O teu bebé ten algún problema de desenvolvemento cerebral? Falemos sobre a síndrome de Joubert

Sempre pensas na saúde do teu pequeno, non si? Ás veces, os bebés poden desenvolver doenzas moi raras. Unha desas doenzas é a síndrome de Joubert. Pode que che resulte un pouco raro escoitar este nome, pero falemos diso de xeito sinxelo. Trátase dunha doenza causada por factores xenéticos que afecta o desenvolvemento do cerebro do bebé.

Que é a síndrome de Joubert? En poucas palabras...

A síndrome de Joubert é unha condición xenética moi rara . Prodúcese cando unha parte do cerebro do neno non se desenvolve correctamente durante o desenvolvemento fetal, é dicir, mentres aínda está no ventre da nai. Pensa niso, o noso cerebro é coma unha máquina moi complexa. Son as súas diferentes partes as que controlan todas as nosas accións traballando conxuntamente. Polo tanto, nesta condición , o desenvolvemento do cerebelo e do tronco encefálico vese afectado principalmente.

Existen diferentes subtipos desta síndrome, polo que os síntomas poden variar dun neno a outro. Non obstante, os síntomas máis comúns inclúen problemas co control muscular, cambios no ton muscular, dificultades respiratorias e problemas co movemento ocular.

En todo o mundo, aproximadamente un de cada 100.000 bebés nace con esta doenza. Na maioría dos casos, isto débese a mutacións xenéticas herdadas dos pais. Pero ás veces, a doenza pode producirse esporadicamente sen ningunha razón aparente.

Cales son os síntomas da síndrome de Joubert?

Un neno con síndrome de Joubert pode presentar diversos síntomas. Estes síntomas poden cambiar a medida que o neno medra. Os principais síntomas inclúen cambios físicos, problemas oculares e problemas de fígado e ril.

Problemas relacionados co sistema nervioso:

O seu fillo pode ter problemas ou afeccións relacionadas co sistema nervioso, como:

• Ton muscular baixo (hipotonía): isto ocorre cando os músculos do corpo do neno se soltan moito. Máis tarde, isto pode derivar en problemas de coordinación muscular (ataxia) . Isto significa que se volve difícil camiñar ou agarrar cousas.
• Problemas oculares: por exemplo, podes notar movementos oculares anormalmente rápidos (nistagmo) ou estrabismo (ollos que xiran en diferentes direccións).
• Problemas respiratorios: poden incluír respiración rápida e superficial (taquipnea) ou pausas na respiración (apnea) . Son especialmente frecuentes en bebés pequenos.
• Retrasos no desenvolvemento: o neno pode atrasarse en cousas como falar, camiñar e xogar que son axeitadas para a súa idade.
• Discapacidade intelectual: Algúns nenos poden ter algunhas debilidades en cousas como a capacidade de aprendizaxe e a comprensión.

Cambios físicos:

Algunhas características especiais pódense observar na aparencia dos nenos con esta condición:

• Labio leporino e/ou padal fendido .
• Trazos faciais específicos: por exemplo, unha fronte ancha, pálpebras caídas (ptose) , unha distancia entre os ollos maior do normal. As orellas poden estar colocadas máis baixas do normal e a boca pode ter forma triangular co beizo superior cara arriba no medio.
• Ter dedos extra (polidactilia) (nas mans ou nos pés).
• Lingua protuberante .

Outras afeccións médicas:

A medida que o neno medra, poden desenvolverse problemas coa retina (a parte do ollo que converte a luz en imaxes), os riles e o fígado. Por exemplo, poden desenvolverse amaurose conxénita de Leber (unha afección visual grave), enfermidade renal poliquística ou insuficiencia hepática .

Por que se produce a síndrome de Joubert? Cales son as causas?

A principal causa da síndrome de Joubert son os cambios nos xenes, chamados mutacións . A afección pode estar causada por mutacións en máis de 35 xenes diferentes que contribúen ao desenvolvemento do cerebro.

A maioría das veces, estas mutacións xenéticas herdanse de forma autosómica recesiva . En poucas palabras, un neno desenvolverá a enfermidade se herda o xene mutado tanto da súa nai como do seu pai.

Non obstante, unha destas mutacións tamén se pode herdar como unha mutación "ligada ao cromosoma X" . Isto significa que a mutación xenética está no cromosoma X. As mutacións no cromosoma X poden transmitirse ao neno como unha mutación dominante ou como unha mutación recesiva. Con todo, non sempre está claro como o neno a heredou dos pais.

