¿A túa urina é escura? ¿Estás canso todo o tempo? ¡Podería ser hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN)!

Tamén notas un cambio na cor da túa urina ao espertar pola mañá, tornándose vermella escura, marrón ou ás veces negra? Ou sentes moi canso e esgotado sen motivo ao longo do día? Poden parecer cousas normais ás que non prestamos moita atención na nosa vida diaria. Non obstante, ás veces estes pequenos síntomas precisan un pouco de atención, xa que poden estar a ocultar unha doenza rara pero grave. Hoxe imos falar dunha desas doenzas relacionadas co sangue, a HPN ou "(hemoglobinuria paroxística nocturna)". Aínda que o nome poida parecer un pouco complicado, entendámolo de forma sinxela.

Que é a HPN? Entendémola de xeito sinxelo.

Entón, que é a "hemoglobinuria paroxística nocturna" ou HPN? En realidade, é un trastorno sanguíneo moi raro. Se observamos o significado do nome:

• "Paroxístico" significa repentino, que ocorre de súpeto.
• "Nocturno" significa relacionado coa noite.
• A "hemoglobinuria" é a presenza dunha proteína do sangue chamada "hemoglobina" na urina. Esta "hemoglobina" é a que fai que o noso sangue pareza vermello. Entón, cando se excreta coa urina, a urina vólvese de cor escura.

En poucas palabras, a hemólise periférica (HPN) é unha afección na que o sistema inmunitario ataca e destrúe os propios glóbulos vermellos . Os médicos chámanlle a isto "hemólise" ou degradación dos glóbulos vermellos. Un dos principais síntomas é a urina escura, vermella/marrón ao ouriñar pola noite ou pola mañá cedo.

Non obstante, esta urina escura é só un síntoma da HPN. Se esta afección non se trata axeitadamente, pode provocar doenzas graves como anemia , enfermidade renal crónica ou coágulos sanguíneos nos vasos sanguíneos . Afortunadamente, agora existen medicamentos eficaces que impiden que a HPN dane as células sanguíneas.

Quen pode desenvolver isto?

A HPN é unha enfermidade moi rara. Segundo as estatísticas, arredor de 6 de cada 1 millón de persoas son diagnosticadas con esta enfermidade cada ano. A miúdo, esta afección obsérvase tanto en homes como en mulleres de entre 30 e 40 anos. Non obstante, tamén se di que as mulleres teñen un pouco máis de probabilidades de desenvolver HPN que os homes.

Outra cousa é que ás veces as persoas con outras enfermidades da medula ósea, por exemplo, afeccións como a `(anemia aplásica)` ou a `(síndrome mielodisplásica)`, tamén poden desenvolver HPN máis tarde.

Cal é a diferenza entre hemoglobinuria e hematuria ?

Sénteste un pouco confuso ao escoitar estas dúas palabras ( confusión)- confusión, isto é támil, debería evitalo. Déixame reformularte: Pode que te confundas un pouco ao escoitar estas dúas palabras.) Pode que te confundas un pouco ao escoitar estas dúas palabras. Porque en ambos os casos, o que ocorre é que hai un aspecto de sangue na urina.

• A hematuria é a presenza de glóbulos vermellos na urina.
• A hemoglobinuria (isto é o que vemos na nosa HPN) é a presenza dunha proteína chamada hemoglobina na urina. Cando os glóbulos vermellos se descompoñen, esta hemoglobina libérase e engádese á urina.

En poucas palabras, unha vai ás células enteiras e a outra á substancia vermella que sae cando as células se descompoñen.

Cal é a causa da hemicrania pulmonar neural? Por que ocorre isto?

A principal causa da hematopoyese pulmonar neural (HPN) é un defecto nun xene do noso corpo. Este defecto xenético afecta o funcionamento de dous tipos de glóbulos vermellos, os glóbulos vermellos e as plaquetas. Isto inicia unha cadea de acontecementos que leva a problemas un tras outro, ás veces mesmo afeccións que poñen en perigo a vida.

Todo comeza na nosa medula ósea . Sabes, a medula ósea é coma a fábrica de sangue do noso corpo. Aquí é onde se crean as células nai. Estas células nai desenvólvense máis tarde en glóbulos vermellos, glóbulos brancos e plaquetas.

Na hemiplasia pulmonar espontánea (HPN), prodúcese unha mutación ou cambio nun xene chamado "PIGA" nunha única célula nai. Esta célula nai mutada divídese e produce máis células nai defectuosas de xeito similar. Estas células nai defectuosas producen entón glóbulos vermellos e plaquetas defectuosas.

Como afecta esta alteración xenética aos glóbulos vermellos?

Pensa nisto deste xeito: o noso sistema inmunitario é coma a forza de defensa do noso país. Unha das súas forzas especiais chámase "Sistema do Complemento" . O seu traballo é combater os xermes e as infeccións que entran no corpo. Non obstante, ás veces as proteínas deste "(Sistema do Complemento)" comezan a atacar os nosos propios glóbulos vermellos sans por erro.

