O teu pequeno ten esta rara doenza? Falemos da síndrome de Kabuki.

Algunha vez escoitaches falar da síndrome de Kabuki? Probablemente non. Porque é unha condición xenética rara. Pero é importante ser consciente diso, especialmente se es pai ou nai. En poucas palabras, esta condición pode afectar moitas partes diferentes do corpo do teu fillo. A miúdo, estes nenos teñen trazos faciais distintivos, pequenos cambios no seu sistema esquelético, algúns atrasos no desenvolvemento intelectual e problemas de desenvolvemento despois do nacemento. Pero non todos os nenos teñen estes síntomas, e a gravidade da condición pode variar dunha persoa a outra. Falemos disto con un pouco máis de detalle, non si?

Como xurdiu o nome "Kabuki"?

Esta tamén é unha historia moi interesante. En 1981, dous científicos xaponeses descubriron por primeira vez esta condición chamada síndrome de Kabuki. Un deles chamouna "síndrome da maquillaxe de Kabuki". A razón disto é que os trazos faciais de moitos nenos con esta condición parécense á maquillaxe dos actores nas obras de teatro "Kabuki", unha arte teatral tradicional xaponesa. Imaxina, a forma en que os actores levan as pestanas e a forma dos seus ollos son similares aos trazos faciais destes nenos. Pero máis tarde, os científicos eliminaron a palabra "maquillaxe" e comezaron a usar o nome "síndrome de Kabuki". Ás veces tamén podes escoitar esta condición chamada "enfermidade de Kabuki", "KMS" ou "síndrome de Niikawa-Kuroki".

Cales son os síntomas da síndrome de Kabuki?

Aínda que a síndrome de Kabuki é unha condición conxénita, é posible que o teu bebé non mostre síntomas ao nacer. Ás veces, os síntomas poden tardar varios anos en aparecer. Tamén é importante lembrar que os síntomas que experimenta o teu fillo e a súa gravidade poden variar dunha persoa a outra.

A síndrome de Kabuki pode afectar varios órganos e sistemas do corpo dun neno. Vexamos os síntomas máis comúns:

Trazos faciais específicos

Isto é o primeiro que moita xente ve.

• As pestanas enrólanse cara arriba e están separadas entre si. Pode haber perda de pelo na punta das pestanas.
• As aberturas entre as pálpebras (fisuras palpebrais) vólvense anormalmente longas.
• A punta do nariz vólvese plana.
• Os lóbulos das orellas poden ser grandes e en forma de copa.

Cambios no sistema esquelético

Tamén se poden observar algúns cambios nos ósos do corpo.

• Anomalías da columna vertebral (como a escoliose).
• O dedo meñique pode estar dobrado. Isto chámase clinodactilia en termos médicos.
• Os dedos das mans e dos pés poden acurtarse (braquidactilia).

Características relacionadas co sistema nervioso

Tamén podes ver algunhas cousas relacionadas co cerebro e o sistema nervioso.

• Discapacidade intelectual leve ou moderada.
• Convulsións epilépticas.
• Retrasos na fala.
• Debilidade muscular (isto chámase "hipotonía"). Isto significa que o corpo se sente un pouco flácido.

Problemas de crecemento e gastrointestinais

Isto pode afectar o crecemento e os hábitos alimentarios do neno.

• A altura e o peso poden ser normais ao nacer, pero algúns problemas de crecemento poden aparecer arredor dos 12 meses de idade.
• O tamaño da cabeza pode ser menor que a media.
• Pode haber dificultades para comer e tragar.
• Existe o risco de sufrir obesidade de novo e de adulto.

Importante: Só un ou dous destes síntomas non significan necesariamente que un neno teña a síndrome de Kabuki. É importante consultar un médico para obter un diagnóstico preciso.

Outros órganos e sistemas que poden verse afectados

Ademais destes síntomas principais, a síndrome de Kabuki pode causar outros problemas.

• Cardiopatía conxénita (enfermidade cardíaca presente ao nacer).
• Problemas gastrointestinais (por exemplo, estreñimento, refluxo gastrointestinal ou subida de comida á gorxa).
• Problemas renais e do sistema reprodutivo.
• Labio leporino e/ou padal fendido.
• Pálpebras caídas ou caídas.
• Ter grandes espazos entre os dentes.
• Maior risco de infeccións frecuentes ou trastornos autoinmunes.
• Discapacidade auditiva.
• Puberdade precoz.

Que causa a síndrome de Kabuki?

De acordo, agora vexamos a causa subxacente desta doenza. A síndrome de Kabuki está causada por unha variación (variante) nun de dous xenes.

Na maioría dos casos, arredor do 75 %, está causada por unha mutación nun xene chamado "KMT2D" (anteriormente coñecido como "MLL2"). Isto chámase síndrome de Kabuki tipo 1.

O outro 3 % a 5 % está causado por unha mutación no xene KDM6A. Isto chámase síndrome de Kabuki tipo 2.

En poucas palabras, estes dous xenes indican ás nosas células que produzan encimas especiais. Estes encimas modifican proteínas chamadas histonas. Estas histonas únense ao noso ADN e danlles forma aos nosos cromosomas. Polo tanto, ao modificar estas histonas, eses encimas poden controlar a actividade dos nosos xenes. Estes encimas son moi importantes para o desenvolvemento dun neno.

Entón, cando se produce un cambio no xene `KMT2D` ou no xene `KDM6A`, estes encimas non se producen. Despois, debido á falta destes encimas no corpo, os xenes non funcionan correctamente. Esa é a razón dos síntomas e as anomalías do desenvolvemento que se observan na síndrome de Kabuki.

Non obstante, ás veces diagnostícase a síndrome de Kabuki pero non se atopan cambios en ningún dos xenes. Nestes casos, os expertos aínda non son capaces de determinar a causa exacta da afección.

Como recoñecen isto os médicos?

Se cres que o teu fillo ten estes síntomas, o primeiro que debes facer é consultar un médico. O médico preguntarache sobre o historial médico do teu fillo e examinarao. Buscará calquera trazo facial específico, anomalías esqueléticas ou anomalías neurolóxicas que estean asociadas coa síndrome de Kabuki. Tamén preguntará sobre o historial médico da familia do neno (familia biolóxica).

Probas diagnósticas

Para confirmar o diagnóstico, o médico solicitará probas xenéticas. Isto implica tomar unha mostra de sangue do neno e buscar cambios nos xenes que causan a síndrome de Kabuki.

Como xa mencionei, algúns nenos con síndrome de Kabuki poden non ter unha mutación en ningún destes xenes. Nestes casos, o médico pode realizar outras análises de sangue ou estudos cromosómicos para descartar outras afeccións.

Cales son os tratamentos para a síndrome de Kabuki?

Isto pode soar un pouco triste, pero non hai cura para a síndrome de Kabuki. Non obstante, existen tratamentos. O obxectivo principal destes tratamentos é controlar os síntomas específicos do teu fillo e reducir o risco de complicacións. Vexamos cales son estas opcións de tratamento:

• Intervencións temperás: Derivando un neno a servizos de apoio e programas de educación especial a unha idade temperá axuda co seu desenvolvemento intelectual.
• Terapia de integración sensorial: trátase de expoñer o neno a diversas actividades sensoriais e axudalo a xestionar como responde aos estímulos.
• Diversos tratamentos terapéuticos:
• A fisioterapia pode fortalecer os músculos do neno.
• A terapia ocupacional pode axudar a desenvolver habilidades motoras finas, como pequenos movementos realizados cos dedos.
• A logopedia pode axudar a desenvolver as habilidades de fala e linguaxe.
• Alimentos espesos e/ou inserción dunha sonda de gastrostomía: se o seu fillo ten dificultades para comer, o seu médico pode suxerir estas opcións.
• Terapia suplementaria da hormona do crecemento: os nenos con deficiencia da hormona do crecemento e baixa estatura poden beneficiarse deste tratamento.
• Audífonos ou tubos ecualizadores de presión: se tes perda de audición, estes dispositivos poden axudar.
• Medicación: Os medicamentos pódense usar para controlar síntomas como convulsións, refluxo gastrointestinal e TDAH (trastorno por déficit de atención e hiperactividade).
• Cirurxía:Hai momentos nos que se precisa cirurxía por cousas como a escoliose, as enfermidades cardíacas e o labio leporino e o padal fendido.

O tratamento exacto que reciba o seu fillo dependerá das partes do corpo afectadas e dos seus síntomas. Tamén pode que precise consultar a varios especialistas (por exemplo, un cardiólogo, un neurólogo, un dentista, un endocrinólogo, un gastroenterólogo, un inmunólogo, un oftalmólogo ou un urólogo).

Actualmente están en marcha ensaios clínicos e outras investigacións para atopar unha cura para a causa subxacente da síndrome de Kabuki.

Se o meu fillo ten síndrome de Kabuki, como podo axudalo?

É normal sentirse sorprendido e asustado ao saber algo así. Pero non estás só. O máis importante que podes facer é aprender o máximo posible sobre esta doenza. Traballa co médico do teu fillo para descubrir que podes facer para proporcionarlle a mellor atención ao teu fillo. Tamén pode ser moi útil unirse a grupos de apoio para familias de nenos con enfermidades raras. Alí podes compartir experiencias con outros pais, facer preguntas e atopar consolo.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con síndrome de Kabuki?

O prognóstico e a esperanza de vida dunha persoa con síndrome de Kabuki dependen da gravidade da súa afección. Aínda que a enfermidade pode afectar moitas partes do corpo, non sempre é así. Tratar os síntomas específicos do neno e previr complicacións é fundamental para mellorar o seu futuro.

Os adultos con esta condición poden vivir unha vida normal. Poden realizar actividades cotiás e traballar a tempo parcial. Non obstante, a miúdo necesitan coidados de apoio. Debido a que a condición é tan rara, non se investigou moito sobre a esperanza de vida das persoas con síndrome de Kabuki. Polo tanto, o mellor é preguntarlle ao médico do seu fillo sobre a súa esperanza de vida en función da súa condición específica.

Finalmente, cousas para lembrar

Pode dar medo descubrir que o teu bebé ten unha condición xenética. Non obstante, os síntomas, o tratamento e o prognóstico da síndrome de Kabuki varían moito dunha persoa a outra. Fala co médico do teu fillo para obter máis información sobre a condición específica do teu fillo. El ou ela pode axudarche nesta viaxe. Os grupos de apoio para familias afectadas por enfermidades xenéticas raras tamén poden ser unha gran fonte de fortaleza. Poden responder ás túas preguntas e darche esperanza para a condición do teu fillo. Nunca te sintas só. Non dubides en obter a axuda que necesitas.

`Síndrome de Kabuki, Enfermidades xenéticas, Enfermidades infantís, Trazos faciais, Problemas do desenvolvemento, Desenvolvemento intelectual, Síndrome de Kabuki, Enfermidades raras