O que debes saber sobre as probas xenéticas durante o embarazo

Se es nai embarazada ou se xa recibiches a boa nova, o maior desexo do teu corazón é un bebé san. Por iso, durante este tempo, os médicos recomendan diversas probas para comprobar a saúde do bebé. Entre elas, falamos dun tipo de proba que pode parecer un pouco complicada para moitos, pero que é moi importante. Trátase das probas xenéticas ou, como dicimos en inglés, " Genetic Testing ".

Quen debería someterse a esta proba xenética?

En poucas palabras, calquera muller ten a oportunidade de someterse a estas probas antes ou durante o embarazo. Ás veces, o pai do bebé tamén é derivado para estas probas.

Normalmente hai varias razóns principais polas que o teu médico podería suxerir este tipo de proba:

• Antecedentes familiares : se alguén da túa familia ou da da túa parella ten unha enfermidade xenética (por exemplo, talasemia), o bebé tamén pode estar en risco.
• Idade: Polo xeral, cando a nai ten máis de 35 anos, o risco de desenvolver certas doenzas xenéticas (especialmente a síndrome de Down) aumenta lixeiramente.
• Condicións de embarazos anteriores: se tivo un bebé cun problema xenético durante un embarazo anterior.
• Resultados doutras probas: se observas algunha condición sospeitosa durante outra ecografía ou análise de sangue que che fixeches.

Algunhas enfermidades xenéticas son máis comúns en certos grupos étnicos. Por exemplo, a enfermidade de Tay-Sachs é máis común en persoas de ascendencia europea do leste. A anemia falciforme é máis común en persoas de ascendencia africana. A fibrose quística é máis común en persoas brancas. Estes son só algúns exemplos. O máis importante é ser aberto e honesto co teu médico sobre os teus antecedentes familiares e a túa saúde.

Que buscan realmente estas probas?

Hai dous tipos principais de probas xenéticas. É moi importante comprendelas.

1. Probas de cribado: estas son as primeiras probas que se fan. Estas probas non indican ao 100 % se o teu bebé ten unha determinada enfermidade. En cambio, indícanche a probabilidade (baixa ou alta) de que o teu bebé teña unha determinada enfermidade xenética (por exemplo, "síndrome de Down", "trisomía 18", "trisomía 13" ou " defectos do tubo neural "). Normalmente realízanse tomando unha mostra de sangue da nai.

2. Probas de portadores:Esta proba comproba se vostede ou o pai do bebé son "portadores" dun xene que causa unha enfermidade. Un portador significa que a persoa non ten síntomas, pero é portadora do xene que causa a enfermidade. Se ambos os proxenitores son portadores da mesma enfermidade, existe a posibilidade de que o neno a teña. Estas probas realízanse para enfermidades como a "fibrose quística", a "síndrome do X fráxil", a "anemia de células falciformes" e a "enfermidade de Tay-Sachs".

Como se fan estas probas? É algo ao que ter medo?

Non tes que preocuparte por isto en absoluto. Tanto nas probas de "cribado" como nas de "portador" das que falamos anteriormente, unha enfermeira ou un laboratorio médico só che toma unha mostra de sangue . Ás veces tamén se pode usar unha mostra de saliva. Isto é coma unha análise de sangue normal. Estas probas básicas non causan ningún dano nin risco para ti nin para o teu bebé non nato.

Despois de que chegue o informe... cousas que debemos saber

Esta é a parte máis importante e confusa. Se o informe da proba de cribado indica "Alto risco", non te asustes.

Pensa nisto deste xeito: esta «proba de cribado» é coma o informe meteorolóxico que di que hai nubes escuras no ceo e que é probable que chova. Pero para saber exactamente se vai chover e canto, cómpre buscar máis. Así é con isto.

Se obtés un resultado de "Alto risco", o teu médico explicarache que facer a continuación. O seguinte paso adoita ser unha proba diagnóstica . Estas poden indicarche cunha precisión superior ao 99 % se o teu bebé ten a condición xenética.

Probas diagnósticas

Estas non son como as análises de sangue que se facían antes. Son un pouco máis complicadas. Hai dous métodos principais:

1. Amniocentese: procedemento no que se extrae unha pequena cantidade de líquido amniótico do saco amniótico que rodea o bebé no útero e se analiza.

2. Mostra de vellosidades coriónicas (VCV): procedemento no que se toma unha cantidade moi pequena de tecido dunha porción da placenta e se examina.

Debido a que ambas probas supoñen un risco moi pequeno de aborto espontáneo, os médicos só as recomendan se unha proba de cribado indica un risco alto.

Por que é tamén importante a proba do pai?

É moi importante facerlle a proba ao pai nas probas de portador. Para que un neno teña algunha enfermidade xenética, tanto a nai como o pai deben ser portadores desa enfermidade. Imaxina que che fixeron a proba de portador dunha determinada enfermidade. Pero se a proba confirma que o pai do neno non é portador desa enfermidade, o risco de que o neno a teña ela elimínase case por completo. Polo tanto, ás veces, unha proba ao pai pode proporcionar un gran alivio.

Asegúrate de falar co teu médico sobre todo isto, comprender os resultados e decidir que facer a continuación. El ou ela pode darche o mellor consello para a túa situación, en lugar de buscar información en internet.