Parece que os músculos do teu fillo se están debilitando? Obtén información sobre a distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Pode que teñas notado que o teu pequeno comeza a ter dificultades para camiñar e subir escaleiras desde que estaba correndo e xogando. Ou sentes que cae constantemente e se sente moi canso? ​​Poden parecer pequenas cousas ás que non prestamos moita atención, pero poden ser sinais temperáns de doenzas graves. Diso é exactamente do que imos falar hoxe, unha enfermidade que debilita gradualmente os músculos, especialmente nos nenos.

Que é a distrofia muscular de Duchenne (DMD)?

En poucas palabras, a distrofia muscular de Duchenne, ou DMD para abreviar, é unha enfermidade na que os músculos esqueléticos do noso corpo, os músculos que axudan a mover as extremidades e o músculo cardíaco, se debilitan gradualmente e se volven inactivos co paso do tempo. Este é o tipo de distrofia muscular máis común e grave.

Pensa nisto deste xeito: os nosos músculos son coma gomas elásticas. Nesta enfermidade, a forza deses músculos elásticos diminúe e deixan de funcionar correctamente. Co tempo, esta condición só empeora, non mellora.

A DMD adoita ser xenética, o que significa que se transmite de xeración en xeración . En concreto, transmítese como un trazo recesivo ligado ao cromosoma X. Isto significa que se a nai é portadora da enfermidade, o seu fillo pode contaxiala dela. Non obstante, nalgúns casos, arredor do 30 % dos casos, a afección tamén pode producirse debido a unha nova mutación xenética , mesmo se ninguén na familia tivo a enfermidade antes. Isto significa que ás veces tamén pode ocorrer de forma aleatoria.

Quen é o máis afectado por esta condición de DMD?

A distrofia muscular de Duchenne afecta principalmente aos nenos . Non obstante, as nenas portadoras do xene que causa a enfermidade ás veces poden presentar síntomas leves. Con todo, isto non é moi común.

Os síntomas de debilidade muscular adoitan comezar entre os 2 e os 4 anos. Non obstante, algúns nenos poden non comezar a mostrar estes síntomas ata os 6 anos aproximadamente. Polo tanto, se tes algunha dúbida, o mellor é consultar un médico.

Que tan común é a DMD?

Aínda que se trata dunha afección grave, non é tan rara como se podería pensar. As estatísticas mostran que aproximadamente un de cada 3.600 nacementos de nenos en todo o mundo sofre de DMD. A DMD é unha das miopatías hereditarias graves ou enfermidades dos músculos esqueléticos máis comúns.

É a DMD unha enfermidade mortal?

Si, por desgraza, a DMD é en última instancia mortal.Outra enfermidade. Moitas persoas con esta afección morren por complicacións nos pulmóns e no corazón. Pero non te preocupes, cos tratamentos actuais, hai xeitos de prolongar a túa vida e manter unha calidade de vida relativamente boa.

Cales son os síntomas da DMD?

Como mencionamos anteriormente, os síntomas da DMD adoitan comezar entre os 2 e os 4 anos. Non obstante, ás veces poden comezar xa na infancia ou mesmo aparecer máis tarde na infancia.

Dado que a DMD fai que a forza muscular diminúa co tempo, os síntomas máis comúns son:

• Debilidade e atrofia muscular (atrofia muscular) que aumenta gradualmente, comezando nas pernas e nos cadrís. Esta afección afecta os brazos, o pescozo e outras partes do corpo en menor medida.
• Hipertrofia muscular da pantorrilla (o que significa que o músculo da pantorrilla se fai máis grande). Isto ocorre cando as fibras musculares son substituídas por tecido adiposo e tecido conxuntivo.
• Dificultade para subir escaleiras.
• Dificultade para camiñar co paso do tempo.
• Caídas frecuentes.
• Un andar contoneante.
• Camiñar de puntillas.
• Sensación de cansazo rápida (fatiga).

Imaxina que o teu fillo se levanta despois de xogar no chan, apoia as mans no chan, logo coloca as mans sobre os xeonllos e levanta o corpo lentamente con moita dificultade; iso tamén podería ser un síntoma desta enfermidade (tamén se chama signo de Gowers).

Ademais disto, a DMD pode causar outros síntomas:

• Enfermidade do músculo cardíaco (cardiomiopatía).
• Dificultade para respirar e falta de aire.
• Deterioro cognitivo e diferenzas de aprendizaxe.
• Retrasos no desenvolvemento da fala e da linguaxe.
• Retrasos no desenvolvemento.
• Escoliose.
• Baixa estatura.

Entre o 2,5 % e o 20 % das nenas portadoras do xene que causa a DMD (portadoras) poden desenvolver síntomas leves, pero non adoitan ser graves.

Por que ocorre algo así como unha DMD?

A principal causa da DMD é unha mutación no xene que codifica a produción de distrofina, unha proteína esencial para manter os músculos sans. Esta proteína, a distrofina, é esencial para o complexo distrofina-glicoproteína (DGC), que actúa como unha unidade estrutural dos músculos.

Na DMD, pérdense tanto a distrofina como as proteínas DGC, o que finalmente leva á morte das células musculares (necrose).Unha persoa con DMD ten menos do 5 % da cantidade de distrofina necesaria para ter músculos sans.

A medida que as persoas con DMD envellecen, os seus músculos non son capaces de substituír estas células mortas por outras novas. En cambio , o tecido conxuntivo e o tecido adiposo substitúen as fibras musculares.

Como mencionamos anteriormente, a DMD é unha condición recesiva ligada ao cromosoma X. Non obstante, en aproximadamente o 30 % dos casos, tamén pode ocorrer de forma aleatoria, sen antecedentes familiares.

"Ligado ao X" significa que o xene responsable da DMD está situado no cromosoma X. Como sabes, os homes teñen un cromosoma X e un cromosoma Y, e as mulleres teñen dous cromosomas X.

"Recesivo" significa que unha persoa só contraerá a enfermidade se ten dúas copias do xene que a causa. Pero os homes teñen un cromosoma X. Entón, se a mutación xénica que causa a DMD está nese cromosoma X, padecerán DMD. Para que unha nena contraia DMD, debe ter esta mutación xénica en ambos os seus cromosomas X. Iso é moi raro. Pero se ten a mutación nun só cromosoma X, será portadora da enfermidade.

Como se diagnostica a DMD?

Se o seu fillo mostra signos de DMD, o médico realizará primeiro un exame físico , un exame neurolóxico e un exame muscular . Tamén lle preguntará sobre os síntomas e o historial médico do seu fillo.

Se o médico sospeita que o neno ten DMD, pode realizar as seguintes probas:

• Análise de sangue da creatina quinase (CK): cando os músculos están danados, un encima chamado creatina quinase acumúlase no sangue. Polo tanto, se o nivel de CK está elevado, pode ser un sinal de DMD. Este nivel adoita alcanzar o seu máximo arredor dos 2 anos de idade e pode ser de 10 a 20 veces maior do normal.
• Análise xenética de sangue: a DMD pódese confirmar mediante unha proba xenética que mostra unha perda completa ou parcial do xene da distrofina.
• Biopsia muscular: o médico pode tomar unha pequena mostra de músculo da coxa ou da pantorrilla do seu fillo. Un especialista examinará a mostra ao microscopio para ver se hai algún signo de DMD.
• Electrocardiograma (ECG): Dado que a DMD adoita afectar o corazón, o médico realizará un ECG para comprobar se hai algún síntoma específico da DMD e para avaliar a saúde do corazón.

Cales son os tratamentos para isto?

Desafortunadamente, na actualidade non existe cura para a DMD. Polo tanto, o obxectivo principal do tratamento é controlar os síntomas e manter a calidade de vida do neno o mellor posible.

Os seguintes son os tratamentos de apoio para a DMD:

• Corticosteroides: os medicamentos esteroides, como a prednisolona e o deflazacort , axudan a frear a perda muscular, mellorar a función pulmonar, frear a escoliose, diminuír a taxa de debilidade do músculo cardíaco (cardiomiopatía) e prolongar a vida.
• Medicamentos para a cardiomiopatía: o inicio temperán de medicamentos como os inhibidores da ECA e/ou os betabloqueantes pode controlar a debilidade do músculo cardíaco e previr os ataques cardíacos.
• Fisioterapia: O obxectivo principal da fisioterapia é previr as contracturas , que son un axuste permanente dos músculos, tendóns e pel. Isto adoita implicar exercicios de estiramento específicos.
• Cirurxía para a estenose espiñal e a rixidez muscular: en casos graves, pode ser necesaria unha cirurxía para aliviar a rixidez muscular. A cirurxía para corrixir a estenose espiñal pode mellorar a función pulmonar e a respiración.
• Exercicio: O médico do seu fillo adoita recomendar exercicios suaves para evitar unha maior atrofia muscular por desuso. Isto adoita facerse xunto con exercicios na piscina e actividades recreativas.

Outros tratamentos de apoio inclúen:

• Axudas para a mobilidade: órteses, bastóns e cadeiras de rodas.
• Traqueotomía e ventilación asistida para problemas respiratorios.

Nas últimas décadas, a esperanza de vida das persoas con DMD aumentou significativamente cos avances nos servizos de coidados de apoio.

Actualmente están en fase de probas clínicas varios fármacos novos que poden ofrecer esperanza para o tratamento da DMD. A FDA (Administración de Alimentos e Medicamentos) aprobou recentemente varios tratamentos novos, como o "salto de exóns" (un método que "empalma" unha parte que falta ou está mutada no xene da distrofina). Non obstante, estes tratamentos só se poden usar nunha minoría de persoas con mutacións xenéticas moi específicas. Aínda que estes tratamentos aumentan a cantidade da proteína distrofina nos músculos, aínda non demostraron melloras significativas na forza e na función física.

Pódese previr esta condición de DMD?

Dado que a DMD é unha doenza hereditaria, non hai nada que poidas facer para previla . Aproximadamente un terzo dos casos prodúcense ao chou, sen antecedentes familiares.

Se che preocupa o risco de transmitir a DMD ou outras doenzas xenéticas aos teus fillos antes de intentar ter un fillo, considera o asesoramento xenético.Fala co teu médico sobre isto. Nalgúns casos, as probas prenatais ao comezo do embarazo poden detectar a DMD.

Que tipo de situación se pode esperar no futuro (prognóstico)?

As persoas con DMD adoitan ter un prognóstico desfavorable . Isto causa discapacidade progresiva e moitos nenos con DMD están en cadeira de rodas aos 12 anos. A DMD tamén pode provocar unha morte prematura.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con DMD?

As persoas con DMD adoitan morrer por mor desta doenza aos 25 anos. Non obstante, cos avances nos coidados de apoio, moitas persoas viven agora máis tempo.

A morte adoita deberse a complicacións respiratorias (respiratorias) ou cardíacas. A pneumonía, a aspiración dun obxecto estraño, como alimentos, ou a obstrución das vías respiratorias tamén poden causar a morte.

Como coidas a alguén con DMD?

Se estás a coidar de alguén con DMD, é importante defendela, axudándoa a obter a mellor atención médica e terapia posibles , para que poida ter a mellor calidade de vida posible.

Tamén pode ser unha boa idea que vostede e a súa familia se unan a un grupo de apoio para coñecer a outras persoas que tiveron experiencias semellantes. Tamén pode ser un gran estímulo saber que non están sós.

Cando debería o meu fillo/a consultar un médico pola DMD?

Se o seu fillo foi diagnosticado con DMD, terá que consultar co seu equipo médico regularmente para recibir tratamento e controlar os síntomas.

Comprender a DMD do seu fillo pode ser difícil para vostede. Pero o seu equipo médico proporcionaralle un plan de tratamento estruturado e adaptado aos síntomas do seu fillo. É importante vixiar a saúde do seu fillo e asegurarse de que recibe o apoio que necesita. Lembre que o seu equipo médico sempre está aí para axudarlle a vostede, á súa familia e ao seu fillo.

Finalmente, lembra isto (Mensaxe para levar a casa)

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é unha doenza grave que dura toda a vida. Non obstante, a concienciación, a detección precoz, o asesoramento médico axeitado e os coidados de apoio poden axudar a manter a calidade de vida dun neno o máis alta posible.

Lembra: Non estás só. Hai médicos, fisioterapeutas, conselleiros e outros grupos de apoio para axudarche a ti e ao teu fillo. Sempre se investigan novos tratamentos. Así que non perdas a esperanza. O máis importante é darlle ao teu fillo amor, coidado e ánimo.

Se tes algunha preocupación sobre os músculos ou as dificultades para camiñar do teu fillo, non a descartes como algo menor.Consulta inmediatamente cun médico cualificado para obter consello. Canto antes se diagnostique a enfermidade, máis doado será o seu tratamento.

Distrofia muscular de Duchenne , DMD, debilidade muscular, enfermidades xenéticas, enfermidades dos nenos, distrofina, saúde infantil