Coñeces a hemofilia B? Analicémola!

Algunha vez notaches que algunhas persoas seguen a sangrar mesmo por unha pequena ferida? Ou notaches que, sen razón, partes do teu corpo se volven azuis e teñen raias de sangue? Unha razón para isto podería ser a condición da que imos falar hoxe chamada hemofilia B. Non te preocupes, falaremos disto dun xeito sinxelo que poidas entender.

Que é a hemofilia B?

En poucas palabras, a hemofilia B é un trastorno hemorráxico herdado. Prodúcese cando hai unha mutación nun xene que axuda á coagulación do sangue. As persoas con hemofilia B teñen niveis baixos de factor IX (tamén coñecido como factor 9, F9, FIX), unha proteína clave que axuda á coagulación do sangue. Se non se trata, esta afección pode ser potencialmente mortal. A boa noticia é que os médicos a están tratando con substitutos do factor 9. Tamén se están a investigar novos tratamentos, como a terapia xénica.

Como afecta esta condición ao teu corpo?

Do mesmo xeito que outros tipos de hemofilia, as persoas con hemofilia B sangran máis e durante máis tempo do normal cando sofren unha lesión, unha cirurxía ou unha extracción de dentes. Esta afección afecta principalmente aos homes, pero tamén pode afectar ás mulleres.

Os médicos clasifican a hemofilia como leve, moderada e grave . As persoas con hemofilia B grave poden sufrir hemorraxias nas articulacións. Isto é moi doloroso e, co tempo, pode provocar afeccións como a artrite. Algunhas persoas necesitan cirurxía para extirpar as articulacións danadas e substituílas. Tamén poden sufrir hemorraxias no cerebro, o que pode supoñer unha ameaza para a vida.

Que tan común é a hemofilia B?

Segundo as estatísticas dos Estados Unidos, arredor de 4 de cada 100.000 homes teñen hemofilia B. As mulleres tamén a padecen, pero é difícil dicir cantas exactamente. Porque, aínda que teñan síntomas como menstruacións abundantes, moita xente non cre que estea relacionado coa hemofilia.

Sabes cal é a diferenza entre a hemofilia A e a B?

A hemofilia A e a hemofilia B son trastornos hemorráxicos hereditarios. Aínda que os síntomas son moi semellantes, as mutacións xenéticas que os causan son diferentes. Os estudos demostraron que os síntomas da hemofilia B poden ser lixeiramente menos graves que os da hemofilia A. Isto significa que a hemofilia B tamén é unha afección grave, pero as persoas que a padecen poden ter menos problemas de hemorraxia excesiva. Aquí tes algunhas outras diferenzas:

• Os estudos amosan que as persoas con hemofilia B teñen menos hemorraxias nas articulacións (hematoses) e menos danos nas articulacións.
• A hemorraxia espontánea é rara en persoas con hemofilia B.
• Ás veces, durante o tratamento da hemofilia, o corpo desenvolve anticorpos que interfiren co tratamento. Non obstante, as persoas con hemofilia B teñen menos probabilidades de ter estes problemas.

Por que se lle chamaba antes a isto "enfermidade do Nadal"?

Esta é unha historia moi interesante. Durante máis de 100 anos, os médicos pensaron que só existía un tipo de hemofilia. Pero en 1952, un investigador utilizou plasma sanguíneo de sete persoas con hemofilia (unha chamada "Christmas") para tratar outros hemofílicos. Sorprendentemente, o tratamento funcionou! Foi entón cando os investigadores decatáronse de que o Sr. Christmas tiña un tipo diferente de hemofilia, é dicir, que estaba causada por unha mutación xenética diferente. Entón, chamaron a este segundo tipo de hemofilia "factor Christmas" ou "enfermidade Christmas". Máis tarde chamouse hemofilia B.

Que causa a hemofilia B?

Como se mencionou anteriormente, a hemofilia B é un trastorno hemorráxico xenético. Se tes hemofilia B, significa que herdaches un xene anormal que afecta á cantidade de factor 9. Normalmente, hai un xene chamado F9, que indica como producir o factor 9. A hemofilia B prodúcese cando este xene F9 muta, creando un xene anormal que reduce o nivel do factor 9 ou o elimina por completo. Na maioría dos casos, os nenos herdan a hemofilia B se as súas nais son portadoras da enfermidade.

Así é como ocorre:

• Todos recibimos dous cromosomas X da nosa nai, un cromosoma X e un cromosoma Y do noso pai.
• Se unha muller ten un xene F9 anormal nun dos seus cromosomas X, será portadora de hemofilia B, pero non mostrará síntomas. Isto débese a que ten un xene F9 normal no outro cromosoma X.
• Esta muller pode transmitirlle o cromosoma X co xene F9 anormal ao seu fillo. Dado que os fillos só teñen un cromosoma X, desenvolverán hemofilia B.

