Tes demasiado amoníaco no sangue? Coñecemos a perigosa condición da hiperamonemia!

Hai tantas cousas que suceden dentro dos nosos corpos, non si? Ás veces, cando estes procesos se descontrolan un pouco, poden xurdir grandes problemas. Por exemplo, a hiperamonemia é unha doenza grave que se produce cando un produto residual chamado amoníaco aumenta no noso sangue. É moi importante ser consciente disto porque pode ter un grande impacto na túa vida se non se coida axeitadamente.

Que é a hiperamonemia?

En poucas palabras, a hiperamonemia prodúcese cando os niveis de amoníaco no sangue son anormalmente altos. O amoníaco, ou NH3, é un produto de refugo que se produce nos intestinos cando dixerimos as proteínas que comemos. Normalmente, este amoníaco vai ao fígado e alí é procesado. A este proceso chámaselle ciclo da urea . A través deste ciclo, o amoníaco convértese nunha substancia menos nociva chamada urea e excrétase na urina. Non obstante, se algo sae mal neste ciclo da urea ou se o fígado non pode procesar este amoníaco correctamente, o amoníaco comeza a acumularse no sangue. Este aumento de amoníaco no sangue é moi tóxico para o noso sistema nervioso central (SNC) , que é o cerebro e a medula espiñal. Por iso, a hiperamonemia é unha afección que require atención médica inmediata e que pode incluso ser potencialmente mortal .

Quen pode desenvolver isto máis?

Esta afección, chamada hiperamonemia, pode afectar a neonatos, nenos pequenos e adultos.

• Entre os adultos, arredor do 90 % das persoas que padecen esta afección teñen cirrose hepática .
• Os bebés acabados de nacer poden desenvolver isto porque nacen cun defecto no ciclo da urea (trastorno conxénito do ciclo da urea) . Trátase de doenzas xenéticas.
• Ademais, a insuficiencia hepática grave e as enfermidades metabólicas hereditarias poden causar hiperamonemia en nenos pequenos.

É difícil dicir exactamente o frecuente que é isto, xa que pode estar causado por diversos factores. Pero os investigadores estiman que os trastornos do ciclo da urea, unha das causas, afectan a un de cada 250.000 bebés nacidos nos Estados Unidos e a un de cada 440.000 bebés nacidos no estranxeiro.

Cales son as causas da hiperamonemia?

Pode haber varias razóns para isto. Estas razóns poden cambiar coa idade. Pero, en xeral, dúas das principais causas son os problemas hepáticos e os trastornos do ciclo da urea (UCD) .

Debido a problemas de fígado

O noso fígado é o órgano principal que converte o amoníaco en urea. Polo tanto, se o fígado está danado ou enfermo, non pode procesar o amoníaco correctamente. É entón cando o amoníaco se acumula no sangue. Aquí tes algunhas afeccións relacionadas co fígado que poden causar hiperamonemia:

• Enfermidade hepática : cando o fígado está danado , a súa capacidade para procesar o amoníaco é limitada. Isto é máis común en enfermidades hepáticas graves, pero mesmo en persoas con enfermidade hepática estable, os niveis de amoníaco ás veces poden aumentar repentinamente, por exemplo, se ocorre algo no estómago ou nos intestinos ( hemorraxia gastrointestinal) ou se hai un desequilibrio electrolítico . Esta é a principal causa dos niveis elevados de amoníaco en adultos e nenos.
• Encefalopatía hepática: ocorre cando o fígado está danado e non pode procesar o amoníaco correctamente. O amoníaco acumúlase no sangue e viaxa ao cerebro. Isto pode causar confusión, desorientación e mesmo coma. Ás veces pode ser mortal.
• Cirrose hepática: a cirrose é a substitución do tecido hepático san por tecido cicatricial. Isto pode provocar que o fígado non funcione correctamente e pode provocar hiperamonemia. A cirrose é unha enfermidade hepática crónica.
• Insuficiencia hepática aguda: prodúcese cando o fígado deixa de funcionar de súpeto. Pode estar causada por diversas enfermidades e afeccións. Por exemplo, as lesións hepáticas inducidas por fármacos causadas por certos medicamentos, como o paracetamol , representan o 50 % de todos os casos de insuficiencia hepática aguda nos Estados Unidos. Representa o 64 % dos casos de hiperamonemia en nenos.
• Diminución do fluxo sanguíneo ao fígado: se o sangue non flúe correctamente ao fígado, o corpo non pode enviar amoníaco ao fígado para que o procese. Mesmo así, o amoníaco acumúlase no sangue.
• Síndrome de Reye:Trátase dunha afección moi rara. Afecta o sangue, o cerebro e o fígado. Normalmente causa niveis elevados de amoníaco no sangue e niveis baixos de glicosa no sangue. Afecta con máis frecuencia a nenos pequenos e adolescentes que se están recuperando de infeccións víricas como a varicela ou a gripe e que tomaron aspirina para eses síntomas. Descoñécese a causa exacta da síndrome de Reye. Non obstante, debido a este risco, non se debe administrar aspirina a nenos pequenos nin adolescentes a menos que o recomende especificamente un médico.

Debido a trastornos do ciclo da urea (UCD)

Como xa comentamos antes, o ciclo da urea é o proceso polo cal o amoníaco tóxico se converte en urea e se excreta na urina. Este ciclo ten varios pasos, cada un dos cales require un tipo diferente de encima. Estes encimas son:

• N-acetil-glutamato sintase (NAGS)
• Carbamoil fosfato sintetase (CPS)
• Ornitina transcarbamilase (OTC)
• Arxininosuccinato sintetase (AS)
• liase do ácido arxininosuccínico (ASL)
• Arxinase (ARG1)

Se unha destas encimas é deficiente, o ciclo da urea non funciona correctamente. O amoníaco acumúlase no sangue. Este tipo de deficiencia encimática chámase trastorno do ciclo da urea (UCD). As UCD poden causar hiperamonemia, que pode ser aguda ou crónica. As UCD son afeccións conxénitas. Os recentemente nacidos cunha deficiencia completa dunha encima do ciclo da urea adoitan desenvolver hiperamonemia aguda entre as 24 e as 72 horas posteriores ao nacemento. Tanto se a deficiencia encimática é leve como parcial, a acumulación de amoníaco pode producirse en calquera momento da vida, durante enfermidades, estrés ou outros eventos estresantes. Estas UCD representan o 23 % dos casos de hiperamonemia aguda en nenos pequenos en estado crítico.

Outras razóns

Ademais disto, pode haber varias outras razóns:

• Insuficiencia renal: se os riles non son capaces de excretar a urea correctamente debido á insuficiencia renal, pode provocar a acumulación de amoníaco no sangue.
• Certas doenzas sanguíneas: a hiperamonemia tamén pode estar causada por doenzas sanguíneas como o mieloma múltiple e a leucemia aguda.
• Certas infeccións: organismos produtores de urease como Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) e KlebsiellaAs infeccións bacterianas como as estreptococas, especialmente en nenos con defectos conxénitos do tracto urinario e en adultos maiores con retención urinaria debido a infeccións do tracto urinario (ITU), poden causar hiperamonemia grave.

Cales son os síntomas da hiperamonemia?

Os síntomas poden variar moito dependendo de como de leve ou grave sexa a afección, así como da idade á que se desenvolve.

Síntomas leves comúns en nenos e adultos

• Náuseas e vómitos
• Dor de estómago
• Irritabilidade frecuente
• Dor de cabeza (dor de cabeza)
• Dificultade co equilibrio, a coordinación e a fala (ataxia)
• Cambios de comportamento

Síntomas leves adicionais que só afectan aos nenos

• Fracaso para prosperar
• Debilidade muscular (hipotonía)
• atrasos no neurodesenvolvemento

Síntomas graves en nenos e adultos

Estes son síntomas moi perigosos. Se tes algún destes, debes consultar un médico inmediatamente.

• Confusión e desorientación
• Cambios de humor
• Somnolencia excesiva
• Cambios na consciencia
• Convulsións
• Respiración rápida (hiperventilación)
• Coma

Aviso: Se vostede ou alguén próximo ten estes síntomas, chame ao 112 inmediatamente ou vaia ao servizo de urxencias do hospital máis próximo. Os niveis elevados de amoníaco no sangue son mortais e requiren atención médica inmediata!

