O teu bebé ten estes síntomas? Coñece a síndrome de Pfeiffer!

A alegría que senten os pais cando miran a un bebé acabado de nacer é indescritíbel, non si? Ao mesmo tempo, prestan moita atención a cada pequeno detalle do bebé. Ás veces podes pensar que a forma da cabeza do bebé é un pouco estraña ou que os ollos parecen grandes. É normal sentir un pouco de medo e sospeita cando ves cousas así. Pero non toda aparencia inusual é sinal dunha enfermidade grave. Non obstante, é moi importante coñecer unha rara doenza chamada síndrome de Pfeiffer, da que imos falar hoxe.

Que é a síndrome de Pfeiffer? Entendémola dun xeito sinxelo.

En poucas palabras, a síndrome de Pfeiffer é unha condición xenética. O que ocorre é que, antes de que o cerebro do bebé estea completamente desenvolvido, os lugares onde se unen os ósos do cranio, chamados suturas, péchanse prematuramente. Isto chámase craniosinostose en termos médicos. Imaxina, os nosos cerebros teñen espazo para crecer. Entón, cando o cranio se pecha prematuramente, o cerebro crece no seu interior e o cranio empurra contra el. Por iso a forma do cranio está distorsionada.

Hai varias características principais que poden identificar un bebé con esta condición.

• A parte media da cara non está debidamente desenvolvida ou parece afundida.
• Os ollos parecen grandes e protuberantes . Ás veces, poden estar moi separados.
• A forma do cranio é inusual.
• Outra cousa especial é que os polgares e os dedos gordos dos pés están dobrados cara a fóra desde os outros dedos.

Non te asustes se observas un ou máis destes síntomas. Pero é moi importante buscar consello médico.

Hai tipos de síndrome de Pfeiffer?

Si, os médicos identificaron tres tipos principais desta afección, dependendo da gravidade. Vexamos cales son.

Tipo 1

Este é o tipo con relativamente poucos síntomas ou leves. Tamén se denomina «síndrome clásica de Pfeiffer». Estes bebés tamén poden ter algunhas deformidades faciais e, como se mencionou anteriormente, cambios nos dedos gordos dos pés. Non obstante, co tratamento axeitado, estes nenos poden vivir unha vida normal e aprender cun nivel de intelixencia normal. Polo tanto, isto é un pequeno alivio.

Tipo 2

Este tipo é máis grave que o primeiro. Este tipo caracterízase por problemas complexos co crecemento óseo nas extremidades. Os síntomas inclúen:

• Incapacidade para dobrar e estender correctamente as articulacións do cóbado e do xeonllo.
• Problemas neurolóxicos.
• Discapacidades intelectuais.

Neste tipo, o coiro cabeludo adopta unha forma "trilobulada" ou de "folla de trevo". Isto significa que hai un aspecto inchado e protuberante en ambos os dous lados e na parte dianteira da cabeza. Se este tipo non se trata rapidamente, pode ser potencialmente mortal.

Tipo 3

Isto é tan grave como o segundo tipo. Non obstante, neste caso non verás a forma de "caravel" do coiro cabeludo. En cambio:

• A base do cranio é curta.
• Os dentes poden estar presentes ao nacer (dentes natales).
• Os ollos parecen sobresaír das súas órbitas (proptose ocular).
• Pode haber anomalías viscerais.

O prognóstico para o tipo 3 tampouco é tan bo. Se non se trata, existe unha alta probabilidade de morte.

Como podes ver, a gravidade de cada un destes tres tipos varía. Por iso son importantes o diagnóstico e o tratamento precoces.

Que tan común é a síndrome de Pfeiffer?

En realidade, trátase dunha condición xenética moi rara. Segundo as estatísticas, só un de cada cen mil nacementos ten esta condición. Iso significa que é moi rara.

Cales son os síntomas da síndrome de Pfeiffer?

Como xa comentamos, a causa principal é o peche prematuro das suturas entre os ósos do cranio do bebé durante a etapa fetal. Despois diso, o cerebro do bebé continúa crecendo. Isto aumenta a presión dentro do cranio, causando varias características físicas que afectan á aparencia do bebé. Estas inclúen:

• A cabeza parece máis grande do normal, a miúdo cunha fronte alta.
• Ollos sobresaíntes ou maior distancia entre os ollos.
• O nariz vólvese puntiagudo e semellante a un peteiro.
• Debido ao pequeno tamaño da mandíbula , os dentes están apiñados e xuntas.

