O teu corpo ou o do teu fillo/a está lento/a? Podería ser miopatía nemalínica?

Sentes ás veces que o teu corpo está moi débil, ou que o teu pequeno fai as cousas un pouco máis tarde que outros nenos, ou que parece que lle falta forza? Estas cousas poden ocorrer por diversas razóns. Non obstante, hoxe imos falar dunha afección rara pero importante que é importante coñecer. Trátase dunha afección chamada miopatía nemalínica .

Que é a miopatía nemalínica?

En poucas palabras, a miopatía nemalínica é unha afección que afecta os músculos que axudan ao noso corpo a moverse (tamén coñecidos como músculos esqueléticos ). Isto causa debilidade muscular (miopatía) en varias partes do corpo. Estes síntomas ás veces poden estar presentes ao nacer ou durante a infancia e moi raramente na idade adulta. Esta debilidade muscular afecta con máis frecuencia:

• Á túa cara
• Ata o pescozo
• Á zona da cadeira
• Ata os ombreiros
• Para a parte superior dos brazos e as pernas

Hai algo máis especial nesta miopatía nemalínica. É dicir, cando examinamos os músculos (facemos unha biopsia ), vemos cousas filamentosas, pequenas e parecidas a paus, dentro dos músculos (isto chámase corpos nemalínicos) . A palabra grega "nema" tamén significa "semellante a un fío". Así é como esta enfermidade recibiu o seu nome. Tamén se lle chama por outros nomes, pode que xa teñas oído falar dela:

• Enfermidade conxénita dos bastóns
• Enfermidade do corpo nemalínico
• Miopatía de bastóns

A maioría das persoas con miopatía nemalínica nacen cunha mutación xenética herdada dos seus pais . Non obstante, en moi raras ocasións, a afección pode producirse sen antecedentes familiares e pode estar causada por unha mutación xenética aleatoria.

O importante é que non existe cura para a miopatía nemalínica. Non obstante, existen varios tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas e facilitar a vida. As persoas que padecen o tipo máis común de miopatía nemalínica adoitan levar unha vida normal e activa.

Hai diferentes tipos de miopatía nemalínica?

Si, existen seis tipos principais de miopatía nemalínica. O momento de inicio dos síntomas e a gravidade da enfermidade varían segundo o tipo. 1. Miopatía nemalínica conxénita típica : este é o tipo máis común . Aproximadamente a metade de todos os pacientes con miopatía nemalínica pertencen a este tipo. Esta é unha condición que está presente desde o nacemento. 2. Miopatía nemalínica conxénita intermedia :Neste tipo, os síntomas son menos graves que no tipo grave, pero máis graves que no tipo normal. Arredor do 20 % dos pacientes padecen este tipo. 3. Miopatía nemalínica conxénita (neonatal) grave : trátase dunha afección grave que está presente ao nacer . Arredor do 16 % dos pacientes padecen este tipo. 4. Miopatía nemalínica de inicio na infancia : este tipo aparece entre os 10 e os 20 anos. Un pouco máis do 10 % dos pacientes padecen este tipo. 5. Miopatía nemalínica de inicio na idade adulta: esta afección prodúcese entre os 20 e os 50 anos. Arredor do 4 % dos pacientes padecen este tipo. 6. Miopatía nemalínica amish : este é un tipo específico que se observa entre a comunidade amish. É moi rara e a miúdo pode provocar a morte na infancia.

Quen pode desenvolver esta condición?

A miopatía nemalínica pode afectar a calquera persoa, independentemente do seu xénero, raza ou relixión. Non obstante, se un ou ambos os teus proxenitores son portadores da mutación xenética da enfermidade, corres un maior risco . As persoas da comunidade amish tamén corren un maior risco. É unha enfermidade moi rara . Os investigadores din que a enfermidade ocorre en aproximadamente un de cada 50.000 nacementos vivos. Non obstante, na comunidade amish, dise que unha de cada 500 persoas pode verse afectada por esta afección.

Cales son as causas da miopatía nemalínica?