Ás veces, unha mutación espontánea non se herda de nai a fillo.A hemofilia B tamén pode estar causada por un proceso chamado involución. Isto ocorre cando un óvulo e un espermatozoide se unen para formar un embrión, que logo se divide e comeza a producir novas células. Estas novas células levan copias dos xenes que estaban na célula orixinal. Polo tanto, ás veces poden producirse erros ou mutacións cando se copian estes xenes. Se se produce un erro ao copiar o xene F9, o teu fillo pode desenvolver hemofilia B ou converterse en portador de hemofilia B. (Os historiadores e investigadores médicos cren que isto lle aconteceu á raíña Vitoria de Inglaterra. Aínda que ninguén na súa familia tiña hemofilia, ela si que a tiña. Transmitiu a enfermidade aos seus fillos. Cando eses fillos casaron con persoas das familias reais de España e Rusia, os seus fillos tamén contraeron a enfermidade. Posteriormente identificouse como hemofilia B.)

Cales son os síntomas da hemofilia B?

Xa mencionamos que os síntomas da hemofilia B clasifícanse como leves, moderados e graves. Os médicos clasifícanos segundo os niveis de factor 9 no sangue.

Hemofilia B leve

As persoas con niveis de factor 9 entre o 6 % e o 49 % padecen hemofilia B leve. Os síntomas son leves. Ás veces, as persoas con hemofilia B leve son diagnosticadas de adultas, cando se preparan para unha cirurxía, cando están a piques de ter un bebé, despois dunha lesión importante ou, no caso das mulleres, cando están a recibir tratamento por sangrado menstrual abundante.

Hemofilia B moderada

As persoas con niveis de factor 9 entre o 1 % e o 5 % padecen hemofilia B leve. Os síntomas tamén son leves. Os nenos con esta afección adoitan comezar a mostrar síntomas arredor dos 18 meses de idade.

Estes nenos poden ter síntomas como:

• Magulacións: Fanse hematomas e magullan con moita facilidade.
• Sangrado inusual: se che someten a unha cirurxía, unha ferida que sangra ou che extraen un dente, é posible que sangres máis e durante máis tempo do normal.
• Hemorraxia espontánea: en raras ocasións, a hemorraxia pode comezar sen motivo aparente.

Hemofilia B grave

As persoas con niveis de factor 9 inferiores ao 1 % padecen hemofilia B grave. Os síntomas son intensos. Algúns nenos poden comezar a sangrar ao nacer, pouco despois do nacemento ou despois da circuncisión. Outros nenos poden non mostrar síntomas ata uns meses despois do nacemento. Os síntomas comúns inclúen:

• Sangrado: Os bebés pequenos e os nenos pequenos poden sangrar pola boca se lles entra algo pequeno, como un xoguete, na boca.
• Bultos inchados na cabeza: se un bebé pequeno se golpea a cabeza nalgún lugar, poden desenvolver bultos que parecen ovos de ganso.
• Choro frecuente, inquietude ou rexeitamento a gatear ou camiñar:Isto pode ocorrer se un bebé ten unha hemorraxia nun músculo ou articulación do corpo. Pode ter un aspecto azulado e inchado nalgúns lugares. Pode que se sintan quentes ao tacto e o bebé pode ter dor.
• Hematomas: Un hematoma é un coágulo de sangue que se acumula debaixo da pel. Un bebé tamén pode desenvolver un hematoma despois dunha inxección.
• Dificultades respiratorias: Ás veces, a lingua do neno pode incharse debido á hemorraxia e bloquear as vías respiratorias.

Como recoñecen isto os médicos?

Os médicos diagnostican a hemofilia B realizando un exame físico, buscando síntomas como hematomas e inchazo das articulacións e preguntando se alguén na familia ten hemofilia ou outros trastornos sanguíneos.

Ademais, tamén se realizan as seguintes probas:

• Hemograma completo (HCG): neste estudo móstranse os tipos de células do sangue e o seu número.
• Proba do tempo de protrombina (TP): esta proba mide a rapidez coagulación do sangue.
• Proba do tempo parcial de tromboplastina activada: esta tamén é unha proba que mide canto tempo tarda en formarse un coágulo de sangue.
• Proba de fibrinóxeno: unha proba que mide a cantidade dunha proteína chamada fibrinóxeno, que axuda á coagulación do sangue.
• Proba do factor de coagulación: axuda a determinar o tipo exacto de hemofilia e a gravidade da enfermidade.

Cales son os tratamentos para isto?

Os médicos adoitan tratar a hemofilia B con terapia de substitución de factores . Esta consiste en inxectar factor 9 concentrado nunha vea. Este factor 9 concentrado funciona para substituír o factor que falta, axudando a previr a hemorraxia excesiva ou a controlar a hemorraxia cando se produce.

