Falemos da disautonomía familiar: un trastorno hereditario do sistema nervioso.

Algunha vez escoitaches que algunhas cousas no noso corpo ocorren automaticamente, sen que nos decatemos? Pensa niso, respirar, dixerir os alimentos, regular a temperatura corporal, salivar, chorar... Todas estas cousas ocorren automaticamente no noso corpo, é dicir, sen que pensemos nelas. Pero, que ocorre se hai unha debilidade ou un problema no noso sistema nervioso , que controla estas cousas automáticas? Hoxe imos falar dunha enfermidade conxénita tan rara, pero moi grave. Trátase da disautonomía familiar (DF) .

Que é a disautonomía familiar?

En poucas palabras, a disautonomía familiar (DF) é unha condición conxénita que afecta o sistema nervioso. Afecta principalmente ás partes do corpo que controlan os procesos automáticos , é dicir:

• Respiración
• Dixestión
• Formación de bágoas
• Regulación da presión arterial e da temperatura corporal
• A formación da saliva

Ademais disto, tamén afecta o teu sistema nervioso sensible . Iso significa:

• Sabor
• Sensibilidade á dor e á temperatura

Esta afección está causada por unha mutación xenética herdada dos pais. Esta afección, chamada disautonomía familiar, tamén se coñece como:

• Síndrome de Riley-Day
• Neuropatía sensorial e autonómica hereditaria tipo HSAN III (Neuropatía sensorial e autonómica hereditaria tipo III - HSAN tipo III)

Tristemente, esta disautonomía familiar pode causar atrasos no desenvolvemento dos nenos e acurtar a súa vida útil.

Quen é máis propenso a desenvolver esta condición?

A disautonomía familiar require que un neno herde un xene defectuoso de ambos os proxenitores . Trátase dunha condición moi rara. É especialmente común entre as persoas de ascendencia xudía asquenací . Infórmase de que aproximadamente un de cada 10.000 xudeus asquenacís nos Estados Unidos e aproximadamente un de cada 3.700 en Israel nace coa condición. Isto significa que non é unha enfermidade que afecte a todo o mundo.

Cal é a razón disto?

Isto débese a mutacións nos xenes . Ambos os teus proxenitores deben ter unha mutación nun xene chamado ELP1 . Este xene ELP1 produce unha proteína que axuda ao desenvolvemento do sistema nervioso. Polo tanto, se hai unha mutación ou deficiencia neste xene, prodúcense problemas no funcionamento de partes do sistema nervioso. En poucas palabras, se falta un moble importante mentres se constrúe unha casa, toda a casa desmoronarase.

Cales son os síntomas da disautonomía familiar (DF)?

Os síntomas desta afección comezan na infancia . Os primeiros síntomas inclúen:

• Dificultade para sugar: A un bebé pequeno é difícil sugar correctamente.
• Dificultade para tragar (disfaxia): dificultade para tragar alimentos e bebidas, sensación de afogamento.
• Incapacidade para manter a temperatura corporal: a temperatura corporal pode aumentar ou diminuír repentinamente.
• Falta de bágoas ao chorar: Este é un síntoma moi especial. Un neno pequeno non derrama bágoas cando chora.
• Crecemento deficiente: o peso e a altura do bebé non aumentan en proporción á súa idade.
• Debilidade muscular (hipotonía): o corpo séntese flácido e sen forzas.

A medida que o neno vai crecendo, ás veces pode conter a respiración, coma se se estivese afogando. Pero esta sensación de conter a respiración adoita desaparecer aos 6 anos.

A medida que a enfermidade avanza, poden aparecer outros síntomas:

• Anomalías nos latexos do corazón (arritmia): a frecuencia cardíaca vólvese irregular.
• Anomalías do gusto: É posible que non sexas capaz de percibir correctamente o sabor dos alimentos.
• Curvatura anormal da columna vertebral (escoliose): a columna vertebral parece estar curvada cara a un lado.
• Problemas de equilibrio e trastornos da marcha: dificultade para camiñar, risco de caídas.
• Enurese: Mollar a cama pola noite mentres se dorme.
• Refluxo ácido crónico (ERGE): Ardor frecuente e sensación de ardor que sube á gorxa.
• Retrasos no desenvolvemento: Cousas como falar e camiñar teñen atraso.
• Salivación excesiva.
• Problemas oculares: cousas como ollos secos, estrabismo.
• Incapacidade para sentir a dor e os cambios de temperatura: a calor, o frío, os cortes e as feridas non se senten correctamente.
• Discapacidade visual e perda de visión.
• Infeccións pulmonares: as infeccións frecuentes prodúcense debido á acumulación de moco nos pulmóns.
• Debilitamento dos ósos (osteoporose) e aumento do risco de fracturas.
• Debilidades no control da respiración, especialmente durante o sono.
• Condicións convulsivas como a epilepsia.
• Vómitos.

Moitas persoas con disautonomía familiar teñen problemas para controlar a presión arterial . Isto pode causar presión arterial baixa ao estar de pé (hipotensión ortostática), o que pode causar mareos e desmaios. A presión arterial alta (hipertensión) tamén pode provocar enfermidades renais.

Arredor do 40 % das persoas con esta doenza experimentan períodos chamados "crises autonómicas" nos que os síntomas empeoran repentinamente. Durante estes tempos, poden producirse os seguintes síntomas:

• Febre.
• Palpitacións cardíacas.
• Presión arterial alta.
• Vermelhidão da pel.
• Suando.
• Vómitos.

Imaxina o difícil que debe ser para un neno pequeno ter este tipo de problemas todo o tempo. Para os pais tamén é difícil soportalo. Pero hai solucións para todo isto segundo o consello médico.

Como se diagnostica a disautonomía familiar (DF)?

O seu médico primeiro preguntaralle sobre os seus síntomas e despois realizaralle un exame físico .

O principal é ver se saen bágoas cando choras. Para bebés menores de 6 meses, realízase unha proba chamada proba de Schirmer :

• O que fas é colocar un pequeno anaco de papel de filtro na parte interior da pálpebra inferior do bebé.
• Se, despois de cinco minutos, a cantidade de humidade na folla é inferior a 10 mililitros, sospéitase que o bebé pode ter disautonomía familiar.

Ademais, o médico tamén observará estas cousas:

• Diminución dos reflexos tendinosos: se tes FD, os teus músculos non responderán cando un médico os toque lixeiramente.
• Reacción a unha inxección de histamina: Cando unha persoa con FD recibe esta inxección, a pel non se pon vermella nin se inflama como unha persoa normal.
• Reacción á metacolina: Uns 20 minutos despois de aplicar este medicamento, a pupila do ollo reducirase se hai FD.
• Aspecto liso da lingua: se tes FD, a túa lingua terá un aspecto liso porque faltan as papilas gustativas (papilas funxiformes) situadas na parte traseira central da lingua.

Se observas estes síntomas, o teu médico pode suxerirche probas xenéticas , que consisten en tomar unha mostra de sangue e comprobar se hai unha mutación xenética que causa a disautonomía familiar.

Cales son os tratamentos para a disautonomía familiar (DF)?

O obxectivo principal do tratamento da FD é reducir os síntomas . Hai varios tratamentos dispoñibles para isto:

• Para infeccións pulmonares: antibióticos ou fisioterapia respiratoria.
• Para a hipotensión ortostática: medias de compresión ou marcapasos permanente.
• Para problemas respiratorios durante o sono: dispositivos como CPAP ou BiPAP® (presión positiva binivel nas vías respiratorias).
• Para protexer a córnea dos ollos: pingas para os ollos.
• En caso de deshidratación por vómitos: administrar solución salina intravenosa (fluídos IV).
• Para a ERGE, a enfermidade renal, a produción de saliva, a epilepsia ou os vómitos: diferentes tipos de medicamentos.
• Para facilitar as tarefas diarias: Terapia ocupacional.
• Para mellorar o equilibrio: fisioterapia.
• Para problemas de costas: cirurxía.
• Para aumentar a nutrición: subministrar alimentación por sonda (nutrición enteral).

Mentres tanto, os investigadores continúan a realizar ensaios clínicos de novos tratamentos . Espérase que estes tratamentos sexan capaces de tratar non só os síntomas, senón tamén a propia enfermidade.

Pódese reducir o risco de disautonomía familiar (DF)?

Non podemos reducir realmente o risco de desenvolver a enfermidade funcional, xa que é xenética. Non obstante, é importante coñecer os síntomas e buscar atención e tratamento médico canto antes .

Se es de ascendencia xudía asquenací e estás a planear ter un fillo, é boa idea buscar asesoramento xenético . O teu médico tamén pode recomendarche probas xenéticas para ver se es portadora do xene ELP1 antes ou durante o embarazo.

Cal é o prognóstico para unha persoa con disautonomía familiar (DF)?

Non existe cura para a disautonomía familiar. As persoas con esta afección teñen unha esperanza de vida máis curta que a poboación xeral. Aproximadamente a metade destas persoas viven ata os 30 anos. Outras poden vivir ata os 70.

Escoitar isto pode facerche sentir un pouco de medo e tristeza. Pero lembra que, cun tratamento e unha boa atención axeitados, podes axudar a estas persoas a vivir unha vida o máis boa e plena posible.

Os síntomas poden empeorar co tempo. Por exemplo, arredor do 49 % das persoas con enfermidade funcional necesitarán axuda para camiñar aos 50 anos. Tamén poden desenvolver infeccións pulmonares frecuentes, como a pneumonía .

Como se coida de si mesma unha persoa con disautonomía familiar (DF)?

Podes axudar a reducir as complicacións seguindo estes pasos:

• Evitar o tempo cálido ou húmido.
• Limitar as situacións estresantes.
• Evita viaxes longas.
• Tenta non esperar ata que a vexiga estea chea.

Ademais, debes facer que o teu médico che revise estas cousas regularmente :

• Presión arterial.
• Ollos.
• Función renal.
• Función respiratoria.
• Columna vertebral.

Mensaxe para levar a casa

A disautonomía familiar (DF) é unha doenza xenética pouco común que afecta o sistema nervioso. Afecta especificamente a funcións involuntarias como a respiración, a dixestión, a produción de bágoas, o control da presión arterial e da temperatura corporal e a produción de saliva. Tamén pode afectar as funcións sensoriais como o gusto, a dor e a temperatura.

Aínda que non existe unha cura completa para isto, tratamentos como medicamentos, diversas terapias e cirurxía poden controlar os síntomas e facilitar a vida.Aínda que as persoas con disautonomía familiar poden ter unha esperanza de vida máis curta, co tratamento e os coidados axeitados, poden vivir o mellor posible. O máis importante é buscar consello médico canto antes se tes síntomas e permanecer baixo supervisión médica constante.

` Disautonomía familiar, sistema nervioso, enfermidades xenéticas, síndrome de Riley-Day, saúde infantil, síntomas, tratamento`