A miopatía nemalínica é unha enfermidade do noso sistema esquelético e muscular . A miúdo está causada por cambios nos xenes, chamados mutacións xenéticas . Estas mutacións xenéticas poden herdarse dun ou de ambos os proxenitores.

• Ás veces, esta condición pode ocorrer se ambos os proxenitores son portadores do xene anormal (é dicir, herdase como un trazo autosómico recesivo) .
• En raras ocasións, pode desenvolverse mesmo se só un dos proxenitores herda o xene anormal (é dicir, como un trazo autosómico dominante ).
• Ás veces, esta condición tamén pode producirse por unha nova mutación xenética aleatoria nun espermatozoide ou nun óvulo.

Isto adoita estar causado por mutacións no xene Nebulin (NEB) ou no xene Actin alpha-1 (ACTA1) . A nebulina e a actina son dous tipos de proteínas que axudan aos nosos músculos a contraerse. Pensa nelas como pezas dunha máquina. Cando hai un problema con estas pezas, os músculos deixan de funcionar correctamente.

Cales son os síntomas desta enfermidade?

Os principais síntomas da miopatía nemalínica son:

• Diminución do ton muscular (hipotonía) : Sensación de debilidade no corpo, coma unha pelota de goma.
• Diminución ou perda de reflexos: diminución da capacidade para mover a perna cando o médico golpea o xeonllo cun pequeno martelo.
• Debilidade muscular : Sensación de debilidade no corpo .

Se o teu bebé recentemente nado presenta estes síntomas, tamén podes notar outras cousas como:

• Unha marcha oscilante anormal (trastorno da marcha) .
• Habilidades motoras atrasadas: atraso en cousas como sentarse, estar de pé e controlar a cabeza.
• Dificultade para falar e tragar (disartria e disfaxia) .
• A zona da mandíbula está situada máis atrás do normal (retrognatia) .
• Adoptar unha forma de rostro alongada .
• Curvatura anormal da parte superior do padal .
• Fala arrastrada (disfunción velofarínxea) .
• Respiración debilitada durante o sono (hipoventilación nocturna) , que pode causar un aumento dos niveis de dióxido de carbono no sangue (hipercapnia) .
• Dificultade para respirar (disnea) .

As persoas con esta afección poden desenvolver outros síntomas a medida que envellecen :

• Rixidez anormal da columna vertebral .
• Escoliose .
• Contracturas articulares .
• Un cofre afundido (pectus excavatum) .

Como se diagnostica esta enfermidade?

Primeiro, un médico preguntaralle a vostede ou ao seu fillo sobre os seus síntomas e se alguén na súa familia padeceu afeccións similares. Despois, realizará un exame físico. Se o médico sospeita de miopatía nemalínica, solicitará unha biopsia muscular . Isto implica extraer un pequeno anaco de tecido muscular durante a cirurxía e examinalo. Se vostede ou o seu fillo teñen esta afección, verán as estruturas filiformes (corpos nemalínicos) nese anaco de músculo. O médico tamén realizará probas xenéticas .Tamén se pode recomendar. Isto pode confirmar a condición da miopatía nemalínica.

Como se trata?

Como se mencionou anteriormente, non existe unha cura específica para isto. Polo tanto, o tratamento ten como obxectivo reducir os síntomas e axudar a facilitar a vida . O tratamento pode incluír:

• Axuda con dificultades respiratorias: Isto pode incluír a colocación dunha traqueotomía , a conexión a unha máquina de ventilación mecánica ou o uso dunha máquina BiPAP .
• Exercicio de baixo impacto: manter a forza muscular.
• Masaxe e fisioterapia : manter a función muscular.
• Logopedia : Reduce as dificultades da fala e a tartamudez.
• Técnicas de estiramento : Aumentar o movemento muscular.
• Axudas para camiñar: Cousas como bastón, muletas, rodilleras e cadeira de rodas.

Se os síntomas son graves ou se hai outras complicacións de saúde, pode ser necesario hospitalizarte . A hospitalización pode proporcionar os seguintes tratamentos:

• Soporte respiratorio: como a ventilación mecánica para axudarche a respirar durante o sono.
• Cirurxía : Tratar contracturas articulares ou escoliose .
• Nutrición enteral : se tes dificultades para tragar alimentos.