Estas mutacións xenéticas causan anomalías nas seguintes partes do cerebro do neno:

• Cerebelo: Aquí é onde controlamos a nosa coordinación e movemento. Na síndrome de Joubert, o verme cerebeloso, unha parte do cerebelo, pode faltar ou ser máis pequeno do normal.
• Tronco encefálico: controla a respiración e o equilibrio. Tampouco se desenvolve correctamente. Nas exploracións por imaxe, este verme cerebeloso e tronco encefálico anormais parecen un dente. Os médicos chámanlle a isto o signo do dente molar . Recoñecer este signo é unha forma de diagnosticar a síndrome de Joubert.
• Cilios:Trátase de estruturas diminutas que sobresaen da superficie das células, como antenas que sobresaen do tellado dun edificio. Estes cilios, que se atopan nas células cerebrais, axudan aos órganos a comunicarse entre si a medida que se desenvolven. Os investigadores cren que as mutacións xenéticas que afectan a estes cilios son as responsables dos problemas oculares, renais e hepáticos que padecen as persoas coa síndrome de Joubert.

Como afectan estas mutacións xenéticas ao resto da familia?

Depende de factores como o tipo de mutación xenética e o xénero.

• Herdanza autosómica recesiva: un irmán dun neno con síndrome de Joubert ten un 25 % de posibilidades de padecer a enfermidade. Existe un 50 % de posibilidades de ser portador da mutación xenética sen síntomas. Existe un 25 % de posibilidades de non ter nin a mutación xenética nin síntomas.
• Herdanza ligada ao cromosoma X: un neno ten un 50 % de posibilidades de padecer a enfermidade. Pero se é asintomático, non é portador. Unha nena ten un 25 % de posibilidades de padecer a enfermidade. Existe un 50 % de posibilidades de ser portador da mutación xenética sen ser sintomático.

Como se diagnostica a síndrome de Joubert?

Os médicos diagnostican a síndrome de Joubert baseándose nos síntomas e nas probas de imaxe dun neno. Os criterios para diagnosticar esta afección son:

• O "sinal do dente molar" é visible nunha resonancia magnética (RM) do cerebro.
• Síntomas de baixo ton muscular (hipotonía) .
• Retrasos no desenvolvemento .

Os médicos tamén poden solicitar probas xenéticas para confirmar o diagnóstico e planificar o tratamento. Os estudos demostraron que entre o 62 % e o 94 % dos nenos con síndrome de Joubert teñen unha das mutacións xenéticas que a causan. Identificar a mutación xenética exacta pode axudar aos médicos a predicir problemas de saúde futuros e tratalos cedo.

"O 'signo do molar' na resonancia magnética cerebral é moi importante para diagnosticar a síndrome de Joubert. As probas xenéticas tamén son moi útiles para confirmar a enfermidade e planificar o tratamento futuro."

Pódese detectar isto mediante probas prenatais?

É posible, pero non sempre. Ás veces pódense observar cambios no tronco encefálico ou cerebelo fetal nunha resonancia magnética prenatal . Non obstante, algunhas anomalías no cerebro fetal poden non observarse nunha resonancia magnética.

Cales son os tratamentos para a síndrome de Joubert?

O tratamento varía dun neno a outro. Depende de factores como o tipo de síndrome e como afecta ao neno. Por exemplo:

• Se o seu bebé ten problemas para respirar, pódenselle administrar coidados de apoio como osíxeno suplementario ou ventilación mecánica .
• As crianzas de todas as idades con atrasos no desenvolvemento poden recibir fisioterapia , logopedia e terapia ocupacional . Estas poden axudar a facilitarlle as actividades diarias á crianza.
• Un neno cunha afección ocular como o estrabismo tamén pode someterse a unha cirurxía (cirurxía de estrabismo) .

Dependendo de como a síndrome de Joubert afecte ao seu fillo, pode que teña que consultar a especialistas con regularidade para diagnosticar, controlar e tratar afeccións como enfermidades renais, problemas oculares e problemas do sistema nervioso.

Se o meu fillo ten a síndrome de Joubert, que debo esperar?

O futuro dos bebés e nenos con síndrome de Joubert depende de varios factores. En particular, a mutación xenética específica que afecta ao neno é importante. En xeral, os nenos con síndrome de Joubert necesitarán atención médica e outro tipo de apoio ao longo da vida. O médico do seu fillo é a mellor persoa para darlle información sobre isto.

Cal é a esperanza de vida dun bebé que nace coa síndrome de Joubert?

