Os nosos corpos traballan constantemente entre bastidores, non si? En ocasións, cando estes complexos procesos biolóxicos se alteran, poden xurdir graves problemas de saúde. Unha desas doenzas críticas é a hiperamonemia , que se produce cando un subproduto tóxico chamado amoníaco se acumula no sangue. Dado que esta doenza pode chegar a ser potencialmente mortal se non se trata a tempo, é fundamental manterse informado ao respecto.
Que é a hiperamonemia?
En poucas palabras, a hiperamonemia é o perigoso aumento dos niveis de amoníaco (NH3) na corrente sanguínea. O amoníaco é un subproduto que se crea nos intestinos cando o corpo dixire as proteínas que come. Normalmente, o fígado procesa este amoníaco mediante unha secuencia chamada ciclo da urea . Este ciclo converte o amoníaco en urea, unha substancia moito menos nociva que se excreta de forma segura do corpo a través da urina.
Non obstante, se se produce unha alteración neste ciclo da urea ou se o fígado non pode procesar o amoníaco de xeito eficaz, este comeza a acumularse no sangue. Os niveis elevados de amoníaco no sangue son extremadamente tóxicos para o sistema nervioso central (SNC), é dicir, o cerebro e a medula espiñal. Por iso, a hiperamonemia é unha emerxencia médica que require intervención inmediata e pode supoñer unha ameaza para a vida.
Quen corre máis risco?
A hiperamonemia pode afectar a calquera persoa, desde recentemente nacidos e nenos ata adultos.
- Entre os adultos, arredor do 90 % dos casos están asociados á cirrose hepática .
- Nos neonatos, pode estar causada por un trastorno conxénito do ciclo da urea , que son condicións xenéticas hereditarias.
- En nenos pequenos, tamén pode ocorrer debido a unha insuficiencia hepática grave ou outras enfermidades metabólicas hereditarias.
Aínda que a frecuencia exacta é difícil de precisar debido ás súas diversas causas, as investigacións suxiren que, como afección primaria, os trastornos do ciclo da urea (UCD) afectan aproximadamente a 1 de cada 250 000 nacementos nos Estados Unidos e a aproximadamente 1 de cada 440 000 nacementos a nivel internacional.
Que causa a hiperamonemia?
Hai varias causas, que poden variar segundo a idade. Non obstante, en xeral, as dúas categorías principais son a disfunción hepática e os trastornos do ciclo da urea (UCD) .
Problemas relacionados co fígado
O fígado é o principal órgano responsable de converter o amoníaco en urea. Se o fígado está danado ou enfermo, perde a capacidade de procesar o amoníaco de forma eficiente, o que fai que se acumule no sangue.
Algunhas das condicións que poden levar á hiperamonemia inclúen:
- Enfermidade hepática : cando o fígado está danado , a súa capacidade de procesar o amoníaco vese comprometida. Aínda que é máis común en enfermidades graves, mesmo as persoas con afeccións hepáticas crónicas estables poden experimentar picos repentinos de amoníaco debido a factores como hemorraxia gastrointestinal ou desequilibrios electrolíticos (por exemplo, relacionados cos niveis de sal ). A enfermidade hepática segue sendo a principal causa de niveis elevados de amoníaco tanto en nenos como en adultos.
- Encefalopatía hepática: prodúcese cando o dano no fígado provoca a acumulación de amoníaco e a súa chegada ao cerebro, o que provoca síntomas como confusión, desorientación e mesmo coma. Isto pode ser mortal se non se trata.
- Cirrose hepática:A cirrose implica a substitución do tecido hepático san por tecido cicatricial, o que prexudica significativamente a función hepática e pode provocar hiperamonemia.
- Insuficiencia hepática aguda: trátase dunha perda repentina da función hepática. Por exemplo, as lesións hepáticas inducidas por fármacos, como as causadas por unha sobredose de paracetamol , representan o 50 % dos casos de insuficiencia hepática aguda nos Estados Unidos. Nos nenos, o 64 % dos casos de hiperamonemia están relacionados coa insuficiencia hepática aguda.
