O teu fillo ten estes síntomas? Aprendamos máis sobre a ALD (adrenoleucodistrofia)

Algunha vez escoitaches falar dunha doenza chamada ALD (adrenoleucodistrofia)? O nome pode parecer un pouco complicado. Pero sexa sinxelo. É unha doenza xenética, o que significa que é algo que herdamos dos nosos pais. Afecta especificamente o noso sistema nervioso e as glándulas suprarrenais. Ás veces, estes síntomas poden ir acompañados de cambios de comportamento e dificultades de aprendizaxe en nenos pequenos.

Que é a ALD (adrenoleucodistrofia)? Entendémola dun xeito sinxelo.

De acordo, primeiro vexamos que é exactamente a leucodistrofia endoscópica (LEU). É unha enfermidade rara que pertence a un grupo de trastornos xenéticos . Este grupo chámase «leucodistrofias». En poucas palabras, estas enfermidades están causadas por un cambio ou mutación nos xenes do noso corpo, é dicir, no noso «ADN». O noso «ADN» é como un conxunto de instrucións sobre como debería funcionar o noso corpo.

A ALD é unha enfermidade progresiva, o que significa que empeora gradualmente. Polo tanto, o obxectivo principal do tratamento é frear a progresión da enfermidade e proporcionar aos pacientes unha mellor calidade de vida.

Que lle ocorre ao corpo coa ALD?

Nunha persoa con ALD, o corpo non pode descompoñer correctamente certos tipos de graxa, especialmente os ácidos graxos de cadea moi longa (VLCFA). Isto é como o lixo da nosa casa que non se pode eliminar. Entón, estes VLCFA comezan a acumularse no cerebro, no sistema nervioso e no córtex suprarrenal, que é a parte máis externa da glándula suprarrenal.

Os científicos aínda non están totalmente seguros do que lle ocorre exactamente ao corpo cando se acumulan estes «AGCCV». Pero as investigacións mostran que esta acumulación causa inflamación e dana a cuberta protectora que rodea as células nerviosas do noso cerebro, chamada «vaíña de mielina» .

Pensa niso como a vaíña de plástico que rodea un cable. Cando desaparece, o cable deixa de funcionar correctamente. Do mesmo xeito, cando a vaíña de mielina está danada, as células nerviosas non poden enviar mensaxes do cerebro ao resto do corpo. Isto pode interferir con moitas funcións corporais, como camiñar e pensar.

A ALD tamén dana as glándulas suprarrenais, o que pode provocar unha diminución dalgunhas hormonas no corpo. Estas glándulas suprarrenais están situadas enriba dos nosos riles. Producen hormonas que afectan as características masculinas e femininas e hormonas que responden ao estrés.

Como se herda a ALD?

Dado que a ALD é unha enfermidade xenética, pode herdarse dun ou de ambos os proxenitores. Está causada por un problema co cromosoma X , que ás veces se denomina ALD ligada ao X.

Que tan común é a ALD?

Esta é unha enfermidade realmente rara.En todo o mundo, a enfermidade afecta aproximadamente a unha de cada 15.000 persoas. É máis común en homes que en mulleres.

Que causa a ALD?

A principal causa da ALD é unha mutación nun xene específico. Os nosos xenes son como un conxunto de instrucións para producir proteínas que son esenciais para o funcionamento do corpo. Cando un xene muta, pode provocar que se produza o tipo incorrecto de proteína.

Na ALD, o problema está no xene chamado `(ABCD1)`. Este xene produce unha proteína chamada `(ALDP)`. Esta proteína é a que axuda a descompoñer os `(VLCFA)` dos que falamos antes. Entón, debido a que esta proteína non se produce correctamente, os `(VLCFA)` acumúlanse nos tecidos do corpo.

Cales son os diferentes tipos de ALD?

Hai varios tipos principais de ALD:

• ALD cerebral infantil: Os nenos con este tipo adoitan comezar a mostrar síntomas do sistema nervioso entre os 3 e os 10 anos. Sorprendentemente, estes nenos desenvólvense normalmente durante a infancia. Despois, as súas capacidades comezan a diminuír gradualmente. A miúdo mostran problemas de comportamento, como dificultade para concentrarse na escola. Poden producirse convulsións . O neno pode morrer uns anos despois do inicio destes síntomas.
• Enfermidade de Addison con ALD: Xunto cos síntomas do sistema nervioso, a ALD pode provocar que as glándulas suprarrenais deixen de funcionar correctamente. Isto chámase enfermidade de Addison . Nesta afección, as glándulas suprarrenais non producen suficiente hormona cortisol . Os síntomas inclúen perda de apetito e debilidade muscular.
• Adrenomieloneuropatía (AMN) ou ALD de inicio na idade adulta: trátase dunha forma máis leve de ALD. Adoita comezar entre os 21 e os 35 anos. As persoas con ALD teñen problemas tanto coas glándulas suprarrenais como co sistema nervioso. A ALD de inicio na idade adulta non empeora tan rápido como a ALD infantil, pero tamén pode causar un declive na función cerebral nos adultos. Os síntomas inclúen cólicas nas pernas e dor nas extremidades.