Síntomas en bebés acabados de nacer

Se un bebé recentemente nado está afectado por hiperamonemia, os seguintes síntomas adoitan aparecer entre as 24 e as 72 horas posteriores ao nacemento:

• Irritabilidade frecuente, choro frecuente
• Vómitos
• Letargo
• Convulsións
• Gruñir ao respirar
• Respiración rápida (hiperventilación)

Importante: Se o teu bebé presenta estes síntomas, chama ao médico inmediatamente se aínda estás no hospital. Se estás na casa, chama ao 112 inmediatamente ou lévao ao hospital máis próximo. Non é algo que se deba aprazar.

Como diagnostican isto os médicos?

Os médicos adoitan sospeitar de hiperamonemia analizando os niveis de amoníaco no sangue.

• Para bebés de ata un mes de idade, se o nivel de amoníaco no sangue é superior a 80 micromol/litro (80 micromol/L).
• Para nenos maiores, se é superior a 55 micromol/litro (55 micromol/L).
• En adultos, se é superior a 30 micromol/litro (30 micromol/L).

Esta unidade de medida (micromol/L) é unha forma de medir a cantidade de amoníaco no sangue.

Que probas se fan para detectar isto?

A proba principal é unha análise de sangue que mide o nivel de amoníaco no sangue. Se o nivel de amoníaco é alto, o médico pode realizar outras probas para atopar a causa. Por exemplo, análises de sangue para comprobar a función hepática e renal , así como unha análise de ouriños . Dado que a hiperamonemia pode danar o sistema nervioso central e ser potencialmente mortal, o médico tamén pode realizar probas de imaxe, como unha tomografía computarizada (TC) ou unha resonancia magnética (RM), para detectar complicacións que afecten ao cerebro.

Cales son os tratamentos para a hiperamonemia?

O tratamento depende da causa. Por exemplo, nun adulto, débese a unha enfermidade hepática ou encefalopatía hepática, ou nun neonato, débese a un trastorno do ciclo da urea (UCD). Na hiperamonemia aguda, o obxectivo principal é reducir o nivel de amoníaco no sangue e controlar complicacións específicas como o edema cerebral e o aumento da presión arredor do cerebro (hipertensión intracraneal).

• Se un bebé recén nacido ten hiperamonemia, os médicos deixarán de darlle proteínas (porque o amoníaco prodúcese cando se dixiren as proteínas) e, no seu lugar, daránlle glicosa, unha solución de azucre, para proporcionar calorías. Tamén empregarán un procedemento chamado hemodiálise . Este consiste en limpar o sangue do bebé e eliminar o amoníaco a través dunha máquina de diálise e un filtro especial (como un ril artificial).
• As persoas con deficiencia parcial de encimas do ciclo da urea (UCD) que desenvolven hiperamonemia debido ao estrés, como a hiperamonemia inducida polo estrés, tamén reciben tratamento de retirada de proteínas e glicosa como calorías. A hemodiálise só se realiza se os seus niveis de amoníaco non diminúen unhas poucas horas despois do tratamento inicial.
• O tratamento para a encefalopatía hepática consiste en reducir a produción de amoníaco nos intestinos. O tratamento de primeira liña son os medicamentos orais que conteñen lactulosa e lactitol . Estes azucres reducen a produción e a absorción de amoníaco nos intestinos.

Os médicos poden recomendar suplementos dietéticos como estes para axudar ás persoas con trastornos do ciclo da urea a reducir a frecuencia dos seus síntomas:

• L-carnitina
• L-ornitina-L-aspartato
• Arxinina

Hai xeitos de evitar esta situación?

Dado que existen moitas causas de hiperamonemia, non se poden previr todas as doenzas. Non obstante, podes tomar medidas para previr algúns tipos de enfermidades hepáticas, especialmente as relacionadas coa túa dieta e estilo de vida. Se tes risco de sufrir unha enfermidade hepática, o teu médico pode recomendarte estes cambios no teu estilo de vida:

• Está ben evitar ou limitar o consumo de alcol.
• Evita os alimentos e as bebidas que conteñan graxas trans ou xarope de millo rico en frutosa.
• Para evitar danos no fígado, teña moito coidado ao usar medicamentos con receita e sen receita.
• Facer exercicio con regularidade .
• Limitar o consumo de carne vermella.

