Saiba antes de ter un bebé: Coñeces o Panel Xenético Xudeu Ashkenazi?

Todos sabemos que os nenos herdan cousas como a aparencia e o talento dos seus pais. Do mesmo xeito, ás veces, sen que nos decatemos, os nosos fillos tamén poden herdar xenes relacionados con certas enfermidades. Algunhas destas enfermidades son máis comúns entre certos grupos étnicos do mundo. Hoxe falamos dunha proba xenética tan específica. Isto é especialmente importante para as persoas de ascendencia xudía asquenací, que proceden de certas partes de Europa.

En poucas palabras, que é este panel xenético xudeu asquenací?

Primeiro, vexamos quen son estes xudeus asquenacís. Son xudeus descendentes de países de Europa Central ou Oriental. Os estudos descubriron que esta poboación ten unha incidencia superior á media de certas enfermidades xenéticas.

É moi importante entender aquí a palabra "portador". Imaxina que tes un xene para unha determinada enfermidade no teu corpo, pero non tes ningún síntoma desa enfermidade. Estás san. Pero podes transmitirlle ese xene ao teu fillo. Iso é o que chamamos "portador" para alguén así.

Curiosamente, descubriuse que aproximadamente unha de cada catro persoas de ascendencia asquenací pode ser portadora desta enfermidade xenética. Polo tanto, este panel de probas xenéticas está deseñado para predicir o risco de ser portador.

Cales son as principais enfermidades que detecta esta proba?

Esta proba xenética céntrase nunha serie de enfermidades graves que poden afectar gravemente a vida dun neno. Aínda que algunhas delas teñen tratamento, non son completamente curables. Nalgúns casos, poden ser incluso mortais.

Vexamos algunhas das principais enfermidades que se mostran na táboa seguinte.

Ademais, realízanse probas para outras enfermidades como a disautonomía familiar, a mucolipidose tipo IV, o almacenamento de glicóxeno 1a e a enfermidade urinaria do xarope de pradairo.

Quen debería facer esta proba? Cal é o mellor momento?

Agora pode que te preguntes: "Teño que facer tamén este exame?". Este exame é especialmente importante se ti, a túa parella ou ambos sodes de ascendencia xudía asquenací .

Por que? Porque así terás tempo dabondo para coñecer os resultados, pensalos e discutir e decidir que decisións levar a cabo sen ningunha presión.

Como se realiza a proba e que significan os resultados?

Esta é unha proba moi sinxela. Ás veces tómase unha mostra de sangue , outras veces utilízase unha mostra de saliva . O teu médico pode derivarte para esta proba. Normalmente, os resultados tardan unhas semanas en chegar despois de administrar a mostra.

Agora vexamos que din os resultados.

• Se o resultado é negativo: Significa que non es portador de ningunha das enfermidades analizadas. Son moi boas novas. Non hai nada máis que poidas facer.
• Se só unha das parellas é portadora: se ambos se someteron á proba e só unha delas é portadora, o seu fillo non corre o risco de desenvolver a enfermidade. Non obstante, existe un 50 % de posibilidades de que o neno tamén sexa portador. Isto significa que o neno podería transmitir o xene a un fillo seu no futuro.
• Se ambos os membros da parella son portadores: aquí é onde máis debemos preocuparnos. Se ambos sodes portadores da mesma enfermidade, con cada embarazo, existe un risco do 25 %, ou un de cada catro, de que o neno desenvolva a enfermidade . Ademais, existe un 50 % de posibilidades de que o neno sexa portador e un 25 % de posibilidades de que non estea afectado.

Se ambos somos transportistas, cales son as nosas opcións?

É normal sentir tristeza e ansiedade cando recibes un resultado coma este. Pero o máis importante é saber que non estás só e que tes varias opcións para elixir. É importante falar co teu médico sobre todas estas cousas.

Aquí tes algunhas das principais opcións:

1. Uso de óvulos ou esperma de doantes: Os óvulos ou o esperma obtidos dunha persoa que non é portadora da enfermidade pódense usar para concibir un fillo.

2. Adopción: Decidir adoptar un neno é outra boa opción.

3. Decidir non ter fillos: Algunhas parellas poden decidir non ter fillos porque non queren correr este risco.

4. Diagnóstico xenético preimplantacional (DGP): realízase coa tecnoloxía de fecundación in vitro. En poucas palabras, os óvulos da nai e o esperma do pai combínanse nun laboratorio para crear varios embrións. Despois, cada un deses embrións analízase e só se seleccionan e implantan no útero da nai os embrións sans que non levan o xene da enfermidade.

5. Probas de detección durante o embarazo: Algunhas parellas optan por facerlle a proba ao seu bebé durante os primeiros meses de embarazo, despois dun embarazo normal. Isto pode axudar a determinar se o bebé se viu afectado pola enfermidade ou non.

Nunha situación así , un conselleiro xenético, o que significa que é moi importante consultar cun conselleiro que teña recibido formación específica en enfermidades e probas xenéticas. Pode explicarche claramente que opcións son as mellores para ti e que facer a continuación, en función dos teus resultados.