Un glóbulo vermello normal e san ten unha cuberta proteica similar a un escudo protector para protexelo destes ataques. O xene "PIGA" mencionado anteriormente axuda a crear este escudo protector. Polo tanto, cando o xene "PIGA" muta, non pode crear este escudo protector correctamente. Entón, isto é o que ocorre:

1. Ataque e degradación: Cando o teu «sistema do complemento» ataca estes glóbulos vermellos indefensos, estas células descomponse e descomponse facilmente. Toda a «hemoglobina» ​​que hai dentro dos glóbulos vermellos, é dicir, a proteína vermella que transporta osíxeno, libérase no sangue. Os médicos chámanlle a isto «hemoglobina libre» .

2. Fallo do sistema de limpeza:Normalmente, os nosos corpos teñen unha substancia chamada "haptoglobina" que atrapa e elimina esta hemoglobina libre. Pero na hemoglobina hematopoyética periférica (HPN), o número de glóbulos vermellos que se descompoñen é tan alto que este equipo de limpeza non pode seguir o ritmo.

3. Deficiencia de óxido nítrico: o corpo emprega outra forma de xestionar este exceso de hemoglobina, unha substancia química chamada óxido nítrico. Pero esta tamén se esgota rapidamente. Cando o corpo non ten suficiente óxido nítrico, de súpeto podes experimentar cólicas graves e dolorosas nos músculos do estómago, no esófago (o tubo que vai da gorxa ao estómago) e nos músculos das costas.

4. Anemia: Por unha banda, cando se destrúen os glóbulos vermellos, pola outra, hai moita presión sobre a medula ósea para producir novos glóbulos vermellos. Non obstante, cando non se poden producir ao mesmo ritmo que se destrúen, o número de glóbulos vermellos no corpo diminúe. Isto é o que chamamos anemia .

5. Danos renais: Este exceso de hemoglobina tamén dana os riles. Dise que as persoas con hemoglobina pulmonar espontánea (HPN) teñen un risco seis veces maior de desenvolver enfermidade renal crónica .

6. Urina escura: Finalmente, esta hemoglobina libre tamén afecta á urina. Moitas persoas con hemoglobina pulmonar espontánea poden notar urina escura ao urinar pola noite ou pola mañá cedo. Isto débese a que a concentración de hemoglobina na urina aumenta, o que fai que a urina se volva escura.

En poucas palabras, debido ao defecto no xene "PIGA", o escudo protector dos glóbulos vermellos pérdese e estes son destruídos polo propio sistema inmunitario, o que causa unha cadea de problemas.

Como afecta esta alteración xenética ás plaquetas?

As plaquetas son outro tipo importante de célula no noso sangue. Axudan a deter a hemorraxia ao formar coágulos sanguíneos. A mutación no xene PIGA afecta ás células nai que producen glóbulos vermellos, así como ás células nai que producen plaquetas.

Isto fai que as plaquetas defectuosas formen máis coágulos de sangue do normal . Isto significa que os coágulos de sangue poden formarse en lugares onde non se necesitan, dentro dos vasos sanguíneos. Isto chámase «trombose». Isto é moi perigoso, porque se estes coágulos de sangue viaxan ao cerebro, ao corazón ou aos pulmóns, poden supoñer unha ameaza para a vida.

Cales son os síntomas da HPN?

Aínda que o nome HPN deriva dun único síntoma (urina escura), moitas persoas con HPN consultan primeiro un médico debido a unha fatiga extrema e persistente que lles dificulta realizar as súas actividades diarias . Este é o síntoma de presentación máis común.

Outros síntomas poden incluír:

• Dificultade para respirar (`(Disnea)`)
• Problemas renais (por exemplo, diminución da micción, inchazo das pernas)
• Dificultade para tragar alimentos (disfaxia)
• Espasmos esofáxicos
• Dor de estómago
• Dor nas costas
• Disfunción sexual masculina (`(Disfunción eréctil)`)

Se tes un ou máis destes síntomas, especialmente xunto cun cambio na cor da urina, o mellor é consultar un médico.

Como diagnostican os médicos a HPN? (Diagnóstico)

Cando vexas un médico, preguntarache polos teus síntomas e examinarache. Despois, se sospeitan que tes HPN, pode que che fagan algunhas probas para confirmalo.

Os principais entre estes son:

• Hemograma completo (CBC con diferencial): neste estudo compróbase se hai outros problemas sanguíneos, como anemia e recuento baixo de plaquetas (trombocitopenia).
• Panel metabólico básico (BMP): comproba a función renal e os síntomas da enfermidade renal crónica.
• Análise de urina: Esta análise pode detectar cousas como a presenza de hemoglobina na urina (hemoglobinuria) e o exceso de depósito de ferro (hemosiderose).
• Recontamento de reticulocitos: Os reticulocitos son glóbulos vermellos inmaduros. Cóntanse para ver se a medula ósea produce glóbulos vermellos sans.
• Proba de haptoglobina: esta proteína é a responsable de eliminar os produtos de refugo dos glóbulos vermellos rotos. Os niveis baixos poden indicar unha degradación excesiva dos glóbulos vermellos.
• Proba de lactato deshidroxenase (LDH): A LDH é un encima que se atopa dentro dos glóbulos vermellos. Os niveis elevados desta substancia no sangue indican que se están a destruír os glóbulos vermellos.
• Proba da función hepática: esta proba mide o nivel de bilirrubina cando se descompoñen os glóbulos vermellos.

En función dos resultados destas probas, se o médico ten máis sospeitas sobre a HPN, pode solicitar unha análise de sangue especial chamada "citometría de fluxo". Esta é a que pode identificar con precisión os glóbulos vermellos que teñen HPN.

Cales son os tratamentos para a HPN?

No pasado, a HPN considerábase unha enfermidade moi perigosa e difícil de tratar. Naquel momento, o tratamento principal eran as transfusións de sangue regulares para tratar a anemia. Non obstante, as persoas con HPN adoitaban vivir entre 10 e 22 anos despois do diagnóstico. A única forma de curar completamente a HPN era someterse a un transplante aloxénico de células nai . E iso non é algo que todo o mundo poida facer.

Pero, a situación é moi diferente agora!

Afortunadamente, agora existen terapias dirixidas moi eficaces para a HPN. Estas chámanse inhibidores do complemento.O que fan estes fármacos é impedir que o "sistema do complemento" ataque e destrúa os glóbulos vermellos.

Os estudos demostraron que os pacientes con hemorraxia pulmonar que reciben estes novos tratamentos poden vivir unha vida normal, igual que alguén sen hemorraxia pulmonar. Este é un verdadeiro logro!

Hai algún efecto secundario do tratamento?

Si, estes fármacos "(inhibidores do complemento)" poden ter algúns efectos secundarios. Por exemplo, algunhas persoas poden experimentar cousas como dores de cabeza e náuseas. Non obstante, a boa noticia é que a maioría destes efectos secundarios remiten aos poucos días de comezar o tratamento. O seu médico informaralle máis sobre isto.

Pódese previr a hemorroide pulmonar? Pódese curar?

Dado que a HPN está causada por unha mutación xenética, non hai forma de previla.

En canto ao tratamento, os novos fármacos «inhibidores do complemento» poden deter os danos causados ​​pola hematoma pulmonar. Isto significa que a enfermidade pódese controlar. Moitos pacientes con hematoma pulmonar poden necesitar tratamento adicional para afeccións como a anemia. Como se mencionou anteriormente, aínda que un «transplante de células nai» é posible, é un tratamento moi complexo. Cos fármacos actuais, a enfermidade pódese controlar ben e as persoas poden levar unha vida normal.

Como te coidas como persoa con HPN?

Mesmo con tratamento, é moi importante que tomes medidas para previr coágulos sanguíneos se tes HPN. Por exemplo:

• Se alguén con HPN ten que someterse a unha cirurxía , existe o risco de coágulos sanguíneos e hemorraxia excesiva durante o procedemento. Polo tanto, os médicos teñen especial coidado con isto.
• O embarazo supón riscos para a saúde das mulleres con hemicrania pulmonar, tanto para elas mesmas como para o seu fillo non nato. Polo tanto, é fundamental estar baixo a supervisión dun especialista antes e durante todo o embarazo.

O teu médico aconsellarache sobre os cambios que debes facer no teu estilo de vida, as cousas ás que debes prestar atención ( atención , isto é sánscrito/malayalam, debería evitalo. Déixame reformularte: cambios que debes facer no teu estilo de vida, as cousas ás que debes prestar atención), cambios que debes facer no teu estilo de vida, as cousas ás que debes prestar atención. É moi importante seguir ese consello.

Finalmente, o máis importante (Mensaxe para levar a casa)

A HPN, ou "hemoglobinuria paroxística nocturna", é un trastorno sanguíneo pouco común pero potencialmente grave. Hai uns 20 anos, os pacientes tiñan opcións de tratamento limitadas e un futuro incerto.

Pero hoxe, a situación é completamente diferente! Grazas aos novos tratamentos modernos, as persoas con HPN poden preservar as súas células sanguíneas, evitar complicacións graves e vivir vidas plenas e saudables.

Se che diagnostican hemicrania pulmonar, non te asustes. O teu médico explicarache as opcións de tratamento que mellor che conveñan. Aínda que o tratamento non cura completamente a hemicrania pulmonar, pode axudar a previr problemas de saúde graves causados ​​pola enfermidade e axudarche a levar unha vida saudable. O máis importante é buscar consello médico canto antes se tes síntomas e seguir o tratamento exactamente como che foi prescrito.

` HPN, Hemoglobinuria Nocturna Paroxística, Enfermidades do Sangue, Hemoglobinuria, Anemia, Coagulación do Sangue, Enfermidades Renais