O teu pequeno ten esta estraña enfermidade? - Coñece a síndrome de Lesch-Nyhan

O teu pequeno fíxose dano? Algunha vez o viches morderse os beizos, morderse os dedos ou golpearse a cabeza nalgún lugar? Cando iso ocorre, é normal que ti, como nai ou pai, te sintas moi asustado e preocupado. Hoxe imos falar dunha doenza tan grave, pero moi rara, chamada síndrome de Lesch-Nyhan. Espero que, despois de ler isto, comprendas mellor isto.

Que é a síndrome de Lesch-Nyhan? Entendémola dun xeito sinxelo!

En poucas palabras, a síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) é unha afección moi rara que se presenta ao nacer . Afecta principalmente ao cerebro e ao comportamento dun neno. Como mencionamos anteriormente, un dos principais e máis graves síntomas desta enfermidade é a autolesión incontrolada do neno. Iso significa cousas como morderse os beizos, morderse os dedos ou golpearse a cabeza contra cousas como a parede. Imaxina canta dor debe sentir un neno pequeno cando fai iso.

Esta enfermidade provoca niveis elevados de ácido úrico, un produto de refugo natural que se produce nos nosos corpos. Os investigadores sospeitan que o LNS tamén afecta os niveis da mensaxeira química dopamina, que é esencial para un funcionamento cerebral saudable.

As crianzas con esta afección, SNL, poden desenvolver unha artrite grave e dolorosa chamada gota . Tamén poden ter distonía e retraso mental.

Desafortunadamente, non existe cura para a síndrome de Lesch-Nyhan. O prognóstico non é bo. Non obstante, co tratamento axeitado, pódense controlar os síntomas do seu fillo, pódense reducir as complicacións e pódese mellorar a calidade de vida ata certo punto.

Quen ten a síndrome de Lesch-Nyhan?

A síndrome de Lesch-Nyhan é un trastorno metabólico hereditario. Normalmente transmítese de nai a fillo. É moi raro en nenas.

Non obstante, ás veces, mesmo se ninguén na familia tivo esta enfermidade xenética antes, esta condición de «SNL» tamén pode ocorrer debido a un cambio repentino (mutación) nun xene específico (xene HPRT1) mentres o neno crece no útero. As «probas xenéticas» poden descubrir se unha persoa herdou esta mutación xenética ou se a desenvolveu recentemente.

Hai outras afeccións que se parecen á síndrome de Lesch-Nyhan (LHS)?

Si, en realidade existen outras doenzas que mostran síntomas similares aos do «SNL». Por exemplo, o «trastorno do espectro autista» e a «parálise cerebral» teñen síntomas semellantes aos do «SNL».Polo tanto, é moi importante obter un diagnóstico preciso para que o seu fillo poida recibir o tratamento axeitado.

Aquí tes algunhas outras condicións semellantes a `LNS`:

• Síndrome de Cornelia de Lange: tamén se trata dun trastorno do desenvolvemento.
• Disautonomía familiar.
• Síndrome do X fráxil.
• Deficiencia de glicosa 6-fosfato deshidroxenase (G6PD): trátase dunha condición xenética que afecta os glóbulos vermellos.
• `Neuropatía sensorial hereditaria`.
• Enfermidade de Huntington.
• Hiperactividade da sintetase do fosforribosil pirofosfato (PRPP): isto tamén leva a unha produción excesiva de ácido úrico.
• Síndrome de Rett.
• Síndrome de Tourette.

Hai diferentes tipos de síndrome de Lesch-Nyhan (SHL)?

A forma máis común da enfermidade, chamada síndrome clásica de Lesch-Nyhan (SLN), é moi grave . Causa problemas físicos, mentais e de comportamento. Non obstante, existen outras variantes máis leves da enfermidade. Os nenos con estes tipos teñen relativamente poucos síntomas. Tamén son moito menos propensos a autolesionarse e a desenvolver trastornos do movemento.

Estes tipos brandos son:

• `Función neurolóxica relacionada con HPRT1 (HND)`.
• `Hiperuricemia relacionada con HPRT1 (síndrome de Kelley-Seegmiller)` (hiperuricemia relacionada con HPRT1 - síndrome de Kelley-Seegmiller): este é o tipo máis leve.

Que outros nomes coñece a síndrome de Lesch-Nyhan (SHL)?

Esta enfermidade tamén se coñece por outros nomes. Son:

• Síndrome de automutilación por coreoatetosis
• `Deficiencia completa de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase`
• `Gota xuvenil`
• Síndrome de hiperuricemia xuvenil
• Síndrome de Kelley-Seegmiller
• `Enfermidade de Lesch-Nyhan (ENL)`
• Síndrome de hiperuricemia primaria
• `Deficiencia total de HPRT`
• `Hiperuricemia ligada ao cromosoma X`

Que tan común é a síndrome de Lesch-Nyhan (SHL)?

A síndrome de Lesch-Nyhan é unha afección moi rara . Afecta aproximadamente a unha de cada 380.000 persoas . Tamén é máis común nos nenos. A síndrome identificouse por primeira vez en 1964.

