Febre frecuente e erupcións cutáneas? Falemos das CAPS (síndromes periódicas asociadas á criopirina)

Imaxina, sen razón aparente, que tes febre constantemente, dores nas articulacións e pequenas erupcións cutáneas por todo o corpo. Estas desaparecen en dous ou tres días e logo reaparecen. Se algo así che ocorre a ti ou ao teu fillo, a causa pode ser unha enfermidade rara da que moita xente nin sequera oíu falar. Hoxe falamos dunha desas enfermidades, a CAPS.

Que significa CAPS?

En poucas palabras, as síndromes periódicas asociadas á criopirina, ou CAPS, son un grupo de enfermidades xenéticas moi raras que afectan ao noso sistema inmunitario. Normalmente, o noso sistema inmunitario protéxenos de xermes e outras enfermidades. Non obstante, nesta condición CAPS, debido a un defecto no propio sistema inmunitario, comeza a atacar o noso propio corpo. Isto chámase "enfermidade autoinflamatoria" na ciencia médica. Isto causa inflamación innecesaria no corpo, causando síntomas como erupcións cutáneas, febre, dor e inchazo nas articulacións e ollos vermellos.

Hai tres tipos principais de CAPS. Vexamos cales son.

Que causa as CAPS?

A principal razón disto é un cambio nun xene do noso corpo. Para ser precisos, esta enfermidade está causada por unha mutación no xene chamado "NLRP3" .

Pensa neste xene "NLRP3" como un plan que lle indica ao noso corpo que produza unha proteína chamada "criopirina". Normalmente, esta proteína "criopirina" axuda ao noso corpo a producir unha substancia chamada "interleucina-1 (IL-1)", que axuda ao noso corpo a combater as infeccións.

Pero debido a que o xene "NLRP3" nunha persoa con CAPS está mutado, a proteína "criopirina" tampouco funciona correctamente. Constantemente envía sinais ao corpo para que produza demasiada "IL-1". Esta produción excesiva de "IL-1" é o que causa inflamación innecesaria no corpo e provoca os síntomas dos CAPS.

Esta enfermidade pode producirse se o neno herda o xene mutado dun só proxenitor, xa sexa a nai ou o pai. Ás veces, o xene pode cambiar espontaneamente no útero, sen a presenza dos pais.

Cales son os síntomas?

O síntoma principal e máis común das CAPS é unha erupción cutánea que aparece como pequenas ampolas sen comezón por todo o corpo . Isto adoita ser visible ao nacer. Algunhas persoas teñen estas lesións de forma continua, pero agravanse durante os brotes. Outros síntomas varían dependendo do tipo de CAPS que se teña.

Síntomas que se poden observar no FCAS

Estes síntomas adoitan durar 1 ou 2 días.

• Febre
• Ollos inchados
• Calafríos
• Dor nas articulacións
• Náuseas
• Dor de cabeza

Síntomas observados no MWS

Estes síntomas van e veñen. Poden durar de 1 a 3 días seguidos.

• erupción cutánea
• Febre e calafríos
• Vermelhidão dos ollos
• Dor nas articulacións
• Dor de cabeza intensa
• Perda de audición (os nenos con MWS poden perder toda ou parte da súa audición cando chegan á idade adulta)
• Dor de estómago

Síntomas observados en NOMID

Estes son os síntomas máis graves.

• Dor de cabeza intensa
• Ollos saltados
• Dor e inchazo nas articulacións
• Vómitos
• Perda de visión
• Perda de audición

Como diagnosticar a enfermidade?

Cando consultes co teu médico con estes síntomas, primeiro preguntarache sobre o teu historial médico e o da túa familia. Despois, examinarache e, se é necesario, pode que che deriven algunhas probas, como:

• Análises de sangue e ouriños: estas análises buscan niveis elevados de glóbulos brancos e proteína C reactiva, que son indicadores de inflamación, e un exceso de proteínas na ouriña.
• Biopsia de pel: Tómase unha mostra moi pequena da pel e examínase ao microscopio.
• Proba xenética: esta proba pode confirmar se tes unha mutación no teu xene NLRP3. Non obstante, ás veces as persoas con CAPS poden ter este xene normalmente.
• Probas da vista e do oído: estas probas realízanse para ver se a túa visión ou audición están afectadas.
• Punción lumbar: Tómase unha pequena cantidade de líquido cefalorraquídeo da medula espiñal e examínase para detectar signos de inflamación.
• Resonancia magnética: Esta pode sacar imaxes detalladas das estruturas do interior do cerebro e dos oídos para ver se hai algún cambio.

Preguntas para facerlle ao médico

É boa idea anotar algunhas preguntas que teñas por papel cando vaias ao médico. Deste xeito, non esquecerás nada. Podes facer preguntas como estas:

• Que tipo de CAPS teño eu (ou o meu fillo/a)?
• Que síntomas pode causar o meu tipo de enfermidade?
• Que tratamentos recomendas? Como me axudarán?
• Hai algún efecto secundario do tratamento?
• Que podo facer na casa para reducir os síntomas?
• Que probas adicionais debería ter feito? Cando debería facelas?
• Necesito ver un conselleiro xenético?

Cales son os tratamentos?

É moi importante comezar o tratamento para esta enfermidade canto antes, porque unha vez que os ollos, os oídos, os ósos ou o cerebro están danados, é moi difícil restauralos á normalidade.

O tratamento principal son os fármacos que bloquean a sobreprodución no corpo dunha substancia chamada IL-1. Estes controlan a inflamación.

• Anakinra (Kineret)
• Canakinumab (Ilaris)
• Rilonacept (Arcalyst)

Ademais destes, o médico tamén pode recomendar outros tratamentos, como:

• Usar férulas para a dor e a inflamación nas articulacións
• Fisioterapia
• Medicamentos como AINEs, esteroides ou metotrexato para reducir a febre e a inflamación
• Audífonos para persoas con discapacidade auditiva
• Cirurxía se as articulacións están danadas

Como podes coidar de ti mesmo/a?

Xunto co tratamento, facer pequenos cambios no teu estilo de vida pode axudar moito a controlar os síntomas.

• Evita o arrefriado: se tes unha afección como a síndrome da gripe squamosa, o tempo frío pode empeorar os teus síntomas. Polo tanto, tenta evitar cousas como quedar en habitacións con aire acondicionado e vivir en zonas frías.
• Reducir o estrés: Cousas como a meditación, os exercicios de respiración profunda e o ioga poden axudar moito con isto.
• Vida saudable:
• Durme ben.
• Come unha dieta nutritiva.
• Evita o tabaco, o alcol e os alimentos procesados.