Para previr a síndrome de Reye, unha afección que causa hiperamonemia en nenos e adultos novos, non lles deas aspirina aos nenos con síntomas dunha infección vírica (como a gripe ou a varicela) a menos que llo recomende especificamente un médico. Os defectos do ciclo da urea (UCD) son pouco frecuentes, pero existen probas xenéticas para ver se tes os xenes que os causan. Fala co teu médico sobre isto.

Cal é o prognóstico para esta afección?

O prognóstico da hiperamonemia, é dicir, a capacidade de recuperación, depende de varios factores:

• Cantos niveis de amoníaco tes.
• Canto tempo leva elevado o nivel de amoníaco.
• Que causa a hiperamonemia?

En xeral, o prognóstico da hiperamonemia é malo. Se non se trata ou se trata tarde, a inflamación cerebral irreversible está asociada a unha alta taxa de mortalidade. Desafortunadamente, non importa a rapidez ou a agresividade coa que se trate un neonato con hiperamonemia grave, non hai garantía de que o resultado sexa bo. Nos Estados Unidos, a taxa de supervivencia a 11 anos para as persoas con defectos do ciclo da urea (UCD) que desenvolven hiperamonemia a unha idade temperá é de aproximadamente o 35 %. Para as que desenvolven hiperamonemia máis tarde na vida, a taxa de supervivencia é de aproximadamente o 87 %. As taxas de supervivencia a un ano e a tres anos dos pacientes con encefalopatía hepática grave debido á hiperamonemia foron rexistradas en 42 % e 23 %, respectivamente.

Cales son as posibles complicacións da hiperamonemia?

Se esta afección non se trata axiña, os niveis elevados de amoníaco poden danar o sistema nervioso central e provocar complicacións potencialmente mortais. Entre estas complicacións inclúense:

• Edema cerebral
• Aumento da presión arredor do cerebro (hipertensión intracraneal)
• Hernia cerebral: a causa máis frecuente é a inflamación do cerebro e o aumento da presión arredor del.
• Coma
• Morte

Se alguén padece hiperamonemia leve crónica durante moito tempo, pode desenvolver discapacidade intelectual e problemas de comportamento e psiquiátricos permanentes.

Cando deberiamos ir ao médico?

Se vostede ou alguén que lle importa ten síntomas de hiperamonemia, chame ao 112 inmediatamente ou vaia ao hospital máis próximo. Isto non é algo que se deba atrasar. Se padece unha enfermidade hepática ou unha deficiencia parcial de encimas do ciclo da urea, é moi importante que consulte ao seu médico regularmente para controlar a súa afección e controlar os seus niveis de amoníaco.

A hiperamonemia é unha doenza grave que pode estar causada por varias cousas. Se vostede, o seu fillo ou o seu bebé teñen estes síntomas, busque axuda de inmediato. Se ten unha enfermidade hepática ou se alguén da súa familia ten trastornos do ciclo da urea (UCD), fale co seu médico sobre o risco de desenvolver hiperamonemia. Están aí para axudarche.

Finalmente, lembra isto.

Ben, entón aquí tes algunhas das cousas máis importantes que debes lembrar do que falamos:

• A hiperamonemia é un nivel perigosamente alto de amoníaco no sangue. Isto é moi prexudicial para o noso cerebro e sistema nervioso.
• Pode haber varias razóns para isto. Os problemas de fígado e os trastornos do ciclo da urea (UCD) son as principais causas.
• Os síntomas varían segundo a gravidade da afección e a idade. Poden variar desde síntomas leves como náuseas, vómitos e dor de cabeza ata síntomas máis graves como confusión, convulsións e coma. Os recentemente nacidos tamén deben estar especialmente preocupados polos seus síntomas.
• Se tes síntomas graves, debes consultar un médico sen demora. Pode ser unha situación de vida ou morte.
• O tratamento depende da causa. Un tratamento rápido pode reducir os niveis de amoníaco e controlar as complicacións.
• Aínda que algunhas causas non se poden previr, algúns riscos pódense reducir mantendo un estilo de vida saudable e coidando o fígado .
• Tanto se tes unha enfermidade hepática como se alguén da túa familia ten UCD, é importante facerse revisións médicas regulares.

Non o esquezas, ti coñeces mellor a túa saúde. Se sentes algo diferente ou inusual, non teñas medo de falar cun médico. Hiperamonemia, amoníaco, fígado, ciclo da urea, cerebro, síntomas, tratamento