Dè a th’ ann an Sionndrom Wolfram? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn!

An cuala tu a-riamh iomradh air Sionndrom Wolfram? Is dòcha gu bheil an t-ainm ùr dhut. 'S e suidheachadh ginteil tearc a th' ann a bheir buaidh air glè bheag de dhaoine, ach faodaidh e a bhith gu math dona. Faodaidh e cron a dhèanamh air an eanchainn agad agus air figheagan eile nad bhodhaig. Tha e cudromach a bhith mothachail air a' chumha seo, gu h-àraidh leis gum faod comharraidhean tòiseachadh a' nochdadh tràth ann an leanabachd.

Dè dìreach a th’ ann an Sionndrom Wolfram?

Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil a th' ann an sionndrom Wolfram a thèid a thoirt bho ghinealach gu ginealach. 'S e eas-òrdugh neurodegenerative a th' ann, a' ciallachadh gu bheil e a' dèanamh cron air an eanchainn agus an siostam nearbhach thar ùine. Bidh seo ag adhbhrachadh gum bi comharraidhean a' leasachadh mean air mhean, mar as trice a' tòiseachadh ann an leanabachd agus a' leantainn gu inbheach. Gu tric is e tinneas an t-siùcair mellitus agus duilgheadasan lèirsinn a' chiad shoidhnichean den ghalar ro aois 15. Thar ùine, faodaidh gnìomhachd na h-eanchainn a bhith air a lagachadh agus uaireannan a' bagairt beatha.

A bheil seòrsachan ann de shionndrom Wolfram?

'S e, tha dotairean air dà sheòrsa gine a lorg a tha co-cheangailte ris a' ghalair seo. Tha fios agad, 's e na pìosan beaga de DNA a th' ann an ginean anns a bheil a h-uile fiosrachadh nar cuirp. Bidh atharrachaidhean sònraichte anns na ginean sin aig daoine le sionndrom Wolfram, ris an can sinn mùthaidhean. Mar sin, tha e air a sheòrsachadh a rèir a' ghine air a bheil buaidh:

• Sionndrom Wolfram seòrsa 1: Tha seo air adhbhrachadh le mùthadh anns a’ ghine ris an canar “gine WFS1”.
• Sionndrom Wolfram seòrsa 2: Tha seo air adhbhrachadh le mùthadh anns a’ ghine ris an canar ‘(gine WFS2 (CISD2))’.

Dh’fhaodadh gum bi beagan eadar-dhealachaidhean ann an comharraidhean an dà sheòrsa seo.

Ciamar a tha an galar seo air a shealbhachadh?

Mar as trice, gus am bi sionndrom Wolfram aig pàiste, feumaidh an dà phàrant a bhith nan luchd-giùlain den mhùthadh gine a tha an urra ris a’ ghalair. Tha seo a’ ciallachadh gum feum an leanabh an gine atharraichte a shealbhachadh bhon dà phàrant. Ach, is ann ainneamh a gheibhear sionndrom Wolfram seòrsa 1 bho aon phàrant a-mhàin.

Dè cho cumanta 's a tha Sionndrom Wolfram?

Leis gur e suidheachadh cho tearc a th’ ann, tha e duilich a ràdh gu dìreach cia mheud duine a tha ga fhaighinn. Lorg aon sgrùdadh gu bheil an suidheachadh a’ toirt buaidh air mu aon às gach 770,000 neach san Rìoghachd Aonaichte. Tha sgrùdaidhean bho dhùthchannan eile air sealltainn gu bheil an suidheachadh nas cumanta ann an cuid de roinnean, gu h-àraidh ann an comainn far a bheil càirdean dlùth a’ pòsadh agus a’ faighinn clann.

Tha sionndrom Wolfram seòrsa 2 eadhon nas ainneamh. Cha deach aithris air ach ann am beagan theaghlaichean air feadh an t-saoghail.

Dè na prìomh chomharran a th’ ann an sionndrom Wolfram seòrsa 1?

