh beò nas fhaide na bliadhna. |
| Sionndrom Klinefelter | Tha cròmasom X a bharrachd (mar XXY) aig pàiste fireann. Dh’fhaodadh gum bi dàil air an inbheachd, agus dh’fhaodadh gum bi a’ chlann a’ call a’ chomas clann a bhith aca. |
| Sionndrom Turner | Dh’fhaodadh gum bi aon de na cròmasoman X a dhìth no millte aig pàiste boireann. Faodaidh seo tinneas cridhe, duilgheadasan amhaich agus àirde ghoirid adhbhrachadh. |
Chan e a-mhàin gu bheil deuchainnean karyotype gan cleachdadh gus lochdan ginteil a lorg anns an leanabh rè torrachas. Tha buannachdan eile ann cuideachd.
- Ma tha duilgheadas agad leanabh a bhith agad, no ma tha grunn bhreith anabaich air a bhith agad, faodaidh an dotair agad an deuchainn seo a dhèanamh gus sgrùdadh a dhèanamh airson duilgheadasan sam bith le do chromosoman fhèin no le cromosoman do chom-pàirtiche.
- Faigh a-mach an urrainn dhut tinneas ginteil a thoirt don leanabh agad.
- Ma thachras breith marbh, dearbhaich a bheil an t-adhbhar na dhuilgheadas ginteil .
- Lorg adhbhar dhuilgheadasan corporra no leasachaidh sam bith a dh’ fhaodadh a bhith aig do phàisde no do phàiste.
- Anns a’ chùis ainneamh far nach eil gnè ùr-bhreith soilleir, dearbhaich e.
- Seòrsachan aillseFaodaidh aillse atharrachaidhean adhbhrachadh ann an cròmasoman. Cuidichidh deuchainn cariotype le bhith a’ dearbhadh an làimhseachaidh cheart.
Dè na seòrsaichean deuchainnean Karyotype a tha seo agus cuin a thèid an dèanamh?
Chan urrainnear na deuchainnean seo a dhèanamh ach aig seachdainean sònraichte den torrachas. Co-dhùinidh an dotair agad dè an deuchainn as fheàrr dhut, a rèir dè cho fada air adhart 's a tha thu nad thorrachas agus na factaran cunnairt agad.
Tha beagan nas dualtaiche gum bi duilgheadas cròmasomach aig an leanabh anns na cùisean a leanas:
- Ma tha thu nas sine na 35 bliadhna a dh'aois.
- Ma tha leanabh agad mu thràth le eas-òrdugh cròmasomach , no ma tha an suidheachadh aig cuideigin nad theaghlach.
- Ma tha neo-riaghailteachdan sam bith anns na cròmasoman agad fhèin no aig do chompanach.
- Ma bha breith anabaich no breith-mharbh agad roimhe.
Tha dà phrìomh sheòrsa deuchainnean ann a thèid a dhèanamh:
1. Samplachadh Villus Chorionic (CVS)
Anns an deuchainn seo, bidh an dotair a’ cleachdadh snàthad fhada gus sampall glè bheag de fhigheagan a thoirt a-mach às a’ phlacenta , a bheir beathachadh don leanabh. Thèid na ceallan seo a chur gu obair-lann airson deuchainnean. Faodaidh seo cuideachadh le bhith a’ dearbhadh a bheil duilgheadasan ginteil aig an leanabh leithid sionndrom Down, trisomy 13, no trisomy 18.
- Cuin a nì thu e: Eadar 10 agus 13 seachdainean den torrachas.
- Cunnartan: Tha cunnart glè bheag ann gun tèid breith anabaich a thoirt bhon deuchainn seo (mu 1 ann an 100 boireannach a nì an deuchainn). Tha cunnart ann cuideachd don leanabh, agus mar sin chan eil dotairean ga mholadh ach ma tha cunnart mòr ann gum bi duilgheadas aig an leanabh.
2. Amniocentesis
Anns an deuchainn seo, cuiridh an dotair snàthad fhada tro do bhroinn agus bheir e beagan den lionn amniotach a tha timcheall air an leanabh sa bhroinn. Thèid ceallan an leanaibh san lionn seo a chur airson deuchainn. A bharrachd air na duilgheadasan ginteil uile a bhios deuchainn CVS a’ lorg, faodaidh e cuideachd tinneasan dona a lorg a bheir buaidh air eanchainn no cnàimh-droma an leanaibh (uireasbhaidhean tiùb neòil).
- Cuin a nì thu e: Eadar 15 agus 20 seachdain den torrachas.
- Cunnart: Tha cunnart beag ann fhathast gum bi breith anabaich ann, ach tha e nas ìsle na le CVS (mu 1 ann an 200 boireannach air an deuchainn).
A bheil cunnartan sam bith anns na deuchainnean seo?
'S e, mar a bhruidhinn sinn roimhe, tha cuid de chunnartan co-cheangailte ris na dòighean a thathar a' cleachdadh gus na ceallan seo fhaighinn. Is ann ainneamh a dh' fhaodadh CVS no Amniocentesis breith anabaich adhbhrachadh. Tha cothrom beag ann cuideachd gum bi fuil throm no galar ann. Bruidhnidh an dotair agad mu dheidhinn seo gu mionaideach riut. Mar sin mus cuir thu dragh ort, faighnich don dotair agad ceistean sam bith a dh' fhaodadh a bhith agad.
Dè thachras às dèidh do thoraidhean nan deuchainnean tighinn a-steach?
Seo an rud as cudromaiche. Tha toraidhean deuchainn cariotaipe gu math sònraichte . ’S e sin, aon uair ’s gu bheil na toraidhean air an toirt seachad, faodaidh tu a bhith cinnteach a bheil “duilgheadas” ginteil aig an leanabh no nach eil.
Chan eil seo coltach ris na deuchainnean sgrìonaidh roimhe. Cha robh iad ag ràdh ach an robh an cunnart 'àrd' no 'ìosal'. Ach chan e tomhas a th' ann an toradh deuchainn Karyotype, ach dearbhadh.
Cho luath ‘s a gheibh thu na toraidhean, bruidhnidh an dotair agad riutha gu mionaideach agus mìnichidh e dè na ceumannan a dh’ fheumas tu a ghabhail an ath rud.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e deuchainn ginteil sònraichte a th' ann an deuchainn karyotype a bhios a' sgrùdadh neo-riaghailteachdan anns na cròmasoman anns na ceallan againn.
- Ma tha deuchainnean tùsail rè torrachas a’ nochdadh cunnart sam bith, thèid an deuchainn seo a dhèanamh gus dearbhadh gu cinnteach a bheil cumhaichean leithid sionndrom Down an làthair.
- Tha cunnart glè bheag ann gun tèid breith anabaich a dhèanamh ann an dòighean leithid CVS agus Amniocentesis, a bhios a’ cruinneachadh cheallan airson an adhbhair seo, agus mar sin chan eilear gan dèanamh ach ann an cùisean fìor dhona.
- Chan e tomhas mar “cunnart àrd/ìosal” a th’ ann an toradh deuchainn karyotype, ach freagairt chinnteach a tha ag ràdh “tha duilgheadas ann/chan eil duilgheadas ann”.
- Faodaidh tu faighneachd don dotair agad airson soilleireachadh air rud sam bith a tha nad inntinn mun deuchainn seo, na cunnartan a th’ ann, agus na toraidhean.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris