Algunha vez te preocupaches pola forma da cabeza do teu pequeno ou polos frecuentes ataques que ten? Ás veces, pode haber unha condición médica moi pouco común detrás destas cousas. A hemimegalencefalia é unha desas afeccións. Aínda que o nome poida parecer un pouco complicado, falemos del de forma sinxela.
Que é a hemimegalencefalia?
En poucas palabras, a hemimegalencefalia prodúcese cando un lado do cerebro do teu fillo (hemisferio cerebral) é anormalmente máis grande que o outro. Imaxina o noso cerebro como un gran tumor con dúas metades, unha esquerda e unha dereita. Nesta condición, só un lado medra máis do que debería. Ás veces, este agrandamento pode limitarse a unha pequena parte dese lado do cerebro ou pode agrandarse todo o lado.
Cando un lado do cerebro se agranda deste xeito, poden producirse outros cambios dentro do cerebro. Por exemplo:
- As neuronas son un tipo de célula do noso cerebro. Pode que non estean organizadas correctamente (citoarquitectura) ou que a capa superior do cerebro non estea formada correctamente (displasia cortical).
- Corpo caloso ausente ou danado: É coma unha ponte que conecta os dous lados do cerebro . Se falta ou está danado, poden xurdir problemas.
- Agrandamento das cavidades cheas de líquido (ventrículos) do cerebro no lado afectado.
Debido a que algunhas partes do cerebro non están desenvolvidas correctamente deste xeito, as convulsións poden producirse con frecuencia. Tamén se lle chama epilepsia . A miúdo, estas convulsións son difíciles de controlar con medicamentos anticonvulsivos comúns. Se as convulsións non se poden controlar con medicación, moitos nenos teñen que someterse a unha cirurxía cerebral (cirurxía de epilepsia).
Hai os principais tipos de hemimegalencefalia?
Si, existen varios tipos principais desta condición:
- Hemimegalencefalia illada: afecta só á capa máis externa do cerebro do neno (córtex cerebral). Non hai afectación da pel nin doutros órganos.
- Hemimegalencefalia sindrómica: afecta non só o cerebro, senón tamén a pel do neno e algúns outros órganos. Non obstanteOs síntomas cutáneos poden aparecer meses ou incluso anos despois do nacemento. Ademais, un lado do corpo do bebé pode ser máis grande que o outro (hemihipertrofia).
- Hemimegalencefalia total: nesta, o cerebelo do neno e, ás veces, mesmo o tronco encefálico amplíanse. Isto pode ocorrer de forma illada ou sindrómica.
Cales son os síntomas desta afección?
O primeiro síntoma que podes notar é que o teu bebé ten "espasmos ou convulsións infantís". Normalmente son convulsións focais. Isto significa que só pode ter espasmos nun lado do corpo do bebé.
Outros síntomas que se poden observar inclúen:
- Cabeza agrandada (macrocefalia).
- Forma desigual da cabeza.
- Dificultade con movementos como camiñar e correr.
- Adormecemento e debilidade nun lado do corpo.
- Retrasos no desenvolvemento: isto significa chegar tarde á hora de falar, xogar e aprender dun xeito axeitado para a súa idade.
- Deficiencias visuais: Por exemplo, pérdese a metade do rango visible ao mirar con ambos os ollos (hemianopsia).
Cal é a causa da hemimegalencefalia?
De feito, os científicos aínda non saben exactamente cal é a causa desta doenza. Algúns cren que é xenética, o que significa que está causada por un cambio no ADN do neno. Pero non é hereditaria. Iso significa que tes a doenza e non é algo que lle transmitas ao teu fillo.
O máis probable é que, arredor da terceira semana de embarazo, se produza un cambio aleatorio ou espontáneo nun dos xenes importantes para o desenvolvemento do cerebro. Lembra que esta condición non está causada por nada que fixeras durante o embarazo. Non é culpa túa nin do pai.
Cales son os factores de risco que inflúen nesta condición?
A hemimegalencefalia pode producirse xunto con outras doenzas xenéticas. Isto significa que os nenos coas seguintes doenzas teñen un maior risco de desenvolver hemimegalencefalia:
- Síndrome do nevo epidérmico
- Síndrome de Klippel-Trenaunay
- Síndrome de McCune-Albright
- ``Neurofibromatose tipo 1 (NF1)''
- Síndrome de CLOVES
- Síndrome de Proteus
- Hipomelanose de Ito
Como se diagnostica a hemimegalencefalia?
Para saber con certeza se este é o caso, o médico do seu fillo primeiro examinarao e preguntaralle sobre o seu historial médico. Despois, pode realizar as seguintes probas:
- Unha resonancia magnética cerebral.
- Proba de EEG (electroencefalograma). Esta proba mide a actividade eléctrica do cerebro.
Coa tecnoloxía avanzada actual, ás veces é posible diagnosticar esta afección mentres o bebé aínda está no útero "durante o embarazo". Isto faise mediante unha resonancia magnética especial do cerebro do bebé, unha "resonancia magnética fetal".
Como se trata?
O obxectivo principal do tratamento da hemimegalencefalia é controlar as convulsións. Estas convulsións ás veces poden comezar a unha idade moi temperá e adoitan ser difíciles de controlar con medicación (son resistentes aos medicamentos).
Esta condición pode causar unha variedade de ataques. É importante ter en conta que un ataque que se produce na infancia, especialmente se comeza na infancia, pode ter un impacto significativo no desenvolvemento dun neno. Os ataques incontrolados poden prexudicar gravemente o crecemento e desenvolvemento dun neno, así como danar o cerebro en desenvolvemento. Polo tanto, é importante deter o ataque canto antes.
O tratamento das convulsións comeza con medicación anticonvulsiva. Algúns nenos poden controlar as súas convulsións durante o resto das súas vidas con estes medicamentos. Pero moitos desenvolven epilepsia resistente aos fármacos. Despois realízase unha cirurxía chamada hemisferectomía. Esta consiste en extirpar a parte afectada do cerebro do neno (córtex cerebral) ou separala do outro lado do cerebro.
Cando se realiza esta cirurxía, ás veces denomínase "hemisferectomía funcional". Nesta cirurxía, o cirurxián corta e separa o tecido e os nervios que conectan un lado do cerebro do neno co outro, pero o lado anormalmente agrandado do cerebro pode quedar dentro do cranio. Nunha "hemisferectomía anatómica ou completa", un lado do cerebro sepárase do outro lado, eliminando por completo o lado anormal. Esta cirurxía debe ser realizada por un neurocirurxián con formación especializada en cirurxía da epilepsia.
É difícil a operación para extirpar a metade do cerebro (hemisferectomía)?
De feito, a hemisferectomía é unha cirurxía cerebral moi difícil. Hai varias razóns polas que realizar esta cirurxía é aínda máis difícil debido á condición de hemimegalencefalia.
O primeiro é que os vasos sanguíneos adoitan estar situados dun xeito pouco común. Polo tanto, son difíciles de atopar e cortar durante a cirurxía. Isto ás veces pode causar hemorraxia excesiva.
Ademais, debido a que todo o cerebro dun neno ten unha forma anormal, os puntos de referencia que un cirurxián usa para identificar as partes individuais do cerebro a miúdo non son visibles. Así mesmo, os bebés e os nenos pequenos poden perder unha cantidade significativa de sangue durante esta cirurxía. Isto debe controlarse con moito coidado e o sangue debe repoñerse segundo sexa necesario.
Polo tanto, é moi importante que o equipo médico que trata o seu fillo sexa un equipo cualificado e con experiencia nesta cirurxía. É máis seguro para o seu fillo que esta cirurxía se realice nun hospital que realice hemisferectomías de forma rutineira en bebés con hemimegalencefalia e que teña ampla experiencia neste procedemento.
Cal é o prognóstico para un neno con esta condición?
A evolución da condición do seu fillo depende en gran medida de como se poida controlar a convulsión e de se o desenvolvemento cerebral anormal se produce nun lado ou en ambos os dous.
A hemimegalencefalia é unha afección do espectro que afecta a cada neno de xeito diferente. Isto significa que os resultados poden variar moito dun neno a outro.
- Moitos nenos poden ter algún nivel de discapacidade intelectual .
- Algúns nenos que teñen convulsións ben controladas poden incluso ter unha intelixencia case normal.
- Pero para outros nenos, cousas como camiñar, falar e o desenvolvemento intelectual poden verse gravemente afectadas.
Case todos os nenos con hemimegalencefalia desenvolven debilidade nun lado do corpo (hemiparesia) . Trátase dun tipo de parálise cerebral. Algúns nenos poden ter debilidade leve, mentres que outros poden ter debilidade grave. Algúns nenos poden ter unha condición chamada hemianopsia homónima, na que se perde a metade do seu campo visual. Moitos nenos poden camiñar e falar, pero non todos. Algúns nenos necesitan axudas especiais para a alimentación, mentres que outros poden comer con normalidade.
Un estudo recente descubriu que despois da cirurxía:
- A convulsión cesou por completo no 68 % dos nenos.
- O 43 % dos nenos tiñan unha intelixencia media ou levemente deteriorada.
- O 26 % dos nenos foron capaces de falar dun xeito axeitado para a súa idade.
- O 21 % dos nenos foron capaces de ler a un nivel suficiente.
Pódese previr a hemimegalencefalia?
Dado que os científicos aínda descoñecen exactamente a causa desta afección, non hai xeito de previla.
Como coidas dun neno con esta condición?
Se o seu fillo/a padece hemimegalencefalia,Necesítase un equipo médico numeroso. Xunto co equipo médico do seu fillo, pode desenvolver un plan que satisfaga as necesidades do seu fillo. O equipo médico do seu fillo pode incluír:
- Pediatras
- Neurólogos
- Neurocirurxiáns
- Especialistas en desenvolvemento
- Logopedas, terapeutas ocupacionais e fisioterapeutas
- Outros provedores de asistencia sanitaria.
Que preguntas deberías facerlle ao médico do teu fillo/a?
Se o seu fillo é diagnosticado con hemimegalencefalia, pode facerlle estas preguntas ao médico:
- Que tipo de hemimegalencefalia ten o meu fillo/a?
- Ten o meu fillo/a algunha outra condición médica?
- Cal é o mellor tratamento?
- Cal é a perspectiva do meu fillo/a?
- Que podemos facer para reducir os seus síntomas?
Mamá e papá, tede un pouco de coraxe! (Mensaxe para levar a casa)
Sabemos que ver ao teu fillo ter unha convulsión ou saber que ten unha enfermidade como a hemimegalencefalia pode ser un gran shock e unha experiencia desgarradora. Pero lembra que non estás só. O equipo médico que trata ao teu fillo está contigo en cada paso do camiño.
Se tes dificultades para afrontar esta situación, pregunta ao teu médico sobre os grupos de apoio que axudan ás familias de nenos con hemimegalencefalia. Falar cos pais de nenos con esta doenza pode axudarche a reducir os teus medos e a aceptar a doenza do teu fillo. Poden ser unha gran fonte de fortaleza para ti mentres o teu fillo aprende a vivir con esta doenza.
` Hemimegalencefalia, desenvolvemento cerebral anormal, epilepsia infantil, cirurxía cerebral, atrasos no desenvolvemento, afeccións xenéticas, enfermidades neurolóxicas
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario