Naceu o teu bebé sen a parte coloreada do ollo? Falemos sobre a aniridia en detalle?

Cando o teu pequeno veu ao mundo por primeira vez, notaches algo estraño ou diferente nos seus olliños? Ás veces, aínda que moi raramente, os bebés nacen coa parte coloreada do ollo, o iris, que algúns chaman o "anel negro", total ou parcialmente ausente. En medicina, chámaselle a esta condición (aniridia) . Escoitar este nome pode dar un pouco de medo, pero non te preocupes. O máis importante é estar ben informado sobre isto. Falemos de todo isto con claridade hoxe.

Que é exactamente a aniridia? En poucas palabras...

En poucas palabras, a aniridia é unha condición na que un bebé nace cunha ausencia parcial ou completa da parte coloreada dos seus ollos, o iris. Algúns bebés non teñen iris en absoluto. Outros poden ter só unha pequena parte do iris en ambos os ollos.

O importante é que esta condición (aniridia) sempre afecta aos dous ollos do bebé. Non é algo que só afecte a un ollo. Os médicos adoitan diagnosticar esta condición en canto nace o bebé. Porque cando se observan os ollos, é evidente que falta este iris. Non importa o pequeno que sexa o iris do bebé, esta condición (aniridia) definitivamente afectará a súa visión. Ademais, pode ser motivo doutros problemas oculares a medida que medra.

Por que lles ocorre isto aos nosos pequenos? Cal é a causa da aniridia?

Agora probablemente esteas a pensar: "Por que lle pasou isto ao meu bebé?". A aniridia é un trastorno xenético. É dicir, está causada por un cambio nos xenes do interior das células do noso corpo.

Para ser precisos, a principal causa disto é un cambio nun xene chamado (PAX6) . Este xene (PAX6) é moi importante porque, mentres o bebé está no útero, axuda na formación dos ollos do bebé, dalgunhas partes do cerebro, da medula espiñal e de órganos como o páncreas. Este cambio xenético adoita ocorrer entre as 12 e as 14 semanas de embarazo.

Quen ten máis probabilidades de desenvolver esta condición (aniridia)? (Factores de risco)

A aniridia é máis común en nenos cuxos pais padecen a enfermidade. Por exemplo, se algún dos proxenitores ten aniridia, hai unha probabilidade do 50% de que o seu fillo tamén a teña.

Pero isto non significa que se tes aniridia, todos os teus fillos a terán. Simplemente significa que existe un risco lixeiramente maior que noutros.

Ademais, ás veces un neno pode desenvolver esta afección mesmo se ambos os proxenitores non teñen aniridia. Chámase esporádica, o que significa que se produce de forma aleatoria . Aproximadamente un de cada tres nenos pode desenvolver aniridia deste xeito.

Cales son os síntomas que podemos ver nun bebé con aniridia?

Debido a que falta a parte coloreada do ollo do bebé, o iris, a pupila pode parecer máis grande do normal. Ás veces, a forma desta pupila pode cambiar dun lado a outro. Ademais, pode resultarlles difícil adaptar os ollos á luz brillante ou tenue. Isto pode causar síntomas como:

• Perda de visión total ou parcial: a visión pode estar reducida nun ou en ambos os ollos.
• Visión borrosa: É posible que non poidas ver as cousas con claridade.
• Dor ocular: Ás veces poden doer os ollos.
• Baixa visión: A visión pode ser moi deficiente.
• Fotofobia: dificultade para mirar a luz, os ollos poden sentirse azuis.

A aniridia pode causar outras complicacións?

Si, un neno con aniridia pode non só ter unha iris reducida, senón tamén partes do ollo que axudan coa visión, como os nervios ópticos e as retinas.

Ademais, a medida que os nenos con aniridia medran, son máis propensos a desenvolver outras enfermidades oculares. Por exemplo:

• Cataratas: opacificación do cristalino do ollo.
• Córneas turbias: opacificación da membrana transparente da parte frontal do ollo.
• Glaucoma: Unha afección na que a presión dentro do ollo aumenta, danando o nervio óptico.
• Nistagmo: Movemento rápido e incontrolado dos ollos cara adiante e cara atrás.

Outro aspecto importante é que os nenos con aniridia esporádica, en particular, teñen un maior risco de desenvolver un tipo raro de cancro de ril chamado tumor de Wilms. Dado que o xene (PAX6) do que falamos antes non só afecta os ollos, senón tamén o desenvolvemento doutras partes do corpo, incluídos os riles, os cambios nese xene tamén poden afectar outras partes. Polo tanto, os médicos tamén están prestando atención a isto.

Como diagnostican os médicos con precisión esta afección (aniridia)?

Normalmente, o médico pode diagnosticar esta afección (aniridia) en canto nace o bebé, porque é inmediatamente evidente que aos ollos do bebé lles falta o iris.

Non obstante, se che preocupa que o teu bebé poida ter aniridia ou outra condición xenética, xa sexa porque alguén da túa familia padece a condición ou por outros motivos, podes falar co teu médico sobre as probas xenéticas prenatais . Isto implica tomarche unha mostra de sangue para ver se o teu bebé corre o risco de ter unha condición xenética. Ás veces, pódese realizar unha proba chamada amniocentese . Isto implica tomar unha pequena mostra do líquido amniótico que rodea o bebé e analizala.

Que se pode facer para tratar un bebé con aniridia?

Ao tratar a aniridia, o obxectivo principal dos médicos é manter e mellorar a visión do bebé tanto como sexa posible.

O máis importante é que un oftalmólogo revise os ollos do teu bebé regularmente . Canto antes detectes cambios nos ollos do teu bebé, maiores serán as túas posibilidades de controlar os síntomas e previr complicacións.

O bebé pode precisar un ou máis dos seguintes tratamentos:

• Lentes ou lentes de contacto: Do ​​mesmo xeito que outras persoas con discapacidade visual, os nenos con aniridia poden mellorar a súa visión usando lentes ou lentes de contacto. Hai lentes de contacto de cores especializadas dispoñibles para nenos con aniridia. Estas teñen exactamente o mesmo aspecto que o iris do ollo. Tamén axudan a controlar a cantidade de luz que entra no ollo e reducen a sensibilidade á luz.
• Medicamentos: Se o seu bebé ten glaucoma ou problemas corneais, o médico pode recetarlle gotas oftálmicas medicadas, bágoas artificiais ou outros medicamentos .
• Cirurxía: Se se desenvolve unha catarata, pode ser necesario extirpala mediante cirurxía de cataratas . Ademais, ás veces pode ser necesaria a cirurxía de glaucoma para controlar a afección. Como tratamento máis recente, algúns nenos poden ter a opción de implantar iris artificiais. Non obstante, dado que este é un tratamento aínda moi novo, non é axeitado para todos os nenos. Esta é unha decisión que toma o médico.

En que situacións debes consultar un médico inmediatamente?

Se notas algún cambio nos ollos ou na visión do teu fillo, consulta un médico canto antes. Tamén podes facerlle preguntas ao médico como:

• Con que frecuencia debería revisarlle a vista ao meu bebé?
• É axeitado o transplante de iris artificial para o meu bebé?
• Cales son as posibilidades de que o meu bebé desenvolva complicacións?
• A que cambios ou síntomas debo estar especialmente atento?

En caso de emerxencia, é dicir, se observa algún dos seguintes síntomas, debe levar o seu fillo a un hospital inmediatamente:

• Se perdes a vista de súpeto.
• Se experimentas unha dor intensa nos ollos.
• Se comezas a ver novas luces diante dos teus ollos ou se comezas a ver miodesopsias negras.

Se o meu bebé ten aniridia, que debo esperar?

Se o teu bebé ten aniridia, podes esperar que teña algúns problemas de visión. Ademais, necesitará exames oculares regulares ao longo da súa vida.Así é como se controla a saúde dos seus ollos.

Segundo as estatísticas, arredor de oito de cada dez nenos con aniridia teñen mala visión ou algún tipo de discapacidade. Ademais, moitas persoas con aniridia desenvolven glaucoma, normalmente entre os 10 e os 20 anos.

Non obstante, non te alarmes con estas estatísticas. Isto non significa que todos os bebés que nacen con aniridia teñan todas estas cousas. Fala co teu médico ou oftalmólogo para saber que factores poden afectar especificamente ao teu bebé e que esperar a medida que medra.

É normal sentir medo e conmoción ao descubrir que o teu recentemente nado ten unha doenza que afecta á súa visión ao nacer. A aniridia pode causar diversos problemas, pero existen tratamentos que poden axudar.

As cousas máis importantes que debemos lembrar desta historia (Mensaxe para levar para casa)

Ben, entón imos recompilar algúns dos puntos máis importantes do que falamos e lembralos:

• A aniridia é unha condición na que un bebé nace sen toda ou parte da parte coloreada do ollo, o iris.
• Trátase dunha condición xenética. En concreto, o xene (PAX6) está implicado nisto.
• Esta afección afecta definitivamente á visión. Co tempo, tamén pode provocar outras enfermidades oculares como cataratas e glaucoma.
• O máis importante é recoñecer esta doenza a tempo e levar os ollos do seu fillo a un oftalmólogo a intervalos regulares. Isto é algo que definitivamente se debe facer.
• Existen tratamentos para a afección (aniridia). Estes inclúen lentes, lentes de contacto, medicamentos e, ás veces, incluso cirurxía.
• É normal sentir medo e tristeza cando descubres que o teu bebé ten esta doenza. Pero o máis importante é non entrar en pánico e actuar segundo o consello médico axeitado. O teu médico proporcionarache todo o apoio que necesites.

Se tes máis preguntas sobre isto, non as gardes para ti. Consulta co teu médico de cabeceira ou oftalmólogo.

Aniridia , iris do ollo, parte coloreada do ollo, deficiencia visual, xene PAX6, enfermidades oculares, enfermidades oculares pediátricas