- Diminución do fluxo sanguíneo no fígado: se o fígado non recibe un fluxo sanguíneo axeitado, non pode filtrar e procesar o amoníaco de forma eficaz, o que leva á acumulación sistémica.
- Síndrome de Reye: trátase dunha afección rara e grave que causa inchazo no fígado e no cerebro. A miúdo causa niveis elevados de amoníaco e niveis baixos de glicosa no sangue. Obsérvase con máis frecuencia en nenos e adolescentes que se recuperan de infeccións víricas como a varicela ou a gripe, especialmente cando se utilizou aspirina . Debido a este risco, nunca se lles debe administrar aspirina a nenos ou adolescentes a menos que llo indique especificamente un médico.
Trastornos do ciclo da urea (UCD)
Como se mencionou, o ciclo da urea é o proceso de conversión do amoníaco tóxico en urea. Este proceso implica varios pasos, cada un dos cales require un encima específico, entre os que se inclúen:
- N-acetil-glutamato sintase (NAGS)
- Carbamoil fosfato sintetase (CPS)
- Ornitina transcarbamilase (OTC)
- Arxininosuccinato sintetase (AS)
- liase do ácido arxininosuccínico (ASL)
- Arxinase (ARG1)
Se algún destes encimas é deficiente, o ciclo falla e acumúlase amoníaco. Estas doenzas xenéticas, coñecidas como trastornos uninucleares (UCD), poden causar hiperamonemia tanto aguda como crónica.
As UCD están presentes desde o nacemento. Os recentemente nacidos cunha deficiencia encimática completa adoitan desenvolver hiperamonemia aguda entre as 24 e as 72 horas posteriores ao nacemento. Se a deficiencia é parcial ou leve, os síntomas poden desencadearse máis tarde na vida debido a unha enfermidade ou ao estrés. As UCD son responsables do 23 % dos casos de hiperamonemia aguda en nenos gravemente enfermos.
Outras causas
Ademais dos factores mencionados anteriormente, existen outras posibles causas:
- Insuficiencia renal: Cando os riles fallan, non poden filtrar eficazmente a urea do corpo. Isto fai que se acumule amoníaco na corrente sanguínea.
- Certas doenzas sanguíneas: afeccións como o mieloma múltiple e a leucemia aguda tamén poden desencadear hiperamonemia.
- Certas infeccións: as infeccións causadas por organismos produtores de urease, como *Proteus mirabilis* , *Escherichia coli* (*E. coli*) e *Klebsiella *, poden provocar hiperamonemia grave. Isto é especialmente común en nenos que nacen con defectos do tracto urinario ou en adultos maiores que sofren retención urinaria debido a infeccións do tracto urinario.
Cales son os síntomas da hiperamonemia?
Os síntomas poden variar significativamente segundo a idade e a gravidade da afección.
Síntomas leves comúns en nenos e adultos
- Náuseas e vómitos
- Dor abdominal
- Irritabilidade
- Dor de cabeza
- Dificultade co equilibrio, a coordinación ou a fala (ataxia)
- Cambios de comportamento
Síntomas leves adicionais específicos dos nenos
- Fracaso para prosperar
- Debilidade muscular (hipotonía)
- atrasos no neurodesenvolvemento
Síntomas graves en nenos e adultos
Estes son sinais de advertencia graves. Se experimentas algún destes, busca atención médica inmediatamente.
- Confusión e desorientación
- Cambios de humor
- Somnolencia excesiva
- Cambios na consciencia
- Convulsións
- Hiperventilación (respiración rápida)
- Coma
Aviso: Se vostede ou un ser querido experimenta estes síntomas, chame ao 112 inmediatamente ou diríxase ao servizo de urxencias do hospital máis próximo. Os niveis altos de amoníaco no sangue supoñen unha ameaza para a vida e requiren intervención médica urxente.
