⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Que son estas mitocondrias?
En poucas palabras, as mitocondrias son como pequenos motores ou centrais eléctricas en case todas as células do noso corpo. Imaxinade que, se o noso corpo fose unha gran cidade, estas mitocondrias serían as centrais eléctricas que lle proporcionarían electricidade. Usando os alimentos que comemos e o osíxeno que respiramos, estas pequenas mitocondrias producen o 90 % da enerxía que o noso corpo necesita para correr, saltar, pensar, traballar e, en definitiva, vivir. Especialmente nos órganos que traballan constantemente e requiren máis enerxía, como o corazón, o cerebro e os músculos, hai miles destas mitocondrias. Porque eses órganos necesitan máis «corrente» que outros.Entón, cales son estas enfermidades mitocondriais?
Imaxina, que pasaría se esas centrais eléctricas que mencionei deixasen de funcionar correctamente de súpeto e de producir suficiente enerxía? Toda a cidade quedaría ás escuras e as funcións do noso corpo tamén se verían afectadas. É entón cando xorden as doenzas chamadas "enfermidades mitocondriais" . Estas adoitan ser crónicas , o que significa que poden durar toda a vida. A maioría das veces, son xenéticas, o que significa que se herdan de pais a fillos. Ás veces, estes síntomas poden estar presentes ao nacer e outras veces poden aparecer máis tarde na vida.
✨ Clinical nutrition
Verified Partner
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →Cales son as causas destas enfermidades?
A maioría das veces, a razón principal disto é xenética. É dicir, algúns defectos nos xenes que herdamos dos nosos pais. Isto pode ocorrer de varias maneiras principais.| Tipo de herdanza | En poucas palabras... |
|---|---|
| Herdanza autosómica recesiva | Neste caso, o neno herda un xene defectuoso (xene mutado) tanto da nai como do pai. Entón, cada neno da familia ten un 25 % de posibilidades de desenvolver a enfermidade. |
| Herdanza autosómica dominante | O que ocorre aquí é que o neno herda un xene defectuoso dun só proxenitor, xa sexa a nai ou o pai. Entón, cada neno da familia ten un 50 % de posibilidades de desenvolver a enfermidade. |
| Herdanza mitocondrial | Esta é un pouco especial. As mitocondrias teñen o seu propio ADN. Nesta herdanza, unha nai con mitocondrias defectuosas ten un 100 % de posibilidades de que todos os seus fillos herden esta enfermidade. |
| Mutacións aleatorias | Moi raramente, pode producirse unha mutación cando os xenes dun neno se forman de novo, sen ningunha culpa por parte dos pais. |
Cales son os síntomas destas enfermidades?
Aquí é onde moita xente se confunde. Os síntomas destas enfermidades poden variar moito dunha persoa a outra. A razón é que os síntomas varían dependendo do órgano do corpo afectado. Mentres que algunhas persoas teñen síntomas moi leves, outras poden ter síntomas graves.Estes síntomas poden aparecer a calquera idade. Ademais, debido a que estes síntomas son similares aos doutras enfermidades comúns, ás veces pode ser difícil diagnosticar a enfermidade.A táboa seguinte mostra algúns dos síntomas que poden ocorrer.
| Sistema/órgano afectado | Posibles síntomas |
|---|---|
| Crecemento e músculos | Crecemento retardado, debilidade muscular e fatiga durante o exercicio. |
| Cerebro e nervios | Dificultades de aprendizaxe, atrasos no desenvolvemento, trastorno do espectro autista, migrañas, convulsións, accidentes cerebrovasculares e demencia. |
| Órganos sensoriais | Deficiencias visuais e auditivas. |
| Órganos internos | Enfermidades cardíacas, renais ou hepáticas, diabetes, problemas de tiroide. |
| Sistema dixestivo | Dificultade para tragar, dor de estómago, diarrea ou estreñimento, vómitos. |
Como diagnosticar a enfermidade?
Como xa mencionei antes, os síntomas destas enfermidades poden ser moi diferentes, polo que pode ser un pouco difícil saber exactamente cal é a enfermidade. Non se pode diagnosticar cunha soa proba. Por iso, un médico examina a un paciente e envíao a unha serie de probas diferentes.Probas realizadas habitualmente
- Unha revisión coidadosa do historial médico familiar .
- Realización dunha exploración física e neurolóxica completa.
- Identificación de cambios químicos no corpo mediante análises de sangue e ouriños (exame metabólico).
- Resonancia magnética (especialmente para problemas cerebrais).
- Un electrocardiograma (ECG) ou ecocardiograma para comprobar o funcionamento do corazón.
- Probas especiais de ADN para identificar defectos xenéticos .
- Nalgúns casos, pode ser necesario tomar un pequeno anaco de músculo ou pel para a súa análise (biopsia) .
Cales son os tratamentos para isto?
. , . , . , . , . .Algúns dos principais métodos de tratamento:
- Vitaminas e suplementos: Algunhas vitaminas axudan coa función mitocondrial.
- Exercicio: Especialmente exercicios de fortalecemento muscular. Estes deben facerse baixo a supervisión do seu médico ou fisioterapeuta.
- Fisioterapia , terapia ocupacional e logopedia : axudan ao paciente a realizar as actividades cotiás con maior facilidade.
Mensaxe para levar a casa
- As mitocondrias son como pequenas centrais eléctricas que proporcionan enerxía ás células do noso corpo.
- As enfermidades causadas pola disfunción destes adoitan ser de longa duración e a miúdo herdadas xeneticamente.
- Os síntomas son moi diversos e poden incluír debilidade muscular, crecemento retardado, discapacidade visual e auditiva e enfermidades cardíacas.
- Aínda que non existe unha cura específica para estas enfermidades, podes vivir unha boa vida controlando os síntomas e axustando o teu estilo de vida.
- Se vostede ou alguén da súa familia ten esta doenza, é moi importante que fale co seu médico sobre o asesoramento xenético antes de ter fillos. O mellor que pode facer é non entrar en pánico, senón obter o asesoramento médico axeitado.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.