Tamén sangras profusamente por unha pequena ferida? Falemos da síndrome de Bernard-Soulier (SBS)!

Algunha vez notaches que algunhas persoas sangran profusamente mesmo por un pequeno rabuño ou un simple hematoma, ou que os hematomas se forman con facilidade e tardan moito en curar? Ás veces, isto pode deberse a unha afección da que non oímos falar moito, pero que é moi importante coñecer. Unha desas afeccións é a síndrome de Bernard-Soulier ou "(BSS)" para abreviar. Falemos disto con un pouco máis de detalle hoxe.

Que é a síndrome de Bernard-Soulier (SBS)?

En poucas palabras, a síndrome de Bernard-Soulier (SBS) é unha afección moi rara. O que ocorre con isto é que se interrompe o proceso de coagulación do sangue no noso corpo, o que significa que a hemorraxia se detén cando nos lesionamos. Imaxina que tes unha pequena ferida na man. Despois dun tempo, a hemorraxia para, non si? Ben, o que axudan niso son as plaquetas, un tipo de célula pequena do noso sangue, e o plasma, que é a parte líquida do sangue.

Unha persoa con síndrome de Bernard-Soulier (SBS) ten menos plaquetas do normal. Os médicos chaman a esta afección trombocitopenia. Ademais, as plaquetas presentes son máis grandes que as plaquetas normais. Polo tanto, por estas razóns, as persoas con SBS sangran e fanse hematomas con facilidade.

Que rara é esta condición?

En realidade, trátase dunha doenza moi, moi rara. Segundo os expertos médicos, esta doenza só afecta a unha de cada millón de persoas en todo o mundo. Isto significa que mesmo en Sri Lanka hai moi poucas persoas que padecen esta enfermidade.

Cales son os síntomas da síndrome de Bernard-Soulier (SBS)?

A miúdo, os bebés con BSS comezan a mostrar estes síntomas cedo na vida. Comprobe se vostede ou alguén que coñece ten algún destes síntomas:

• Tes moretóns con facilidade e tardas moito en curar: mesmo un simple golpe nunha cadeira pode deixar un gran hematoma. O hematoma pode tardar semanas en curar.
• Sangrado profuso mesmo por cortes e feridas leves: Tanto se te cortas un pequeno corte ao afeitarte como se te cortas a man cun coitelo ao cortar verduras, é difícil deter o sangrado.
• Sangrado nasal frecuente: Algunhas persoas chámanlle a isto "epistaxe". Se tes sangrados nasais frecuentes sen motivo, iso tamén é un síntoma.
• Sangrado baixo a pel: Aparecen como pequenos puntos vermellos ou morados na superficie da pel. Os médicos chámanlles "petequias".
• Sangrado abundante durante a menstruación nas mulleres: se o sangrado dura varios días máis do habitual ou se é abundante (menorraxia), iso tamén é motivo de preocupación.

Non teñas medo do síndrome do sándwich basoide só porque teñas un ou dous destes síntomas. Pero se estes síntomas persisten, o mellor é buscar consello médico.

Cal é a causa da síndrome de Bernard-Soulier (SBS)?

Este é o punto máis importante. O síndrome do síndrome do sánscrito (SBS) é un trastorno xenético.É dicir, unha condición que se produce cando nacemos debido a un cambio (mutación) nos nosos xenes. Isto é hereditario , o que significa que os fillos poden herdar este cambio xenético dos seus pais.

Esta afección (SCS) está causada por mutacións nos xenes `GP1BA`, `GP1BB` ou `GP9` en particular. Todos estes xenes son moi importantes para o proceso de coagulación do sangue no noso corpo. Polo tanto, cando hai un problema con estes xenes, a coagulación do sangue non se produce correctamente.

Como saber se tes a síndrome de Bernard-Soulier (SBS)?

Se tes estes síntomas, o primeiro que fará un médico cando os vexas será facerche unha pregunta detallada. Despois, solicitará varias análises de sangue para confirmar a afección.