Ademais, existen outras características físicas:

• Os dedos gordos dos pés e os dedos gordos dos pés son anchos e están situados de forma diferente aos outros dedos dos pés.
• Os dedos poden estar pegados ou palmados.

Non todos estes síntomas son iguais en todos os bebés. Pode variar dependendo da gravidade da afección.

Como afecta a síndrome de Pfeiffer ao corpo dun bebé?

Debido a que o cranio do bebé se desenvolve rapidamente durante a etapa fetal, pode experimentar diversas complicacións. Algunhas delas inclúen:

• Hidrocefalia: prodúcese cando se acumula un líquido semellante á auga arredor do cerebro, o que aumenta a presión dentro do cranio.
• Problemas dentais: como o rechinar e apertar os dentes.
• Perda de audición.
• Dificultade para moverse debido a que as articulacións non funcionan correctamente.
• Apnea do sono.
• Dificultade para respirar polo nariz (obstrución das vías respiratorias).
• Problemas de visión.

Estas complicacións requiren tratamento rápido e xestión a longo prazo.

Que causa a síndrome de Pfeiffer?

A causa principal desta afección é un cambio ou mutación nun xene.Isto fai que o xene en cuestión deixe de funcionar correctamente. Na maioría dos casos, este cambio ocorre no xene chamado "FGFR2 (receptor do factor de crecemento dos fibroblastos)". Non obstante, tamén pode ser causado por un cambio no xene chamado "FGFR1". Nun caso, atopouse un cambio similar no xene "FGFR3".

En poucas palabras, esta alteración xenética interrompe a comunicación entre as proteínas que axudan ás células a crecer (factores de crecemento de fibroblastos) e os seus receptores. Como resultado, durante a fase embrionaria, antes de que o cerebro do bebé estea completamente desenvolvido, as suturas entre os ósos do cranio péchanse. Despois, a medida que o cerebro medra, os ósos do cranio pechados empúxanse uns contra os outros, cambiando a súa forma e causando crecementos anormais en varias partes do corpo.

Esta mutación xenética pode herdarse dun dos proxenitores (autosómica dominante). Ou pode ser un cambio novo e aleatorio no ADN do bebé (mutación de novo). Observouse que estes cambios aleatorios son lixeiramente máis frecuentes se o pai ten máis de 40-45 anos no momento do nacemento do bebé.

A quen afecta esta situación?

A síndrome de Pfeiffer é unha doenza moi rara, pero pode ocorrerlle a calquera. Non é algo que alguén poida causar intencionadamente, nin tampouco é algo que se poida previr. Polo tanto, é importante ser consciente disto.

Como se diagnostica a síndrome de Pfeiffer?

Esta afección pódese detectar mesmo antes de que naza o bebé. Hai momentos nos que se poden detectar anomalías no sistema esquelético do bebé durante a etapa fetal mediante ecografías prenatais ou probas de resonancia magnética (RM).

Non obstante, o diagnóstico adoita confirmarse despois do nacemento do bebé. Un médico pode realizar un exame físico do bebé e unha tomografía computarizada (TC) ou unha resonancia magnética para buscar anomalías no cranio e noutros ósos. As probas xenéticas, que buscan cambios nos xenes FGFR1 e FGFR2, tamén poden confirmar o diagnóstico.

Cales son os tratamentos para a síndrome de Pfeiffer?

O tratamento para esta afección baséase nos síntomas. O médico do seu fillo pode recomendar varias cirurxías para corrixir as anomalías no crecemento óseo.

Un tratamento inmediato é a cirurxía para aliviar a presión sobre o cranio (craniosinostose) a medida que se desenvolve o cerebro do bebé. Ou, se hai acumulación de líquido no cranio (hidrocefalia), insértase un pequeno tubo (derivación) no cranio para drenar o líquido. Esta cirurxía adoita realizarse antes de que o bebé teña 4 meses.

Durante o primeiro ano do bebé, os médicos tamén poden recomendar unha cirurxía para abrir o cranio e permitir que o cerebro se desenvolva.

Despois diso,A cirurxía reconstrutiva e estética realízase para corrixir a asimetría facial, abrir as vías respiratorias e restaurar a forma do cranio.

O importante é que, baixo a supervisión do médico do neno, a maioría dos nenos con síndrome de Pfeiffer poden recibir axuda para alcanzar o seu máximo potencial.

Cales son os tratamentos dispoñibles para aliviar as complicacións da síndrome de Pfeiffer?

Ademais da cirurxía, existen tratamentos para aliviar as complicacións desta afección.

