O teu fillo ten estes síntomas? Falemos sobre a displasia cleidocraneal

Tardan as fontanelas do teu pequeno en encherse? Ou sente as clavículas fóra de lugar? Estánlle saíndo tarde os dentes? É normal que os pais se sintan un pouco asustados ao ver estas cousas. Hoxe imos falar da displasia cleidocraneal, unha rara doenza xenética que pode causar estes síntomas.

Que é a displasia cleidocraneal?

En poucas palabras, a displasia cleidocraneal é unha condición xenética que afecta o desenvolvemento do sistema esquelético do noso corpo, especialmente o cranio, os ósos e os dentes. O que ocorre é que estas partes non medran nin se desenvolven con normalidade.

As persoas con esta condición poden ter algunhas características físicas distintivas . Por exemplo:

• Pode que as clavículas non se desenvolveran correctamente ou que non estean presentes. Isto pode provocar que algúns nenos xunten os ombreiros por diante do peito.
• Baixa estatura.
• Algúns trazos faciais especiais (por exemplo, fronte ancha, mandíbula pequena).
• Retrasos no desenvolvemento dos dentes (por exemplo, atraso na erupción dos dentes de leite, atraso na erupción dos dentes permanentes, dentes extra e perda de dentes).

Pero lembra isto, esta condición non ten ningún efecto na intelixencia nin no desenvolvemento mental do neno.

Quen é o máis afectado por esta condición? Que tan común é?

A displasia cleidocraneal é un trastorno xenético que se pode herdar de ambos os proxenitores. Isto chámase patrón de herdanza autosómico dominante. Por exemplo, se algún dos proxenitores ten o trastorno xenético, existe un 50 % de posibilidades de que o seu fillo tamén teña a afección.

Ademais, ás veces un neno pode desenvolver esta doenza de xeito aleatorio, é dicir, «de novo», mesmo se ninguén na familia a tivo antes.

Trátase dunha afección moi rara . En todo o mundo, só un de cada millón de bebés nace con esta afección.

Cales son os síntomas da displasia cleidocraneal?

Non todas as persoas con esta afección experimentan os mesmos síntomas. Algunhas persoas teñen menos síntomas e outras máis. Ademais, a gravidade dos síntomas pode variar dunha persoa a outra.

Os principais síntomas que se observan con frecuencia son:

• Peche atrasado dos puntos brandos (fontanelas) e suturas. Os puntos brandos na parte superior da cabeza dun bebé son como un oco e tardan moito en encherse.
• As clavículas non están desenvolvidas correctamente ou faltan. Isto pode provocar que algúns nenos leven os ombreiros cara adiante e os xunten.
• Problemas dentais:
• Erupción tardía dos dentes permanentes.
• O feito de que os dentes de leite non se caian.
• Dentes extra.
• Apiñamento dental.
• Dentes apiñados que non encaixan correctamente (maloclusión).

Ademais disto, outros síntomas que poden afectar o desenvolvemento físico do neno poden incluír:

• Dificultades respiratorias: especialmente asfixia durante o sono (apnea obstrutiva do sono).
• Escoliose.
• Crecemento anormal dos ósos das mans .
• Diminución da altura ou retraso no crecemento.
• Habilidades motoras atrasadas: isto significa que cousas como gatear, camiñar e escalar están atrasadas.
• Infeccións frecuentes dos seos paranasais e infeccións de oído. Se as infeccións de oído persisten, tamén pode producirse perda de audición.
• Diminución da densidade ósea (osteopenia ou osteoporose).

O importante é que, mesmo se os pais teñen esta condición, os seus síntomas poden ser diferentes dos síntomas do neno.

Cal é a razón disto? Entendamos un pouco o aspecto xenético.

A principal causa da displasia cleidocraneal é unha mutación no xene "RUNX2". Isto, como se mencionou anteriormente, pode ocorrer aleatoriamente (de novo) ou pode herdarse dos pais.

Agora vexamos que son estes xenes. Imaxina que o noso corpo é coma un libro grande. Este libro ten moitos capítulos. Eses capítulos chámanse "cromosomas". Cada unha das nosas células ten 46 destes cromosomas, é dicir, 23 pares. Dentro destes cromosomas está o conxunto completo de instrucións que constrúen e controlan o noso corpo, é dicir, o "ADN". Os "xenes" son as pequenas partes dese "ADN", coma as frases dun libro. Cada cromosoma ten miles de xenes.

Recibimos dúas copias de cada xene: unha da nosa nai e outra do noso pai. A displasia cleidocraneal é unha condición autosómica dominante, o que significa que mesmo se un neno herda o xene mutado dun só proxenitor, abonda con que o neno desenvolva a enfermidade.

Importante: Se un dos proxenitores ten esta mutación do xene `RUNX2`, o seu fillo ten un 50 % de posibilidades de herdar a doenza.

Como se diagnostica a displasia cleidocraneal?

Esta afección adoita diagnosticarse despois do nacemento do bebé. O médico examinará o bebé, buscará síntomas e solicitará probas para confirmar o diagnóstico.

As principais probas que se realizan para isto son:

• Radiografías dentais.
• Exames de raios X dos ósos, especialmente do cranio, as clavículas e as mans.Estas probas de raios X permítenlle ao médico ver con precisión os cambios nos ósos e crear un plan de tratamento axeitado para o neno.
• Probas xenéticas. Esta é a única maneira de confirmar o diagnóstico. Isto implica tomar unha mostra de sangue do neno e analizala nun laboratorio para ver se hai algún cambio no ADN, cromosomas ou proteínas do neno. Esta proba xenética pode determinar exactamente que xene ten a mutación.

Como se trata? Pódese curar completamente?

Non existe cura para a displasia cleidocraneal. Non obstante, existen varios tratamentos dispoñibles para axudar a controlar os síntomas e reducir as molestias causadas pola afección. O plan de tratamento é único para cada neno, o que significa que o tratamento se determina en función dos síntomas do neno.

O tratamento pode incluír:

• Coidados dentais: mantemento dental, coidados de ortodoncia e cirurxía dental se é necesario.
• Cirurxía para problemas de crecemento óseo.
• Cirurxía para problemas co cranio e os ósos faciais (`Cirurxía craniofacial`).
• Usar cascos ou soportes especiais ata que os ósos do cranio estean completamente cubertos.
• Logopedia.
• Se tes infeccións de oído frecuentes, pódense colocar tubos no oído.
• Se tes perda de audición, usa audífonos.
• Subministración de suplementos de calcio e vitamina D.
• Se tes dificultade para respirar mentres durmes (apnea do sono), recoméndase a cirurxía.

Hai algunha maneira de reducir o risco de que isto aconteza?

A displasia cleidocraneal está causada por unha mutación xenética, polo que non hai forma de previla. Non obstante, se estás esperando un fillo, é importante coñecer as doenzas xenéticas, comprender o risco de transmitirlle unha doenza xenética ao teu fillo e falar co teu médico sobre o asesoramento xenético e, se é necesario, as probas xenéticas.

Que ocorre se o meu fillo ten displasia cleidocraneal? Que debo esperar?

Os nenos diagnosticados con esta afección poden esperar un bo prognóstico. O tratamento pode controlar os síntomas. Se o neno presenta algún síntoma grave despois do nacemento (por exemplo, problemas importantes de crecemento óseo, dificultade para respirar), os médicos tratarano rapidamente, mesmo realizando cirurxía se é necesario.

Un tratamento dental a longo prazo é definitivamente necesario.É dicir, preparar os dentes para que non causen dor nin molestias a medida que medran. O seu equipo médico creará un plan de tratamento específico adaptado aos síntomas do seu fillo, axudando a que este viva unha vida plena e saudable.

Cando deberías consultar un médico?

Se observa algún síntoma de displasia cleidocraneal que interfira coas actividades diarias ou o benestar do seu fillo, consulte a un médico inmediatamente. Por exemplo:

• Se tes dor ou molestias na boca ou nos dentes.
• Se tes infeccións frecuentes de sinusite ou oído.
• Se sentes que non escoitas ben ou que non respondes nin sequera a unha orde sinxela.
• Se o neno tarda en alcanzar os fitos do desenvolvemento axeitados para a súa idade (por exemplo, falar, camiñar).
• Se experimenta paradas respiratorias intermitentes durante o sono pola noite ou se se sente extremadamente canso durante o día.

IMPORTANTE: Se o seu fillo ten dificultades para respirar, vaia inmediatamente ás urxencias do hospital máis próximo ou chame ao 1990.

Que preguntas debería facerlle ao médico?

Cando fales co médico sobre a condición do teu fillo, podes facer estas preguntas:

• Necesitará o meu fillo unha cirurxía dental se os seus dentes non lle saen ben?
• Que debo facer se o meu fillo/a tarda en alcanzar os fitos do desenvolvemento?
• Cal é o meu risco de ter un fillo cunha condición xenética?

Hai alguén famoso que teña esta condición?

Si, probablemente coñezas a Gaten Matarazzo, o actor que interpreta a Dustin Henderson na exitosa serie de Netflix Stranger Things. Revelou publicamente que ten displasia cleidocraneal. Segundo Gaten, ten moita sorte de ter esta condición porque a ten, e tamén di que ten moita sorte de ter síntomas leves. Aproveita a súa fama para defender os nenos con esta condición, concienciar sobre a enfermidade e axudar a romper cos conceptos erróneos sobre vivir con esta condición xenética.

Finalmente, mensaxe para levar para casa

Os nenos que nacen cunha afección chamada displasia cleidocraneal poden vivir vidas moi boas. O tratamento pode controlar os síntomas e axudar ao neno a vivir unha vida feliz e plena.

O máis importante é ir ao dentista con regularidade e coidar os dentes. Terás que ir ao médico un pouco máis que outros nenos, para que, a medida que che vaian crecendo eses dentes, se poidan manter sen ningunha molestia nin dor.

Se estás esperando un fillo, é moi importante buscar asesoramento xenético para coñecer o risco de transmitirlle unha condición xenética ao teu fillo.

Espero que esta información che sexa útil. Se tes máis preguntas, non dubides en falar co teu médico.

` Displasia cleidocraneal, enfermidades xenéticas, desenvolvemento óseo, problemas dentais, xene RUNX2, probas xenéticas, saúde infantil