Pódese reducir este risco?

Sinceramente, non hai xeito de evitar que vostede ou o seu fillo desenvolvan miopatía nemalínica. Non obstante, é moi importante coñecer os síntomas, buscar consello médico canto antes e iniciar o tratamento se é necesario .

Que tipo de futuro pode esperar unha persoa con esta condición?

Isto varía moito dependendo do tipo de enfermidade .

• Miopatía nemalínica conxénita típica : a debilidade muscular adoita permanecer igual ao longo do tempo. Non obstante, a medida que se envellece, a debilidade pode aumentar lixeiramente co crecemento.
• Miopatía nemalínica conxénita (neonatal) grave : pode causar complicacións . Por exemplo:
• Moitas articulacións están atascadas nunha posición flexionada ou estendida (artrogripose múltiple conxénita) .
• Inhalación de alimentos ou líquidosPneumonía por aspiración .
• Fracturas.
• Enfermidade do músculo cardíaco (cardiomiopatía) .
• Insuficiencia respiratoria .
• Miopatía nemalínica conxénita intermedia : Moitas persoas poden precisar asistencia respiratoria e unha cadeira de rodas.
• Miopatía nemalínica de inicio infantil : pode causar caída do pé, que é a incapacidade de dobrar o pé por riba do nocello. Tamén pode provocar a perda de movemento muscular do nocello e da parte inferior da perna.
• Miopatía nemalínica de inicio na idade adulta : Isto tamén pode causar complicacións :
• Dificultade para respirar.
• Dificultade para manter a cabeza erguida debido á debilidade dos músculos do pescozo.
• Complicacións das enfermidades cardíacas.
• Debilidade muscular que aumenta gradualmente.
• Miopatía nemalínica amish : as complicacións desta afección inclúen debilidade muscular progresiva, insuficiencia respiratoria e atrofia muscular .

Entón, en canto ao futuro, depende do tipo de enfermidade e da gravidade dos síntomas . Unha persoa coa forma máis leve da enfermidade (miopatía nemalínica conxénita típica) pode ser capaz de camiñar sen ningún tipo de apoio. Non obstante, as persoas coa forma máis grave (miopatía nemalínica Amish) adoitan vivir uns dous anos.

Pero non te preocupes. Aínda que non hai cura, co tratamento axeitado, moitas persoas con miopatía nemalínica poden vivir unha vida longa . Dependendo do tipo de enfermidade, a esperanza de vida pode variar desde uns poucos meses ata toda a vida.

Como coidas de ti mesmo ou do teu fillo se padecen esta condición?

Podes axudar a reducir as complicacións desta afección facendo o seguinte:

• Comprobe a función do seu corazón regularmente.
• Busque consello e tratamento médico inmediatamente se desenvolve unha infección das vías respiratorias inferiores (por exemplo, bronquite , conxestión no peito, pneumonía ).

Se es portador/a do xene desta enfermidade e tamén esperas ter un fillo/a, é boa idea consultar cun asesor xenético para obter asesoramento .

Lembrar como resumo

A miopatía nemalínica (NM) é unha afección pouco frecuente que afecta os músculos esqueléticos. Os principais síntomas son a diminución do ton muscular e a debilidade muscular. Existen varios tipos desta enfermidade, cada un cun inicio e unha gravidade dos síntomas diferentes. Aínda que non existe unha cura específica, existen tratamentos para reducir os síntomas.A maioría das persoas co tipo máis común (miopatía nemalínica conxénita típica) poden vivir de forma independente co tratamento axeitado. O prognóstico para outros tipos varía dependendo da gravidade dos síntomas. Polo tanto, é moi importante seguir os consellos médicos e recibir a atención axeitada . Miopatía nemalínica, debilidade muscular, enfermidades xenéticas, enfermidades pediátricas, enfermidades neuromusculares, problemas respiratorios, biopsia muscular