Normalmente, as persoas con hemofilia B leve ou moderada só precisan este tratamento cando teñen que someterse a algo como unha cirurxía. Non obstante, as persoas con hemofilia B grave poden precisar terapia de substitución de factores de forma regular.

Hai algunha complicación que poida xurdir durante o tratamento?

Poden producirse algunhas complicacións nas persoas que toman este tratamento. As principais son o desenvolvemento de inhibidores e infeccións virais .

Inhibidores

Os inhibidores desenvólvense cando o corpo deixa de aceptar o factor de substitución como parte do seu sangue normal. Estes inhibidores impiden que a terapia de substitución de factores funcione correctamente. Isto fai que sexa moi difícil deter ou reducir a hemorraxia. As persoas con trastornos hemorráxicos graves que reciben doses altas de terapia de factores son máis propensas a desenvolver esta complicación. Os médicos tratan isto usando outras substancias que poden completar a coagulación do sangue sen evitar o factor 9.

infeccións virais

En raras ocasións, poden producirse infeccións virais como a hepatite C cando se empregan substitutos de factores, elaborados a partir de sangue doado. Non obstante, cos métodos de análise actuais, este risco é moito menor.

Pódese reducir o risco de que isto aconteza?

Dado que a hemofilia B é unha enfermidade hereditaria, non podes evitar que se desenvolva nin que lla transmita aos teus fillos. Coñecemos un pouco máis o proceso xenético polo que se herda:

• Se es muller e tes o xene F9 anormal nun dos teus cromosomas X (o que significa que es portadora), os teus fillos homes teñen un 50 % de posibilidades de desenvolver hemofilia B e as túas fillas mulleres teñen un 50 % de posibilidades de ser portadoras.
• As túas fillas, que herdan este xene, poden transmitir a hemofilia B aos seus fillos. As súas fillas poden ser portadoras.
• Os teus fillos con hemofilia B poden transmitir este cromosoma ás súas fillas.
• Se es home e tes hemofilia B, os teus fillos non terán a enfermidade. Pero todas as túas fillas serán portadoras do cromosoma co xene F9 anormal.

O asesoramento xenético é moi importante nesta situación. Se vostede ou alguén da súa familia ten hemofilia, é boa idea consultar cun asesor xenético antes de ter un fillo.

Se estou embarazada, podo saber con antelación se o meu bebé ten esta condición?

Si, podes. Os médicos poden coller unha mostra de sangue do teu cordón umbilical e analizala para detectar factores de coagulación. Deste xeito, tanto ti como eles podedes saber de antelación que esperar cando teñas o teu bebé e que facer para evitar complicacións derivadas da hemorraxia.

Se teño hemofilia B, que debo esperar?

A hemofilia B é unha enfermidade crónica. Os médicos non a poden curar por completo. Non obstante, existen tratamentos que poden previr ou reducir a dor articular grave e outros problemas médicos. A maioría das persoas con hemofilia B poden manter unha boa saúde con tratamento.

As persoas con hemofilia B grave necesitan recibir inxeccións regulares de substitución do factor (infusións ou inxeccións) para tratar os problemas de hemorraxia. Poden ir ao médico para recibir tratamento, que un familiar ou coidador lles administre a inxección ou que poidan poñerse a inxección elas mesmas. Non obstante, as persoas con hemofilia B grave necesitan tratamento regular para previr unha hemorraxia excesiva.

Tamén poden desenvolver outras doenzas que afecten á súa saúde e á súa esperanza de vida en xeral. Por exemplo, moitas persoas con hemofilia B teñen problemas graves nos xeonllos ou nas cadeiras, o que require cirurxía para extirpar as articulacións danadas e substituílas por outras novas. Se tes hemofilia B, pregúntalle ao teu médico que esperar. El ou ela é a mellor persoa para darche a mellor información porque coñece a túa condición e a túa saúde en xeral.

Que debo saber se o meu fillo ten esta condición?

Se o seu fillo ten hemofilia B leve ou moderada, é importante que lle informe ao seu médico sobre a afección para que poida evitar unha hemorraxia excesiva se o seu fillo se somete a unha cirurxía ou a unha extracción de dentes. Aquí tes algunhas suxestións máis. O teu médico pode ter outras suxestións:

• Cando os teus fillos sexan moi pequenos, comproba que as súas tronas e as cadeiras de coche teñan cintos de seguridade axeitados.
• Cando fanse un pouco maiores e xogan con outros nenos, os seus coidadores e os profesores da escola deben saber que facer se o neno se lesiona accidentalmente e comeza a sangrar.
• O teu fillo terá que manterse afastado de certas actividades, como xogos que impliquen un contacto forte con outras persoas ou a posibilidade de caer.

