Tes algunha enfermidade rara que afecta á "substancia branca" do teu cerebro? Falemos da leucodistrofia!

Algunha vez escoitaches falar da palabra "leucodistrofia"? Pode soar un pouco estraña e difícil de pronunciar, non si? Pero esta é unha historia sobre unha enfermidade rara que afecta o noso sistema nervioso, especialmente o cerebro e a medula espiñal, pero é moi importante que todos sexamos conscientes dela. Ás veces preocupámonos moito se alguén próximo a nós, un neno pequeno, desenvolve esta condición. Entón, falemos disto hoxe de forma sinxela, dun xeito que poidades entender.

Que é esta leucodistrofia?

En poucas palabras, a leucodistrofia é un grupo de trastornos neurolóxicos pouco frecuentes. Os nervios do noso cerebro e medula espiñal (que son como cables eléctricos) están rodeados por unha cuberta protectora e illante chamada mielina . Esta mielina axuda a que as mensaxes nerviosas viaxen de forma suave e rápida. Os médicos tamén chaman a esta capa de mielina substancia branca.

Pensa niso como a vaíña de plástico que rodea un cable eléctrico. Se esa vaíña está danada, a electricidade non flúe correctamente e mesmo pode causar un "curtocircuito". Do mesmo xeito, cando esta vaíña protectora chamada mielina está danada ou cando non se forma correctamente, as nosas células nerviosas non poden comunicarse entre si correctamente. As mensaxes non se transmiten correctamente. O que ocorre na leucodistrofia é que esta mielina se dana continuamente. Isto provoca unha perda progresiva da función no sistema nervioso. A comunicación entre o cerebro e o resto do corpo rompe.

Que tan común é esta condición?

De feito, a leucodistrofia non é unha afección moi común. Todos os tipos de leucodistrofia son moi raros. Por exemplo, nos Estados Unidos e no Canadá, todos os tipos de leucodistrofia combinados afectan entre un de cada 6.000 e un de cada 100.000 nacementos vivos. Nos países asiáticos, a incidencia rexistrada é tan baixa como tres de cada 100.000 nacementos vivos.

Cales son os síntomas da leucodistrofia?

Esta é a máis complicada. Porque os síntomas da leucodistrofia poden variar moito. Os síntomas tamén varían dependendo do tipo de enfermidade. Non obstante, na maioría dos tipos de leucodistrofia, hai unha diminución gradual no funcionamento do sistema nervioso . Isto pode causar unha variedade de síntomas. Non todas as persoas terán todos os síntomas.

En xeral, estas condicións poden afectar cousas como:

• Equilibrio ao camiñar: incapacidade para camiñar correctamente, caídas frecuentes.
• Forza: Sensación de que as extremidades se adormecen, dificultade para levantar ou suxeitar obxectos.
• Cognición: Dificultade para aprender, lembrar e concentrarse.
• Comer e tragar: dificultade para tragar alimentos, afogamentos frecuentes.
• Audición: Perda de audición.
• Movemento e coordinación: Incapacidade para controlar as extremidades correctamente, dificultade para realizar tarefas de forma ordenada.
• Fala: Dificultade para falar, incapacidade para articular palabras correctamente ou perda gradual da capacidade de falar.
• Visión: Debilitamento da visión, ás veces perda completa da visión.

Pensa niso, se es un neno pequeno, o seu desenvolvemento pode ser máis lento que o doutros nenos. Pode que sexa máis lento para aprender cousas novas, xogar e falar. Todo isto ocorre porque a mielina está danada e as mensaxes do cerebro ao corpo non viaxan correctamente.

Varios tipos principais de leucodistrofia

Os investigadores identificaron xa máis de 50 tipos de leucodistrofia. E aínda están a descubrir novos tipos. Cada tipo de leucodistrofia está causado por unha mutación xenética diferente. É dicir, un cambio nos xenes do noso corpo. Ademais, cada tipo ten síntomas diferentes. A idade de inicio dos síntomas tamén varía dun tipo a outro.

Vexamos algúns exemplos. Dado que sería demasiado longo describir todos estes tipos, só falaremos dalgúns dos principais.

• Adrenoleucodistrofia (ALD): Afecta á substancia branca do cerebro e da medula espiñal, así como ás glándulas suprarrenais, que controlan as nosas hormonas. Os síntomas adoitan comezar na infancia ou na idade adulta temperá. Podes notar cousas como dificultades de aprendizaxe, cambios na visión ou na audición, dificultade para camiñar, fatiga e perda de peso.

• Leucodistrofia autosómica dominante de inicio na idade adulta (ADLD): adoita aparecer en persoas de entre 40 e 50 anos. Causa problemas de forza, movemento e cognición. Tamén pode afectar cousas como a presión arterial e a frecuencia cardíaca .

• Enfermidade de Alexander: Isto provoca atrasos no desenvolvemento dos nenos, convulsións e dificultades para camiñar. Normalmente afecta a recén nacidos ou nenos pequenos. Non obstante, existen algúns tipos de enfermidade de Alexander que poden causar síntomas nos adultos.

• Enfermidade de Canavan:Neste caso, o crecemento do neno tamén se atrasa, o corpo se debilita, tórnase difícil tragar alimentos, prodúcense convulsións, o neno está constantemente inquieto e poden producirse cambios na visión. Os síntomas adoitan aparecer durante a infancia. Non obstante, hai algúns tipos de enfermidades caninas que mostran síntomas máis tarde.

• Enfermidade de Krabbe: tamén chamada leucodistrofia de células globoides . Os síntomas adoitan comezar na infancia. Inclúen debilidade, dificultade para a lactación materna, inquietude, atraso do crecemento, neuropatía ( adormecemento e formigueo nas extremidades) e convulsións. Ás veces, os síntomas poden aparecer máis tarde na vida.

• Leucodistrofia metacromática: pode producirse en bebés, nenos pequenos ou mesmo adultos. Pode causar cambios nas habilidades de pensamento, comportamento, visión ou audición, convulsións, neuropatía, demencia (perda completa da memoria) e cegueira.

Hai moitos outros tipos, como a xantomatose cerebrotendinosa (CTX) , a ataxia infantil con hipomielinización do sistema nervioso central (CACH) (tamén chamada enfermidade da substancia branca evanescente [VWM] ), a enfermidade de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (que afecta principalmente aos nenos) e a enfermidade de Refsum .

Por que se produce a leucodistrofia?

A principal razón disto son as mutacións xenéticas. É dicir, os cambios no ADN dos nosos corpos. Estes cambios prodúcense nos xenes que indican a formación desta cuberta protectora chamada mielina, é dicir, como funciona correctamente. Sen esta cuberta protectora, as células nerviosas non poden funcionar correctamente.

Estas mutacións xenéticas ás veces poden herdarse de pais a fillos. É dicir, poden transmitirse de xeración en xeración. Non obstante, ás veces estas mutacións tamén poden xurdir aleatoriamente, a medida que as células crecen e se dividen.

É importante destacar que algunhas persoas poden ter unha mutación xenética que causa leucodistrofia pero non desenvolver a enfermidade. Chámaselles portadoras. Non obstante, estes portadores poden transmitir a mutación aos seus fillos. Se es portador dunha mutación xenética que causa leucodistrofia, quizais queiras considerar o asesoramento xenético . Un conselleiro xenético analizará os teus antecedentes familiares e axudarache a determinar o teu risco de transmitir a mutación aos teus fillos.

Hai algún factor de risco que inflúa nisto?

De feito, non existen factores de risco específicos que poidan previr a leucodistrofia. Isto débese a que é xenética. Non obstante, descubriuse que algúns grupos étnicos teñen unha probabilidade lixeiramente maior de desenvolver algúns tipos de leucodistrofia. A maioría dos tipos de leucodistrofia afectan a ambos os sexos por igual. Non obstante, algúns tipos, como a enfermidade de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), afectan principalmente aos nenos.