Ademais disto, existen outros tipos menos comúns de ALD:

• ALD só por insuficiencia suprarrenal: Algunhas persoas poden desenvolver a enfermidade de Addison por si soas, sen ningún problema co sistema nervioso. Aproximadamente unha de cada dez persoas con ALD ten este tipo.
• ALD cerebral en adultos: Aproximadamente unha quinta parte dos homes adultos con esta enfermidade teñen problemas cognitivos similares aos da ALD cerebral infantil.Co tempo, a súa función mental e neurolóxica deteriórase significativamente. Moitos adultos con este tipo de enfermidade morren a causa dela.
• Mulleres con ALD: Aproximadamente unha de cada cinco mulleres con ALD desenvolve síntomas aos 40 anos. Aos 60 anos, o 90 % teñen síntomas. Non obstante, os síntomas adoitan ser leves. Por exemplo, pode haber debilidade e rixidez leves nas pernas.

Cando aparecen os síntomas da ALD?

Os síntomas da ALD adoitan comezar entre os 3 e os 10 anos. Non obstante, ás veces poden comezar máis tarde na vida. A forma de ALD de inicio infantil é a máis grave.

Cales son os síntomas comúns da ALD?

Cada tipo de ALD ten o seu propio conxunto de síntomas. A miúdo, obsérvanse síntomas tanto neurolóxicos como hormonais.

Síntomas da ELA cerebral infantil:

Síntomas que se observan nas fases iniciais:

• Problemas de conduta: por exemplo, trastorno por déficit de atención e hiperactividade (TDAH) e dificultades de aprendizaxe.
• Déficits cognitivos: Trátase de dificultades para pensar e comprender información nova. Os nenos poden sentirse "perdidos nun mundo de soños" na escola. Poden ter dificultades para ler, escribir e resolver problemas espaciais.
• Regresión: Isto significa que os nenos perden as súas habilidades previas.

A medida que a enfermidade avanza, tamén podes notar síntomas como:

• Problemas de visión
• Discapacidade auditiva
• Dificultade para camiñar
• Debilidade e rixidez das extremidades
• Convulsións e ataques
• Demencia
• Dificultade para comer
• Vómitos

Finalmente, os nenos perden moitas das funcións do seu sistema nervioso. Perden a vista, o oído e o movemento voluntario. A medida que a enfermidade progresa, os nenos entran nun "estado vexetativo". Os nenos adoitan morrer dentro dos dous ou tres anos posteriores á aparición dos síntomas neurolóxicos.

Síntomas da enfermidade de Addison:

Síntomas de función suprarrenal diminuída:

• Fatiga
• Perda de peso
• Náuseas e vómitos
• Problemas dixestivos
• Sentíndose débil
• Dores de cabeza pola mañá
• Presión arterial baixa (hipotensión)
• Niveis baixos de azucre no sangue (hipoglicemia)
• Escurecemento da pel sen exposición á luz solar (pel hiperpigmentada)

Síntomas da adrenomieloneuropatía (AMN):

Estes inclúen:

• Espasticidade, debilidade ou parálise dos músculos das extremidades inferiores.
• A ataxia é unha afección neurolóxica que afecta o movemento.
• Adormecemento e dor.
• Disfunción eréctil.
• Incapacidade para controlar os movementos intestinais (incontinencia intestinal).
• Dificultade para controlar a urina.
• Calvicie debido ao envellecemento prematuro.

Por que a ALD afecta a homes e mulleres de xeito diferente?

A ALD é unha enfermidade xenética ligada ao cromosoma X , o que significa que está causada por un xene mutado no cromosoma X.

As mulleres teñen dous cromosomas X. Poden ser portadoras desta enfermidade. Normalmente, un cromosoma X está "inactivo". Isto significa que os xenes dese cromosoma non están activos.

A maioría das veces, as mulleres non mostran síntomas porque o xene mutado está no cromosoma X "inactivo". As mulleres que mostran síntomas adoitan desenvolver unha forma menos grave que aparece na idade adulta.

Os homes só teñen un cromosoma X. Dado que non hai protección por un cromosoma X adicional, o cromosoma X mutado pode causar que a ALD sexa máis grave nos homes.

Cando se diagnostica a ALD?

Algúns bebés son diagnosticados ao nacer durante as probas de cribado neonatal . Estas probas detectan certas enfermidades. Nalgúns países, os recentemente nacidos tamén se someten a probas para a ALD durante estas probas no hospital. Pero a maioría das veces, os pais ou os médicos só a sospeitan cando notan síntomas nos primeiros anos do neno.

As persoas co tipo de inicio na idade adulta só son diagnosticadas coa enfermidade despois de consultar un médico debido aos síntomas.

Quen debería facerse a proba da ALD?

Os pais e os médicos deben sospeitar a ALD nestes casos:

• Se un neno con TDAH ou TDAH tamén presenta síntomas dun trastorno do sistema nervioso.
• Se un home novo ten problemas para camiñar ou moverse, e eses problemas empeoran gradualmente.
• Un home de calquera idade pode ter a enfermidade de Addison, mesmo se non presenta outros síntomas ou problemas.
• Se unha muller maior desenvolve debilidade muscular gradualmente.