Cha bhith na h-aon chomharran aig a h-uile duine le sionndrom Wolfram seòrsa 1, agus faodaidh iad atharrachadh bho dhuine gu duine. Ach, mar as trice, bidh na comharraidhean seo a’ nochdadh ann an òrdugh sònraichte, rè leanabachd agus òigeachd. Seo an òrdugh àbhaisteach, agus an aois àbhaisteach aig a bheil comharraidhean a’ nochdadh:

• Tinneas an t-Siùcair Mellitus - Mar as trice aig aois 6: Tha Tinneas an t-Siùcair Mellitus na dhuilgheadas le comas a’ chuirp siùcar, no glùcois, a ghabhail a-steach bhon bhiadh a bhios sinn ag ithe. Mar as trice, bidh ar pancreas a’ dèanamh hormona ris an canar insulin. Bidh an insulin seo a’ cuideachadh ar ceallan gus siùcar a ghabhail a-steach bhon fhuil. Mar sin, mura tèid insulin a dhèanamh gu ceart, no mura freagair na ceallan gu ceart ris an insulin a thèid a dhèanamh, faodaidh ìrean siùcar fala a bhith gu math àrd. Tha tinneas an t-siùcair co-cheangailte ri sionndrom Wolfram coltach ri tinneas an t-siùcair Seòrsa 1, ach chan e galar fèin-dìonach a th’ ann. Am measg chomharran tinneas an t-siùcair tha urination tric, cus tart, sealladh doilleir, agus call cuideim gun mhìneachadh .

• Atrophy Optic - Mar as trice bidh e a’ tachairt timcheall air aois 11: Is e seo crìonadh mean air mhean den nerve optic, a bhios a’ giùlan teachdaireachdan bho na sùilean chun eanchainn. Canar Atrophy Optic ris an seo cuideachd. Am measg nan comharran dh’ fhaodadh a bhith ann tha sealladh doilleir, call soilleireachd, call lèirsinn dath, no call lèirsinn iomaill . Mar eisimpleir, is dòcha nach bi na litrichean air a’ phàipear-naidheachd cho soilleir ’s a b’ àbhaist dhaibh a bhith, no is dòcha nach bi an leanabh comasach air a’ bhòrd-dubh fhaicinn san sgoil tuilleadh.

• Call èisteachd mothachaidh-neòrach - Mar as trice bidh e a’ tachairt ro aois 13: Is e call èisteachd a tha seo air adhbhrachadh le milleadh air na pàirtean mothachail den chluais a-staigh. Canar call èisteachd mothachaidh-neòrach ris an seo. Faodaidh an call èisteachd seo fàs nas miosa le aois, agus ann an cuid de chùisean , faodaidh e eadhon leantainn gu bodhar iomlan. Feumaidh tu an telebhisean a thionndadh suas gus cluinntinn, no feumaidh tu faighneachd “Dè thuirt thu an-dràsta?” nuair a bhios cuideigin a’ bruidhinn.

• Tinneas an t-Siùcair Insipidus - Mar as trice aig aois 14: Nach e seo an tinneas an t-siùcair `(Tinneas an t-Siùcair Mellitus)` a chaidh ainmeachadh gu h-àrd? Canar `(Tinneas an t-Siùcair Insipidus)` ris an seo. Is e a thachras an seo nach eil hormona `(hormone antidiuretic)` a bhios a’ cumail smachd air meud an uisge anns an fhual againn air a thoirt gu buil gu ceart, no nach eil a’ bhodhaig a’ freagairt ris gu ceart. Bidh seo ag adhbhrachadh gun tèid tòrr fual a thoirt a-mach, rud a tha coltach ri tòrr uisge. Air sgàth cus fualachaidh seo, faodaidh dìth uisge, mì-chothromachadh electrolyte, laigse, beul tioram, agus constipation tachairt.

Tha seann ainm air sionndrom Wolfram, “(DIDMOAD)”. Tha e air a chruthachadh le bhith a’ cur a’ chiad litrichean de na prìomh chomharran seo ri chèile:

* Diabetes Insipidus (DI) - Buinneach

* Tinneas an t-Siùcair (DM) - Tinneas an t-Siùcair

* Atrophy Optic (OA) - Lèirsinn lag

* Bodhar (D) - Lag-èisteachd/bodhar

Dè na comharran eile a tha aig sionndrom Wolfram seòrsa 1?

A bharrachd air na ceithir prìomh chomharran sin, faodaidh comharran eile nochdadh. Ach chan eil iad sin a’ tachairt anns a h-uile duine.

