Tes o brazo ou a perna inusualmente grosos? Coñece esta rara enfermidade ósea (melorreostose)!

Sentes ti ou o teu fillo ás veces unha estraña grosor ou rixidez nun brazo ou nunha perna, ou simplemente unha textura de madeira? Ou che parece un brazo ou unha perna máis gorda que a outra? Non es capaz de dobrar ou endereitar unha articulación correctamente desde a infancia e tes dor? Non son cousas aleatorias. Hoxe imos falar dunha enfermidade ósea moi rara que pode estar detrás destas cousas.

Que é esta estraña enfermidade (Melorreostose)?

En poucas palabras, a melorreostose é unha enfermidade ósea moi, moi rara. Nesta, comeza a formarse novo tecido óseo nas capas externas dos nosos ósos, chamadas ósos corticais. Imaxina que é como engadir outra capa de xeso a unha parede e que se forme máis óso enriba dun dos nosos ósos. Entón, que ocorre entón? Ese óso faise cada vez máis groso.

Normalmente afecta a un lado do corpo, xa sexa un brazo ou unha perna. Non obstante, tamén pode afectar a outros ósos, como a cadeira ou o esterno. Os síntomas adoitan comezar na infancia ou na adolescencia .

Outra cousa especial disto é o aspecto deste óso recén formado nunha radiografía. Os médicos descríbeno como se a cera derretida dunha candea se filtrase e estivese pingando . Por iso tamén se lle chama o aspecto de "cera de candea pingando". Moi estraño, non si?

A meloriostose é en realidade un tipo de displasia esquelética. Tamén se coñece como enfermidade de Leri.

Como xurdiu o nome "meloriostose"?

A palabra "melorreostose" pode parecer un pouco trabalinguas cando a escoitas, non si? Pero unha vez que coñezas o significado deste nome, podes facerte unha idea sobre esta enfermidade. Este nome fórmase combinando tres palabras da lingua grega. Vexamos cales son?

• A palabra «melos» significa man ou pé , é dicir, unha parte do noso corpo.
• "Rheos" significa fluxo . Coma un río que flúe.
• «Ostose» significa formación ósea .

Agora entendédelo, non si? Cando se combinan estas tres palabras, o nome transmite a natureza da formación ósea, coma a cera que escapa dunha candea da que falamos antes. Un nome moi axeitado, non si?

Como afecta a melodiostose ao corpo?

Se vostede ou o seu fillo teñen meliorostose, os ósos anormalmente grosos e agrandados poden limitar o seu rango de movemento. Por exemplo, pode que non sexa capaz de levantar un brazo correctamente ou dobrar ou estirar unha perna correctamente. Tamén pode desenvolver deformidades articulares (contracturas). Isto significa que unha articulación queda bloqueada no seu lugar. Algunhas persoas poden experimentar dor intensa.É posible que aconteza.

Xunto con estes cambios nos ósos, tamén podes ver cambios na pel . A pel pode volverse máis grosa ou ter un aspecto brillante, coma se estivese pulida.

O mellor de todo é que a melodiostose non se propaga dun óso a outro. Isto significa que se está nunha man, non se propagará á outra. Non obstante, a afección pode empeorar un pouco co tempo. Isto significa que a dor pode aumentar e o movemento pode ser máis limitado.

Que tan común é esta enfermidade?

A melodiostose é en realidade unha enfermidade moi, moi rara. Tan rara que os expertos din que esta enfermidade afecta aproximadamente a unha de cada millón de persoas en todo o mundo. Iso significa que mesmo en Sri Lanka, estes pacientes son moi poucos.

Por que se produce esta melodiostose? Cal é a causa?

Pode que che sorprenda escoitar isto. Para algunhas persoas, aproximadamente unha de cada dúas, que desenvolven esta enfermidade, a causa é unha mutación xenética. Temos un xene chamado "MAP2K1" no noso corpo. Este xene produce unha proteína especial que controla o crecemento das nosas células óseas. Entón, se hai un cambio, é dicir, unha "mutación", neste xene "MAP2K1", pode producirse esta condición de melodiostose.

O importante é que esta variación xenética se produce "esporadicamente". É dicir, non é algo que se herda dos pais. Imaxinade que, coma unha lotaría, esta variación xenética pode ocorrerlle a alguén por casualidade.

Non obstante, non todas as persoas con melodiostose teñen esta mutación do xene "MAP2K1". Hai outras persoas que padecen esta enfermidade sen esta mutación xenética. Polo tanto, nestes casos, os médicos aínda non puideron descubrir exactamente cal é a causa desta enfermidade. Estanse a realizar máis investigacións sobre iso.

Cales son os síntomas da melodiostose?

Aproximadamente unha de cada dúas persoas con melodiostose comeza a mostrar síntomas antes dos 20 anos. A miúdo, estes síntomas comezan na infancia, ás veces uns días despois do nacemento . Co tempo, estes síntomas poden agravarse .

Estes síntomas adoitan ser máis notorios nun brazo ou nunha perna. Non obstante, en moi raras ocasións, vostede ou o seu fillo tamén poden experimentar estes síntomas noutras zonas, como a cadeira, o óso medio do peito (esterno) ou as costelas. Vexamos os principais síntomas:

• Dor crónica: significa dor que dura moito tempo. Este é o principal problema de moitas persoas.
• Pel engrosada ou brillante: A pel pode parecer coma se estivese pulida. Tamén pode sentirse tirante ao tacto.
• Inchazo nun brazo ou nunha perna: este inchazo pode estar causado pola retención de líquidos (edema) ou pola inchazo dos ganglios linfáticos (linfedema).
• Rango de movemento limitado:Por exemplo, non ser capaz de dobrar completamente o cóbado ou estender completamente o xeonllo.
• Atrofia muscular: Os músculos do brazo ou da perna afectados poden atrofiarse gradualmente.
• Lonxitude desigual do brazo ou da perna: un brazo pode ser máis curto que o outro ou unha perna pode ser máis curta que a outra. Isto pode incluso causar dificultade para camiñar.