• Proba de recuento de plaquetas: esta comprobación permite comprobar o número de plaquetas no sangue e se son baixas.
• Probas de mutación xénica: isto pode detectar se existen mutacións nos xenes `GP1BA`, `GP1BB` e `GP9` mencionados anteriormente que causan `(BSS)`.
• Exame microscópico das plaquetas: Tómase unha mostra de sangue e examínase ao microscopio para ver se as plaquetas son anormalmente grandes.
• Citometría de fluxo plaquetario: aínda que ten un nome complicado, esta proba mide a cantidade de glicoproteínas chamadas "GP1BA", "GP1BB" e "GP9" na superficie das plaquetas. Se estas son baixas, é un sinal de "(BSS)".

En función dos resultados destas probas, o médico che dirá exactamente se tes ou non BSS.

Cales son os tratamentos para a síndrome de Bernard-Soulier (SBS)?

Actualmente non existe cura para o síndrome de Burkitt-Smithk (SBS), xa que é unha condición xenética. Non obstante, hai moitas cousas que podes facer para previr o sangrado excesivo e minimizar outras complicacións que poidan xurdir. O tratamento céntrase principalmente niso.

Cousas que podes facer para minimizar a hemorraxia:

Son cousas sinxelas, pero moi importantes, que podes engadir á túa vida diaria.

• Evita os medicamentos que aumentan o risco de hemorraxia: algúns analxésicos, como os antiinflamatorios non esteroides (AINE), a aspirina e algúns antihistamínicos, poden aumentar o risco de hemorraxia. Polo tanto, non tomes estes medicamentos sen consultar un médico.
• Usa un cepillo de dentes de cerdas brandas ao cepillar os dentes: isto pode reducir o sangrado das enxivas.
• Aprende a forma correcta de deter unha hemorraxia nasal: pregunta ao teu médico como manter o nariz e a cabeza suxeita.
• Limita certos alimentos e bebidas: os alimentos ricos en alcol e azucres refinados poden afectar a túa conta de plaquetas, polo que é mellor limitalos tanto como sexa posible.
• Rexístrate nun centro que ofreza atención de urxencias as 24 horas: isto axudarache a recibir tratamento rapidamente nunha emerxencia, como unha hemorraxia importante.
• Toma suplementos de ferro se tes deficiencia de ferro: as hemorraxias frecuentes poden provocar deficiencia de ferro. Toma comprimidos de ferro segundo as indicacións do teu médico.
• Usar unha pulseira ou etiqueta de identificación médica: É moi importante nunha emerxencia levar unha pulseira ou etiqueta que indique claramente que se ten «(BSS)».

Tratamento médico:

Nalgúns casos, especialmente en casos de hemorraxia repentina ou cando se prepara para unha cirurxía, os médicos poden proporcionar tratamentos como:

• Transfusións de plaquetas: este adoita ser o primeiro tratamento para unha emerxencia hemorráxica. As plaquetas dun doador adminístranse ao corpo a través dunha vía intravenosa. Estas plaquetas axudan á coagulación do sangue.
• Terapia antifibrinolítica: Trátase de medicamentos que axudan á coagulación do sangue. Por exemplo, o ácido tranexámico, do que quizais xa teñas oído falar, tamén está dispoñible coa marca «Cyklokapron®». Isto axuda a controlar a hemorraxia.

Pódese previr a síndrome de Bernard-Soulier (SBS)?

Desafortunadamente, non hai xeito de previr o desenvolvemento do BSS porque é unha condición xenética.

Non obstante, se alguén da túa familia ten SCB ou se cres que podes ter esta mutación xenética, quizais queiras considerar a posibilidade de facerte probas xenéticas . Tamén é importante buscar asesoramento xenético . Un conselleiro xenético pode informarte máis sobre a doenza e explicar o risco de transmitila aos teus fillos.

