O teu pequeno ten grandes manchas vermellas no corpo? Aprendamos sobre a síndrome PHACE.

Mamás e pais, pode que esteades preocupados e asustados ao ver grandes manchas vermellas ou pequenas protuberancias no corpo do voso pequeno, ás veces na cara e no pescozo. Ás veces son só cousas que curan, pero raramente poden ser un sinal dunha afección rara e algo complexa como a síndrome PHACE . Entón, sen máis preámbulos, falemos en detalle sobre que é a síndrome PHACE, que causa e que debemos facer se se trata de algo así.

Que é a síndrome PHACE?

Ben, primeiro vexamos que é a síndrome PHACE. En poucas palabras, é unha afección moi rara. Iso significa que non lle ocorre a todo o mundo. É unha condición conxénita que está presente ao nacer. Iso significa que ocorre mentres o bebé aínda está no útero. Esta afección pode afectar varias partes do corpo do bebé. Afecta principalmente a pel, o cerebro, o corazón, as arterias principais e os ollos .

A maioría das veces, só hai uns poucos defectos en cada unha destas áreas. Algúns nenos poden mostrar só algúns dos síntomas que se enumeran a continuación. As afeccións máis comúns que se observan en nenos con síndrome PHACE son hemangiomas , defectos cerebrovasculares e defectos cardíacos . Estes poden notarse durante o embarazo, o nacemento ou a infancia.

PHACE é en realidade un acrónimo de varios trastornos diferentes. Describe as principais anomalías do desenvolvemento asociadas con esta síndrome. Ás veces chámase síndrome PHACES. O "S" extra significa fenda esternal . Isto significa que o óso do medio do peito, o esterno, non está formado correctamente ou ten algún defecto.

Cales son os síntomas da síndrome PHACE?

Entón, cales son os síntomas dun neno con síndrome PHACE? Isto pode variar dun neno a outro. Algúns nenos teñen menos síntomas, outros máis. E a gravidade dos síntomas tamén varía dun neno a outro. Vexamos cales son os principais síntomas:

• Hemangiomas: Trátase de bultos visibles e descoloridos na pel. En realidade, fórmanse polo crecemento de vasos sanguíneos adicionais . Atópanse con máis frecuencia no coiro cabeludo, na cara, no pescozo, no corpo e nos brazos. Adoitan ser bastante grandes e poden estenderse. Non obstante, ás veces estes hemangiomas tamén poden afectar os órganos internos do neno. Se isto ocorre, poden producirse problemas de visión e audición.

• Anomalías cerebrais:A fosa posterior é a área do cerebro que controla funcións vitais como o equilibrio, a coordinación e a respiración. Se hai unha anomalía nesta área, o neno pode ter movementos involuntarios e discapacidade intelectual . Tamén pode haber cambios na estrutura do propio cerebro.

• Anomalías cardíacas: Algúns defectos cardíacos poden causar síntomas como dificultade para respirar , debilidade muscular , presión arterial alta , ansiedade frecuente e suor. Ás veces, o corazón dun bebé non está completamente desenvolvido e pode haber un burato entre as cámaras do corazón (defecto septal ventricular) . Ou pode haber un estreitamento da aorta (coartación da aorta).

• Anomalías arteriais: se as arterias que levan sangue ao cerebro e ao pescozo están estreitas ou presentan outras anomalías, é posible que o cerebro non reciba suficiente sangue. Isto pode provocar afeccións perigosas como aneurismas , convulsións , accidentes cerebrovasculares ou perda de sensibilidade nun lado do corpo.

• Anomalías oculares: Os ollos, os nervios ópticos ou os vasos sanguíneos do bebé poden non se desenvolver correctamente. Isto pode causar mala visión, perda de visión , ollos anormalmente pequenos , movementos oculares incontrolados ou ollos caídos .

• Anomalías do esterno: como se mencionou anteriormente, o esterno que se atopa no medio do peito do bebé pode estar ausente ou pode que non se desenvolva correctamente. Isto pode causar gretas, protuberancias e fosas nesa zona.