A síndrome de Joubert pode ser mortal na infancia. Non obstante, algunhas persoas que padecen esta doenza viven ata a idade adulta. Os investigadores aínda están a estudar a esperanza de vida desta rara doenza. Ademais, a doenza do seu fillo é única, o que significa que a forma en que a enfermidade o afecta é diferente. É natural querer saber canto tempo vivirá o seu fillo. O equipo médico do seu fillo é a mellor fonte de información sobre isto.

Podo previr a síndrome de Joubert?

Desafortunadamente, non hai xeito de previr a síndrome de Joubert. Non obstante, os xenetistas e os conselleiros xenéticos poden axudar a determinar se alguén da túa familia está en risco. Esa información pode axudar ás persoas a decidir, por exemplo, se queren ou non ter fillos.

Cando debería o meu fillo/a ir ao médico?

Os síntomas da síndrome de Joubert poden cambiar ao longo da vida do seu fillo. Polo tanto, é importante levar o seu fillo a revisións anuais . O médico pode comprobar o seguinte:

• Crecemento e desenvolvemento infantil.
• Vista.
• Función hepática e renal.

O seu fillo/a someterase a exames neurolóxicos e probas de desenvolvemento periódicas.Tamén pode precisar coidados especiais para tratar problemas oculares, enfermidades renais ou hepáticas.

Como coido de min mesmo e da miña familia?

A síndrome de Joubert pode marcar unha gran diferenza na vida familiar. Pode ser moi estresante para todas as persoas que aman e coidan a un neno con esta condición. Se tes un fillo con síndrome de Joubert, estas ideas poden axudarche:

• Grupos de apoio: a síndrome de Joubert é unha doenza pouco frecuente. Podes sentir que a túa familia é a única que se enfronta a estes desafíos. Ao unirte a un grupo de apoio, podes conectar con outros pais, coidadores e familias que se enfrontan a desafíos similares.
• Asesoramento: Falar cun psiquiatra ou outro profesional da saúde mental pode axudarche a ti e á túa familia a xestionar o estrés, a ansiedade e outras emocións que isto acompañan.
• Ponte en forma: a síndrome de Joubert está causada por factores que escapan ao teu control, polo que podes sentirte indefenso. Se é así, considera traballar con organizacións que apoien programas e investigacións como esta.

Que preguntas debería facerlle ao médico do meu fillo/a?

Pode que teñas moitas preguntas sobre as necesidades actuais e o futuro do teu fillo/a. Aquí tes algunhas suxestións:

• Que tipo de discapacidades deberiamos esperar?
• A que tipo de especialistas deberiamos acudir?
• Con que frecuencia deberiamos reunirnos con eles?
• Necesitará o meu fillo unha cirurxía?
• Como será a vida do noso fillo/a?
• Deberían outros membros da familia someterse a probas xenéticas?

Descubrir que o teu fillo ten a síndrome de Joubert pode ser un gran shock. É unha condición pouco frecuente, polo que pode que non saibas moito sobre ela. Podes sentir que chegaches de súpeto a un país descoñecido e que estás perdido sen un mapa nin unha brúxula para orientarte.

Os médicos do seu fillo entenden que terá moitas preguntas e preocupacións durante esta viaxe descoñecida. Nunca dubide en pedir información e axuda. Por exemplo, a síndrome de Joubert pode causar moitos problemas de saúde con diferentes síntomas. Ademais, poden xurdir novos problemas a medida que o seu fillo medra.

Moitos nenos con esta doenza precisarán atención e apoio médico de por vida. O equipo médico do seu fillo estará alí para apoialo a vostede e ao seu fillo neste camiño descoñecido.

Mensaxe para levar a casa

A síndrome de Joubert é unha condición difícil, pero lembra que non estás só.

• Obtén información precisa: pregunta ao teu equipo médico por todo o que necesitas saber.
• A vixilancia médica regular é importante: Vixía sempre o crecemento e a saúde do teu fillo/a.
• Consultar tratamentos terapéuticos:Cousas como a fisioterapia e a logopedia son moi útiles para desenvolver as capacidades dun neno.
• Mantente forte: Como pai ou nai, manterse forte é unha gran fortaleza para o teu fillo/a. Busca asesoramento se é necesario.
• Únete a grupos de apoio: as experiencias dos demais fortalecerante.

Aínda que esta viaxe é difícil, co apoio e o tratamento axeitados, podes axudar ao teu fillo a vivir a mellor vida posible.

Síndrome de Joubert , enfermidades xenéticas, desenvolvemento cerebral, enfermidades pediátricas, hipotonía, ataxia, signo do dente molar