Dor de estómago, sangue nas feces? Podería ser a síndrome da polipose xuvenil (SJP)

Ti ou alguén da túa familia, especialmente un neno, tes dores de estómago con frecuencia? Notaches un pouco de sangue nas feces? Ou te sentes cansado e letárxico? A miúdo descartamos estes síntomas como unha simple dor de estómago ou unha intolerancia alimentaria. Non obstante, ás veces estes síntomas poden estar causados ​​por unha afección da que non oímos falar moito, pero da que definitivamente deberiamos ser conscientes. Hoxe imos falar dunha desas afeccións, a síndrome da polipose xuvenil (SJP).

Que é exactamente o JPS?

En poucas palabras, a síndrome da polipose xuvenil (SJP) é unha condición xenética na que se forman crecementos anormais nas paredes internas do noso sistema dixestivo (gastrointestinal - tracto GI). Medicalmente, a estes crecementos chámaselles pólipos . Imaxina un pequeno bulto semellante a unha uva que colga dun talo dentro dos nosos intestinos. Así é como se forman estes pólipos.

Estes pólipos poden formarse en calquera parte do noso sistema dixestivo.

• Estómago
• No intestino delgado
• No intestino groso (colon)
• Recto

Pero atópanse con maior frecuencia no intestino groso e no recto. Unha persoa con SJP pode ter desde uns poucos ata centos destes pólipos.

Agora poderías pensar que, debido a que aparece a palabra "xuvenil", esta é unha enfermidade que só afecta a nenos pequenos. En realidade, non. A palabra "xuvenil" aquí non se refire á idade á que se desenvolve a enfermidade. Refírese á natureza das células que se ven cando se toma o pólipo e se examina ao microscopio. Non obstante, a maioría das veces, os síntomas desta enfermidade comezan a aparecer na infancia ou na adolescencia , xeralmente antes dos 20 anos.

Hai os principais tipos de JPS?

Si, os pólipos xuvenís poden dividirse en tres tipos principais. Estas clasificacións baséanse no tamaño dos pólipos que se forman e na súa localización.

Quen padece esta afección? É hereditaria?

O SJP está causado por unha mutación xenética, polo que calquera persoa pode desenvolvelo. É unha afección moi rara. En todo o mundo, a incidencia é de aproximadamente unha de cada cen mil .

Si, esta enfermidade pode ser herdada . O SJP é o que medicamente chamamos unha condición "autosómica dominante". Isto simplemente significa que mesmo se un neno herda unha copia do xene mutado para esta enfermidade da nai ou do pai, é suficiente para que o neno desenvolva esta enfermidade.

• Preto do 75 % dos pacientes con JPS herdan a condición dos seus pais.
• No 25 % restante dos casos, a enfermidade pode producirse debido a unha mutación espontánea no corpo do neno, mesmo se os pais non teñen esta mutación xenética.

Cales son os síntomas do JPS?

O síntoma principal desta enfermidade é a formación de pólipos, dos que falamos antes, nos intestinos. Dado que se forman dentro do corpo, non podemos velos desde fóra. Na maioría dos casos, os pólipos poden non mostrar ningún síntoma ata que se fan un pouco máis grandes ou o seu número aumenta. Pero cando comezan a aparecer os síntomas, poden ter este aspecto.

Outras características que se poden observar ao nacer

Preto do 15 % dos pacientes con JPS presentan outras anomalías físicas ao nacer ademais de pólipos intestinais.

• Labio leporino e padal fendido
• Ter dedos adicionais nas mans ou nos pés (polidactilia)
• Anormalidades do desenvolvemento do cerebro, corazón ou sistema urinario
• Torsión dos intestinos (malrotación)

Existe algunha relación entre o JPS e o risco de cancro?

Isto é o máis importante que hai que saber sobre esta enfermidade. Os pólipos que se desenvolven debido ao SJP non son inicialmente cancerosos (benignos). Son tumores normais. Non obstante, co paso do tempo, existe un risco moi alto de que estes pólipos se transformen en cancro.

Polo tanto, unha persoa con JPS ten un maior risco de desenvolver os seguintes tipos de cancro:

• cancro colorrectal
• Cancro de estómago
• Cancro de intestino delgado
• cancro de páncreas

Non teñas medo disto. Isto non significa que todo o mundo vaia ter cancro. Pero si que significa que o risco é maior. Por iso é extremadamente importante diagnosticar a enfermidade no momento adecuado e facerse as probas de detección nos intervalos axeitados segundo as recomendacións do teu médico.

Cal é a causa específica do JPS?

