A cabeza do teu pequeno parécelle máis grande que a doutros bebés? Falemos da "megalencefalia"!

Pode que teñas notado que a cabeza do teu pequeno é un pouco máis grande que a doutros bebés da súa idade, non si? Quizais os gorros e as diademas que leva o teu bebé sexan tan pequenos que sexa difícil atopar a talla axeitada para a súa idade. É só unha coincidencia ou é algo que deberiamos preocuparnos un pouco? Hoxe falamos dunha afección chamada "megalencefalia", tamén coñecida como "macrencefalia", que pode ser importante para ti nun momento coma este.

Entón, que é esta "megalencefalia"?

En poucas palabras, a «megalencefalia» é unha condición na que o cerebro do bebé se fai anormalmente grande . Isto adoita estar presente ao nacer. O que ocorre aquí é que o propio cerebro se volve demasiado pesado. É dicir, o cerebro pesa máis do esperado para a idade e o tamaño corporal do neno.

Un dos primeiros sinais disto pode ser unha cabeza inusualmente grande. É posible que o teu fillo non poida usar sombreiros ou diademas axeitados para a súa idade porque son demasiado pequenos.

Ter un cerebro grande pode ás veces afectar o desenvolvemento dun neno. Isto significa que pode experimentar algúns atrasos no desenvolvemento. Por exemplo, pode ser máis lento do esperado para dicir as súas primeiras palabras, gatear ou camiñar.

A maioría das veces, esta afección chamada "megalencefalia" prodúcese xunto con outras doenzas. A principal causa disto é unha variación xenética.

Cales son os principais tipos de `(megalencefalia)`?

Hai tres tipos principais desta condición:

1. Megalencefalia primaria: Tamén se coñece como megalencefalia familiar benigna ou megalencefalia idiopática. Neste caso, o neno ten un cerebro grande, pero non hai outros síntomas nin problemas neurolóxicos. Na maioría dos casos, un ou ambos os proxenitores tamén poden ter a cabeza agrandada. O tamaño da cabeza do seu fillo pode aumentar gradualmente ata uns 18 meses de idade, despois dos cales pode estabilizarse.

2. Megalencefalia metabólica: está causada por erros conxénitos do metabolismo, un grupo de doenzas xenéticas que afectan á forma en que os nosos corpos procesan os alimentos.

3. Megalencefalia anatómica: este tipo está causado por unha mutación xenética que afecta o desenvolvemento do sistema nervioso do neno. Considérase un trastorno do neurodesenvolvemento. A afección chamada megalencefalia adoita verse como un síntoma dunha enfermidade subxacente neste tipo.

O médico que trata o seu fillo probablemente determinará o tipo de megalencefalia en función de que lado do cerebro (hemisferio) sexa máis grande do esperado:

• Megalencefalia unilateral (hemimegalencefalia/megalencefalia unilateral):O que ocorre nisto é que só un lado do cerebro se fai máis grande que o outro.
• Megalencefalia bilateral: afecta a ambos os dous lados do cerebro. Bilateral significa "ambos os dous lados".

Cales son os síntomas desta afección?

Os síntomas da megalencefalia poden variar. Algúns nenos poden non ter síntomas e só ter a cabeza agrandada. Non obstante, algúns nenos poden experimentar síntomas como:

• Retrasos no desenvolvemento: Retrasos en cousas como falar e camiñar, como xa mencionamos.
• Epilepsia (`convulsións` / `epilepsia`): refírese a afeccións semellantes ás convulsións.
• Problemas neurolóxicos: Anomalías no funcionamento do cerebro e da medula espiñal.

Ás veces, a megalencefalia pode producirse por si soa sen ningún síntoma. Outras veces, pode presentarse xunto con outros problemas neurolóxicos e defectos conxénitos. Nestes casos, a megalencefalia está causada por esa outra enfermidade ou afección.

Outros síntomas que se poden observar son:

• Unha cabeza grande ou asimétrica.
• Discapacidade intelectual.
• Dificultade co movemento e o equilibrio.
• Rixidez ou debilidade muscular.
• Cambios na visión.

Entón, que causa isto?

A megalencefalia está causada por un defecto no xeito en que se desenvolven as células cerebrais do teu bebé. Crese que está causada principalmente por unha variación xenética .

O proceso polo cal se forman novas neuronas, ou células nerviosas, nos nosos corpos chámase "(proliferación neuronal)". Normalmente, o noso corpo regula este proceso, producindo células na cantidade exacta, no momento exacto. Pero nun neno con "(megalencefalia)", estas células prodúcense en exceso ou non van aos lugares axeitados. Isto pode ocorrer mentres o neno se está a desenvolver no útero ou como parte doutra afección médica.

