O teu pequeno ten esta grave condición de epilepsia? Aprendamos sobre a síndrome de Dravet!

Canto medo terías se o teu pequeno, ou un bebé menor dun ano, tivese de súpeto unha convulsión grave con febre que durase máis de cinco minutos? Podería ser o primeiro sinal dunha afección moi rara e potencialmente grave chamada síndrome de Dravet. Nesta afección, os pequenos poden ter diferentes tipos de convulsións. Non só iso, senón que tamén poden ter moitos outros síntomas, como dificultade para falar, problemas para camiñar e atrasos na aprendizaxe. Non te preocupes, falemos disto en detalle.

Cales son os síntomas da síndrome de Dravet?

O primeiro síntoma dun neno con síndrome de Dravet é unha convulsión . Isto adoita ocorrer antes de que o bebé teña un ano. Esta primeira convulsión pode ter este aspecto:

• Pode levar máis de cinco minutos .
• A miúdo ocorre con febre, outra enfermidade ou temperaturas ambientais elevadas.
• Poden producirse contraccións musculares incontroladas (chamámoslas convulsións).
• Pode afectar só un lado do corpo ou ambos os dous.

Despois de que un bebé cumpra un ano, poden producirse outros tipos de convulsións. Estas tamén poden ocorrer sen febre. Isto significa que as convulsións poden ocorrer sen un aumento da temperatura. Estes diferentes tipos de convulsións son:

• Convulsións de ausencia: perda repentina da consciencia, coma se estiveses parado. Pero isto é por un tempo moi curto.
• Convulsións atónicas: perda repentina do control muscular, que fai que o corpo pareza quedar flácido.
• Convulsións hemiclónicas: contraccións musculares nun só lado do corpo.
• Convulsións focais: Pode haber unha breve perda de consciencia, perda de control muscular e sensacións pouco comúns.
• Convulsións mioclónicas: sacudidas pequenas e repentinas que parecen sacudir os músculos.
• Convulsións tónico-clónicas: este é o tipo de convulsión máis común que vemos. O corpo dá sacudidas incontrolables.

Ademais destes síntomas de convulsións, os nenos con síndrome de Dravet poden experimentar outros síntomas. Estes inclúen:

• Retrasos no desenvolvemento: Poden observarse atrasos no desenvolvemento da linguaxe, especialmente no desenvolvemento da fala.
• Problemas de comportamento: ás veces pode comportarse de forma agresiva.
• Trastornos do neurodesenvolvemento: por exemplo, doenzas como o TDAH (trastorno por déficit de atención e hiperactividade).
• Dificultades de equilibrio e coordinación: Pode ser difícil manter o equilibrio axeitado ao camiñar.
• Dificultades de movemento: Pode notar tremores ou unha marcha inestable.
• Debilidade muscular (hipotonía): diminución do ton muscular.
• Problemas de sono: Cousas como non poder durmir, espertar con frecuencia.
• Problemas de crecemento e nutrición: Cousas como un aumento de peso escaso, perda de apetito.
• Disautonomía: isto significa dificultade para controlar cousas como a temperatura corporal, a frecuencia cardíaca e a presión arterial.

Que causa a síndrome de Dravet?

A principal causa da síndrome de Dravet adoita ser unha variante xenética nun xene chamado "SCN1A" . Este xene "SCN1A" indica ás nosas células que fabriquen canais de sodio que transportan ións de sodio (átomos de sodio cargados positivamente). Estes canais axudan ás nosas células cerebrais a producir e enviar sinais eléctricos.

En poucas palabras, pense neste xene "SCN1A" como unha "receita de cociña" para crear canais de sodio que actúan como "portas" para as nosas células cerebrais. Se hai un pequeno erro nesta "receita", é dicir, unha mutación xenética, esas "portas" non se forman correctamente. Entón, a transmisión de mensaxes entre as células cerebrais, é dicir, a "neurotransmisión", interrómpese. Por iso aparecen síntomas como as convulsións.

É isto unha cousa xenética?

Si, a síndrome de Dravet é unha condición xenética . Pero a maioría das veces é unha condición esporádica. É dicir, ocorre de súpeto, sen antecedentes familiares previos da condición. Non obstante, houbo casos nos que a condición afectou a varios membros da familia ao longo de varias xeracións.

En casos raros de síndrome de Dravet hereditaria, a mutación pode estar presente só nalgunhas células dun dos proxenitores (isto chámase "mosaicismo"). Ou pode transmitirse de xeración en xeración nun patrón "autosómico dominante". Isto significa que un fillo pode herdar a condición mesmo se só un dos proxenitores ten a mutación.

Pero unha cousa que hai que lembrar é que non todas as persoas coa mutación do xene `SCN1A` desenvolverán síntomas da síndrome de Dravet. Algunhas persoas poden ter esta mutación pero non ter ningún síntoma. Ademais, algunhas persoas poden ter síntomas da síndrome de Dravet pero non ter a mutación do xene `SCN1A`.

Hai algún factor de risco especial para isto?

Se algún dos teus pais ou outro membro da familia ten epilepsia ou unha mutación no xene "SCN1A", podes correr o risco de desenvolver esta afección.

Cales son as posibles complicacións da síndrome de Dravet?

As complicacións máis graves que poden xurdir desta afección poden ser mortais . As principais son:

• Lesións causadas por convulsións.
• Estado epiléptico: Trátase dunha afección na que se producen convulsións continuas. Isto require atención médica inmediata.
• Morte súbita inexplicable na epilepsia (SUDEP).

O médico que trata o seu fillo explicaralle cales son estes sinais de perigo e tamén elaborará un plan sobre que facer en caso de emerxencia.

Como se diagnostica con precisión a síndrome de Dravet?

O médico do seu fillo realizará primeiro un exame físico para comprobar se hai síntomas da síndrome de Dravet. Tamén lle preguntará sobre o historial médico do seu fillo e calquera medicamento que estea a tomar.

O médico pode facerche preguntas como estas:

• O desenvolvemento do neno era normal (ou case normal) antes da primeira convulsión?
• Tivo dúas ou máis convulsións, con ou sen febre, antes do ano de idade?
• Foron esas convulsións dúas ou máis, cunha duración de máis de cinco minutos?
• Podes describir que aconteceu cando se produciu a convulsión (por exemplo, o neno moveuse nerviosamente?, observáchelo?, só moveu un lado do corpo)?

Ademais, o médico pode realizar unha análise de sangue ou de saliva para comprobar se hai a mutación do xene SCN1A. Tamén pode realizar probas que examinen o cerebro, como a resonancia magnética (RM) e o electroencefalograma (EEG). Non obstante, ás veces este diagnóstico pode atrasarse, xa que os resultados das probas de resonancia magnética e EEG poden ser normais nas primeiras etapas.

Como se trata a síndrome de Dravet?

O obxectivo principal do tratamento é reducir o número de convulsións que ten o seu fillo e a súa gravidade. Non obstante, debido a que o tipo e a duración das convulsións en cada neno son diferentes, non todos os nenos responden ao tratamento do mesmo xeito. Polo tanto, o plan de tratamento adáptase a cada individuo. Isto pode incluír:

• Medicamentos anticonvulsivos: estes medicamentos poden reducir o número de convulsións que ten o seu fillo. Non obstante, algúns medicamentos tamén poden aumentar o número de convulsións, polo que o médico tratará isto con moito coidado e con vixilancia frecuente.
• Dieta cetoxénica: o médico pode recomendar un cambio na dieta do seu fillo. Isto implica unha dieta rica en graxas e baixa en carbohidratos.
• Terapias: Se hai atrasos no desenvolvemento, os programas de intervención educativa poden axudar. A fisioterapia, a terapia ocupacional ou a logopedia tamén poden axudar a abordar os problemas.

Que medicamentos se administran para a síndrome de Dravet?

A Administración de Alimentos e Medicamentos dos Estados Unidos (FDA) aprobou estes medicamentos para tratar as convulsións asociadas coa síndrome de Dravet en persoas maiores de 2 anos:

• Cannabidiol
• Fenfluramina
• Estiripentol

Este medicamento está dispoñible en varias formas, como pílulas e líquidos, polo que é doado de tomar tanto para nenos pequenos como para adultos.

Importante: O seu médico pode recomendarlle que non use algúns medicamentos anticonvulsivos, como os bloqueadores dos canais de sodio como a carbamazepina, a oxcarbazepina, a lamotrixina e a fenitoína, porque poden empeorar as convulsións.

O seu médico pode recomendar máis dun medicamento para controlar cada tipo de convulsión. O Consenso Internacional sobre o Diagnóstico e o Tratamento da Síndrome de Dravet recomenda probar estes medicamentos nesta orde:

• Tratamento de primeira liña: Valproato
• Tratamento de segunda liña: fenfluramina, estiripentol ou clobazam
• Tratamento de terceira liña: cannabidiol
• Tratamento de cuarta liña: topiramato, dieta cetoxénica

Medicamentos de rescate

Trátase de medicamentos que se administran en caso de emerxencia, como unha convulsión continua (estado epiléptico). O médico do seu fillo creará un plan de acción para as convulsións sobre que facer se se produce unha convulsión na casa ou na escola. Estes medicamentos de emerxencia poden deter a convulsión do seu fillo. Normalmente pertencen á clase de medicamentos chamados "benzodiazepinas". Exemplos:

• Clonazepam (`Clonazepam`)
• Diazepam ('Diazepam')
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Este medicamento está dispoñible como spray nasal, xel rectal ou comprimidos que se disolven na boca.

Cal é o prognóstico para un neno con síndrome de Dravet?

Só o seu médico pode darlle os detalles exactos sobre o prognóstico do seu fillo, xa que varía dunha persoa a outra. O seu fillo pode ter convulsións frecuentes e de longa duración. Non obstante, a medida que o seu fillo crece, o número e a duración destas convulsións poden diminuír. Aínda que os medicamentos poden reducir o número e a gravidade das convulsións, non poden eliminar completamente as convulsións nunha persoa con síndrome de Dravet.

Podes esperar que o teu fillo tarde máis en alcanzar os fitos do desenvolvemento que outros nenos da súa idade. Tamén pode precisar axuda adicional na escola. Non obstante, pode aprender a un ritmo máis lento a medida que crece.

O equipo médico do seu fillo pode derivalo a diversos especialistas para tratar os problemas que xurdan a medida que o seu fillo medra. Por exemplo, un podólogo pode axudar cos problemas para camiñar axustándolle calzado especial (orteses). Ou un cirurxián ortopédico pode axudar con problemas para camiñar ou afeccións como a escoliose.

Existe unha cura completa para isto?

Actualmente non existe cura para a síndrome de Dravet. Ademais, dado que é unha condición xenética, non hai forma de previla. Non obstante, a investigación continúa. Os ensaios clínicos de terapias xénicas mostraron resultados iniciais prometedores.

Cal é a esperanza de vida dun neno con síndrome de Dravet?

As persoas con síndrome de Dravet corren o risco de morte prematura por SUDEP (morte súbita inexplicable debido á epilepsia), estado epiléptico (unha convulsión continua) ou accidentes que ocorren durante unha convulsión. Non obstante, a maioría das persoas con esta condición sobreviven ata a idade adulta.

Dado que a condición do seu fillo pode coincidir ou non coas estatísticas, o médico do seu fillo pode darlle a información máis precisa sobre o que pode esperar.

Cando deberías consultar un médico?

Se o seu fillo ten dúas ou máis convulsións que duran máis de cinco minutos, especialmente se son causadas por febre, antes de cumprir un ano, informe ao seu médico. Isto podería ser un sinal da síndrome de Dravet.

Despois de que lle diagnostiquen a síndrome de Dravet, deberá consultar o equipo médico do seu fillo con regularidade. Se observa que as convulsións do seu fillo empeoran (máis frecuentes e duran máis) despois de comezar o tratamento, informe ao seu médico.

O seu médico aconsellaralle sobre os signos e síntomas aos que debe estar atento nunha emerxencia e que facer nese caso. Os síntomas que requiren tratamento de emerxencia inclúen:

• Unha convulsión que dura máis de cinco minutos e causa dificultade para respirar.
• Prodúcense varias convulsións seguidas, pero o neno non recupera a consciencia durante elas.
• Unha convulsión causa lesións físicas.

Entendo o aterrador que é ver ao teu fillo ter unha convulsión. Aínda que sexa doloroso, non é doado saber que algo así volverá ocorrer algún día. Esta é a realidade de vivir coa síndrome de Dravet.

Non obstante, o equipo médico do seu fillo traballará con vostede para comprender que esperar durante unha convulsión. Tamén lle ensinarán a crear un "plan de acción en caso de convulsións". Saber con quen contactar e que recursos usar nunha emerxencia pode darlle algo de tranquilidade.

O tratamento pode reducir a frecuencia e a gravidade das convulsións. Dado que o seu fillo necesitará atención médica de por vida, coñecerá ben os seus médicos. Se ten algunha dúbida ao longo do proceso, non dubide en preguntarlle ao equipo médico do seu fillo.

Finalmente, lembra (Mensaxe para levar a casa)

A síndrome de Dravet é unha epilepsia rara e complexa que afecta a nenos pequenos. É comprensible sentir moito medo e ansiedade cando se escoita falar dela.

O máis importante é recoñecer os síntomas rapidamente e buscar consello e tratamento médico axeitados.

• Se o teu pequeno ten convulsións prolongadas xunto con febre, non demores en falar cun médico ao respecto.
• Vivir con esta condición é un reto, pero non estás só. Podes atopar moito apoio de médicos, terapeutas e outros pais que tiveron experiencias semellantes.
• Os tratamentos e a investigación continúan mellorando, así que non perdas a esperanza.

Que atopes a forza para coidar mellor do teu fillo/a!

Síndrome de Dravet , epilepsia, convulsións, mutacións xenéticas, pediatría, enfermidades neurolóxicas, SCN1A