Síntomas en neonatos
Nos recentemente nacidos, a hiperamonemia adoita presentarse entre as 24 e as 72 horas despois do nacemento:
- Irritabilidade e choro excesivo
- Vómitos
- Letargo
- Convulsións
- Gruñir ao respirar
- Hiperventilación
Importante: Se o seu bebé presenta estes síntomas mentres aínda está no hospital, informe ao seu médico inmediatamente. Se está na casa, chame ao 112 ou vaia inmediatamente ao servizo de urxencias máis próximo. Non demore en buscar atención.
Como é diagnosticado isto polo equipo médico de Nirogi Lanka?
Os médicos adoitan sospeitar de hiperamonemia comprobando os niveis de amoníaco no sangue.
- Para bebés de ata un mes de idade: os niveis superiores a 80 micromol/L son preocupantes.
- Para nenos maiores: os niveis superiores a 55 micromol/L son preocupantes.
- Para adultos: os niveis superiores a 30 micromol/L son preocupantes.
Micromol/L é a unidade estándar que se emprega para medir a cantidade de amoníaco no sangue.
Probas diagnósticas
A principal ferramenta de diagnóstico é unha análise de sangue para medir os niveis de amoníaco.
Se se confirman niveis altos, o médico pode solicitar probas adicionais para identificar a causa subxacente, como probas de función hepática , probas de función renal ou unha análise de urina .
Dado que a hiperamonemia pode danar o sistema nervioso central e supoñer unha ameaza para a vida, o médico tamén pode recomendar probas de imaxe como unha tomografía computarizada (TC) ou unha resonancia magnética (RM) para detectar complicacións neurolóxicas.
Cales son os tratamentos para a hiperamonemia?
O tratamento depende enteiramente da causa subxacente, xa sexa unha encefalopatía hepática nun adulto con enfermidade hepática ou un trastorno do ciclo da urea (UCD) nun neonato.
Nos casos de hiperamonemia aguda, o obxectivo é baixar os niveis de amoníaco no sangue rapidamente e controlar complicacións como o edema cerebral (inchazo cerebral) e a hipertensión intracraneal.
- Para os recén nacidos, os médicos interromperán a inxesta de proteínas (xa que a dixestión das proteínas produce amoníaco) e proporcionarán calorías a través de solucións de glicosa. A hemodiálise pódese empregar para limpar o sangue mediante unha máquina e un filtro especializados (que actúan como un ril artificial).
- Para as persoas con deficiencia parcial de encimas UCD desencadeada por estrés, a inxesta de proteínas está restrinxida mentres que a glicosa proporciona apoio calórico. A hemodiálise resérvase para os casos nos que o tratamento inicial non consegue reducir os niveis de amoníaco en poucas horas.
- Para tratar a encefalopatía hepática, o obxectivo é reducir a produción de amoníaco nos intestinos. Os tratamentos de primeira liña inclúen medicamentos orais que conteñen lactulosa ou lactitol , que axudan a evitar que o corpo absorba o amoníaco.
Para as persoas con trastornos crónicos do ciclo da urea, os médicos poden prescribir suplementos dietéticos específicos para previr a recorrencia, incluíndo:
- L-carnitina
- L-ornitina-L-aspartato
- Arxinina
Pódese previr esta condición?
Dado que a hiperamonemia ten varias causas, non sempre se pode previr. Non obstante, podes tomar medidas para protexer o teu fígado e a túa saúde en xeral:
- Evitar ou limitar o consumo de alcol.
- Minimizar a inxesta de graxas trans e xarope de millo rico en frutosa.
- Ten coidado cos medicamentos con receita e sen receita para evitar sufrir sobrepeso no fígado.
- Manteña unha rutina de exercicios constante.
- Limitar o consumo de carne vermella.
Para axudar a previr a síndrome de Reye en nenos e adolescentes (unha afección que pode provocar hiperamonemia ), nunca se debe administrar aspirina para síntomas virais (como febre ou varicela) a menos que llo indique explicitamente un médico.
Os trastornos do ciclo da urea (UCD) son pouco frecuentes, pero hai probas xenéticas dispoñibles para determinar se es portador dos xenes responsables destas doenzas. Consulta co teu médico para saber se esta proba de cribado é axeitada para ti.
Cal é o prognóstico para esta afección?
O prognóstico da hiperamonemia (ou as perspectivas de recuperación) depende de varios factores críticos:
- A gravidade da elevación do amoníaco.
- O tempo durante o cal os niveis de amoníaco permaneceron elevados.
- A causa médica subxacente da hiperamonemia.
En xeral, o prognóstico da hiperamonemia pode ser reservado. Se o tratamento se atrasa ou non se administra, a inflamación cerebral irreversible pode provocar unha alta taxa de mortalidade. Desafortunadamente, en neonatos con hiperamonemia grave, mesmo unha intervención agresiva e inmediata non sempre garante un resultado positivo.
Nos Estados Unidos, os pacientes con trastornos uterinos que experimentan hiperamonemia a unha idade temperá teñen unha taxa de supervivencia a 11 anos de aproximadamente o 35 %. Para aqueles que desenvolven hiperamonemia máis tarde, esta probabilidade de supervivencia aumenta ata aproximadamente o 87 %.
Para as persoas que desenvolven encefalopatía hepática grave debido a hiperamonemia, as taxas de supervivencia a un e tres anos foron rexistradas no 42 % e no 23 %, respectivamente.
Cales son as posibles complicacións da hiperamonemia?
Se esta afección non se trata a tempo, os niveis elevados de amoníaco poden danar o sistema nervioso central, o que pode provocar complicacións potencialmente mortais, como:
- Edema cerebral (inchazo do cerebro)
- Hipertensión intracraneal (aumento da presión dentro do cranio)
- Hernia cerebral: a miúdo é o resultado dunha inflamación cerebral grave e un aumento da presión.
- Coma
- Morte
Se padeces hiperamonemia leve crónica, podes correr risco de sufrir discapacidades intelectuais a longo prazo e problemas psiquiátricos ou de comportamento persistentes.
Cando deberías consultar un médico?
Se vostede ou un ser querido presenta síntomas de hiperamonemia, chame ao 112 ou diríxase inmediatamente ao servizo de urxencias máis próximo. Non demore en buscar atención.
Se padeces unha enfermidade hepática ou unha deficiencia parcial de encimas do ciclo da urea, é fundamental que realices revisións regulares co teu médico para controlar a túa afección e controlar os teus niveis de amoníaco de forma eficaz.
A hiperamonemia é unha doenza grave con varias causas subxacentes. Se vostede, o seu fillo ou un bebé presenta síntomas, busque axuda médica inmediatamente. Se ten unha enfermidade hepática ou antecedentes familiares de trastornos do fígado, fale dos seus factores de risco persoais co seu médico. Nirogi Lanka está aquí para axudarche na túa viaxe pola saúde.
Reflexións finais a ter en conta
En resumo, estes son os puntos máis importantes que hai que lembrar:
- A hiperamonemia prodúcese cando os niveis de amoníaco no sangue aumentan a niveis perigosos, o que é moi tóxico para o cerebro e o sistema nervioso.
- Ten múltiples causas potenciais, sendo a disfunción hepática e os trastornos do ciclo da urea (UCD) os principais contribuíntes.
- Os síntomas varían segundo a idade e a gravidade, e poden ir desde problemas leves como náuseas, vómitos e dores de cabeza ata manifestacións graves como confusión, convulsións e coma. Estea sempre vixiante cos síntomas nos recentemente nacidos.
- En presenza de síntomas graves, busque atención médica inmediatamente. Isto pode ser unha situación de vida ou morte.
- O tratamento adáptase á causa raíz. A intervención rápida céntrase en reducir os niveis de amoníaco e xestionar as complicacións.
- Aínda que algunhas causas non se poden previr, manter un estilo de vida saudable e controlar a saúde do fígado poden axudar a reducir certos riscos.
- Se padeces unha enfermidade hepática ou tes antecedentes familiares de UCD, son esenciais revisións médicas regulares.
Lembra que ti mellor coñeces a túa saúde. Se observas algún cambio ou síntoma inusual, non dubides en consultar un médico. Estamos aquí para axudar.
Hiperamonemia, amoníaco, fígado, ciclo da urea, cerebro, síntomas, tratamento