Que outras enfermidades poden ocorrer con esta condición?

A megalencefalia pode ocorrer xunto con moitas outras enfermidades e síndromes, dependendo do seu tipo e orixe xenética.

Enfermidades asociadas coa megalencefalia anatómica:

Este tipo adoita verse como síntoma das seguintes afeccións:

• `(Acondroplasia)`
• `(síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba)`
• `(Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig)`
• `(Síndrome de Opitz-Kaveggia)`
• `(Síndrome do pretzel)`
• `(Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel)`
• `(Síndrome de Sotos)`
• `(Síndrome de Weaver)`

Enfermidades asociadas coa megalencefalia metabólica:

O seu fillo pode ter megalencefalia xunto con erros innatos do metabolismo. Trátase de problemas coa forma en que o corpo descompón os alimentos e usa a enerxía. Poden incluír afeccións como:

• Anomalías dos ácidos orgánicos (acidurias orgánicas).
• Encefalopatías metabólicas, como a enfermidade de Canavan e a enfermidade de Alexander.
• Enfermidades de almacenamento lisosómico, como a enfermidade de Tay-Sachs e a enfermidade de Sandhoff.

Quen corre máis risco disto?

Unha afección chamada "megalencefalia" pode afectar a calquera neno. Pero é máis común nos nenos . Nalgúns casos, pode herdarse xeneticamente da túa familia ou pode ocorrer "esporadicamente" sen razón aparente.

Como se diagnostica esta afección? (Diagnóstico)

O médico do seu fillo pode sospeitar de megalencefalia despois de examinalo e realizar algunhas probas. Ao examinar o seu fillo, o médico medirá a circunferencia da cabeza do seu fillo cunha cinta métrica. Despois, comparará esa medida cos valores normais para a idade, o sexo e a altura do neno.

Ademais, o médico tamén pode solicitar probas de imaxe, como unha resonancia magnética, para examinar o cerebro do neno e detectar calquera anomalía.

Pensa nisto deste xeito: unha resonancia magnética é como sacar unha imaxe do interior do cerebro. Permite ao médico ver claramente a forma, o tamaño e calquera cambio no cerebro.

Se o seu médico sospeita outra afección subxacente xunto coa megalencefalia, pode que teña que realizar probas adicionais para confirmar o diagnóstico. Estas probas adicionais poden incluír:

• Análises de sangue.
• Análises de urina.
• Probas xenéticas.

Cando se diagnostica normalmente esta afección?

Ás veces, os pais e os médicos observan que a cabeza dun bebé é grande inmediatamente despois do nacemento ou nos primeiros meses. A afección (megalencefalia) tamén pode desenvolverse a medida que o bebé medra, xeralmente durante a infancia e a primeira infancia.

Ás veces, mesmo durante unha ecografía durante o embarazo, pódese detectar megalencefalia unilateral (agrandamento dun só lado do cerebro).

Cales son os tratamentos para isto?

Actualmente non existe cura para a megalencefalia. Non obstante, existen tratamentos que poden axudar ao seu fillo a controlar os seus síntomas. Dependendo dos síntomas do seu fillo, o seu médico pode recomendar o seguinte:

• Se hai convulsións, adminístranse medicamentos anticonvulsivos ou, se é necesario , realízase cirurxía para a epilepsia .
• Participar en tratamentos como terapia da visión, fisioterapia, terapia ocupacional ou logopedia.
• Matrícula en programas de intervención temperá ou cursos de educación especial na escola.

Quen estará no equipo de coidados do seu fillo/a?

Contarase cun equipo de coidados forte para axudar ao seu fillo a controlar os síntomas da megalencefalia. Este equipo pode incluír:

• Pediatras.
• Neurólogos.
• Neurocirurxiáns.
• Especialistas en desenvolvemento.
• Logopedas, fisioterapeutas ocupacionais e terapeutas ocupacionais.

Cal será o futuro do neno con esta situación?

O prognóstico do seu fillo depende de moitos factores. Por exemplo, a gravidade dos síntomas e cal é a causa subxacente. É posible que o seu fillo non teña ningún outro síntoma que non sexa unha cabeza lixeiramente agrandada. Ou ben, os síntomas poden afectar o desenvolvemento do seu fillo. Por exemplo, pode que precise axuda adicional coas tarefas diarias ou pode que precise axuda coa aprendizaxe na escola.

O máis importante é que cada neno é diferente. Polo tanto, só o médico que trata o teu fillo pode darche a información máis precisa sobre o seu estado e futuro.

Cal é a esperanza de vida con `(megalencefalia)`?

Se a afección non é grave, é dicir, se é leve, pode que non teña un impacto significativo na esperanza de vida do neno. Non obstante, dependendo da causa subxacente, por exemplo, se a afección vai acompañada doutra doenza grave, a esperanza de vida do neno pode ser lixeiramente máis curta. Os síntomas graves, como a epilepsia, tamén poden afectar o futuro do neno. O seu médico pode darlle información sobre a afección do seu fillo e o que pode esperar a medida que medra.

Hai algunha maneira de evitar esta situación?

Actualmente non existe ningún xeito coñecido de previr a megalencefalia. Non obstante, se sabes que alguén na túa familia padece a enfermidade ou tes unha sospeita razoable, podes falar cun conselleiro xenético. Pode axudarche a avaliar o risco de ter un fillo con megalencefalia.

Cando deberías consultar un médico?

Se o seu fillo presenta síntomas novos ou empeoran de megalencefalia, informe ao seu médico. Tamén é importante manter un rexistro do desenvolvemento do seu fillo e informar ao seu médico se non está a alcanzar os fitos de desenvolvemento (por exemplo, sentarse sen axuda, dicir as primeiras palabras) para a súa idade.

Se o seu fillo ten unha convulsión por primeira vez, chame aos servizos de emerxencia inmediatamente.

Cal é a diferenza entre `(Macrocefalia)` e `(Megalencefalia)`?

A «(macrocefalia)» tamén se denomina «(megacefalia)» ou «(megalocefalia)» porque o tamaño da cabeza é grande. Na «(macrocefalia)», un neno pode ter unha cabeza grande, pero non ten por que haber necesariamente un problema coa estrutura do cerebro.

A `(megalencefalia)` (un cerebro grande) pode causar `(macrocefalia)` (unha cabeza grande). Non obstante, a `(macrocefalia)` tamén pode ser causada por `(hidrocefalia)` ou `(hidrocefalia)`. En poucas palabras, a `(megalencefalia)` é só unha das causas da `(macrocefalia)`.

Que é esta `(Megalencefalia-malformación capilar - MCAP)`?

A megalencefalia-malformación capilar (MCAP) é unha afección pouco frecuente na que se produce un crecemento excesivo de pel, vasos sanguíneos, tecido conxuntivo e tecido cerebral.

Os médicos adoitan diagnosticar a afección "(MCAP)" ao nacer. Os nenos que nacen con "(MCAP)" teñen estes síntomas:

• Un cerebro agrandado (megalencefalia).
• Unha cabeza grande (`macrocefalia`).
• Malformacións capilares: son anomalías de vasos sanguíneos moi pequenos.

Que é isto de `(Megalencefalia-polimicroxiria-polidactilia-hidrocefalia - MPPH)`?

A megalencefalia-polimicroxiria-polidactilia-hidrocefalia (MPPH) é unha afección que afecta o desenvolvemento cerebral do bebé. Pode ter un cerebro grande (megalencefalia) e pode crecer rapidamente durante os dous primeiros anos de vida. Isto pode afectar o crecemento, o movemento e a intelixencia do neno.

Finalmente, o máis importante! (Mensaxe para levar para casa)

Se a cabeza do teu bebé é moito máis grande que o resto do corpo, é normal que te preocupes. Pode que o teu bebé tarde un tempo en manter a cabeza erguida por si só ou en gañar forza para sentarse dereito. O equipo de coidados do teu bebé realizará probas para descubrir por que o cerebro do teu bebé é máis grande do esperado.

Lembra que unha cabeza grande non sempre significa un gran problema. Nalgúns casos, a megalencefalia é leve e non hai nada do que preocuparse. Por outra banda, algúns nenos poden necesitar axuda e apoio de por vida para controlar os seus síntomas. Esta condición non afecta a todos os nenos do mesmo xeito. Obtén máis información sobre o diagnóstico do teu fillo e o que podes esperar no futuro.A información máis precisa que podes obter é do médico que está a tratar o teu fillo. Non teñas medo de facerlle preguntas e falar de todo o que che pasa pola cabeza.

` Megalencefalia, macrencefalia, cabeza grande, cabeza grande do bebé, agrandamento do cerebro, enfermidades infantís, enfermidades xenéticas, atraso no desenvolvemento