Alguén na túa familia ten "anemia falciforme"? Descubrímolo con certeza!

Hoxe imos falar dunha doenza que é un pouco nova para a maioría da xente, pero que pode ser moi próxima a algunhas familias. Chámase anemia falciforme (AF). É posible que xa escoitases este nome antes. En realidade, é unha enfermidade relacionada co noso sangue, é dicir, relacionada co sangue, e é hereditaria. Vexamos que é exactamente, por que ocorre e que máis se pode facer ao respecto.

Que é a anemia falciforme? Entendémola dun xeito sinxelo!

En poucas palabras, a anemia falciforme é unha enfermidade que afecta os glóbulos vermellos do noso corpo e que se herda de pais a fillos. É unha das enfermidades hereditarias do sangue máis comúns do mundo. Mirade, dentro dos nosos glóbulos vermellos hai unha proteína chamada hemoglobina . Esta hemoglobina é moi importante porque é a proteína que transporta osíxeno por todo o corpo. É coma un taxi de osíxeno. Os glóbulos vermellos dunha persoa sa adoitan ser redondos e flexibles. Como pequenas bólas de goma. Grazas a isto, poden percorrer facilmente os vasos sanguíneos máis pequenos do corpo (chamámolos capilares) e dar osíxeno a todos os nosos órganos e tecidos. Non obstante, o que lle ocorre a unha persoa con anemia falciforme é que hai un lixeiro cambio nesta hemoglobina. Esta hemoglobina anormal chámase hemoglobina S. Isto fai que os glóbulos vermellos teñan forma de media lúa, en lugar de ser redondos e flexibles. Non só iso, senón que estas células son moi ríxidas, non se dobran facilmente e péganse entre si. Imaxinade, que ocorre cando estas células con forma de falciforme viaxan a través deses pequenos vasos sanguíneos? ¡Quédanse atascadas! Entón, o fluxo sanguíneo interrómpese. Iso significa que os nosos órganos e tecidos máis importantes non reciben suficiente osíxeno. Por iso poden producirse complicacións graves como dor intensa, diversas infeccións, danos orgánicos e disfuncións . Outra cousa é que estas células con forma de falciforme non viven tanto como os glóbulos vermellos normais. Morren rapidamente. Entón, o corpo sempre ten escaseza de glóbulos vermellos. Isto é o que chamamos anemia . A anemia falciforme é unha condición que dura toda a vida. Pero non te preocupes, hai tratamentos para isto. Con estes tratamentos, podes reducir os síntomas e prolongar a túa vida.

Hai diferentes tipos de anemia falciforme?

Si, existen varios tipos de anemia falciforme. Estes tipos están determinados polos xenes que unha persoa herda dos seus pais.

Hemoglobina SS (HbSS)

Esta é a forma máis grave de anemia falciforme. Arredor do 65 % das persoas con ECF teñen este tipo. Estas persoas herdan o xene da hemoglobina S de ambos os proxenitores. Isto significa que a maior parte ou toda a súa hemoglobina é anormal. Isto provoca anemia crónica.

Hemoglobina SC (HbSC)

Isto é leve ou moderado.Un tipo que se atopa nun nivel alto. Preto do 25 % das persoas con SCD padécena. Estas persoas herdan o xene da hemoglobina S dun dos proxenitores e o xene doutro tipo de hemoglobina anormal chamado hemoglobina C do outro proxenitor.

Hemoglobina (HbS) Beta-talasemia

Estas persoas herdan un xene da hemoglobina S dun dos proxenitores e un xene anormal chamado beta-talasemia do outro proxenitor. Tamén existen dous subtipos desta enfermidade:

• «Plus» (HbS beta +): este é un tipo que afecta a arredor do 8 % das persoas con SCD e adoita ser leve.
• «Cero» (HbS beta 0): este é un tipo que afecta a arredor do 2 % das persoas con drígoa cardíaca e pode ser tan grave como a enfermidade da hemoglobina SS (HbSS).

Outras variedades raras

Ademais disto, existen outros tipos raros como a hemoglobina SD (HbSD), a hemoglobina SE (HbSE) e a hemoglobina SO (HbSO) . Estas persoas herdan un xene da hemoglobina S e outro xene anormal chamado D, E ou O.

Cal é a diferenza entre a anemia falciforme e a anemia falciforme?

Aquí é onde moita xente se confunde. A anemia falciforme (AF) é un termo xeral para todos os diferentes tipos de anemia falciforme mencionados anteriormente. É coma un paraugas. Todos os demais tipos entran dentro dese paraugas. Os médicos só usan o termo "anemia falciforme" para os tipos máis graves de AF que causan anemia . É dicir, os tipos chamados hemoglobina SS (HbSS) e hemoglobina beta cero talasemia. Entendido?

Cal é a diferenza entre o trazo de células falciformes e a enfermidade de células falciformes?