• Tratamento dental e ortodoncia para cousas como o apiñamento dental e o arco palatal alto.
• Tratamento ocular para a deficiencia visual.
• Uso de audífonos para deficiencias auditivas.

Todo isto faise para axudar ao neno a levar unha vida o máis normal posible.

Existe unha cura completa para isto?

Desafortunadamente, na actualidade non existe cura para a síndrome de Pfeiffer. A cirurxía e outros tratamentos teñen como obxectivo reducir os síntomas do neno e axudarlle a desenvolverse correctamente.

Que debes esperar como pai ou nai dun fillo/a con síndrome de Pfeiffer?

A síndrome de Pfeiffer é unha afección que dura toda a vida e non ten cura. O médico do seu fillo desenvolverá un plan de tratamento para axudar a controlar os síntomas. Isto pode incluír varias cirurxías.

• Se o seu fillo ten a síndrome de Pfeiffer tipo 1, é probable que a súa esperanza de vida sexa normal.
• Non obstante, os nenos con síndrome de Pfeiffer de tipo 2 ou tipo 3 probablemente teñan máis complicacións e unha vida máis curta se non se tratan .

Polo tanto, é moi importante levar o seu fillo a revisións regulares de benestar para estar ao tanto de calquera problema de saúde ou desenvolvemento que poida ter a medida que medra.

Podo reducir o risco de ter un fillo coa síndrome de Pfeiffer?

Se estás esperando un fillo, fala co teu médico sobre o asesoramento xenético e as probas xenéticas. Se ti ou a túa parella tedes a mutación do xene FGFR1 ou FGFR2, existe un risco do 50 % de que o teu fillo a herde. Isto significa que, se tes un fillo, existe unha probabilidade do 50 % de que teña ou non a enfermidade.

Non obstante, se ambos os proxenitores non padecen esta doenza, o risco de que un segundo fillo a desenvolva é moi baixo. Con todo, non se pode dicir que sexa completamente cero, porque poden producirse os cambios xenéticos aleatorios mencionados anteriormente (mutacións de novo).

Cando debería ver o médico do meu fillo/a?

Se o seu fillo ten a síndrome de Pfeiffer, teña en conta o seguinte:

• Se o neno ten dificultades para respirar.
• Se a zona cirúrxica non cicatriza correctamente, está descolorida, inchada ou ten pus (isto podería significar unha infección).
• Se o neno non alcanza os fitos de desenvolvemento axeitados para a súa idade.
• Se non responden a ordes sinxelas e faladas ou se padecen infeccións de oído con frecuencia.

Se ves algo así, consulta un médico inmediatamente.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

É bo facer preguntas coma estas:

• Cal é o tratamento máis axeitado para o meu fillo/a?
• Cales son os riscos asociados á cirurxía para tratar esta afección?
• Se teño outro fillo, existe o risco de que tamén desenvolva esta condición?

Ademais destas preguntas, pregúntalle ao médico calquera cousa que teñas en mente.

O fillo de Prince tamén tiña a síndrome de Pfeiffer?

Si, este é un incidente ben coñecido. No seu libro de 2017, *The Most Beautiful: My Life with Prince*, Mayte García, a esposa do famoso músico Prince, describiu como o fillo que tiveron en 1996 tiña a síndrome de Pfeiffer tipo 2. Desafortunadamente, o bebé morreu na infancia debido a graves complicacións derivadas da doenza. García explica que nin ela nin Prince tiñan a doenza xenética e que se cre que o neno a desenvolveu como resultado dunha nova mutación xenética. Isto demostra a gravidade da doenza e o imprevisible que pode ser ás veces.

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

A síndrome de Pfeiffer é unha doenza xenética rara e complexa. Pode requirir varias cirurxías para aliviar os síntomas. Non obstante, co tratamento axeitado e unha boa supervisión médica, o seu fillo pode crecer e aprender como outros nenos. Non obstante, hai algunhas complicacións que debe ter en conta.

Se alguén na túa familia ten a síndrome de Pfeiffer e estás esperando un fillo, é moi importante que recibas asesoramento xenético. Isto axudarache a identificar se o teu fillo corre o risco de desenvolver esta afección.

Espero que esta información che sexa útil. Lembra que non estás só. É moi importante obter apoio dos médicos e da familia cando te enfrontas a situacións coma esta.

` Síndrome de Pfeiffer, síndrome de Pfeiffer, enfermidades xenéticas, cranio, craniosinostose, saúde infantil, xene FGFR, cirurxía