Tes problemas coa pel, o cabelo ou os dentes? Falemos sobre a displasia ectodérmica!

Algunha vez notaches que algúns nenos pequenos teñen moi pouco pelo, ou que os seus dentes teñen formas estrañas, ou que non suan nada? Cando vemos cousas así, fáisenos unha pequena pregunta: "Por que ocorre isto?". Ás veces, a razón disto pode ser unha rara condición xenética chamada displasia ectodérmica , da que imos falar hoxe. Non te preocupes, falaremos disto en detalle.

Entón, que é a displasia ectodérmica?

En poucas palabras, trátase dun trastorno xenético pouco común . É unha afección que se produce debido a cambios nos nosos xenes. Afecta principalmente o cabelo, os dentes, as uñas e as glándulas sudoríparas . Ás veces tamén pode afectar os ollos, os oídos, os seos ou o sistema nervioso central. Todas estas partes do noso corpo fórmanse a partir da capa máis externa de células chamada ectoderma cando nos desenvolvemos no útero como fetos. Polo tanto, esta afección prodúcese cando hai un problema co desenvolvemento deste ectoderma.

Trátase dunha condición conxénita , o que significa que unha persoa nace con ela. Non obstante, non todo o mundo a notará inmediatamente despois do nacemento. Ás veces, os pais notan os síntomas uns días despois do nacemento dun bebé. Outras veces, os síntomas poden non aparecer durante anos.

Hai diferentes tipos desta condición?

Si, os investigadores identificaron máis de 180 tipos de displasia ectodérmica . Cada tipo ten o seu propio conxunto de síntomas. Pensa niso coma se os membros da mesma familia fosen diferentes entre si. Estes tipos non son unha excepción. Vexamos algúns exemplos, non si?

• Displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH): este é o tipo máis común. Estas persoas teñen menos glándulas sudoríparas. Polo tanto, non suan tanto como outras. Tamén poden experimentar perda de cabelo, dentes pequenos ou faltantes e afeccións cutáneas a longo prazo como o eccema .
• Displasia ectodérmica anhidrótica con inmunodeficiencia (EDA-ID): este tipo caracterízase por problemas graves no sistema inmunitario. Por exemplo, os anticorpos están reducidos e as infeccións crónicas son frecuentes.
• Síndrome de Hay-Wells: estas persoas poden experimentar síntomas como caída do cabelo, infeccións do coiro cabeludo, uñas quebradizas, perda de dentes, pálpebras que parecen estar pegadas e beizo e/ou padal fendido .
• Displasia ectodérmica hidrótica (HED2) ou síndrome de Clouston: afecta principalmente o crecemento do cabelo, a pel e as uñas.
• Síndrome de Witkop: Nesta afección, as uñas son fráxiles e rómpense con facilidade. Tamén se poden perder dentes.(hipodoncia) Os dentes poden ter forma de cono e estar moi separados.

Agora entendes que esta non é unha única enfermidade, senón unha combinación de moitos problemas diferentes.

Cales son os síntomas da displasia ectodérmica?

Como mencionamos anteriormente, cada tipo de displasia ectodérmica ten os seus propios síntomas únicos. Non obstante, en xeral, unha persoa con esta afección experimentará polo menos un dos seguintes efectos ou anomalías:

• Ollos: ollos secos, estreitamento dos ollos, problemas na parte frontal do ollo, por exemplo , erosión corneal recorrente .
• Taxa de crecemento: A taxa de crecemento dos nenos con esta condición é máis lenta do esperado para a súa idade.
• Cabelo: Cabelo que se afina, rompe con facilidade ou crece lento. Ás veces pode haber moi pouco pelo.
• Extremidades: cambios na forma dos dedos das mans ou dos pés, poden faltar algúns dedos ou os dedos poden estar palmados (dedos das mans ou dos pés palmeados) .
• Boca: beizo leporino e/ou padal fendido , problemas dentais. Por exemplo, dentes tortos, dentes que faltan ou dentes con forma anormal. Ás veces, os dentes poden adquirir forma de cuña.
• Unhas: Cousas como a falta de uñas das mans ou dos pés, engrosamento, adelgazamento ou formación de raias nas uñas.
• Pel: A pel vólvese propensa a erupcións cutáneas e resécase.
• Glándulas sudoríparas: Teñen menos glándulas sudoríparas, polo que suan menos que outras persoas. Isto chámase displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) . Como sabes, a suor é o que arrefría os nosos corpos cando se quentan. Entón, cando suamos menos ou non suamos en absoluto, os nosos corpos poden sobrequecerse rapidamente.
• Sistema reprodutivo e urinario: A incapacidade de baleirar completamente a vexiga aumenta o risco de afeccións que afectan os xenitais ou o sistema urinario, como a hidronefrose , o micropene ou os testículos non descendidos . Tamén é posible nacer sen un ou ambos os riles.

O importante é que non todas as persoas con estes síntomas padecen displasia ectodérmica . Se cres que podes ter estes síntomas, o teu médico pode confirmalo con probas xenéticas .

Por que se produce esta situación? Cales son os motivos?

A principal causa da displasia ectodérmica éVariacións xénicas. Isto significa que se producen cambios nos xenes que almacenan información no noso corpo. O tipo de displasia ectodérmica que se desenvolve depende de que xenes presenten estes cambios e de cales sexan eses cambios.

Esta doenza adoita transmitirse de xeración en xeración . Isto significa que se alguén da familia a padece, existe a posibilidade de que as xeracións futuras tamén a desenvolvan. Non obstante, moi raramente, pode desenvolverse como unha nova mutación xenética, mesmo se ninguén da familia tivo a doenza antes.

Como diagnosticas isto?

Cando lle digas a un médico que ti ou o teu fillo tedes estes síntomas, primeiro realizarache un exame físico . En particular, buscará anomalías no cabelo, as uñas, os dentes e as glándulas sudoríparas.

Dependendo dos teus síntomas, tamén podes facerche probas de imaxe como radiografías ou tomografías computarizadas .

Se o seu médico sospeita de displasia ectodérmica , probablemente lle solicitará probas xenéticas . Estas probas poden identificar cambios nos seus xenes. Tamén poden indicarlle exactamente se ten displasia ectodérmica e, se é así, de que tipo.

Cales son os tratamentos?

O tratamento para isto depende do tipo de displasia ectodérmica que teñas e da gravidade dos teus síntomas. Non existe cura para esta afección. Non obstante, existen tratamentos que poden axudarche a controlar os teus síntomas e a levar unha vida normal.

Estes tratamentos abordan principalmente os síntomas que xorden:

• Manter o corpo fresco: se non sua o suficiente, é máis difícil arrefriar o corpo. Polo tanto, para previr a insolación e o esgotamento por calor , bebe moita auga . Tamén podes usar chalecos refrescantes .
• Cirurxía dental e oral: Os implantes dentais , as pontes ou as próteses dentais pódense usar para substituír os dentes que faltan. As adhesividades dentais , as carillas ou as coroas tamén se poden usar para arranxar dentes pequenos e deformados.
• Tratamento para a caída do cabelo: existen medicamentos como o minoxidil (Rogaine®) para estimular o crecemento do cabelo.
• Hidratante para a pel: É moi importante usar regularmente ungüentos, cremas e locións para reducir a sequidade e a descamación da pel.

Displasia ectodérmicaDebido a que afecta a diferentes partes do corpo, o seu equipo médico pode incluír unha variedade de especialistas, como dentistas, dermatólogos e xenetistas.

Os bebés que nacen con anomalías graves deben comezar un tratamento especializado canto antes. O seu médico indicaralle o que pode esperar en función da súa situación.

Como é vivir con esta condición? (Perspectivas)

Se esta afección se diagnostica a tempo e se trata axeitadamente, a miúdo é posible vivir unha boa vida . A maioría das persoas con displasia ectodérmica viven unha vida normal.

Como dixemos antes, isto non se pode curar completamente. Pero co tratamento, os síntomas pódense controlar ben . Polo tanto, non hai nada que temer.

Cousas que debes saber se o teu fillo ten esta condición

Dependendo dos síntomas e da afección do seu fillo, pode que precise varios tratamentos diferentes. A orde e o momento destes tratamentos dependerán do tipo de displasia ectodérmica que teña o seu fillo e da gravidade dos seus síntomas. O seu médico traballará con vostede para desenvolver un plan de tratamento que sexa o mellor para o seu fillo.

Nun momento coma este, é normal que vós, como pais, teñades moitas preguntas. Comentade todas estas co médico e resolvédeas.

Pódese previr isto?

Desafortunadamente, esta afección non se pode previr. Está causada por cambios xenéticos que non podemos controlar. Se vostede ou o seu fillo tedes displasia ectodérmica , non se debe a nada que fixese ou deixase de facer. Non se preocupe por iso.

Se tes esta condición e estás a planear formar unha familia, considera a posibilidade de obter asesoramento xenético . Un conselleiro xenético pode axudarche a comprender as túas posibilidades de ter un fillo cunha condición xenética.

Cando deberías consultar un médico?

Se vostede ou o seu fillo teñen algún síntoma que pensen que pode estar relacionado coa displasia ectodérmica , fale co seu médico. Por exemplo:

• Caries dental ou perda de dentes
• Dedos palmados
• Sequedade ou erupción cutánea frecuente
• Anomalías nos ollos ou nos oídos

Se ves cousas coma esta, consulta un médico sen demora.

Que preguntas deberías facerlle ao teu médico?

Se vostede ou o seu fillo foron diagnosticados con displasia ectodérmica , pode que queira facerlle preguntas ao seu médico como:

• Que tipo de displasia ectodérmica teño eu/o meu fillo/a?
• Que opcións de tratamento teño?
• Como afectará esta situación á miña vida/a do meu fillo/a?
• A que complicacións debo estar atento?
• Con que frecuencia debería ir ao médico?
• Hai grupos de apoio que axuden ás persoas con estas situacións?

Descubrir que vostede ou o seu fillo teñen displasia ectodérmica pode ser un pouco abrumador. Haberá probas e moitos médicos que ver. Pero unha vez que reciba un diagnóstico , axudaralle a comprender como se relacionan os seus síntomas, como xestionalos e que esperar no futuro.

Non te preocupes, co tratamento axeitado, podes controlar a displasia ectodérmica . Pode levar algún tempo e paciencia atopar o que funciona mellor para ti. Lembra que non estás só. Falar con outras persoas que estean a pasar polo mesmo pode ser unha gran fonte de fortaleza. Pregunta ao teu médico sobre os grupos de apoio e os recursos.

Mensaxe para levar a casa

De acordo, repasemos os puntos máis importantes que tratamos hoxe sobre a displasia ectodérmica .

• Esta é unha enfermidade xenética rara .
• Afecta principalmente o cabelo, os dentes, as uñas e as glándulas sudoríparas .
• Hai máis de 180 tipos, polo que os síntomas son variados .
• As probas xenéticas son a única maneira de diagnosticalo con precisión.
• Aínda que non existe unha cura completa, existen tratamentos para controlar os síntomas .
• Se se diagnostica a tempo e se trata axeitadamente, moitas persoas poden levar unha vida normal .
• Non estás só, podes obter axuda dos grupos de apoio .

Entón, se vostede ou alguén que coñece ten estes síntomas, non teña medo de consultar un médico e pedir consello. A concienciación é o primeiro paso.

` Displasia ectodérmica, enfermidades xenéticas, enfermidades da pel, problemas dentais, problemas capilares, glándulas sudoríparas, saúde infantil