Que é a histiocitose de células de Langerhans (HCL)? O teu pequeno corre risco?

Algunha vez escoitaches falar da histiocitose de células de Langerhans, ou o que chamamos HCL para abreviar? Pode que o nome soe un pouco complicado e aterrador. Pero en realidade, trátase dunha enfermidade moi rara que afecta principalmente aos nosos nenos pequenos, especialmente aos recentemente nacidos e aos nenos menores de 15 anos. Así que non te preocupes, falemos diso de forma sinxela, nun cingalese que poidas entender moi ben, en detalle, coma se estiveses falando cun amigo íntimo.

Que é exactamente (LCH)?

En poucas palabras, a HCL é unha afección que se produce cando o corpo dun neno ten demasiadas células de Langerhans, un tipo de célula especial do noso sistema inmunitario. Estas células de Langerhans son en realidade un tipo de glóbulo branco. A súa función principal é combater os xermes que entran no noso corpo e protexernos das enfermidades.

Normalmente, estas células atópanse por todo o corpo, especialmente na pel, nos pulmóns, nos ganglios linfáticos, na medula ósea, no bazo e no fígado. Non obstante, no caso da HCL (hipertrofia linfoblástica), estas células de Langerhans acumúlanse en exceso nun ou máis lugares. Cando isto ocorre, estes órganos poden danarse e formarse lesións.

O curso da enfermidade pode variar dunha persoa a outra. Algúns nenos recupéranse completamente da enfermidade co tratamento axeitado. Sorprendentemente, ás veces, especialmente se só afecta á pel, pode mellorar sen ningún tratamento. Non obstante, se a afección (HCL) afecta órganos vitais como a medula ósea, o bazo ou o fígado do neno, pode ser necesario un tratamento máis intensivo.

É a (LCH) cancro?

Esta é unha pregunta que moita xente se fai. De feito, a maioría dos investigadores consideran a HCL unha afección cancerosa, é dicir, unha neoplasia. Non obstante, algúns científicos agora considérana unha enfermidade inflamatoria. Non obstante, os oncólogos son médicos especializados en cancro e enfermidades do sangue. Ás veces, os tratamentos contra o cancro, como a quimioterapia, tamén se empregan para tratar a afección.

Quen é o máis afectado por esta afección (LCH)?

A HCL é máis común en neonatos e nenos de entre 1 e 15 anos. A HCL en adultos é moi rara, pero non imposible.

Que tan común é isto?

Segundo as estatísticas, un ou dous de cada millón de neonatos vense afectados pola HCL cada ano. Ademais, aproximadamente cinco de cada millón de nenos menores de 15 anos están afectados. Polo tanto, pódese ver que se trata dunha afección moi rara.

Cales son os síntomas da HCL?

Os síntomas da HCL varían moito dunha persoa a outra. Pode afectar só unha zona do corpo ou moitas. Polo tanto, os síntomas dependen da parte do corpo do neno que estea afectada.

Se os ósos están afectados:

Preto do 80 % dos nenos con HCL desenvolven lesións nun ou máis ósos. Que pode causar isto?

• Pode aparecer unha inflamación ou un bulto en zonas como o cranio, os ósos arredor dos ollos, os ósos das orellas, os ósos da mandíbula, as extremidades, a columna vertebral, os cadrís ou as costelas. Esta inflamación pode ser dolorosa ou pode desaparecer.
• Dor de cabeza.
• Dor de pescozo ou costas.
• Fracturas.
• Dificultade para camiñar.
• Coxando.

Na pel:

As erupcións cutáneas adoitan verse como síntomas de cancro de pel (HCL).

• En bebés pequenos, pode aparecer unha erupción cutánea que semella unha costra láctea no coiro cabeludo.
• En nenos maiores e adultos, pode causar unha erupción cutánea escamosa que semella caspa.
• Estas erupcións tamén poden aparecer noutras partes do corpo (virilla, brazos, axilas, estómago, costas, peito). Poden ser dolorosas, con comezón ou duras.
• Algúns nenos poden desenvolver ampolas supurantes.
• Tamén poden producirse cousas como decoloración, endurecemento ou descamación das uñas.

En canto á boca:

Os síntomas que se poden observar dentro da boca inclúen:

• Aflouxamento ou perda de dentes.
• Dente arrancado.
• Inchazo das enxivas.
• Chagas nos beizos, na lingua, na parte interior das meixelas ou no padal.

Relacionado co fígado ou o bazo:

Se estes órganos se ven afectados, aparecen síntomas como:

• Inchazo abdominal debido ao agrandamento do fígado e/ou do bazo.
• Amarelamento da pel e do branco dos ollos (ictericia).
• Comezón.
• Fatiga.
• Contusións e/ou hematomas fáciles.

Se a medula ósea está afectada:

A medula ósea é o lugar onde se producen as células sanguíneas. Se se ve afectada:

• Anemia, pel pálida, fatiga e perda de apetito debido a unha diminución dos glóbulos vermellos.
• Infeccións frecuentes e febre debido á baixa concentración de glóbulos brancos.
• Facilidade para formar hematomas e/ou sangrar debido a un baixo número de plaquetas.

Sistema endócrino (Sistema endócrino - Hormonas):

A LCH pode afectar o sistema endócrino dun neno, que é onde se producen as hormonas, como a glándula pituitaria e a glándula tiroide.

• Se a glándula pituitaria está afectada: sede excesiva (polidipsia) e micción frecuente (tamén chamada diabetes insípida), retraso do crecemento, puberdade precoz ou tardía e aumento de peso.
• Se a glándula tiroide está afectada: inchazo da glándula tiroide, síntomas de niveis baixos de hormona tiroidea (hipotiroidismo) e dificultade para respirar.

En canto ás orellas:

• Infeccións de oído frecuentes.
• Líquido que drena polos oídos.
• Vermelhidão.
• Erupción con comezón.
• Dor de oído.
• Perda de audición.

En canto aos ollos:

• Ollos saltados.
• Inchazo por riba dos ollos.
• Problemas de visión.

Ganglios linfáticos:

• Ganglios linfáticos inchados e dolorosos no pescozo, axilas e/ou virilla.

Sistema nervioso central:

Isto significa que o cerebro e/ou a medula espiñal están afectados.

• Dor de cabeza.
• Mareos.
• Vómitos.
• Sede excesiva.
• Micción frecuente.
• Dificultade para camiñar.
• Perda de equilibrio.
• Incapacidade para controlar os movementos corporais (ataxia).
• Dificultade para falar ou ver.
• Convulsións.
• Cambios no comportamento e/ou na memoria.

Pulmóns:

A HCL pulmonar, unha afección que afecta os pulmóns, é máis común en adultos. As persoas fumadoras corren un risco especial.

• Dor no peito.
• Tose seca.
• Dificultade para respirar.
• Toser sangue.
• Insuficiencia pulmonar (pneumotórax).

Tracto gastrointestinal:

Se o estómago, o intestino delgado e/ou o intestino groso do neno están afectados:

• Dor de estómago.
• Vómitos.
• Diarrea.
• Sangue nas feces.
• Fallo de crecemento debido á desnutrición.

Importante: Estes síntomas poden estar causados ​​por outras moitas afeccións, non só pola HCL. Polo tanto, se o seu fillo ten estes síntomas, é importante que consulte a un médico inmediatamente para obter un diagnóstico axeitado.

Cales son as causas da (LCH)?

Só aproximadamente a metade das persoas con HCL teñen unha mutación somática nun xene chamado BRAF. As mutacións somáticas son cambios que se producen en certas células despois da concepción. Non se herdan dos pais, senón que se producen aleatoriamente durante o desenvolvemento do embrión.

O xene (BRAF) produce unha proteína que controla o crecemento e o desenvolvemento celular. Normalmente, esta proteína pode activarse e desactivarse segundo sinais químicos. Non obstante, cando hai unha mutación neste xene, a proteína sempre queda atascada no estado "activado". Isto fai que as células (LCH) crezan e se dividan excesivamente. Isto é o que causa danos nos tecidos e a formación de tumores.

Os científicos tamén descubriron que as mutacións noutros xenes tamén poden causar a enfermidade. Por exemplo, os xenes (MAP2K1), (RAS) e (ARAF). Algúns investigadores cren que as toxinas ambientais e as infeccións virais tamén poden contribuír á enfermidade.

Cales son os factores de risco para a HCL?

Algúns factores poden aumentar o risco de que o seu fillo desenvolva HCL. Estes inclúen:

• Ter antecedentes familiares de HCL.
• Ter etnia hispana (aínda que isto non é tan relevante para o noso país, menciónase nas fontes).
• Tabaquismo (especialmente en adultos con cancro de pulmón (HCL)).
• Exposición a certos produtos químicos durante o embarazo.
• Exposición a po de metal, granito ou madeira no lugar de traballo.
• Infeccións durante o período neonatal.
• Non recibir as vacinas recomendadas durante a infancia.

Cales son as posibles complicacións da HCL?

Preto do 50 % dos nenos con HCL desenvolven diversas complicacións debido a esta afección. Por exemplo:

• Cicatrices.
• Retraso do crecemento.
• Discapacidade musculoesquelética.
• Unha afección semellante á diabetes (diabetes insípida).
• Desequilibrios hormonais.
• Discapacidade auditiva.
• Problemas de saúde mental (como depresión, ansiedade).
• Problemas de ósos e pulmóns.
• Cirrose hepática.
• Cancros secundarios (por exemplo, leucemia, linfoma, sarcoma de Ewing).

Como se diagnostica a HCL?

O médico do seu fillo primeiro preguntará polo historial médico do seu fillo e realizará un exame físico. Despois, solicitará varias probas dependendo dos síntomas que estea experimentando o seu fillo. Dependendo dos resultados destas probas, o seu fillo pode ser derivado a un hematólogo/oncólogo pediátrico, que coordinará o tratamento e a atención do seu fillo.

Que probas se fan para o diagnóstico?

Dado que a HCL pode afectar diferentes partes do corpo, necesítanse varias probas para diagnosticar a enfermidade con precisión.

• Análises de sangue:
• Hemograma completo (HGC): neste exame compróbanse os niveis de glóbulos vermellos, glóbulos brancos e plaquetas do neno.
• Análises químicas do sangue: nestas análises compróbanse os niveis de certas substancias liberadas polos órganos e tecidos do corpo.
• Probas de función hepática: comproban os niveis de substancias liberadas polo fígado.

• Análises de urina:
• Análise de urina: compróbase a cantidade de glóbulos vermellos, glóbulos brancos, proteínas e azucre na urina do neno.
• Proba de privación de auga: esta proba comproba canto urina o neno e se a urina se concentra cando non se lle dá auga.

• Biopsias:
• Biopsia: Un médico toma unha mostra de tecido e un patólogo examínaa ao microscopio para detectar células LCH.
• Aspiración e biopsia de medula ósea: Úsase unha agulla oca para extraer medula ósea, sangue e un pequeno anaco de óso do óso da cadeira do neno. Isto tamén o examina un patólogo.

• Probas xenéticas:
• Úsase unha mostra de sangue ou tecido para comprobar se hai cambios no xene (BRAF).

• Probas de imaxe:
• Radiografías: Tómanse imaxes dos ósos e órganos do corpo. Ás veces, realízase un estudo esquelético de todo o corpo para buscar anomalías.
• Gammagrafía ósea: Inxéctase unha substancia radioactiva nunha vea e utilízase un escáner para buscar depósitos anormais nos ósos. Xa non se usa moito.
• Tomografía computarizada (TC): adminístraselle ao neno un líquido especial para beber ou inxéctaselle nunha vea e tómanse imaxes detalladas desde diferentes ángulos do interior do corpo.
• Tomografía por emisión de positróns (PET): inxéctase unha pequena cantidade de azucre radioactivo (glicosa) nunha vea e o escáner móvese polo corpo para sacar imaxes de onde se está a usar o azucre. As células enfermas aparecen brillantes nesta exploración.
• Resonancia magnética (RM): inxéctase unha substancia chamada gadolinio nunha vea e tómanse unha serie de imaxes detalladas mediante imáns, ondas de radio e un ordenador. As zonas enfermas aparecen máis brillantes.
• Ultrasóns: ​​emprega ondas sonoras de alta enerxía para crear imaxes do interior do corpo reflectindo os ecos dos órganos e tecidos.

Como se trata a HCL?

O tratamento para a HCL depende de onde se atopen as células da HCL no corpo do neno e de se a enfermidade é de "baixo risco" ou de "alto risco".

Os órganos de baixo risco son:

• Pel
• Óso
• Pulmóns
• ganglios linfáticos
• Sistema gastrointestinal
• Glándula pituitaria
• Glándula tiroide
• Timo

Os órganos de alto risco son:

• fígado
• Bazo
• medula ósea
• Sistema nervioso central (SNC)

Os médicos clasifican a afección (HCL) como "HCL monosistémica" e "HCL multisistémica". Isto significa:

• Monosistémico (HCL): as células HCL atópanse nunha soa parte dun único órgano ou sistema corporal. O tipo máis común é a HCL, que só afecta os ósos.
• Multisistema (LCH): Hai células en dous ou máis órganos ou en todo o corpo (LCH). Isto é lixeiramente menos común que o sistema único (LCH).

Nalgúns casos, especialmente os que só afectan á pel ou aos ósos (HCL), a afección pode resolverse sen ningún tratamento. Nestes casos, os médicos controlarán a enfermidade para ver se reaparece ou se se propaga.

Opcións de tratamento (HCL):

• Terapia con esteroides: o seu médico pode usar esteroides, como a prednisona, especialmente para a HCL da pel. Estes reducen a actividade dos glóbulos brancos, o que tamén pode afectar ás células da HCL.
• Cirurxía: Os tumores do HCL e o tecido circundante pódense extirpar cirurxicamente. Un procedemento chamado curetaxe consiste en raspar as células do HCL do óso cun instrumento afiado en forma de culler (cureta).
• Quimioterapia: Trátase de administrarlles ás células cancerosas fármacos para impedir o seu crecemento. Estes fármacos matan as células ou impiden que se dividan. Estes fármacos tómanse por vía oral, inxéctanse nunha vea ou nun músculo ou, ás veces, aplícanse sobre a pel en forma de crema.
• Radioterapia: Os raios X de alta enerxía ou outros tipos de radiación utilízanse para matar as células cancerosas ou impedir que medren e se dividan.
• Inmunoterapia: método que emprega o propio sistema inmunitario do neno para combater o cancro. As defensas naturais do corpo refórzanse mediante o uso de substancias fabricadas polo propio corpo ou fabricadas nun laboratorio.
• Terapia dirixida: emprega fármacos ou outras substancias para identificar e atacar células cancerosas específicas. Por exemplo, os fármacos chamados inhibidores de BRAF poden matar as células cancerosas bloqueando as proteínas necesarias para o crecemento celular. Os anticorpos monoclonais son proteínas do sistema inmunitario fabricadas no laboratorio.
• Transplante de células nai: transplante de novas células para substituír as células formadoras de sangue destruídas pola quimioterapia.

Pódese previr a HCL?

A HCL pódese previr en gran medida porque está causada por unha mutación xenética. Non podemos controlar algúns factores de risco, como os antecedentes familiares e a etnia. Non obstante, hai algunhas cousas que podemos xestionar:

• Prohibido fumar.
• Evitar certos produtos químicos nocivos durante o embarazo.
• Recibindo todas as vacinas recomendadas.

Cal é o prognóstico da HCL?

As perspectivas para LCH dependen de varios factores:

• Cantos sistemas ou órganos do corpo están afectados?
• Que sistemas ou órganos do corpo están afectados.
• O ben que responde a enfermidade ao tratamento.

Xeralmente, os nenos con HCL (hipotermia unisistémica) e multisistémica (hipotermia multiistémica) que non afectan o fígado, o bazo nin a medula ósea entran na categoría de "baixo risco". Co tratamento, os nenos desta categoría teñen case o 100 % de posibilidades de supervivencia. Non obstante, a enfermidade pode reaparecer e/ou desenvolver outras complicacións a longo prazo.

Os nenos con leucemia multisistémica (HCL) que afecta o fígado, o bazo ou a medula ósea entran na categoría de "alto risco".

Cando debería o meu fillo/a ir ao médico?

Mesmo despois de que o seu fillo remate o tratamento, o médico terá que velo regularmente. Isto débese a que o risco de que a enfermidade reapareza é alto. Polo tanto, o seu fillo terá que ser monitorizado durante varios anos. Durante estas probas de seguimento, haberá que repetir as mesmas probas que se realizaron cando se diagnosticou o neno, como a ecografía, a resonancia magnética, a tomografía computarizada e a tomografía por emisión de emisións de positrones. O médico indicaralle a frecuencia coa que debe levar o seu fillo á consulta.

Que preguntas debería facerlle ao médico do meu fillo/a?

Pode que teñas moitas preguntas sobre o diagnóstico do teu fillo/a. É boa idea escribilas e levalas contigo á túa próxima cita co médico. Aquí tes algunhas preguntas que podes facer:

• Como afectará a histiocitose de células de Langerhans ao meu fillo?
• O meu fillo/a precisa tratamento?
• Que opcións de tratamento hai dispoñibles para o meu fillo/a?
• Cales son os efectos secundarios do tratamento?
• Curarase o meu fillo completamente con estes tratamentos?
• Cal é o prognóstico da enfermidade do meu fillo/a?
• Hai algún grupo de apoio que poidas recomendar?

Finalmente, unha mensaxe para levar a casa

A histiocitose de células de Langerhans (HCL) é unha afección pouco frecuente que afecta con maior frecuencia aos nenos. Se o seu fillo está a pasar por isto, pode que estea a sentir moitas emocións. Pode que se sinta triste e asustado polo seu fillo. Pode que teña moito medo por dentro, pero pode que estea a intentar ser forte por fóra. Todos os seus sentimentos son válidos. Pero lembre que non ten que pasar por esta viaxe só. O equipo médico do seu fillo sabe polo que está a pasar. Están aí para axudarlle en cada paso do camiño, para comprender a condición do seu fillo e para darlle a forza para afrontala.

Lembra, un diagnóstico precoz e un tratamento axeitado poden mellorar a saúde do teu fillo. Non teñas medo, afronta isto con coraxe.

Histiocitose de células de Langerhans , HCL, pediatría, cancro, mutacións xenéticas, síntomas, tratamento