Como xa comentamos, trátase dunha condición xenética. O SJP está causado principalmente por mutacións en dous xenes do noso corpo chamados BMPR1A e SMAD4 .

Para entender isto, imos usar un exemplo sinxelo. Imaxina que as células do noso corpo son como coches nunha estrada. Dous xenes chamados BMPR1A e SMAD4 son como axentes da policía de tráfico. Controlan o crecemento e a división celular, dando os sinais "Vale, divídese agora" e "Vale, para agora".

Cando estes dous xenes mutan, como cando os axentes de tráfico desaparecen, as células perden o control. Comezan a dividirse do xeito que queren e a un ritmo rápido. Así é como estas células en división incontrolada se unen e forman estes tumores chamados pólipos.

Ademais da telangiectasia hemorráxica hereditaria (JPS), as persoas con mutacións no xene SMAD4 corren o risco de desenvolver outra condición xenética chamada telangiectasia hemorráxica hereditaria (HHT).

Como diagnosticar esta enfermidade?

Cando lle fales ao teu médico sobre os teus síntomas, este examinarache e preguntarache sobre os teus antecedentes médicos familiares. Para diagnosticar o SJP, debes ter polo menos un dos seguintes síntomas:

• Ter cinco ou máis pólipos no intestino groso e/ou no recto.
• A presenza de pólipos noutras partes do sistema dixestivo.
• Ter polo menos un pólipo e antecedentes familiares de SJP.

Hai dúas probas principais para confirmar esta enfermidade.

1. Exame endoscópico / colonoscopia: Trátase de inserir un tubo fino e flexible cunha cámara e luz a través do ano para examinar todo o interior do intestino groso e o tracto dixestivo. Isto pode axudar a ver se hai pólipos, cantos hai e onde están. Durante o exame, pódense extirpar pequenos pólipos e tomar unha mostra de tecido (biopsia) para a súa análise.

2. Análise xenética de sangue: Tómase unha mostra de sangue e analízase para detectar as mutacións dos xenes BMPR1A ou SMAD4 que causan o SJP. Isto pode confirmar a enfermidade o 100 % das veces.

Cales son os tratamentos para o JPS?

O obxectivo principal do tratamento do JPS é extirpar os pólipos.Isto pode controlar os síntomas e reducir o risco de desenvolver cancro no futuro. O seu médico determinará o mellor tratamento para vostede en función da súa idade, saúde, número de pólipos e a súa localización.

Hai varios métodos de tratamento:

• Extracción de pólipos durante unha colonoscopia: Se os pólipos son poucos e de tamaño pequeno, pódense cortar e extraer co mesmo instrumento empregado para realizar o exame.
• Extirpación cirúrxica de pólipos: se os pólipos son grandes ou están nun lugar de difícil acceso cun colonoscopio, pode ser necesaria unha cirurxía.
• Extirpación cirúrxica dunha sección do colon: se hai unha gran cantidade de pólipos espallados por unha zona, os médicos poden decidir extirpar cirurxicamente toda esa sección do colon.

Se os nenos pequenos só teñen un pólipo, adoita extirparse durante unha colonoscopia. A cirurxía raramente se realiza en nenos.

Como xestionar a enfermidade despois do diagnóstico?

O SJP é unha afección que precisa tratamento a longo prazo. Despois do tratamento e a extirpación dos pólipos, debemos estar constantemente monitorizados para ver se volven crecer ou se se forman outros novos. Por iso facemos probas de cribado .

O seu médico indicaralle que se faga estas probas nun horario programado.

• Análises de sangue
• colonoscopia
• Endoscopia superior

A primeira proba adoita facerse en canto aparecen os síntomas ou antes dos 15 anos. Se os resultados da proba son bos, pediráselle que a repita cada 3 anos. Non obstante, se ten pólipos e foron extirpados, pode que teña que facerse unha proba cada ano . Se os pólipos non reaparecen, o intervalo entre as probas pódese aumentar a 3 anos.

Cando necesitas ver un médico?

Se tes algún dos síntomas que comentamos, especialmente sangue nas feces , nunca o ignores. Podería ser unha simple hemorroide ou podería ser un sinal dunha afección máis grave como a síndrome de Juniperus ulcerosa (SJP). Polo tanto, consulta co teu médico de inmediato.

Ademais, se alguén da túa familia tivo o SJP anteriormente ou se tiveste cancro de intestino a unha idade temperá, é aconsellable falar co teu médico sobre isto e facerte probas xenéticas se é necesario, mesmo se non tes síntomas.