Que fago se o meu fillo ten hemofilia B grave?

As crianzas con hemofilia B grave necesitarán tratamento médico para o resto das súas vidas, para previr ou reducir as hemorraxias ou para controlar os síntomas. Estes son algúns dos desafíos aos que te podes enfrontar e algunhas suxestións que poden axudar:

• Os bebés con hemofilia B, cando están aprendendo a camiñar, poden comezar a sangrar se se golpean ou caen. Non é posible previr todas as caídas, pero é unha boa idea colocar fundas protectoras nas esquinas afiadas dos mobles da casa.
• A medida que o seu fillo vaia crecendo e comece a correr e saltar, fale co seu médico sobre o equipo de seguridade como un casco e unhas rodilleras. De feito, todos os nenos deberían levar casco cando anden en bicicleta. O seu fillo pode precisar protección adicional para evitar colisións que poderían causar hemorraxias.
• O seu fillo necesitará recibir atención médica regular para deter a hemorraxia. Pode sentirse enfadado e frustrado por non poder pasar tempo cos seus amigos e faltar aos deberes escolares cando ten que ir a tratamento.
• Un neno con hemofilia sabe que os seus profesores e outras persoas coñecen a súa condición. Pode sentirse incómodo cando os profesores e outras persoas na escola intentan axudalo pero o tratan de forma diferente.
• Os nenos maiores e os mozos poden precisar axuda para xestionar os seus sentimentos e afrontar as reaccións dos demais. Se o seu fillo se atopa nunha situación similar, fale co seu médico sobre programas ou grupos de apoio para mozos.

Teño hemofilia B. Como me coido?

Vivir con hemofilia B significa tomar medidas adicionais para protexer a túa saúde en xeral, mentres te ocupas do teu tratamento. Aquí tes algunhas suxestións:

• Protéxase das infeccións: pregúntelle ao seu médico que vacinas son axeitadas para vostede.
• Manter un peso saudable: se tes dificultades para moverte debido a unha hemorraxia interna e danos nas articulacións, controlar o teu peso pode axudar.
• Comeza unha rutina de exercicios: Pode que teñas medo de lesionarte mentres fas exercicio. Fala co teu médico sobre as formas de reducir o risco de hemorraxia mentres estás activo.
• Xestiona o teu estrés: a hemofilia B é unha doenza que dura toda a vida. Pode requirir un esforzo adicional para conciliala coas túas responsabilidades familiares e laborais.
• Evita certos analxésicos: se tes hemofilia B, non debes tomar aspirina nin ibuprofeno. Estes analxésicos interfiren coa coagulación do sangue.

Deberías consultar co teu médico para o tratamento programado e sempre que teñas outros síntomas, como hemorraxia inusual ou dor articular intensa.

Cando precisa ir a tratamento de urxencia?

Se tes unha lesión na cabeza , debes buscar atención médica inmediatamente. Estes síntomas poden indicar que tes unha hemorraxia cerebral (hemorraxia intracraneal):

• Dor de cabeza.
• Debilidade.
• Náuseas e vómitos.
• Adormecemento ou parálise.

Se non podes deter o sangrado de calquera tipo de ferida ou se comezas a sangrar sen motivo, consulta o teu médico ou vai a urxencias inmediatamente.

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

A hemofilia B é outra forma rara dunha enfermidade pouco común. Do mesmo xeito que a hemofilia A, a hemofilia B é un trastorno hemorráxico hereditario. Aínda que os estudos amosan que as persoas con hemofilia B poden ter síntomas menos graves que as que padecen hemofilia A, a hemofilia B segue sendo unha afección que causa unha serie de desafíos médicos, de estilo de vida e psicolóxicos.

As mulleres portadoras da enfermidade poden preocuparse de que os seus fillos a herden. Os pais dun neno con hemofilia B poden preocuparse por protexer o seu fillo de lesións accidentais. Máis tarde, poden ter que axudar o seu fillo en crecemento a aprender a vivir coa hemofilia B. As persoas con hemofilia B grave poden necesitar tratamento de por vida para evitar hemorraxias excesivas.

Pero hai esperanza! Os investigadores están a investigar novos tratamentos, como a substitución xénica e a terapia xénica. Estes poderían marcar unha gran diferenza no xeito en que se trata a hemofilia B grave. Se vostede ou o seu fillo padecen esta doenza, pregúntelle ao seu médico sobre os ensaios clínicos que poderían ser axeitados para vostede. Lembre que, co asesoramento e o tratamento médicos axeitados, pode vivir unha vida próspera e saudable con hemofilia B.

Hemofilia B, hemorraxia, enfermidades xenéticas, coagulación sanguínea, factor IX, enfermidades hereditarias, enfermidade de Christmas