Que causa a síndrome de Lesch-Nyhan (SHL)?

A principal razón disto éUn cambio, ou mutación, nun xene específico chamado "xene HPRT1". Este xene "HPRT1" produce un encima moi importante chamado "HPRT". Un encima é un tipo de proteína que acelera as reaccións químicas (metabolismo) no noso corpo e axuda ao funcionamento do corpo.

Imaxina o que ocorre cando este encima "HPRT" non funciona correctamente. Na síndrome de Lesch-Nyhan, o corpo non pode usar correctamente unhas substancias químicas chamadas "purinas" . Cando estas purinas non se usan correctamente, convértense en "ácido úrico". Este é un produto de refugo no noso sangue.

Normalmente, a maior parte deste "ácido úrico" pasa polos riles e excrétase na urina. Non obstante, na síndrome de Lesch-Nyhan, o "ácido úrico" acumúlase no corpo en exceso (hiperuricemia) .

Este exceso de ácido úrico deposítase en forma de pequenas pedras, ou cristais de urato, na pel, as mans e os pés. Estes cristais poden danar as articulacións e causar unha afección chamada gota.

Ademais, estes pequenos cálculos poden formarse nos riles ou na vexiga, bloqueando o fluxo de urina e causando dor. Nalgúns casos graves, ambos os riles poden deixar de funcionar (insuficiencia renal).

Cales son os síntomas da síndrome de Lesch-Nyhan (SHL)?

Os síntomas en nenos con síndrome de Lesch-Nyhan afectan as súas capacidades mentais, movementos e comportamento . As debilidades no control muscular e os atrasos no desenvolvemento están entre os primeiros signos da afección.

Algúns bebés poden ter cristais laranxas nos cueiros se teñen demasiado ácido úrico no corpo. Non obstante, a maioría dos bebés con esta afección non mostran ningún síntoma evidente ata que teñen uns 4 meses de idade.

Hai moitos síntomas que os pais e os médicos poden ver. Vexámolos un por un:

Danarse a un mesmo e aos demais

A autolesión compulsiva é unha característica da síndrome de Lesch-Nyhan, unha afección que se produce despois de que un neno comece a saírlle os dentes. Este comportamento adoita incluír:

• Golpearse a cabeza ou as extremidades nalgún lugar.
• Morder os beizos, os dedos e as meixelas.
• Picazón nos ollos.

Ás veces, os nenos con esta condición intentan facerlles dano aos demais. Poden insultar verbalmente, agarrar, golpear, morder ou cuspir aos demais . Debe ser moi triste e impotente para unha nai ou un pai ver isto, non si?

Problemas musculares e de movemento

Outros síntomas comúns son problemas de control muscular. Estes inclúen:

• O balismo é o movemento repetitivo das mans ou dos pés do mesmo xeito.
• Dificultade para gatexar, camiñar ou comer coas mans.
• Dificultade para tragar (disfaxia).
• Hiperreflexia.
• Incurvación da columna vertebral debido á contracción muscular (opistótono).
• Movementos involuntarios (distonía) ou cambios nas expresións faciais.
• Movementos involuntarios de sacudidas, torsións e contorsións (coreoatetose).
• Movementos bruscos de sacudidas (corea).
• Movemento alterado debido á rixidez ou rixidez muscular (espasticidade).
• Arrastrar as palabras ou falar lentamente (disartria).

Problemas de saúde

Os nenos con síndrome de Lesch-Nyhan poden desenvolver certos problemas de saúde debido á acumulación de "ácido úrico" no corpo. Estes inclúen:

• Cálculos na vexiga.
• Insuficiencia renal.
• Cálculos renais.
• Gota.
• Anemia megaloblástica causada por deficiencia de vitamina B12.
• Vómitos frecuentes.

Problemas de aprendizaxe

Os nenos tamén poden ter problemas como:

• Discapacidades de aprendizaxe.
• Problemas mentais como a perda de memoria ou a diminución da atención.
• Dificultade para planificar cousas complexas.

Como se diagnostica a síndrome de Lesch-Nyhan (SHL)?

Pode que notes síntomas no teu fillo. Ou pode que un médico detecte un comportamento inusual durante un exame de rutina. Os profesionais sanitarios diagnostican a síndrome de Lesch-Nyhan cun exame físico .

Tamén preguntarán sobre os síntomas e o historial médico familiar do seu fillo. Tamén buscarán signos como:

• Retrasos no desenvolvemento.
• Unha análise de sangue ou ouriños determinará se o teu nivel de ácido úrico está elevado.
• Condutas autolesionais.

Que outras probas axudan no diagnóstico?

O seu médico pode recomendar análises de sangue e probas xenéticas para confirmar o diagnóstico e descartar outras afeccións. As probas xenéticas implican a toma dunha pequena mostra de sangue. Despois da proba xenética, un asesor xenético falará con vostede sobre os resultados.