Posibles complicacións da síndrome PHACE

Os nenos con síndrome PHACE son máis propensos a desenvolver certas complicacións debido a estas anomalías na súa estrutura corporal e nos seus vasos sanguíneos. Estas son as seguintes:

• Problemas de equilibrio
• Problemas dentais, por exemplo , hipoplasia do esmalte e anomalías da raíz do dente.
• Dificultade para tragar
• Anomalías do sistema endócrino . Por exemplo, diminución da función tiroidea e diminución da produción de hormonas.
• Dores de cabeza frecuentes, ás veces migrañas .
• Crecemento deficiente
• Retrasos na fala e na linguaxe
• Maior risco de accidente cerebrovascular .
• Órganos reprodutores subdesenvolvidos

Que causa a síndrome PHACE?

Os investigadores aínda non saben exactamente por que algúns bebés desenvolven a síndrome PHACE. Os estudos suxiren que pode estar causada por factores xenéticos e ambientais. Non obstante, a variación xenética exacta que a causa aínda non está clara. Algúns expertos cren que está causada por un cambio xenético aleatorio (de novo) que se produce no momento da concepción. Isto significa que non adoita herdarse dos pais.

Como se diagnostica a síndrome PHACE?

Ben, entón como diagnostican os médicos a síndrome PHACE? Normalmente, un médico realiza un exame físico completo e algunhas probas . Teñen criterios diagnósticos específicos, que son directrices. Así é como deciden se un neno ten a síndrome PHACE.

Ás veces, os médicos poden facerse unha idea da afección a partir das exploracións que se fan durante o embarazo. Pero outras veces, pode que non sexa evidente ata despois de que naza o bebé ou máis tarde na infancia.

A miúdo, o médico buscará primeiro un hemangioma grande no corpo do neno, especialmente na cara, no pescozo ou no coiro cabeludo. A presenza dun hemangioma e polo menos outra característica clave relacionada co PHACE pode ser suficiente para o diagnóstico.

Ademais, pódense facer varias probas para examinar máis de cerca o cerebro, o corazón, as arterias e os ollos do bebé. Estas son as probas que se fan habitualmente:

• Tomografías computarizadas
• Ecocardiogramas : estes estudos examinan a estrutura e a función do corazón.
• Exames da vista : por un oftalmólogo.
• Probas de audición
• Resonancia magnética : toma imaxes detalladas, especialmente do cerebro e dos vasos sanguíneos.
• ecografía

Como se trata a síndrome PHACE?

Ao tratar a síndrome PHACE, o obxectivo principal é previr posibles complicacións e axudar ao neno a vivir con normalidade cos seus síntomas. Os métodos de tratamento varían dependendo dos órganos ou partes do corpo afectados pola afección.Iso significa que non todos os nenos reciben o mesmo trato.

Este tipo de tratamento adoita facerse:

• Terapia láser para hemangiomas na pel ou administración de medicamentos (por exemplo, betabloqueantes como o propranolol) para reducilos.
• Ofrecendo educación especial , logopedia e fisioterapia para axudar na aprendizaxe na escola.
• Ás veces é necesaria a cirurxía para corrixir defectos no corazón, nos vasos sanguíneos ou no cerebro.
• Administración de diversos medicamentos para controlar a epilepsia, as dores de cabeza e os desequilibrios hormonais.
• Subministración de dispositivos de apoio para a perda de audición e lentes para a perda de visión.

Moitas familias falan cun conselleiro xenético para saber máis sobre as opcións de tratamento para o seu fillo, así como sobre como axudalo a medida que medra. Isto pode ser moi útil.

Pódese previr isto?

Desafortunadamente, non hai xeito de previr a síndrome PHACE. Dado que se descoñece a causa exacta, non hai nada que se poida facer para reducir o risco de ter un fillo con esta afección.

Pero se queres saber máis sobre as túas posibilidades de ter un fillo cunha condición xenética, podes falar co teu médico sobre a posibilidade de facerte probas xenéticas .