• Eas-òrdughan hormona: Hypopituitarism, hypogonadism, dàil fàis, agus dàil air toiseach menstruation ann an nigheanan.
• Comharraidhean co-cheangailte ris an t-siostam nearbhach: neo-sheasmhachd ann an coiseachd is gluasad (ataxia), call cuimhne agus comas smaoineachaidh (dementia), ceann goirt, stad a bhith ag anail airson ùine ghoirid rè cadail (apnea cadail meadhanach), glacaidhean (tinneas tuiteamach), agus call blas is fàileadh.
• Duilgheadasan inntinn: trom-inntinn, iomagain, ionnsaighean clisgeadh, atharrachaidhean mood, agus uaireannan giùlan fòirneartach.
• Duilgheadasan leis an t-siostam urinary: galairean tric anns an t-slighe urinary, neo-sheasmhachd urinary, agus falmhachadh neo-iomlan an lamhnaich.

Dè na comharran a th’ aig sionndrom Wolfram seòrsa 2?

Bidh comharraidhean coltach ri comharraidhean seòrsa 1 aig daoine le sionndrom Wolfram seòrsa 2. Ach, dh’ fhaodadh iad cuideachd na leanas fhaighinn:

• Fuil neo-àbhaisteach.
• Ulcers gastrointestinal.

Ach, mar as trice bidh daoine le seòrsa 2 a’ faighinn nas lugha den chumha ris an canar tinneas an t-siùcair insipidus agus duilgheadasan inntinn.

Dè a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Wolfram?

Mar a bhruidhinn sinn mu thràth, tha seo air adhbhrachadh le factaran ginteil. Is e am prìomh adhbhar oighreachd mùthaidhean sònraichte anns na ginean `(WFS1)` no `(WFS2 (CISD2)` bho phàrantan gu clann.

Ciamar a dhearbhadh an galar seo?

Gu dearbh, faodaidh e bhith beagan dùbhlanach uaireannan a bhith a’ lorg sionndrom Wolfram. Leis gum faod dotairean gach comharra a làimhseachadh air leth, is dòcha nach tuig iad sa bhad gu bheil iad uile nam pàirt den aon ghalar. Gu tric, chan ann ach às deidh grunn chomharran nochdadh a dh’èireas amharas gum faodadh e bhith na sionndrom Wolfram.

Ma tha dotair an amharas seo, molaidh e no i deuchainnean ginteil.Faodaidh an deuchainn seo lorg gu ceart a bheil mùthaidhean sam bith anns na ginean `(WFS1)` agus `(WFS2 (CISD2)`. Faodaidh seo dearbhadh a dhèanamh air an tinneas.

Ciamar a tha Sionndrom Wolfram air a làimhseachadh?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas àbhaisteach ann an-dràsta gus an galar seo a leigheas gu tur, stad a chur air adhartas a’ ghalair, no a dhèanamh nas slaodaiche. An-dràsta, chan eil dad a thèid a dhèanamh ach smachd a chumail air na comharraidhean a tha ag èirigh. Mar eisimpleir:

• Gheibh daoine le tinneas an t-siùcair insulin gus smachd a chumail air na h-ìrean siùcar fala aca.
• Faodar innealan-èisteachd a chleachdadh le daoine aig a bheil duilgheadasan claisneachd.
• Bithear a’ làimhseachadh comharraidhean eile a rèir sin cuideachd.

A bheil rannsachadh ga dhèanamh air leigheasan ùra sam bith?

'S e deagh naidheachd a tha seo! Tha luchd-rannsachaidh a' leantainn air adhart a' lorg leigheasan ùra a dh'fhaodas càileachd beatha dhaoine le sionndrom Wolfram a leasachadh. Seo cuid de na leigheasan a tha a' faighinn a' mhòr-chuid de aire an-dràsta:

• Drogaichean a lughdaicheas milleadh air ceallan air adhbhrachadh le briseadh ann an gnìomhachd phròtainean.
• Bidh leigheas gine a’ càradh nan ginean atharraichte `(WFS1)` agus `(WFS2 (CISD2)` no gan cur nan àite le ginean math.
• Is e leigheas ath-ghinealach làimhseachadh a bhios a’ slànachadh clò millte no a’ cruthachadh clò ùr.