Como se diagnostica a leucodistrofia?

O seu médico primeiro preguntaralle polos seus síntomas e polo seu historial médico persoal e familiar. Despois, realizaralle un exame físico e un exame neurolóxico.

Tamén podes facer algunhas probas máis:

• Exames de cribado neonatal: nalgúns países, estas probas utilízanse para identificar certos tipos de leucodistrofias.
• Análises de sangue e saliva ( probas xenéticas ): estas poden detectar mutacións xenéticas no ADN.
• Exames de imaxe: por exemplo , pódese realizar unha resonancia magnética para examinar o estado da substancia branca do cerebro e da medula espiñal.

A pesar de todas estas probas, o diagnóstico da leucodistrofia ás veces pode ser difícil debido á gran variedade de síntomas. Ás veces, moitas leucodistrofias non se diagnostican.

Cales son os tratamentos para a leucodistrofia?

Isto é o máis importante que todos debemos saber. Aínda non hai cura para a leucodistrofia. Pero iso non significa que non haxa nada que poidamos facer. Hai moitas cousas que podemos facer para controlar os síntomas, facilitar un pouco a vida e preservar parte da función do sistema nervioso.

Estes tratamentos poden incluír:

• Medicamentos para convulsións, rixidez muscular e problemas de movemento.
• Terapia nutricional ou uso de sondas de alimentación para dificultades para comer e tragar.
• Terapia hormonal para problemas co funcionamento das glándulas suprarrenais.
• Fisioterapia, terapia ocupacional e logopedia para mellorar habilidades como camiñar, o equilibrio e falar.

A terapia xénica é unha nova opción de tratamento para algúns tipos de leucodistrofias. Implica a inserción de material xenético nas células para cambiar a forma en que producen certas proteínas.

Un transplante de células nai ou un transplante de medula ósea pode mellorar os síntomas dalgúns tipos de leucodistrofia. Non obstante, este tratamento só é eficaz nun número moi limitado de casos. Se a xantomatose cerebrotendinosa (CTX) se diagnostica a tempo, pódese empregar un tratamento chamado ácido quenodesoxicólico (CDCA) para tratala.

Ademais, actualmente hai unha serie de ensaios clínicos en marcha para atopar tratamentos para algúns tipos de leucodistrofia. Polo tanto, se vostede ou o seu fillo padecen esta afección, poden falar co seu médico para ver se esta nova opción de tratamento é axeitada para vostedes.

Cal é a esperanza de vida coa leucodistrofia?

Este é un tema difícil e delicado do que falar. A leucodistrofia é unha enfermidade progresiva que causa problemas no sistema nervioso co paso do tempo. Moitos nenos con leucodistrofia morren antes de chegar á idade adulta. Non obstante, algunhas persoas viven ata a idade adulta. Aínda que estas enfermidades adoitan ser mortais, os novos tratamentos e ensaios clínicos trouxeron algo de esperanza ás persoas que padecen esta afección.

As cousas máis importantes que debemos lembrar (Mensaxe para levar para casa)

A leucodistrofia é unha enfermidade rara e hereditaria do sistema nervioso. Dana a cuberta protectora chamada mielina que rodea os nervios do cerebro e da medula espiñal. Sen mielina, os nervios non poden comunicarse correctamente, o que provoca unha variedade de síntomas.

Aínda que non existe cura para isto aínda, existen medicamentos e diversos tratamentos para controlar os síntomas e facilitar a vida. Novas investigacións mostraron resultados exitosos no tratamento destas doenzas. Lembre que o equipo médico do seu fillo sempre está con vostede, proporcionándolle a mellor atención. É moi importante non entrar en pánico, buscar consello médico cedo e coñecer a información correcta.

` Leucodistrofia, mielina, substancia branca, enfermidades neurolóxicas, mutacións xenéticas, enfermidades pediátricas, sistema nervioso