Como se diagnostica a ALD?

Os médicos revisarán o historial médico do seu fillo e os antecedentes médicos familiares. Se se sospeita de ALD, o seu fillo pode someterse a probas como:

• Análise de sangue para medir o nivel de `(VLCFA)` no sangue.
• Unha proba xenética para buscar cambios xenéticos asociados coa ALD ou outras afeccións.
• Comprobar a función das glándulas suprarrenais cunha proba de estimulación da hormona adrenocorticotrópica (proba de estimulación da ACTH).
• Realízase unha resonancia magnética para ver como a ALD afectou o cerebro.

Se as probas xenéticas confirman que tes ALD, o teu médico pode recomendar que outros membros da familia tamén se sometan a probas xenéticas.

Cales son os tratamentos para a ALD?

Actualmente non existe cura para a ALD. O tratamento céntrase en frear a progresión da enfermidade e controlar os síntomas.

As opcións de tratamento dependen do tipo de ALD e dos síntomas. Estas poden incluír:

• Tratamento con hormonas suprarrenais: as persoas con ALD deben revisarse as glándulas suprarrenais con regularidade. A terapia de substitución de corticosteroides pode tratar a insuficiencia suprarrenal.
• Transplante de células nai: este é o único tratamento que pode frear a progresión da ALD en nenos. Se a enfermidade se detecta a tempo, este transplante pode detela. Se unha resonancia magnética mostra que a ALD afectou o cerebro, pero o neno non mostra síntomas claros nun exame neurolóxico, os médicos poden recomendar un transplante de células nai.
• Medicamentos: Os médicos poden recetar medicamentos para axudar con síntomas como tremores ou rixidez muscular.

Outros tratamentos de apoio:

• Fisioterapia.
• Apoio psicolóxico.
• Educación especial.

Tratamentos baseados na investigación:

• Terapia xénica: esta pode substituír un xene defectuoso por un xene que funciona normalmente.
• Aceite de Lorenzo: Trátase dunha mestura de ácido oleico e ácido erúcico. Dise que reduce os niveis de VLCFA no sangue. Se se lles administra aos nenos antes de que aparezan os síntomas, pode atrasar ou ralentizar a aparición dos síntomas.

Cal é o futuro dos nenos con ELA?

O prognóstico para unha persoa con ALD depende do tipo de enfermidade. O prognóstico para nenos con ALD-X cerebral xeralmente é malo. A menos que a enfermidade se diagnostique a tempo e se realice un transplante de células nai, a súa función neurolóxica deteriórase. Na maioría dos casos, os nenos morren uns poucos anos despois do inicio dos síntomas.

Para as persoas con inicio na idade adulta (AMN), a enfermidade pode progresar lentamente durante décadas.

Pódese previr a ALD?

Actualmente non se coñece ningún xeito de previr a ALD. Se alguén da túa familia ten ALD, busca probas xenéticas e asesoramento segundo as recomendacións do teu médico.

Como debo tratar o meu fillo con ALD?

A intervención temperá ofrece a mellor oportunidade para un tratamento exitoso. Se observa algún cambio no comportamento ou nas capacidades cognitivas do seu fillo, fale co seu médico de inmediato. Ademais, se o seu fillo parece estar perdendo habilidades que antes tiña, infórmeselle ao seu médico.

O equipo de coidados do seu fillo/a debe incluír:

• Pediatra.
• Neurólogo/a pediátrico/a e de adultos.
• Urólogo/a.
• Endocrinólogo/a.
• Psiquiatra.
• Fisioterapeuta.
• Conselleiro/a xenético/a.
• Outros especialistas segundo sexa necesario.

Que lle debería preguntar ao meu médico sobre a ALD?

Se lle diagnostican ELA ao seu fillo/a, pregúntelle ao seu médico/a o seguinte:

• Pode o meu fillo/a recibir un transplante de células nai?
• O meu fillo necesita tratamento con esteroides?
• Como será o futuro do meu fillo/a?
• Que máis podemos facer para reducir os síntomas do meu fillo/a?
• Deberían outros membros da familia someterse a probas xenéticas?
• Hai algún ensaio clínico no que poida participar o meu fillo/a?

Finalmente, cousas para lembrar

A ALD é unha enfermidade xenética que afecta o sistema nervioso e as glándulas suprarrenais. Os síntomas adoitan comezar na infancia. Se os nenos perden as súas capacidades previas ou mostran cambios no comportamento, busque atención médica inmediatamente. Canto antes se inicie o tratamento para a ALD, maior será a probabilidade de que se ralentice a progresión da enfermidade. Existen varios tratamentos para a ALD, incluíndo transplantes de células nai, medicamentos e coidados de apoio. O seu equipo médico falará con vostede sobre a condición específica e o futuro do seu fillo. Nunca se asuste, é importante ter a información correcta e seguir os consellos do seu médico.

` ALD, adrenoleucodistrofia, enfermidades xenéticas, enfermidades neurolóxicas, pediatría, hormonas, VLCFA