Os músculos do teu fillo están a debilitarse gradualmente? Coñece a distrofia muscular de Duchenne!

O teu pequeno comezou a camiñar máis tarde que outros nenos? Ou cáese todo o tempo? Notaches que ten dificultades para levantarse dunha posición sentada ou subir escaleiras? Estas son cousas ás que ás veces non prestamos moita atención como pais. Pero ás veces estes poden ser os primeiros signos dunha afección como a distrofia muscular de Duchenne. Así que falemos disto hoxe. Non teñas medo, o máis importante é ser consciente disto.

Que é a distrofia muscular de Duchenne (DMD)?

En poucas palabras, a «distrofia muscular» é un grupo de enfermidades que debilitan os músculos co paso do tempo e reducen a súa flexibilidade. O tipo máis común é a distrofia muscular de Duchenne, á que chamamos DMD para abreviar.

Isto débese a un defecto nun xene que axuda a manter os nosos músculos sans. Imaxina os nosos músculos como un muro de ladrillos. O morteiro que mantén unidos estes ladrillos é unha proteína chamada distrofina . Nos nenos con DMD, o corpo non produce esta proteína distrofina ou produce moi pouca. Entón, como un muro sen morteiro, os músculos dananse facilmente e debilítanse gradualmente.

Esta afección é máis común nos nenos . Os síntomas adoitan aparecer na primeira infancia. Ao principio, pode resultar difícil poñerse de pé, camiñar e subir escaleiras. Co tempo, algúns nenos poden necesitar usar unha cadeira de rodas. O corazón e os pulmóns tamén poden verse afectados.

Cales son os síntomas? Como o recoñeces?

Se o seu fillo ten DMD, normalmente notará os primeiros signos antes dos 6 anos. Os músculos das pernas vense afectados primeiro. É por iso que estes nenos comezan a camiñar máis tarde que outros nenos. Despois de comezar a camiñar, caen con frecuencia, teñen dificultades para levantarse do chan e teñen dificultades para subir escaleiras. Despois dun tempo, poden comezar a camiñar contoneándose ou de punta dos dedos dos pés.

A medida que o neno crece, poden aparecer máis síntomas.

Pero lembra que a DMD non adoita ser unha afección dolorosa e non afecta á intelixencia dun neno.

Como diagnosticar con precisión a enfermidade?

Se notas estes síntomas no teu fillo, o mellor que podes facer é consultar o teu médico de cabeceira canto antes. El ou ela preguntarache polos síntomas do teu fillo. Despois, examinarao e, se é necesario, derivarache para algunhas probas.

Probas que se deben realizar se o médico ten algunha dúbida

• Análises de sangue: neste estudo utilízase principalmente un encima chamado creatina quinase (CK) . Este encima CK libérase no sangue cando se danan os músculos. Polo tanto, se o nivel de CK é moi alto, é un gran indicio de que tes DMD.
• Probas xenéticas: esta proba, que se pode realizar cunha mostra de sangue, pode determinar con precisión se existe un defecto no xene da distrofina que causa a DMD. Esta proba pódese facer para ver se as mulleres dos seus parentes tamén teñen este xene (son portadoras da enfermidade).
• Biopsia muscular:Aquí, tómase un anaco moi pequeno do músculo do neno cunha agulla moi fina e examínase ao microscopio. Pódese confirmar se o nivel da proteína distrofina é baixo. Non obstante, debido ás probas xenéticas máis avanzadas da actualidade, esta proba non é necesaria na maioría dos casos.

Cales son os tratamentos?

Aínda non existe cura para a DMD. Non obstante, existen moitos tratamentos eficaces para controlar os síntomas e protexer os músculos, o corazón e os pulmóns.

• Corticosteroides: fármacos como a prednisona e o deflazacort poden axudar a controlar o dano muscular en gran medida. Os nenos que toman estes fármacos poden camiñar de 2 a 5 anos máis que os que non o fan. Tamén axudan a que o corazón e os pulmóns funcionen mellor.
• Medicamentos modernos: Hoxe en día, introducíronse varios tratamentos específicos dependendo da natureza do defecto xenético que causa a DMD. Algúns dos fármacos inclúen eteplirsen, golodirsen e casimersen. Estes axudan a restaurar a proteína distrofina que falta a un certo nivel.
• Terapia xénica: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) é a primeira terapia xénica aprobada para este fin. Consiste en administrarlle ao corpo outra proteína que substitúe parcialmente a función da proteína distrofina. Estes tratamentos aínda son moi novos e caros.
• Consello do cardiólogo: Os nenos con DMD poden desenvolver problemas cardíacos, polo que son esenciais revisións regulares cun cardiólogo . Algúns medicamentos para a presión arterial poden axudar a protexer o músculo cardíaco.
• Fisioterapia: O exercicio e os estiramentos poden axudar a manter os músculos e as articulacións flexibles. É importante consultar cun fisioterapeuta para isto.
• Cirurxía: Nalgúns casos, pode ser necesaria a cirurxía para corrixir a tensión muscular (contracturas) e a curvatura da columna vertebral (escoliose).

Cousas que podedes facer como pais/nais

É normal sentirse abrumado cando se sabe que o seu fillo ten unha enfermidade como a DMD. Pero lembre que ter esta enfermidade non significa que o seu fillo non poida ir á escola, xogar cos seus amigos ou ser feliz. Seguindo o plan de tratamento axeitado, pode axudar ao seu fillo a levar unha vida activa.

• Axúdaos a poñerse de pé e camiñar o máximo posible: isto axuda a manter os seus ósos fortes e a columna vertebral recta. Se é necesario, podes usar dispositivos como "ortesis" ou "andadores de pé".
• Proporcionar unha boa nutrición:Non existe unha dieta específica para a DMD. Non obstante, unha dieta saudable pode axudar a controlar o peso e previr cousas como o estreñimento. Fala cun dietista para crear un plan de comidas que se adapte ao teu fillo/a.
• Mantéñase activo: busque consello dun fisioterapeuta e faga exercicios seguros que non forcen os músculos co seu fillo.
• Sé forte tamén: Falar con outras familias con nenos coma este e compartir experiencias será unha gran fonte de fortaleza para ti. Únete a grupos de apoio para iso. Se é necesario, non dubides en buscar axuda dun psicólogo.

En conclusión, a vida con DMD é un reto. Pero co tratamento médico axeitado, a fisioterapia, a nutrición e os coidados afectuosos, estes nenos poden vivir vidas exitosas e felices como calquera outro na sociedade actual. Todos temos a esperanza de que, co avance da ciencia, xurdan tratamentos aínda mellores no futuro.