Que cousas hai que ter en conta cando se vive coa síndrome de Bernard-Soulier (SBS)?

A maioría das persoas con síndrome do esqueleto de mente poden levar unha vida normal. Non obstante, deben ter un pouco máis de coidado para reducir o risco de lesións.

Por exemplo, é mellor evitar os deportes de contacto, xa que supoñen un maior risco de lesións e hemorraxias importantes.

Tamén é importante consultar o teu médico de cabeceira con regularidade para manter a túa saúde en xeral. Se te sometes a unha cirurxía, pode ser necesario programala con antelación e, posiblemente, recibir unha transfusión de plaquetas antes do procedemento.

Se tes a síndrome de Bernard-Soulier (SBS), que preguntas debes facerlle ao teu médico?

Se cres que tes (SCS) ou che diagnosticaron esta enfermidade, sería moi útil facerlle preguntas ao teu médico como estas:

• Cales son os primeiros síntomas da síndrome de Bernard-Soulier?
• Que probas debo facer para saber exactamente se teño a síndrome de Bernard-Soulier?
• Cales son as opcións de tratamento para a síndrome de Bernard-Soulier?
• Se teño a síndrome de Bernard-Soulier, que podo facer para evitar unha hemorraxia excesiva?
• Que actividades non debería facer por ter a síndrome de Bernard-Soulier?
• Cales son as probabilidades de que os meus fillos herden a síndrome de Bernard-Soulier de min?

Ademais destas preguntas, non teñas medo de falar co médico sobre calquera cousa que che veña á cabeza.

É un risco para o bebé ter a síndrome de Bernard-Soulier (SBS) durante o embarazo?

Se estás embarazada e tes síndrome do útero (SBS), necesitarás atención médica especializada (atención obstétrica e hematolóxica de alto risco) . É necesario controlar regularmente a túa conta de plaquetas e o teu estado de saúde xeral. Durante o parto, é posible que non poidas recibir certos tipos de anestesia que aumentan o risco de hemorraxia.

Mesmo despois de nacer o bebé, débese controlar regularmente a conta de plaquetas do bebé. Porque existe a posibilidade de que o seu bebé herde de vostede a mutación xenética que causa o "(BSS)". Polo tanto, é importante falar co seu médico sobre isto e tomar as medidas necesarias.

Cal é o principal problema causado pola síndrome de Bernard-Soulier (SBS)?

En resumo, o principal problema causado polo "BSS" é a incapacidade do sangue para coagular . Por iso, os síntomas máis comúns son o sangrado excesivo e a facilidade para formar hematomas.

Que outras afeccións causan síntomas similares á síndrome de Bernard-Soulier (BSS)?

Hai outras afeccións que causan problemas de hemorraxia e síntomas similares á síndrome do intestino fundido (SBS). É bo coñecelas só polo seu nome:

• `Hemofilia`
• `Anomalía de May-Hegglin`
• `Enfermidade dos depósitos`
• `Trombastenia de Glanzmann`
• Enfermidade de Von Willebrand

En función dos teus síntomas, só un médico pode determinar exactamente cal destas enfermidades se trata.

As nosas últimas palabras

A síndrome de Bernard-Soulier (SBS) é unha doenza moi rara que se herda dos pais. Se tes esta doenza, podes ter algúns problemas coa coagulación do sangue. Non obstante, isto non significa que non poidas levar unha vida normal. O máis importante é evitar situacións de risco que poidan provocar lesións e seguir sempre os consellos do teu médico.

Consulta o teu médico de cabeceira con regularidade. El ou ela pode responder ás túas preguntas, axudarche a controlar esta doenza e traballar contigo para manter a túa saúde en xeral. Non teñas medo, a concienciación e o coidado son as nosas maiores fortalezas cando vivimos con estas doenzas.

Síndrome de Bernard-Soulier, BSS, coagulación sanguínea, plaquetas, hemorraxia excesiva, enfermidades xenéticas, hematomas