Que ocorre se o meu fillo ten a síndrome PHACE? Que esperar?

Se o seu fillo ten esta doenza, terá que facerse revisións regulares co seu médico de cabeceira e con especialistas en diversos campos (por exemplo, cardiólogos, neurólogos, oftalmólogos) para garantir que os seus síntomas non afecten á súa calidade de vida. Trátase dunha doenza que require un tratamento a longo prazo.

Esta condición pode afectar non só ao neno, senón tamén a ti e ao resto da familia. Polo tanto, é moi importante pensar na túa saúde mental. Algunhas persoas atopan un gran alivio e fortaleza ao falar cun profesional da saúde mental .

Entón, cal é a esperanza de vida dunha persoa con esta doenza? Realmente depende da gravidade dos síntomas do neno e dos órganos que afectou a enfermidade.

Os nenos con danos cerebrais e cardíacos graves teñen máis probabilidades de ter unha esperanza de vida máis curta. Non obstante, se un neno ten síntomas leves e recibe un tratamento adecuado, pode levar unha vida normal.

Cando deberías consultar un médico?

Se o seu fillo ten algunha das seguintes afeccións, asegúrese de consultar un médico:

• Se tes problemas para comer ou beber
• Se o neno non está a alcanzar os fitos de desenvolvemento axeitados para a súa idade, é dicir, se se está a desenvolver tarde (por exemplo, non sostén o pescozo a tempo, non camiña, non fala).
• Se non reaccionas ás cousas visualmente, é dicir, se ves algo estraño nos teus ollos.
• Se ves unha mancha vermella, grande e plana no teu corpo (como un hemangioma).

Cando debes levar o teu fillo ao hospital rapidamente?

Se ves algo así, leva o teu fillo ás urxencias máis próximas inmediatamente ou chama ao 1990:

• Se mostra signos dun accidente cerebrovascular (por exemplo, caída repentina dun lado da cara, perda da función do brazo, incapacidade para falar).
• Se tes unha convulsión.
• Se tes dificultades para respirar, se sentes que te estás afogando.
• Se o latexado do corazón é irregular ou se o bebé se pon azul.

Preguntas para facerlle ao doutor/á Sra.

Podes facerlle preguntas ao médico ou á enfermeira do teu fillo/a como estas. Estas axudarante a comprender a situación:

• O meu fillo/a ten realmente a síndrome PHACE? Necesito facerlle máis probas para confirmalo?
• Necesita o meu fillo unha cirurxía ? Se é así, por que e cando?
• Existe algún tratamento para eliminar o hemangioma do meu fillo? Curarase completamente?
• Hai algún efecto secundario nestes tratamentos? Cales son?
• Cales son as cousas coas que debemos ter especial coidado polo neno/a?
• Cal será a esperanza de vida do meu fillo/a?
• Poderá o neno levar unha vida normal con esta condición?

Finalmente, algo a ter en conta

Cando descubres que o teu fillo ten unha enfermidade rara e non sabes moito sobre ela, podes sentirte moi sorprendido, triste e asustado. É moi difícil de crer. Isto pode ter un enorme impacto emocional en ti e na túa familia.

Algúns nenos viven ben ata a idade adulta con esta condición. Non obstante, para outros, a esperanza de vida pode acurtarse debido a síntomas graves. Unirse a un grupo de apoio ou falar cun conselleiro xenético ou profesional da saúde mental pode ser unha gran fonte de consolo e forza para vostede e a súa familia neste momento. Así que non dubide en buscar esa axuda.

Lembra que non estás só. Hai médicos, enfermeiras e moitas outras persoas que poden axudarche a superar estes desafíos, escoitar as túas preguntas e proporcionarche a información que necesitas. Así que, mantén a túa forza e intenta darlle ao teu fillo o mellor que necesita.

Síndrome PHACE , hemangioma, enfermidades conxénitas, anomalías cerebrais, defectos cardíacos, defectos arteriais, anomalías oculares, enfermidades xenéticas, enfermidades raras, saúde infantil