Tha cuid de na leigheasan seo mu thràth ann an deuchainnean clionaigeach. Tha cuid eile fhathast aig ìre an rannsachaidh. Bruidhinn ris an dotair agad mu na leigheasan ùra seo. Bidh e no i comasach air innse dhut a bheil iad ceart dhutsa no do do phàiste.

An gabh casg a chur air Sionndrom Wolfram?

Gu mì-fhortanach, chan urrainnear casg a chur air tinneasan ginteil mar sionndrom Wolfram.

A bheil an galar seo marbhtach?

Thathar ag ràdh gu bheil droch ro-innse aig daoine le sionndrom Wolfram san fharsaingeachd. Ann an aon sgrùdadh air 45 euslaintich, bha an dùil-beatha aca eadar 25 agus 49 bliadhna, le dùil-beatha chuibheasach de mu 30 bliadhna. Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, b’ e lagachadh mean air mhean an t-siostam-eanchainn, am pàirt den eanchainn a bhios a’ cumail smachd air gnìomhan deatamach leithid anail agus buille cridhe, adhbhar a’ bhàis.

Ach, tha an suidheachadh seo a’ fàs beagan nas fheàrr air sgàth dhòighean breithneachaidh nas fheàrr, leasachaidhean ann an riaghladh chomharran, agus dòchasan airson leigheasan ùra.

Cuin a bu chòir dhut bruidhinn ri dotair mu dheuchainn ginteil?

Ma tha sionndrom Wolfram aig cuideigin san teaghlach agad, no ma tha eachdraidh aige, tha e cudromach bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainn ginteil. Faodaidh deuchainn fala sìmplidh no sampall seile innse dhut:

• Dè an cunnart a th’ ann gum bi leanabh agad leis a’ ghalair seo?
• Faigh a-mach a bheil sionndrom Wolfram aig do phàiste mus nochd comharraidhean.

Ged nach eil leigheas ann an-dràsta airson sionndrom Wolfram, tha rannsachadh agus deuchainnean clionaigeach air gealladh a nochdadh airson leigheasan ùra. Ma tha sionndrom Wolfram ort fhèin no air cuideigin nad theaghlach, faighnich don dotair agad mu na deuchainnean clionaigeach seo.

Faodaidh e bhith uabhasach duilich a bhith beò le breithneachadh tearc mar Sionndrom Wolfram, agus faodaidh e a bhith uamhasach. Ach cuimhnich, chan eil thu nad aonar a-riamh. Iarr taic, fiosrachadh, agus is dòcha eadhon cuideachadh bho do dhotair gus ceangal a dhèanamh ri daoine eile a tha a’ dol tron ​​aon rud. Faodaidh an seòrsa taic sin a bhith na chuideachadh mòr.

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

'S e eas-òrdugh ginteil tearc is iom-fhillte a th' ann an Sionndrom Wolfram. Ach, tha e cudromach a bhith mothachail air, na comharraidhean aithneachadh tràth, agus comhairle mheidigeach iomchaidh iarraidh.

• Bi mothachail air comharran tràtha: Iarr comhairle mheidigeach, gu h-àraidh ma bhios tinneas an t-siùcair (Diabetes Mellitus) agus duilgheadasan lèirsinn (Optic Atrophy) aig aois òg.
• Tha Comhairleachadh Ginteil Cudromach: Ma tha an galar seo aig cuideigin nad theaghlach, smaoinich air comhairleachadh agus deuchainnean ginteil.
• Faodar comharraidhean a smachdachadh: Ged nach eil leigheas iomlan ann an-dràsta, faodar comharraidhean a làimhseachadh agus faodar càileachd beatha a smachdachadh gu ìre.
• Bi dòchasach mu leigheasan ùra: Tha rannsachadh a’ leantainn, gus am bi sinn an dòchas gum bi leigheasan nas fheàrr san àm ri teachd.
• Chan eil thu nad aonar: Faodaidh e bhith duilich fuireach làidir gu inntinn ann an suidheachadh mar seo. Ach, faigh cuideachadh bho dhotairean, teaghlach, agus buidhnean taic.

Tha mi an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Ma tha dragh sam bith ort, na dìochuimhnich bruidhinn ri dotair.

` Sionndrom Wolfram, galar ginteil, tinneas an t-siùcair, lagachadh lèirsinn, lagachadh claisneachd, galar neurolach, DIDMOAD