Se alguén da túa familia ten a síndrome de Lesch-Nyhan e estás embarazada, fala co teu médico sobre iso. O teu médico pode recomendarche probas prenatais, especialmente se sabes que o teu bebé é un neno. Estas probas prenatais poden incluír:

• Amniocentese.
• Mostra de vellosidades coriónicas.

Existe unha cura para a síndrome de Lesch-Nyhan (SHL)?

Desafortunadamente, non existe cura para a síndrome de Lesch-Nyhan e as opcións de tratamento son limitadas. Non obstante, os profesionais sanitarios poden axudarche a ti e ao teu fillo a controlar os síntomas e a conseguir unha mellor calidade de vida.

Quen formará parte do equipo de tratamento da síndrome de Lesch-Nyhan (SLS) do meu fillo/a?

Se o seu fillo ten a síndrome de Lesch-Nyhan, un equipo de diferentes especialistas e traballadores sanitarios adoita cubrir todo o espectro de síntomas. Este equipo pode incluír:

• Un xenetista.
• Un especialista en riles (nefrólogo).
• Un neurólogo.
• Un/unha terapeuta ocupacional.
• Un pediatra.
• Un fisioterapeuta.
• Unha traballadora social.
• Un logopeda.
• Un médico especializado no sistema urinario (urólogo).

Como se trata a síndrome de Lesch-Nyhan (SHL)?

O tratamento para a síndrome de Lesch-Nyhan depende dos síntomas do teu fillo e da súa gravidade.

Os recén nacidos e os nenos pequenos poden precisar supervisión e apoio adicionais para a alimentación .

O seu profesional sanitario pode recomendar cousas como:

• Medicamentos para controlar os niveis altos de ácido úrico ou para aliviar problemas de comportamento.
• Axuda para alimentarse ou tragar.
• Dispositivos de asistencia, como unha cadeira de rodas, para facilitar o movemento.
• Fisioterapia e terapia ocupacional.
• Dispositivos de protección como unha férula ou un protector bucal para evitar movementos involuntarios como morderse os dedos.
• Procedementos como a litotricia por ondas de choque ou a litotricia láser para romper cálculos renais ou vesicais.

Podo reducir o risco de que o meu fillo desenvolva a síndrome de Lesch-Nyhan (SHL)?

De feito, non hai xeito de previr a síndrome de Lesch-Nyhan. Está causada por cambios xenéticos (mutacións) que se producen mentres o bebé crece no útero. Nada do que fagas pode causar esta enfermidade. Lembra iso. Nalgúns casos, pódense facer probas prenatais para detectar a mutación xenética.

Cal é o prognóstico para un neno con síndrome de Lesch-Nyhan (LHS)?

O prognóstico para os nenos con síndrome de Lesch-Nyhan é xeralmente malo . Normalmente non poden camiñar e requiren unha cadeira de rodas. Moitos teñen unha curta esperanza de vida . Debido ás complicacións da enfermidade, é raro que as persoas vivan máis de 20 anos. Non obstante, un equipo de tratamento pode axudarche a ti e ao teu fillo a controlar os síntomas e axudar a que o teu fillo se manteña o máis cómodo e activo posible.

Cando debería buscar consello médico para o meu fillo/a?

É importante recoñecer a síndrome de Lesch-Nyhan cedo . Os profesionais sanitarios poden proporcionarche a ti e ao teu fillo apoio continuo e alivio dos síntomas. O teu médico traballará contigo para adaptar un plan de tratamento ás necesidades cambiantes do teu fillo.Crea un plan de coidados personalizado.

Moitos pais senten unha gran conmoción e impotencia despois de ser diagnosticados coa síndrome de Lesch-Nyhan. Comprensiblemente, trátase dunha enfermidade xenética rara para a que non existe cura. Non obstante, a detección e o tratamento precoces poden mellorar significativamente a calidade de vida dun neno. Fale co seu médico sobre tratamentos eficaces que poden marcar a diferenza a medida que o seu fillo medra.

Finalmente, mensaxe para levar para casa

Ben, polo que falamos, espero que teñas aprendido algo sobre a síndrome de Lesch-Nyhan. Trátase dunha condición moi rara e moi difícil para un neno e unha familia.

• Trátase dunha enfermidade xenética: adoita transmitirse de nai a fillo ou pode estar causada por unha nova mutación xenética.
• O síntoma principal é a autolesión: tamén causa problemas musculares, afeccións como a gota e dificultades de aprendizaxe.
• Non hai cura, pero os síntomas pódense controlar: con diversos tratamentos e o apoio dun equipo de médicos especialistas, podemos tentar que a vida do neno sexa o máis cómoda posible.
• O diagnóstico precoz é moi importante: se notas síntomas, consulta un médico inmediatamente.
• Non estás só: pode ser difícil manterse mentalmente forte nunha situación coma esta. Non obstante, busca o apoio de médicos, conselleiros e seres queridos.

Espero que esta información che sexa útil. Se o teu fillo/a presenta algún destes síntomas, consulta un médico cualificado canto antes.

Síndrome de Lesch -Nyhan, LNS, xene HPRT1, ácido úrico, gota, autolesións, trastorno xenético, pediatría, enfermidades xenéticas, ácido úrico