Como se diagnostica a melodiostose?

Os médicos empregan principalmente probas de imaxe especiais para diagnosticar a melodiostose.

Entre eles:

• Gammagrafías óseas: Trátase de inxectar unha pequena dose dunha substancia radioactiva no corpo e observala despois cunha cámara especial. Isto permite ver con maior claridade calquera anomalía nos ósos.
• Raios X: Isto é algo que probablemente coñezas. Emprega unha dose baixa de radiación para examinar os ósos e os tecidos brandos. Cando observas unha radiografía dunha persoa con melodiostose, verás ese aspecto de "cera que gotea" que mencionamos antes. Este é un sinal moi importante para diagnosticar esta enfermidade.

Ademais destas probas de imaxe, ás veces os médicos tamén poden recomendar probas xenéticas . Isto faise mediante a toma dunha mostra de sangue. Estas probas xenéticas buscan a presenza da mutación do xene MAP2K1 da que falamos anteriormente.

Cales son os tratamentos para isto? Pódese curar?

Para ser sincero, aínda non hai cura para a melodiostose. Pode parecer un pouco triste escoitalo. Pero non te preocupes. Hai moitos tratamentos que poden axudarche a ti e ao teu fillo a vivir unha vida mellor controlando os síntomas.

Os médicos adoitan recomendar tratamentos como estes para reducir a dor e mellorar a función corporal:

• Fisioterapia: Isto implica o uso de exercicios e tratamentos especiais para axudar a aumentar a forza do corpo e aumentar o rango de movemento das articulacións. Por exemplo, se tes dificultades para dobrar o brazo, poden ensinarte exercicios que che axudarán.
• Terapia ocupacional: axuda a desenvolver a motricidade fina. É dicir, pequenas tarefas que se realizan coas puntas dos dedos, como abotoar, escribir, etc. Ademais, parte deste tratamento é axudar ao neno a realizar as tarefas cotiás de forma independente, como bañarse e vestirse.
• Medicinas:
• Analgésicos: Adminístranse analxésicos, como os antiinflamatorios non esteroides (AINE), para reducir a dor.
• Bisfosfonatos: Adminístranse para fortalecer os ósos.
• Cirurxía:Nalgúns casos, pode ser necesaria unha cirurxía para eliminar o óso sobrante recentemente formado ou para remodelar o óso. Non obstante, isto só se fai se outros tratamentos non proporcionan alivio.

Importante: Non todos estes tratamentos son axeitados para todo o mundo. O seu médico determinará cal é o mellor tratamento para a súa afección.

Existe algunha maneira de previr o desenvolvemento da melodiostose?

Esta é unha noticia un pouco triste. Dado que a meloriostose é unha enfermidade que se produce de forma aleatoria, é dicir, que ocorre sen razón aparente , non hai nada que poidamos facer para evitar que se desenvolva. Está relacionada cunha mutación xenética, polo que é algo que está fóra do noso control.

Cales son os efectos a longo prazo desta enfermidade?

A meloriostose non é cancro. Polo tanto, non hai nada do que preocuparse. Ademais, esta enfermidade non acurta a esperanza de vida. Esta é a mellor noticia.

Non obstante, esta enfermidade pode limitar a función e o movemento do corpo. É posible que teñas que convivir con cousas como dor e inchazo nas articulacións. Non obstante, co plan de tratamento axeitado, as persoas con melodiostose tamén poden vivir unha alta calidade de vida. Iso significa que poden vivir felices e facer o seu propio traballo como todos os demais.

Que máis lle debería preguntar ao médico?

Se vostede ou o seu fillo teñen síntomas de melodiostose ou xa foron diagnosticados con esta afección, é importante que lle faga preguntas como estas ao seu médico:

• "Cales son os primeiros síntomas da melodiostose?"
• "Que probas debo facer para diagnosticar con precisión esta enfermidade?"
• "Que opcións de tratamento teño? Cal é o mellor tratamento para min?"
• "Que podería pasar se non trato isto?"
• "Que podo facer para mellorar a miña calidade de vida con melioriostose?"

Fai estas preguntas para comprender mellor a túa afección. Fala abertamente co teu médico.

Hai outras enfermidades con síntomas semellantes á meloriostose?

Si, existen outras afeccións que poden causar síntomas similares aos da melodiostose. O seu médico descartará estas afeccións ao facer un diagnóstico. Algunhas destas afeccións inclúen:

• Síndrome de Buschke-Ollendorff
• Tumor desmoide
• Hemangioma
• Osteopatía
• Osteopoquilose
• Esclerodermia

Por iso é tan importante facer un diagnóstico preciso.

Finalmente, cousas para lembrar

A melorreostose é unha enfermidade ósea moi rara.Isto ocorre cando se forma tecido óseo novo sobre o óso xa existente. Normalmente afecta un brazo ou unha perna. Aínda que non se propaga dun óso a outro, a afección pode empeorar co tempo.

Se tes melodiostose, non te asustes. Hai tratamentos dispoñibles, como medicación, fisioterapia, terapia ocupacional ou cirurxía. Estes tratamentos poden axudarche a reducir a dor, volver ás actividades normais e vivir unha vida mellor. O máis importante é buscar consello médico canto antes se tes síntomas e seguir atentamente as instrucións do teu médico.

` Melorreostose, enfermidade ósea, crecemento óseo, dor articular, restricións de movemento, mutacións xenéticas, enfermidades pediátricas