Algunhas persoas só teñen o trazo de anemia falciforme . Isto significa que herdan o xene da hemoglobina S dun só proxenitor . O outro proxenitor herda un xene san. Normalmente, as persoas co trazo de anemia falciforme non mostran síntomas de anemia falciforme. Non obstante, poden transmitir este xene anormal aos seus fillos. Isto significa que son portadoras deste xene. Non obstante, moi raramente, mesmo as persoas co trazo de anemia falciforme poden desenvolver problemas de saúde se se deshidratan gravemente ou se realizan exercicio extenuante . A investigación sobre isto aínda está en curso.

Que tan común é a anemia falciforme?

Os investigadores estiman que unhas 100.000 persoas só nos Estados Unidos padecen anemia falciforme. É máis común entre as persoas de ascendencia africana. Tamén se atopa entre os hispanoamericanos e as persoas de ascendencia mediterránea, de Oriente Medio, india e asiática. Tamén hai persoas con esta afección en Sri Lanka.

Que causa a anemia falciforme?

A anemia falciforme está causada por unha mutación xenética nun xene chamado xene HBB . Este xene HBB é o responsable de producir unha parte da hemoglobina. As persoas con drepanocitose herdan dous xenes HBB mutados que producen hemoglobina anormal, un de cada proxenitor. Isto chámase herdanza autosómica recesiva . Isto significa que ambos os proxenitores dun neno con drepanocitose levan unha copia do xene mutado (o que significa que poden ter o trazo de anemia falciforme). Non obstante, eses proxenitores non adoitan mostrar síntomas.

Quen ten maior risco de desenvolver anemia falciforme (AF)?

Algúns grupos de persoas teñen máis probabilidades de desenvolver esta enfermidade. Son:

• Persoas de ascendencia africana (por exemplo, afroamericanos).
• Hispanoamericanos en América do Sur e América Central.
• Persoas de ascendencia mediterránea, de Oriente Medio, india e asiática.

Cales son os síntomas da anemia falciforme?

Os síntomas da anemia falciforme adoitan comezar a aparecer cando o neno ten entre 5 e 6 meses de idade. Estes síntomas poden variar dunha persoa a outra. Algunhas persoas teñen síntomas leves, mentres que outras poden desenvolver complicacións graves. Os principais síntomas que se poden observar son:

• Episodios de dor frecuentes.
• Anemia : Isto pode causar fatiga extrema, palidez e debilidade.
• Ictericia : Amarelamento da pel e do branco dos ollos.
• Inchazo doloroso das mans e dos pés.

Cales son as complicacións desta condición?

A anemia falciforme pode afectar moitas partes do corpo. Algúns efectos comezan de súpeto (agudos), mentres que outros duran moito tempo (crónicos). Estas complicacións poden comezar cedo e durar toda a vida.

Dor

Esta é a complicación máis común da anemia falciforme. A dor prodúcese cando as células en forma de falciforme quedan atascadas nos vasos sanguíneos e bloquean o fluxo de sangue. Podes ter unha dor repentina e intensa. Isto tamén se denomina crise de dor, crise de anemia falciforme, crise vasooclusiva (COV) ou episodio vasooclusivo (VOE) . Estas crises de dor poden ser leves ou graves, e poden comezar de súpeto e durar calquera tempo. A dor adoita producirse no peito, nas costas, nas pernas e nos brazos. Algunhas persoas poden ter dor crónica , o que significa dor que dura máis de seis meses.

Anemia

A anemia falciforme causa anemia porque os glóbulos vermellos morren demasiado rápido. A anemia é a falta de glóbulos vermellos sans que poidan transportar osíxeno por todo o corpo. Por isoPode producirse fatiga extrema, ictericia, inquietude, mareos e aturdimento.

Síndrome torácica aguda

Trátase dunha emerxencia médica potencialmente mortal . Pode danar os pulmóns, causar dificultade para respirar e reducir o subministro de osíxeno a outras partes do corpo. Esta complicación prodúcese cando as células falciformes bloquean o fluxo de sangue e osíxeno aos pulmóns.

coágulos de sangue

A anemia falciforme aumenta o risco de formación de coágulos sanguíneos. Isto aumenta o risco de desenvolver un coágulo sanguíneo nunha vea profunda (trombose venosa profunda - TVP). Unha TVP tamén pode desprenderse e aloxarse ​​nos pulmóns (embolia pulmonar - EP).

Accidente cerebrovascular

Se as células falciformes quedan atascadas nun vaso sanguíneo que vai ao cerebro, o fluxo sanguíneo cara ao cerebro bloquease. O cerebro non recibe suficiente osíxeno para funcionar. Isto pode causar un accidente cerebrovascular . Arredor do 10 % das persoas con drepanocitose sufrirán un accidente cerebrovascular clínico. As persoas con anemia falciforme teñen un maior risco de sufrir un accidente cerebrovascular.

Problemas de visión

As células falciformes poden bloquear os vasos sanguíneos dos ollos. Isto ocorre con máis frecuencia na retina . Ás veces non hai síntomas e entón a visión pode perderse repentinamente e mesmo pode levar á cegueira permanente.

Priapismo

O priapismo é unha condición na que as células con forma de falciforme do pene dun home se bloquean, o que provoca unha erección persistente e dolorosa ( priapismo ). Ademais da dor, o priapismo pode causar danos permanentes e disfunción eréctil . O priapismo que dura máis de catro horas é unha emerxencia médica.

Danos e insuficiencia orgánica

As persoas con anemia falciforme corren o risco de sufrir problemas co corazón, os pulmóns, os riles e outros órganos porque non reciben suficiente sangue e osíxeno. A MCF pode provocar unha insuficiencia multiorgánica .

Afecta o trazo ou a enfermidade da anemia falciforme ao embarazo?

Moitas mulleres con anemia falciforme teñen embarazos sans. Pero os riscos son altos. A SCD pode aumentar o risco de presión arterial alta, coágulos sanguíneos, abortos espontáneos, bebés con baixo peso ao nacer e nacementos prematuros . Polo tanto, é importante seguir os consellos do seu médico.

Como se diagnostica a anemia falciforme?

En Sri Lanka, como en moitos países do mundo, cada neonato é sometido a unha proba de detección da anemia falciforme como parte das probas de cribado neonatal . Isto implica tomar unha pequena mostra de sangue do talón do bebé e analizala. Isto tamén permite comprobar se existe outra enfermidade. Para confirmar o diagnóstico, o médico do neno realizará unha proba de electroforese de hemoglobina . Ademais, a anemia falciforme pódese detectar antes de que naza o bebé mediante probas prenatais . Estas probas inclúen:Estas inclúen a mostraxe de vellosidades coriónicas e a amniocentese .

Existe unha cura completa para a anemia falciforme?

Si, un transplante de medula ósea , tamén coñecido como transplante de células nai, pode curar a anemia falciforme. Isto implica tomar medula ósea sa dun doador san e xeneticamente compatible (como un irmán) e transplantala ao paciente. Non obstante, só arredor do 18 % das persoas con drepanocitose poden atopar unha compatibilidade deste tipo. Este transplante tamén ten riscos e complicacións. O seu médico falará disto con vostede.

Cales son os tratamentos para a anemia falciforme?

O tratamento para a anemia falciforme inclúe medicamentos, transfusións de sangue, transplantes de medula ósea e terapia xénica . O tratamento pode comezar con antibióticos . Os neonatos con SCD grave reciben antibióticos dúas veces ao día durante un máximo de 5 anos para previr a infección.

Outros medicamentos

Moitas persoas con SCD usan medicamentos para reducir a gravidade da súa enfermidade e tratar os síntomas. Algúns deles inclúen:

• Voxelotor: Isto pode evitar que os glóbulos vermellos adopten forma de falciforme e se peguen entre si. Isto pode reducir a destrución dalgúns glóbulos vermellos, mellorar o fluxo sanguíneo aos órganos e reducir o risco de anemia.
• Crizanlizumab: este fármaco axuda a evitar que os glóbulos vermellos con forma de falciforme se peguen ás paredes dos vasos sanguíneos . Isto pode mellorar o fluxo sanguíneo e reducir a inflamación e a dor.
• Hidroxiurea : pode reducir ou previr varias complicacións da SCD, como crises de dor frecuentes, síndrome torácica aguda e anemia grave.
• L-glutamina: Trátase dun analxésico. Pode axudar a reducir o número de ataques de dor que se sofren. Outros analxésicos inclúen os fármacos antiinflamatorios non esteroides (AINE) e os opiáceos .

transfusións de sangue

O seu médico pode recomendar algunhas transfusións de sangue para tratar e previr complicacións da SCD.

• Transfusións agudas:Estes axudan a tratar complicacións que causan anemia grave. Os médicos tamén poden usalos para crises como accidentes cerebrovasculares, síndrome torácica aguda e insuficiencia orgánica.
• Transfusións de glóbulos vermellos: estas poden aumentar o número de glóbulos vermellos no corpo e proporcionar glóbulos vermellos normais que non teñen forma de falciforme.

Transplante de células nai (tamén chamado transplante de medula ósea)

A sclerosis múltiple pódese curar cun transplante de células nai. Isto require un doador ben compatible (como un irmán). Tamén se están a realizar investigacións para optimizar os transplantes de pais ou irmáns parcialmente compatibles. O seu médico analizará os riscos e beneficios deste tratamento en función da súa situación específica.

Terapia xénica

Actualmente, os investigadores están a estudar a terapia xénica para tratar a ECF. Trátase de corrixir o xene da hemoglobina anormal ou inserir un xene da hemoglobina san nas células nai dunha persoa. Os primeiros datos sobre isto son moi prometedores. A esperanza é que a terapia xénica se converta algún día nun tratamento rutineiro para a ECF.

Pódese previr isto?

A anemia falciforme é unha condición xenética, polo que non se pode previr . Se estás embarazada, é boa idea falar co teu médico sobre probas xenéticas ou asesoramento xenético . Isto axudarache a ti e á túa parella a saber se tes o xene e cal é o risco de transmitilo aos teus fillos.

Que pode esperar unha persoa con anemia falciforme?

As persoas con anemia falciforme poden ter unha esperanza de vida lixeiramente máis curta que a poboación xeral. Non obstante, os novos tratamentos para a ECF melloraron moito a esperanza de vida e a calidade de vida . Se a enfermidade se trata ben, as persoas con anemia falciforme poden vivir ata os 50 anos.

Como coido do meu fillo se ten anemia falciforme?

Se o seu fillo ten anemia falciforme, hai moitas cousas que pode facer para controlar a súa afección:

• Leva sempre o teu fillo ao médico.
• Déalle ao seu fillo todas as vacinas recomendadas a tempo.
• Axuda o teu fillo a facer exercicio regularmente e a seguir unha dieta saudable para o corazón .
• Cando se produza unha crise de dor, déalle ao seu fillo moitos líquidos e un fármaco antiinflamatorio non esteroide (AINE) . Se a dor non se pode controlar na casa, leve ao seu fillo ao hospital para que lle receiten analxésicos máis fortes.

Cando precisa ir á Unidade de Tratamento de Urxencias (UTU) ?

A anemia falciforme pode causar diversas complicacións que supoñen unha ameaza para a vida. Se vostede ou o seu fillo experimentan algún dos seguintes síntomas, chame ao 112 ou vaia inmediatamente á sala de urxencias máis próxima:

• Dor intensa.
• Síntomas de anemia grave: fatiga extrema, mareos e falta de aire.
• Febre superior a 101,3 graos Fahrenheit (38,5 graos Celsius).
• Problemas de visión.
• Dificultade para respirar.
• Erección do pene que dura catro horas ou máis (priapismo).
• Síntomas da síndrome torácica aguda: dor no peito, tose, febre.
• Síntomas dun accidente cerebrovascular: debilidade repentina nun lado do corpo, entumecemento e perda de consciencia.

Por que a anemia falciforme causa dor?

En poucas palabras, os glóbulos vermellos con forma de falciforme parecen a letra C ou unha lúa crecente. A medida que viaxan polos vasos sanguíneos, quedan atascados e bloquean o fluxo de sangue. É entón cando se produce a dor. Imaxina que é coma un atasco nunha estrada.

É a anemia falciforme unha enfermidade autoinmune?

Non. Aínda que a anemia falciforme ten algunhas das características das enfermidades autoinmunes , os médicos non consideran a MCF como unha enfermidade autoinmune. Consideran que a MCF é unha condición xenética .

A anemia falciforme é unha afección que dura toda a vida. Os transplantes de células nai, que poden proporcionar unha cura completa, non sempre son posibles e son arriscados. Non obstante, o diagnóstico e o tratamento precoces poden axudar a reducir os síntomas e o risco de complicacións. Con atención médica regular, podes vivir unha vida plena e activa.

Finalmente, algunhas cousas importantes que debes lembrar (Mensaxe para levar para casa)

De acordo, xa falamos moito sobre a anemia falciforme. Aquí tes algunhas cousas clave que debes lembrar:

• A anemia falciforme (AF) é unha doenza sanguínea hereditaria na que cambia a forma dos glóbulos vermellos, o que causa problemas co fluxo sanguíneo.
• A principal razón disto é un tipo anormal de hemoglobina chamada hemoglobina S.
• Son frecuentes a dor, a anemia, as infeccións e os danos nos órganos .
• A detección precoz e o tratamento axeitado son moi importantes. Os bebés acabados de nacer son sometidos a probas para detectar isto.
• Aínda que un transplante de medula ósea pode ser unha cura, non é axeitado para todo o mundo. Existen outros tratamentos, como medicamentos e transfusións de sangue.
• Podes vivir ben con esta enfermidade facendo cambios no teu estilo de vida, seguindo os consellos médicos axeitados e actuando rapidamente en caso de emerxencia .

Se vostede ou alguén que coñece ten algunha dúbida sobre a anemia falciforme, asegúrese de consultar un médico para obter consello. Non hai nada que temer ou avergoñarse. O máis importante é estar informado! Anemia falciforme, hemoglobina, glóbulos vermellos, anemia, enfermidades xenéticas, crises de dor, tratamento da anemia falciforme